Spina Bifida chez le Bébé : Découvrez Tout sur Ses Causes, Symptômes et Traitements Essentiels

Le spina bifida est une malformation congénitale qui affecte le développement de la colonne vertébrale et de la moelle épinière pendant la grossesse. Cette condition peut varier en gravité, allant de formes légères sans symptômes apparents à des formes sévères entraînant des handicaps importants. Cet article vise à fournir une information complète sur le spina bifida, en abordant ses causes, ses symptômes, ses méthodes de diagnostic et ses options de traitement.

Qu'est-ce que le Spina Bifida ?

Le spina bifida est une malformation rare de la colonne vertébrale. La colonne vertébrale renferme la moelle épinière. Le spina bifida survient lorsque le tube neural, une structure embryonnaire qui se développe pour former le cerveau et la moelle épinière, ne se ferme pas complètement pendant la grossesse. Cette fermeture incomplète peut entraîner divers degrés de malformation de la colonne vertébrale et de la moelle épinière. Le terme Spina Bifida signifie « vertèbre fendue en deux ». Il désigne une vertèbre malformée, dont la partie postérieure est incomplète et qui, de ce fait, ne circonscrit pas entièrement le canal rachidien.

Il existe deux principaux types de spina bifida :

Spina bifida aperta (ouvert): Dans ce cas, la partie arrière de la colonne vertébrale ne se referme pas : la moelle spinale ressort. A l'inverse, dans le Spina Bifida aperta (ouvert), la brèche osseuse est plus large. La moelle épinière et/ou les méninges vont s'y infiltrer pour constituer un myéloméningocoele, c'est-à-dire une poche faisant saillie sous la peau, hors du canal rachidien. Parfois même, le myéloméningocoele n'est pas recouvert de peau et la moelle épinière et/ou les méninges sont directement en contact avec le milieu extérieur. Dans tous les cas de Spina Bifida aperta, la moelle épinière est irréversiblement lésée; les troubles neurologiques qui en résultent sont fonction de la localisation et de l'étendue de la malformation.
Spina bifida occulta (fermé): Cas moins grave. Dans ce cas, la moelle épinière reste totalement en place dans la colonne vertébrale.

Lire aussi: Spina Bifida : Diagnostic et Traitement

On utilise souvent de façon abusive le terme de Spina Bifida (sans précision) pour désigner un Spina Bifida aperta.

Les Différentes Formes de Spina Bifida

Un spina bifida peut prendre plusieurs formes dont les conséquences sur la future vie de l’enfant peuvent aller des troubles discrets au polyhandicap. Il convient ainsi de distinguer les formes ouvertes (myéloméningocèle, méningocèle) des formes fermées (spina bifida occulta).

Spina bifida myéloméningocèle

Le spina bifida myéloméningocèle est la forme la plus grave. Il se manifeste par une hernie de la moelle épinière et des méninges, qui se développent alors à l’extérieur de leur enveloppe osseuse naturelle. Cette tumeur molle enveloppée par une fine membrane de peau contient la racine des nerfs lombo-sacrés ainsi qu’une partie de la moelle spinale et laisse s’écouler du liquide cérébrospinal. Le spina bifida myéloméningocèle rend obligatoire le traitement chirurgical. Cependant, l’opération ne permet pas d’éviter un futur handicap associé à une ou plusieurs problématiques :

Paralysie de degré variable ;
Hydrocéphalie (accumulation de liquide céphalorachidien dans le cerveau) ;
Incontinence urinaire et fécale ;
Anomalie des vertèbres lombaires ;
Troubles sensitifs graves au niveau des membres inférieurs.

Spina bifida méningocèle

Le spina bifida méningocèle est la forme la plus rare de la malformation. Il se traduit par une poussée en avant des méninges entre un disque intervertébral et une vertèbre associée à des lésions au niveau de la partie postérieures de certaines vertèbres. Le développement des méninges à travers l’ouverture de la colonne vertébrale forme un sac méningé renfermant du liquide cérébrospinal. Au contraire du spina bifida myéloméningocèle, le sac formé par le spina bifida méningocèle ne renferme pas de nerfs rachidiens. Cette forme résulte le plus souvent d’une malformation congénitale affectant les méninges de la moelle spinale après un défaut de fermeture du tube neural. Dans de plus rares cas, elle peut également se développer suite à un traumatisme. Le spina bifida méningocèle endommage généralement peut les nerfs. Par conséquent, la plupart des personnes affectées montrent des symptômes légers.

Spina bifida occulta

La myélodysgraphie occulte (ou spina bifida occulta) : c’est la forme la moins grave de spina-bifida. Le canal rachidien n’est pas totalement refermé. L’enfant est asymptomatique ou présente certaines anomalies mineures. Elles peuvent être d’ordre cutanées : démarcation claire sur la peau au niveau de la colonne vertébrale et des vertèbres atteintes ; la peau peut aussi être plus foncée à ces endroits ou très poilue. Concernant le spina bifida occulta, seul l'os est touché. Comme son nom "occulta" l'indique, elle est cachée par une couche de peau. Celle-ci change parfois de couleur ou une touffe de poils peut apparaître à l'endroit de la malformation. Ce type de spina bifida n'entraîne pas toujours des symptômes car il est léger. Si la malformation est plus importante, une faiblesse dans les jambes ou un dysfonctionnement de la vessie peuvent être constatés. Un pied bot peut aussi en être une manifestation.

Autres Formes

Le spina bifida kystique méningocèle : la partie externe des vertèbres est incomplètement refermée, laissant une ouverture. La moelle épinière n’est alors pas affectée, mais ses membranes de protection (qui sont les méninges) peuvent être endommagées et englobées d’un sac, souvent recouvert de peau et contenant du liquide céphalo-rachidien.
Le spina bifida lipomyéloméningocèle : la partie extérieure des vertèbres n’est que partiellement fermée. Des tissus graisseux piégés dans l’ouverture peuvent provoquer une compression des nerfs.
Le spina bifida kystique myéloméningocèle : c’est la forme la plus sévère de spina-bifida. La partie extérieure des vertèbres est ouverte. Les méninges et la moelle épinière se retrouvent piégées dans l’ouverture. Généralement, un sac rempli de liquide céphalo-rachidien se forme autour de l’ouverture (cèle ou kyste). Une partie de la moelle épinière ne se développe pas normalement et les nerfs sont endommagés. Les symptômes sont sévères : malformations, troubles moteurs, neurologiques et urinaires.

Causes du Spina Bifida

Le Spina Bifida se constitue pendant la vie embryonnaire, sans que l'on en connaisse les causes exactes. La cause exacte du spina bifida reste à ce jour inconnue. Une erreur se produit au cours des 2 premiers mois qui suivent la conception, mais les spécialistes en ignorent la cause précise. Il a été démontré que les femmes qui ont un faible taux d'acide folique (une vitamine B) sont plus sujettes à donner naissance à des enfants atteints d'une malformation du tube neural. Le spina bifida n'est presque certainement pas dû à un gène unique, et il peut se manifester au cours de n'importe quelle grossesse; toutefois, certaines personnes sont prédisposées à la maladie. Ainsi, les femmes qui ont un antécédent familial de malformation du tube neural courent un risque plus élevé de donner naissance à un bébé atteint d'une telle malformation.

Plusieurs facteurs de risque ont été identifiés, à savoir :

L’hérédité: Les parents eux-mêmes atteints de spina bifida ou dont un membre de leur fratrie souffre de spina bifida ont plus plus de risque d’avoir un bébé atteint de cette malformation.
Les causes environnementales: La prise de certains médicaments durant la grossesse et notamment les traitements épileptiques peuvent interférer au moment de la fermeture tube neural (carbamazépine, valproate de sodium).
Une carence nutritionnelle: Une carence en acide folique (vitamine B9) avant la grossesse peut également expliquer un spina bifida.
L’origine ethnique: Les recherches ont montré que les personnes d’origine hispanique et caucasienne sont plus touchées par le problème.
Des médicaments : certains anti-épileptiques comme la carbamazépine ou l’acide valproïque (et son dérivé, le valproate) entrainent des anomalies de fermeture du tube neural. En particulier, l’acide valproïque est formellement contre-indiqué chez la femme en âge de procréer en l’absence d’une contraception efficace.
Facteurs génétiques : on soupçonne des anomalies chromosomiques comme celle touchant les chromosome 3 et 5 (source 3).
Facteurs alimentaires : une carence en vitamine B9 (ou acide folique) dans l’alimentation de la mère pendant les deux premiers mois de la grossesse est associée au développement du spina-bifida (source 4).
Facteurs médicamenteux : ma prise de certains antiépileptiques tels que la Depakine® (valproate de sodium) ou le Tegretol® (carbamazépine) en début de grossesse. Ces médicaments ne sont jamais prescrits lors de la grossesse.

Symptômes du Spina Bifida

L’importance des symptômes du spina bifida varie en fonction de la nature et de l’importance de la malformation. Cela peut aller de quelques troubles légers, quasiment indétectables à un polyhandicap lourd. Ainsi, certaines personnes ignorent même qu’elles en sont atteintes.

Dans les formes les moins graves, le spina-bifida est asymptomatique.
Dans les formes plus sévères, les symptômes varient en fonction de la localisation des atteintes.

De manière générale, on constate :

En cas de myéloméningocèle : une hydrocéphalie, des difficultés d’apprentissage, des troubles des fonctions essentielles (marcher, parler, avaler, etc.), une incontinence urinaire et fécale, une faiblesse musculaire dans les jambes ainsi que des déformations (pied bot, hanches). Un petit « sac » est visible dans le dos, au milieu au en bas.
En cas de méningocèle : des troubles de la vésicule et intestinaux à l’origine d’incontinence fécale et infections urinaires répétées. Dans cette forme ouverte de spina bifida, un petit « sac » est également visible.
En cas de spina bifida occulta : une petite touffe de poils, une fossette ou une tâche de naissance au niveau des vertèbres concernées. Ces manifestations cutanées ne sont généralement associées à aucun symptôme fonctionnel. Si la malformation est plus importante, une faiblesse dans les jambes ou un dysfonctionnement de la vessie peuvent être constatés. Un pied bot peut aussi en être une manifestation.
Augmentation du volume du crâne et de la pression intracrânienne par hydrocéphalie (c’est-à-dire par une quantité abondante de liquide céphalo-rachidien dans les cavités du cerveau).
Reflux urinaire secondaire à une obstruction des voies urinaires basses.
Au niveau des jambes, les symptômes vont d’une simple faiblesse musculaire à une véritable paralysie des membres inférieurs ou paraplégie.
D’autres symptômes peuvent être présents au cas par cas comme par exemple des troubles de la vision.

Diagnostic du Spina Bifida

Le diagnostic du spina bifida s’établit le plus souvent avant la naissance via les échographies. Bien souvent, le radiologue pose le diagnostic lors de l’échographie du premier ou deuxième trimestre. Sinon le diagnostic physique se pose à l’examen post natal juste après l’accouchement, ou dans les premières années de vie de l'enfant.

Chez la plupart des fœtus, le diagnostic est posé aux alentours de la vingt-deuxième semaine de grossesse, au moment de la deuxième échographie. En cas de suspicion de malformation, d’autres examens peuvent être demandés, notamment :

Un test sanguin alpha-fœtoprotéine (AFP). L’AFP est une protéine produite naturellement par le fœtus. Elle se retrouve dans le sang de la mère après avoir traversé le placenta. Un taux d’AFP trop élevé dans le sang maternel peut être le signe d’un spina bifida chez le bébé.
Une amniocentèse. Le taux d’AFP peut également être mesuré en prélevant un échantillon de liquide amniotique.
Une IRM fœtale. En cas de forte suspicion de spina bifida, une IRM fœtale peut aider à fixer le diagnostic.
Après la naissance, le problème peut se voir à l'œil nu ou après un examen clinique par un médecin ou un pédiatre. Des examens d'imagerie peuvent aussi être demandés, comme une imagerie par résonance magnétique (IRM), une échographie ou une radiographie, permettant de constater ou non la malformation dans la colonne vertébrale.
La spina bifida pouvant poser problème au niveau de la vessie, des examens sont ensuite prescrits afin d'évaluer les symptômes qu'elle pourrait causer : analyse d'urine, mise en culture des urines, analyses de sang et échographie.
Lorsque les symptômes sont non équivoques (comme la présence d’un kyste sur la colonne vertébrale), l’examen clinique est suffisant".

Traitement du Spina Bifida

Il n'existe aucun remède au spina bifida et rien ne permet de réparer les nerfs endommagés ni de reconstruire le système nerveux central. Bien que le spina bifida ne soit pas en soi une maladie évolutive, certaines de ses complications, comme l'hydrocéphalie, peuvent s'aggraver progressivement.

Souvent, la chirurgie est appliquée pour éviter que les lésions s’aggravent et que des infections apparaissent. Le pronostic vital est engagé chez ces nouveaux nés très fragiles. La chirurgie répare la malformation médullaire le plus souvent les premiers jours après l’accouchement en raison du risque septique.

Le traitement du spina bifida peut intervenir à différents moments de la vie de l’enfant. Encore rarement pratiquée, l’intervention chirurgicale in utero offre des résultats prometteurs, en diminuant le risque de séquelles à long terme. L’opération à la naissance reste toutefois la solution encore privilégiée, car moins risquée. Ce premier acte consiste à suturer l’ouverture et peut être associé à différents soins ainsi qu’à d’autres opérations en fonction des symptômes constatés. Dans tous les cas, un suivi régulier tout au long de la vie du patient reste indispensable en cas de spina bifida aperta.

Traitement du fœtus: Le traitement du fœtus consiste à opérer le bébé in utero afin de suturer la membrane de la moelle spinale ainsi que la peau. Cette opération a pour objectif de stopper l'écoulement du liquide cérébrospinal, diminuant ainsi le risque de séquelles chez l’enfant. La première intervention de ce genre en France a eu lieu en 2014. Le traitement du fœtus reste cependant rarement pratiqué, du fait du risque d’accouchement prématuré. Ainsi, seuls 10 % à 15 % des femmes candidates accèdent finalement à l’opération. À la suite de l’acte chirurgical, la maman doit rester au moins une semaine à l’hôpital. La mise au repos est ensuite obligatoire jusqu’à la naissance. L’intervention chirurgicale est généralement réalisée entre la dix-neuvième et la vingt-sixième semaine de grossesse.
Traitement à la naissance: La très grande majorité des bébés atteints de spina bifida aperta est opérée dès la naissance. L’acte consiste alors à refermer la fente afin de stopper l’aggravation des lésions et prévenir le risque d’infection. Cependant, l’intervention à la naissance ne permet pas de réparer les nerfs abîmés.
Traitement des symptômes: Les bébés atteints de spina-bifida dont l’objet d’une prise en charge multidisciplinaire dès leur naissance. Un protocole de soins et de traitements est rapidement mis en place afin de pallier les différents problèmes de santé liés à une atteinte de la colonne vertébrale.

Les pistes envisagées dépendent des symptômes :

Malformation de Chiari: Cette malformation concerne presque tous les bébés atteints de myéloméningocèle. Elle se traduit par un abaissement anormal du tronc cérébral dans la zone supérieure de la colonne vertébrale. Cette malformation peut se manifester par des difficultés à s’alimenter (troubles de la succion, de la déglutition, étouffement, etc.), des troubles respiratoires ainsi qu’une faiblesse musculaire dans les bras. Dans ce cas, une intervention chirurgicale peut être envisagée afin de réduire la pression cérébrale.
Hydrocéphalie: Ce symptôme nécessite la pose d’une dérivation ventriculo-péritonéale afin de permettre l’évacuation du surplus de liquide cérébrospinal.
Troubles musculaires et osseux: Le spina bifida peut également interférer sur la fonction musculaire et osseuse. Certains enfants naissent notamment avec un pied bot, ce qui nécessite le recours à un chirurgien orthopédiste. La confection d’orthèses sur mesure ou des opérations ciblées sont également des pistes à envisager en fonction du niveau et de la localisation de l’atteinte.
Incontinence: En cas d’incontinence urinaire, les parents doivent aider leur bébé à vider sa vessie. Ils sont alors formés aux gestes par l’équipe médicale. L’incontinence fécale peut faire l’objet d’une pose de sphincter artificiel.
Risque d’allergie: Les petits patients atteints de spina bifida souffrent souvent d’une intolérance au latex.
L'hydrocéphalie progressive peut être traitée par une intervention chirurgicale connue sous le nom de dérivation. Un passage est ouvert de l'intérieur du crâne vers une autre partie du corps (habituellement l'abdomen), où le liquide céphalo-rachidien peut être drainé et réabsorbé sans risque. Cette intervention sauve souvent la vie de l'enfant.
Si les fonctions motrices sont touchées, il faudra consulter un kinésithérapeute afin d’établir un suivi.
Par la suite, la rééducation est fondamentale. Selon les cas, elle peut être réalisée en milieu hospitalier, au sein d'un Centre d'Action Médico-sociale Précoce (Camsp), ou d'un Service de soins à domicile et d'éducation spécialisée (Sessad). Elle repose sur la kinésithérapie motrice, pour aider l'enfant à développer et à utiliser au mieux ses capacités motrices, lutter contre l'enraidissement des articulations et prévenir les complications orthopédiques.
Des aides techniques sont souvent nécessaires pour permettre l'acquisition de la marche ; selon les cas, il peut s'agir de cannes, de déambulateurs, d'attelles ou d'un grand appareillage en fonction du niveau d'atteinte. L'apprentissage du fauteuil roulant est parfois nécessaire, particulièrement en cas d'atteinte haute (malformation haut située sur la colonne vertébrale) et en fonction des distances à parcourir.

Spécialistes du Spina Bifida

Les spécialistes du spina bifida sont : un neurochirurgien, un orthopédiste, un urologue, un pédiatre, et un psychologue (pour le suivi de l’enfant). De plus, cette maladie concerne plusieurs spécialités différentes. Il est préférable d’avoir un deuxième avis pour être sûr de ne pas être passé à côté surtout si les symptômes ne sont pas physiques. Il n’existe pas d’examen infaillible pour poser le diagnostic. Le suivi est très important et doit être adapté au mieux.

Prévention du Spina Bifida

Il est difficile de prévoir ou d’empêcher le développement de la maladie.

Des gestes de prévention primaire peuvent réduire le risque de voir se développer des anomalies de type spina bifida chez le futur fœtus. Ainsi, plusieurs précautions peuvent être prises avant le début de grossesse par les femmes en âge de procréer :

Se complémenter en vitamine B9 au moins un mois avant la conception et durant les trois premiers mois de grossesse pour limiter le risque de malformations congénitales au niveau du tube neural ;
Adapter le traitement en cas de prise d’antiépileptiques avant la mise en route du bébé.
Effectuer toutes les échographies prénatales préconisées par l’Assurance maladie afin d’effectuer un contrôle régulier. Un diagnostic in utero précoce permet soit d’anticiper le traitement et les soins à la naissance, soit de décider de mettre un terme à la grossesse.
Il est recommandé de supplémenter toutes les femmes ayant un projet de grossesse en acide folique ou vitamine B9. En effet, une carence au cours de la phase d’organogenèse accroît le risque d’anomalie de fermeture du tube neural et de spina bifida. Idéalement, la supplémentation démarre un mois avant la conception. Elle se poursuit jusqu’à huit semaines après la conception pour couvrir toute la période d’organogenèse. L’acide folique est disponible seul ou associé à d’autres vitamines et minéraux. Il peut également être apporté par l’alimentation. Les fruits et légumes sont particulièrement riches en acide folique mais attention, c’est une vitamine fragile.
De se complémenter en acide folique (vitamine B9) pendant trois mois avant la conception de l’enfant.
Les femmes peuvent réduire de 70 % les risques de développer un fœtus atteint d'un spina bifida en prenant chaque jour une quantité suffisante d'acide folique (0,4 mg par jour). Les femmes ne doivent pas attendre d'être enceintes pour prendre ces suppléments, car le spina bifida survient si tôt au cours de la grossesse, qu'il est déjà présent au moment où la femme s'aperçoit qu'elle est enceinte. L'acide folique doit être présent dans l'organisme de la femme au moment de la conception et toute femme susceptible de procréer doit en prendre en permanence 0,4 mg par jour. Les femmes qui présentent des risques plus élevés de concevoir des enfants atteints de spina bifida pourraient avoir besoin de doses plus élevées. Au Canada, depuis 1998, certains aliments ont été enrichis d'acide folique. Cet enrichissement des aliments du commerce fournit environ 0,1 mg par jour dans un régime alimentaire moyen, ce qui est suffisant pour réduire les malformations du tube neural, mais pas assez pour apporter la meilleure protection possible. Par conséquent, toute femme qui envisage une grossesse devrait commencer à prendre 0,4 mg d'acide folique quotidiennement.

Scolarisation et Spina Bifida

Les troubles moteurs risquent de limiter les capacités de déplacement et la pratique sportive de l'élève ; ils génèrent aussi une fatigabilité. En fonction de leur importance, certains aménagements peuvent être nécessaires : adaptation des locaux (aménagement d'une rampe d'accès ou d'un ascenseur pour permettre l'accès à la classe et/ou au restaurant scolaire, installations spécifiques pour les toilettes…), recours à une aide humaine pour les déplacements, aménagement des séances d'Education physique et sportive.

Les conséquences des troubles cognitifs (difficultés à s'organiser, à se concentrer, troubles de la mémoire ou des compétences visuo-spatiales, lenteur…), s'il y en a, sont également variables. Pour certains enfants, ils peuvent rendre nécessaires des aménagements tels que l'intervention d'une aide humaine (AESH), ou des adaptations pour les concours ou les examens (tiers-temps…)… Si les troubles sont sévères ou très gênants sur le plan scolaire, ils peuvent justifier, pour un temps ou à long terme, le recours aux dispositifs de type Ulis.

Les troubles de la sensibilité perturbent la perception de la douleur. Or la douleur constitue un signal d'alarme indiquant une menace de l'intégrité physique de l'organisme. La mauvaise installation d'un appareillage peut de ce fait entraîner des escarres. À l'inverse, les enfants atteints de Spina Bifida sont susceptibles de souffrir de douleurs de diverses origines (douleurs lombaires en cas de scoliose, ankylose liée aux troubles moteurs, ….).
Les hospitalisations, les consultations de surveillance, les séances de rééducations, les complications (infections urinaires…), les chirurgies vont générer de l'absentéisme. En fonction des circonstances, il conviendra de prendre les mesures nécessaires pour assurer la continuité de la scolarisation. L'intervention d'un Sapad pourra ainsi être nécessaire dans certaines circonstances (voir fiche Sapad).
Le handicap moteur et les problèmes d'incontinence perturbent la représentation que l'enfant se fait de son image corporelle, ce qui peut être à l'origine de sentiments de dévalorisation, d'un manque de confiance en soi, de difficultés relationnelles, d'un isolement. Les difficultés scolaires, s'il y en a, peuvent renforcer ces sentiments négatifs. Plus que d'autres, ces enfants ont besoin de réassurance et d'encouragement de la part des adultes pour ne pas se sentir en situation d'échec. Le passage à l'adolescence est souvent particulièrement difficile, d'autant que c'est aussi souvent le moment de la prise de conscience des troubles génito-urinaires.
Une coopération étroite entre la famille, l'équipe enseignante, et les équipes de soin permet de déterminer au mieux les aménagements nécessaires à la scolarisation de l'enfant atteint de Spina Bifida. : aides humaines et techniques, aménagements matériels et pédagogiques, aménagements d'horaires… qui seront formalisés au sein d'un Projet personnalisé de scolarisation (PPS), établi par la MDPH à la demande des parents.
L'information de tous les acteurs (parents, enseignants, auxiliaires, autres enfants de la classe, etc.) contribue souvent à améliorer la scolarisation de l'élève.

Devenir des Enfants Atteints de Spina Bifida

Le devenir des enfants atteints de Spina Bifida a considérablement progressé au cours des 20 à 30 dernières années, du fait des progrès de la médecine. À l'âge adulte, beaucoup pourront fonder une famille et mener une vie indépendante et active, même si une surveillance médicale rapprochée restera nécessaire pour prévenir l'apparition de complications, notamment rénales ou orthopédiques.

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Spina Bifida chez le Bébé : Causes, Symptômes et Traitements