Spina Bifida : Tout Savoir sur le Diagnostic Prénatal et la Prise en Charge Efficace

Le spina bifida, ou myéloméningocèle, est une malformation congénitale du tube neural qui survient pendant le développement fœtal. Cette condition se caractérise par une fermeture incomplète de la colonne vertébrale, entraînant une hernie des méninges et de la moelle épinière. Le diagnostic prénatal joue un rôle essentiel dans la prise en charge de cette malformation, permettant aux parents et aux équipes médicales de prendre des décisions éclairées concernant la grossesse et les soins à apporter à l'enfant.

Définition et Incidence du Spina Bifida

Le spina bifida, également appelé hydrorachis externe rétromédullaire, se définit par une ouverture dorsale des vertèbres associée à une atteinte de la moelle épinière. Il peut se former une poche au niveau cutané, contenant les méninges seules (méningocèle) ou associée à la moelle (myéloméningocèle). Cette malformation se situe le plus souvent dans la partie lombaire ou sacrée du rachis, sur plusieurs vertèbres. En France, l’incidence est de 1/1000 naissances. Environ 200 enfants naissent chaque année avec ce type de malformation.

Les conséquences de ce trouble du développement vertébro-médullaire sont une paraplégie (paralysie des membres inférieurs), une hydrocéphalie et une malformation de Chiari (conséquence de la moelle attachée pendant la vie intra-utérine), une incontinence urinaire et anorectale. Ces troubles sont d’intensité très variable selon le niveau de la lésion et son étendue.

Diagnostic Prénatal : Dépistage et Confirmation

En France, dans plus de 95% des cas, le spina bifida est diagnostiqué par échographie aux alentours du 5ème mois de grossesse.

Échographie de Dépistage au Premier Trimestre

Les femmes enceintes bénéficient généralement d'une première échographie entre la 12ème et la 13ème semaine d'aménorrhée. Cette échographie permet de dépister les grossesses gémellaires et de déterminer l’âge gestationnel. Certains échographistes entraînés, disposant d’appareils performants, peuvent repérer des anomalies rachidiennes dès 12 semaines, grâce à certaines anomalies (clarté nucale, etc.). Il faut des conditions favorables d’examen : il faut pouvoir dérouler complètement le rachis, associer des coupes frontales, transversales, sagittales.

Pour les populations à risque, comme les mères ayant déjà eu un enfant porteur d'un défaut de fermeture du tube neural (DFTN), l’échographie à la recherche du Spina Bifida ne sera réalisée qu’à la fin du 1er trimestre à 16 semaines, pour augmenter les chances de détecter une éventuelle malformation.

Amniocentèse et Marqueurs Biologiques

Il est à noter que les marqueurs biologiques génèrent déjà un certain pourcentage d'amniocentèses. Si l’amniocentèse est proposée, on dose alors par électrophorèse les acetylcholinestérases du liquide amniotique et ce résultat permet de différencier les myéloméningocèles, des méningocèles dont le pronostic est bien différent.

Rôle des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal

L’hôpital Trousseau dispose de l’un des 49 centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal en France. Ce dernier comptabilise 2 200 consultations spécialisées par an, 900 consultations spécialisées réalisées par les sages-femmes et 2 000 échographies. Il existe un parfait continuum dans la prise en charge périnatale. L’organisation dans le centre est telle qu’une femme dont l’échographie du 5ème mois fait apparaître une suspicion de malformation fœtale est reçue dans les 24 h. Le soin d’expertise représente les deux tiers de l’activité du centre, avec une consultation quotidienne dédiée, assurée par un médecin spécialiste de médecine fœtale. Le centre organise par ailleurs des soins primaires de diagnostic prénatal.

Conséquences Pratiques du Dépistage Prénatal

Le dépistage prénatal a des conséquences importantes, qu'il soit négatif ou positif.

Dépistage anténatal négatif : Lorsqu’il conclut à l’absence d’anomalies, le diagnostic est de nature à lever les angoisses des parents désireux d’avoir un enfant. La future maman se sent rassurée ce qui est bon pour le bébé.
Dépistage anténatal positif :
- Si le diagnostic prénatal révèle l’existence d’anomalies hors d’atteinte des ressources thérapeutiques, il est proposé une IMG.
- En cas de refus d’IMG (20 %), les médecins peuvent proposer une chirurgie in-utero sur le foetus si les conditions sont réunies. Dans le cas contraire, la grossesse est menée à terme et le bébé est opéré à la naissance.
Dépistage anténatal négatif mais l’enfant présente un défaut de tube neural : Les parents se retrouvent brutalement devant un nouveau-né différent des autres. Le traumatisme est énorme et actuellement il y a peu ou pas de soutien psychologique comme dans le cas des catastrophes médiatisées avec photos chocs. Les parents sont traumatisés mais l’avenir de la famille est conditionné par la révélation que l’équipe médicale fera du handicap et du comportement à l’égard du nouveau-né.

Interruption de Grossesse : IVG et IMG

La loi française encadre strictement l'interruption de grossesse, qu'elle soit volontaire (IVG) ou pour motif médical (IMG).

Interruption Volontaire de Grossesse (IVG)

L’interruption volontaire de grossesse (IVG) et la contraception relèvent de la nouvelle loi du 4 juillet 2001. Le code de la santé publique (nouvelle partie législative) en précise les conditions d’application. Dans les principes généraux l’article 16 du code civil dit : “la loi assure la primauté de la personne interdit toute atteinte à la dignité de celle-ci et garantit le respect de l’être humain dès le commencement de sa vie” (article L2211-1 du code de santé publique).

L’article L2212-1 énonce que la femme enceinte que son état place dans une situation de détresse peut demander à un médecin l’IVG. Cette interruption ne peut être pratiquée qu’avant la fin de la 12ème semaine de grossesse.
Dans l’article L2212-2, l’IVG ne peut être pratiquée que par un médecin dans un établissement agréé.
L’article L2212-3 prévoit que le médecin sollicité par une femme en vue de l’IVG doit l’informer dès la première visite des méthodes médicales et chirurgicales d’IVG et des risques et effets secondaires potentiels, lui remettre un dossier-guide avec la liste et les adresses des organismes autorisés à pratiquer l’IVG.
L’article L2212-4 propose avant et après l’IVG une consultation avec une conseillère conjugale ou tout équivalent. Pour les femmes mineures la consultation préalable est obligatoire. Le mineur peut refuser toute information à l’égard des titulaires de l’autorité parentale ou du représentant légal au profit d’un tiers majeur susceptible de l’accompagner dans sa démarche.
L’article L2212-5 indique que si la femme renouvelle sa demande d’IVG après les consultations, le médecin lui demande une confirmation écrite qui permet après un délai de pratiquer l’IVG.
Dans l’article L2212-8, un médecin n’est jamais tenu de pratiquer une IVG mais il doit informer, sans délai, l’intéressé de son refus et lui communiquer le nom de praticiens susceptibles de réaliser cette intervention. Seul un médecin peut pratiquer une IVG.
L’article L2212-9 rappelle qu’après une IVG, l’information de la femme en matière de régulation des naissances est obligatoire.

Interruption Médicale de Grossesse (IMG)

L’interruption volontaire d’une grossesse peut, à tout époque, être pratiquée si deux médecins membres d’une équipe pluridisciplinaire attestent, après que cette équipe ait rendu son avis consultatif, soit que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme, soit qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.

Lorsque l’interruption de grossesse est envisagée au motif que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme interruption thérapeutique de grossesse (ITG), l’équipe pluridisciplinaire chargée d’examiner la demande de la femme comprend au moins trois personnes qui sont un médecin qualifié en gynécologie obstétrique, un médecin choisi par la femme et une personne qualifiée tenue au secret professionnel qui peut être un assistant social ou un psychologue. Les deux médecins précités doivent exercer leur activité dans un établissement public de santé ou dans un établissement de santé privé satisfaisant aux conditions de l’article L2322-1.

Lorsque l’interruption de grossesse est envisagée au motif qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité, (IMG) reconnue comme incurable au moment du diagnostic, l’équipe pluridisciplinaire chargée d’examiner la demande de la femme est celle d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.

Lorsque l’équipe du centre précité se réunit, un médecin choisi par la femme peut, à la demande de celle-ci, être associé à la concertation.

Chirurgie Prénatale : Une Option Thérapeutique

Face à la gravité des séquelles potentielles du spina bifida, la chirurgie prénatale représente une option thérapeutique prometteuse.

Programme de Réparation In-Utero des Myéloméningocèle (PRIUM)

Tous les fœtus opérés dans le cadre du Programme de réparation in-utero des myéloméningocèle (PRIUM) ont subi une chirurgie dite à ciel ouvert. Celle-ci consiste en une incision pratiquée au niveau de l’utérus maternel afin d’accéder à la cavité amniotique. Le dos du fœtus qui porte la malformation est rapproché de cette petite ouverture par laquelle les neurochirurgiens peuvent effectuer la réparation prénatale.

Expérience de l'Hôpital Trousseau et Necker-Enfants Malades

Le dixième bébé souffrant de myéloméningocèle ou spina bifida opéré par les équipes de l’hôpital Trousseau et Necker-Enfants Malades, constituant le premier centre français de réparation prénatale des myéloméningocèles, est né en janvier 2018. Site constitutif du Centre de référence Maladies Rares pour les anomalies de la moelle et des vertèbres, les équipes se sont engagées depuis plus de quinze ans autour de la prise en charge péri-natale des malformations les plus fréquentes du système nerveux central, à savoir les myéloméningocèles ou spina bifida.

Si les indications restent rares, l’équipe a opéré à ce jour dix fœtus, dix bébés nés depuis sans complication liée à la prématurité ; le risque principal de la chirurgie étant l’accouchement prématuré. Dans neuf cas sur dix, l’opération a permis une protection cérébrale complète, avec correction de la bascule en arrière du cervelet dans les quinze jours.

Bénéfices de la Chirurgie Prénatale

« L’opération permet de gagner en moyenne deux corps vertébraux de niveau lésionnel, souligne Jean-Marie Jouannic. Un gain considérable vis-à-vis du devenir moteur de l’enfant. On augmente ainsi la possibilité qu’il puisse acquérir la station debout, marcher, avec ou sans aide. La protection cérébrale est un enjeu fondamental.

Recherche et Développement

Le centre français de réparation prénatale des myéloméningocèles possède une activité de recherche, en particulier sur la miniaturisation des techniques chirurgicales par fœtoscopie, technique dérivée de la coelioscopie, avec l’idée d’éviter l’incision utérine.

Une cinquantaine de couples consulte pour avis chaque année, après un diagnostic de myéloméningocèle. Dans 15% des cas, le diagnostic est redressé, infirmé ou affiné. L’hôpital Trousseau est riche d’une formidable collection d’imageries pré et post-natales. L’objectif est de faire fructifier cette banque de données sous forme de logiciel d’aide au diagnostic par l’image (système OPPIO, actuellement au stade de la preuve de concept) dans le champ de la médecine fœtale.

D’autres projets sont en cours, sur la thérapie cellulaire et sur les phénomènes chimiques toxiques dans le liquide amniotique qui occasionnent les lésions dans le spina bifida ou encore sur l’intérêt de l’IRM de diffusion pour évaluer le pronostic des retards de croissance intra-utérins avec la première étude multicentrique conduite dans le monde.

tags: #spina #bifida #diagnostic #prénatal

Spina Bifida : Diagnostic Prénatal et Prise en Charge