Introduction
Le spina bifida est une malformation congénitale du tube neural qui survient en début de grossesse. Cette anomalie peut être diagnostiquée avant la naissance grâce à divers tests, dont l'amniocentèse. Cet article explore en détail le spina bifida, les méthodes de détection prénatale, le rôle de l'amniocentèse dans ce contexte, ainsi que les risques associés à cette procédure.
Spina Bifida : Une Malformation du Tube Neural
Le spina bifida est une malformation congénitale qui apparaît au début de la formation du fœtus. C'est une malformation du tube neural (MTN), dans laquelle soit le cerveau et la colonne vertébrale, soit la colonne vertébrale seule ne se développent pas normalement dans l'utérus. Le spina bifida vient du latin et signifie « épine bifide » ou « épine coupée en deux ». Les médecins utilisent parfois le terme de dysraphisme spinal. Au stade embryonnaire, le tube neural est le système nerveux primitif qui donnera le futur système nerveux central, composé du cerveau et de la moelle épinière. En cas de spina bifida, le tube neural ne se ferme pas correctement au niveau postérieur, et une ou plusieurs vertèbres ne se referment pas complètement autour de la moelle épinière. Le spina bifida est une malformation localisée de la moelle épinière, en région lombaire ou sacrée.
Les Types de Spina Bifida
Il existe plusieurs formes de spina bifida, classées en deux catégories principales :
Spina bifida aperta (dysraphisme ouvert): C’est le cas le plus fréquent mais aussi le plus grave. Le tissu nerveux forme une hernie qui prend la forme d’un sac ou d’une protubérance dans le bas du dos.
- Méningocèle: L’hernie contient les méninges et du liquide céphalo-rachidien.
- Myéloméningocèle: L’hernie contient en plus des tissus de la moelle épinière.
Spina bifida occulta (dysraphisme fermé): Une ou plusieurs vertèbres sont anormalement ouvertes mais cela n’entraine pas la formation d’une hernie de tissu nerveux. Autrement dit, la moelle épinière reste totalement en place dans la colonne vertébrale. Le spina bifida occulta est souvent suggéré par une touffe de cheveux ou une fossette dans la peau, au niveau de l'extrémité inférieure de la colonne vertébrale.
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Causes et Facteurs de Risque
La cause exacte du spina bifida reste à ce jour inconnue. Une erreur se produit au cours des 2 premiers mois qui suivent la conception, mais les spécialistes en ignorent la cause précise. Il a été démontré que les femmes qui ont un faible taux d'acide folique (une vitamine B) sont plus sujettes à donner naissance à des enfants atteints d'une malformation du tube neural. Le spina bifida n'est presque certainement pas dû à un gène unique, et il peut se manifester au cours de n'importe quelle grossesse; toutefois, certaines personnes sont prédisposées à la maladie. Ainsi, les femmes qui ont un antécédent familial de malformation du tube neural courent un risque plus élevé de donner naissance à un bébé atteint d'une telle malformation.
D’autres facteurs peuvent être impliqués :
- Médicaments: Certains anti-épileptiques comme la carbamazépine ou l’acide valproïque (et son dérivé, le valproate) entraînent des anomalies de fermeture du tube neural. En particulier, l’acide valproïque est formellement contre-indiqué chez la femme en âge de procréer en l’absence d’une contraception efficace.
- Facteurs génétiques : (gène PAX 3).
- Carentiels : (manque en vitamine B9 et en zinc, au cours du 1er mois de la grossesse)
- Métaboliques : (diabète maternel insulinodépendant)
- Thermique : (fièvre et bains trop chauds au 1er mois de la grossesse).
Conséquences et Complications
La plupart des personnes atteintes de spina bifida souffrent d'un certain degré de paralysie, généralement au niveau de la partie inférieure du corps, et ont besoin de fauteuils roulants ou d'autres types d'aide pour se déplacer. La nature de la paralysie dépend de la localisation et de la gravité de la lésion de la colonne vertébrale. Dans certains cas, un spina bifida occulta léger n'entraîne aucun problème physique. Malheureusement, la paralysie est fréquente et commence souvent dans l'utérus de la mère. Cela signifie qu'au moment de la naissance, les bébés peuvent déjà avoir souffert depuis longtemps des complications de la paralysie. Elles comprennent une cambrure trop accentuée de la colonne vertébrale qui empêche l'enfant de se coucher normalement sur le dos. Parfois, les os de la colonne vertébrale (les vertèbres) ou d'autres articulations se bloquent dans une certaine position, généralement en position fléchie (penchée).
Dans le cas du spina bifida, les nerfs qui commandent le fonctionnement des intestins et de la vessie sont souvent endommagés, entraînant différents problèmes comme une constipation importante ou de l'incontinence et de fréquentes infections. La plupart des personnes atteintes du spina bifida ont également des malformations dans la partie supérieure de la moelle épinière ou du cerveau, entraînant une accumulation critique de liquide céphalo-rachidien (LCR) dans les ventricules du cerveau. C'est ce que l'on appelle l'hydrocéphalie. Un fort pourcentage de personnes atteintes de spina bifida finit par contracter cette affection. Les bébés nés avec la méningocèle ou la myéloméningocèle courent un risque élevé de contracter la méningite, une infection de la membrane du cerveau et de la moelle épinière.
Autres conséquences possibles:
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- Paralysie sensitivomotrice des membres inférieurs (de S2 à D12)
- Déformations orthopédiques (talus, flessum de genou, dyplasie de hanche avec important risque de luxation pour le niveau L4, hyperlordose, scoliose)
- Ostéoporose avec risque de fracture spontanée des membres inférieurs
- Troubles vésicosphinctériens (incontinence et rétention)
- Troubles génitosexuels (surtout chez l'homme)
- Malformation d'Arnold-Chiari de type II (qui a souvent un retentissement sur les fonctions supérieures et sur la vision)
- Allergies multiples (en particulier au latex)
- Troubles endocriniens (testicule ectopique, puberté avancée chez la fille)
- Surcharge pondérale.
Diagnostic du Spina Bifida
Le spina bifida peut être facilement diagnostiqué à la naissance. La myéloméningocèle et la méningocèle sont clairement visibles et le spina bifida occulta est souvent suggéré par une touffe de cheveux ou une fossette dans la peau, au niveau de l'extrémité inférieure de la colonne vertébrale. Il est également possible de le détecter avant la naissance. Il existe une variété de tests pour ce faire.
- Dépistage sanguin maternel : Il est possible d'effectuer un test sanguin entre la 16e et la 18e semaine de la grossesse pour mesurer les taux d'alpha-fœtoprotéine sérique maternelle (AFPSM).
- Échographie fœtale: Il est possible qu'une échographie du fœtus démontre des anomalies comme l'ouverture de la colonne vertébrale, indiquant la présence d'un spina bifida. La détection anténatale par échographie n'est fiable qu'à 69 %.
- Amniocentèse maternelle: Si une analyse sanguine indique le spina bifida chez le bébé, un test appelé amniocentèse maternelle peut être effectué pour obtenir une confirmation. Cet examen peut être complété par une amniocentèse permettant de doser les alpha-foetopotéines dans le liquide amniotique et de confirmer le diagnostic de spina bifida. Si l’amniocentèse est proposée, on dose alors par électrophorèse les acetylcholinestérases du liquide amniotique et ce résultat permet de différencier les myéloméningocèles, des méningocèles dont le pronostic est bien différent.
Traitement et Prise en Charge
Il n'existe aucun remède au spina bifida et rien ne permet de réparer les nerfs endommagés ni de reconstruire le système nerveux central. Bien que le spina bifida ne soit pas en soi une maladie évolutive, certaines de ses complications, comme l'hydrocéphalie, peuvent s'aggraver progressivement. L'hydrocéphalie progressive peut être traitée par une intervention chirurgicale connue sous le nom de dérivation. Un passage est ouvert de l'intérieur du crâne vers une autre partie du corps (habituellement l'abdomen), où le liquide céphalo-rachidien peut être drainé et réabsorbé sans risque. Cette intervention sauve souvent la vie de l'enfant. À mesure qu'ils grandissent, certains des enfants atteints de spina bifida peuvent ne plus avoir besoin de leur dérivation, mais comme il est impossible de déterminer lesquels sont dans ce cas, ces dérivations sont généralement laissées en place indéfiniment. Cependant, les dérivations comportent également un risque d'infection grave ou d'obstruction.
Dans les tout premiers jours de vie, le bébé atteint de spina bifida subit une intervention chirurgicale. Celle-ci ne permet pas de réparer les dégâts neurologiques, en revanche elle a une importante visée palliative.
La prise en charge de ces « paraplégiques hydrocéphales congénitaux » est complexe, multidisciplinaire et à long terme. Il y a nécessité d'un suivi régulier en neurochirurgie, en orthopédie et en urologie, et de séances de rééducation.
Prévention
Les femmes peuvent réduire de 70 % les risques de développer un fœtus atteint d'un spina bifida en prenant chaque jour une quantité suffisante d'acide folique (0,4 mg par jour). Les femmes ne doivent pas attendre d'être enceintes pour prendre ces suppléments, car le spina bifida survient si tôt au cours de la grossesse, qu'il est déjà présent au moment où la femme s'aperçoit qu'elle est enceinte. L'acide folique doit être présent dans l'organisme de la femme au moment de la conception et toute femme susceptible de procréer doit en prendre en permanence 0,4 mg par jour. Les femmes qui présentent des risques plus élevés de concevoir des enfants atteints de spina bifida pourraient avoir besoin de doses plus élevées.
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Au Canada, depuis 1998, certains aliments ont été enrichis d'acide folique. Cet enrichissement des aliments du commerce fournit environ 0,1 mg par jour dans un régime alimentaire moyen, ce qui est suffisant pour réduire les malformations du tube neural, mais pas assez pour apporter la meilleure protection possible. Par conséquent, toute femme qui envisage une grossesse devrait commencer à prendre 0,4 mg d'acide folique quotidiennement. Idéalement, la supplémentation démarre un mois avant la conception. Elle se poursuit jusqu’à huit semaines après la conception pour couvrir toute la période d’organogenèse. L’acide folique est disponible seul ou associé à d’autres vitamines et minéraux. Il peut également être apporté par l’alimentation. Les fruits et légumes sont particulièrement riches en acide folique mais attention, c’est une vitamine fragile.
Amniocentèse : Une Technique de Prélèvement Fœtal
L'amniocentèse vient des mots grecs "amnios" (membrane entourant la poche des eaux autour du foetus) et "kentêsis" (action de piquer). Actuellement, l'amniocentèse est la technique de prélèvement foetal la plus répandue. L'amniocentèse, également appelée ponction de liquide amniotique (PLA) est un prélèvement d’une petite quantité du liquide qui entoure le foetus dans l'utérus (le liquide amniotique) par ponction à l'aide d'une aiguille à travers le ventre de la mère.
Elle permet grâce à l'analyse de cellules foetales présentes dans le liquide amniotique de répondre essentiellement à 2 questions : le foetus est il porteur :- d'une maladie génétique ou chromosomique ?- d'une maladie infectieuse ?
Cet examen est réalisé le plus souvent dans le but :
d'étudier les chromosomes du fœtus (par exemple pour la recherche de trisomie 21),
de recherche d’autres pathologies fœtales d’origine génétique (comme la mucoviscidose)
de déterminer la présence d'une infection foetale virale (comme le cytomégalovirus) ou parasitaire (comme la toxoplasmose).
d'étudier la présence de certaines molécules comme :
- l'acetyl-cholinesterase dans le cadre de suspicion de spina bifida (anomalie de la colonne vertébrale),
- les enzymes digestives foetales dans le cadre de malformations digestives,
L'examen est habituellement effectué entre 15 et 17 semaines d'aménorrhée (3 mois - 3 mois et demi de grossesse) mais il peut être réalisé jusqu'à la fin de la grossesse. Avant ce terme, on ne réalise pas une amniocentèse, mais une choriocentèse ou biopsie de trophoblaste. La choriocentèse est réalisée entre la 10ème et 12ème semaine d’aménorrhée et consiste à prélever un petit fragment de placenta.
Le but de l’amniocentèse est de répondre à des questions précises grâce aux examens faits sur le liquide amniotique. Cependant il est capital de rappeler que cet examen ne dépiste pas toutes les anomalies ou malformations possibles !
Déroulement de l'Amniocentèse
Dans une pièce généralement réservée à cet effet (petit bloc opératoire), le prélèvement est réalisé stérilement sous échographie après désinfection du ventre.
- Repérage: Grâce à l'échographie, le médecin repère une zone de liquide amniotique facile d'accès, pour laquelle le trajet de l'aiguille ne risque de rencontrer ni d'anses intestinales de la maman (risque d'infection), ni le corps du foetus (risque de blessure).
- Aspiration: Toujours sous contrôle échographique, une aspiration de liquide amniotique est réalisée avec une seringue à l'aide d'une aiguille très fine, à travers le ventre de la mère. La ponction elle-même n'est pas plus douloureuse qu'une prise de sang. Aucune anesthésie n'est donc nécessaire.
Dans certains cas, les conditions techniques ne sont pas favorables à la réalisation de l’examen, et il peut être nécessaire de surseoir à sa réalisation et de reporter l’examen de 8 à 10 jours. Très rarement, le prélèvement ou les cultures cellulaires nécessaires à l’examen peuvent échouer et nécessiter alors une nouvelle ponction.
Risques Associés à l'Amniocentèse
L'amniocentèse est un geste invasif spécifique à la grossesse, c'est à dire qu'il associe non seulement une effraction de la peau maternelle mais également une perforation de l'amnios (membrane entourant l'oeuf) afin de prélever le liquide amniotique (liquide entourant le foetus). Par conséquent l'amniocentèse comporte des risques de complications pouvant aboutir à des fausses couches et accouchements prématurés.
La réalisation de l'amniocentèse, même conduite dans des conditions de compétence et de sécurité maximales, comporte un risque de fausse couche ou accouchement prématuré autour de 0,5 % (soit 1 amniocentèse sur 200). Ce risque de fausse couche ou accouchement prématuré est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse.
Les arrêts de grossesse après amniocentèse surviennent dans 3 circonstances principales :
- La perte de liquide amniotique après amniocentèse: Elle survient le plus souvent dans les 48 heures suivant l'amniocentèse, parfois immédiatement après. Son bon pronostic est lié à la réapparition rapide d'une quantité de liquide amniotique normale autour du foetus et à l'absence de nouvel épisode de perte de liquide amniotique. Dans le cas contraire avant 22 semaines d'aménorrhées, les risques d'interruption spontanée de la grossesse, d'infection materno-foetale et d'hypoplasie pulmonaire sont importants et peuvent conduire à l'acceptation d'une demande d'interruption médicale de grossesse (IMG).
- L'infection ovulaire: Elle est de fait très rare si les conditions d'aseptie ont été respectées et qu'aucune anse digestive maternelle n' a été traversée lors du prélèvement. Dans tous les cas, l'apparition d'une fièvre, contractions utérines et pertes sales après une amniocentèse doit faire évoquer et parfois provoquer l'expulsion foetale en urgence pour éviter de mettre en danger de façon sérieuse la santé de la maman (septicémie, état de choc).
- L'arrêt de grossesse sans signe associé: Rares mais envisageables, ces arrêts de grossesses sont le plus souvent sans cause réelle retrouvée. Des variations du rythme cardiaque foetal ou du flux sanguin placentaire ont été évoquées après des hémorragies dans la poche des eaux secondaires au passage de l'aiguille.
En cas de séropositivité de la patiente, il existe un faible risque de transmission du VIH au fœtus durant l’examen.
Précautions à Prendre Avant et Après l'Amniocentèse
Plusieurs précautions peuvent limiter ces complications ou tout au moins diminuer leurs conséquences pour la mère et le foetus.
- Le jour de l'amniocentèse: Il n'est pas nécessaire d'être à jeun pour le prélèvement. Il est important que vous apportiez votre carte de groupe sanguin. Vous pourrez rentrer chez vous rapidement après la ponction de liquide amniotique. Il est souhaitable de rester au repos le jour même de l'examen, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée. Un repos de 24 heures supplémentaire peut être proposé en cas d'activité professionnelle physique.
- Dans les heures ou jours qui suivent le prélèvement: Il est nécessaire de consulter d'urgence en cas de pertes de sang ou de liquide, d'apparition d'une fièvre, de douleurs ou de contractions utérines persistantes malgré la prise d'antispasmodiques.
Loi Entourant le Geste de l'Amniocentèse
La réalisation de l'amniocentèse est régie par des dispositions légales (décret n° 95-559 du 6 mai 1995) qui préconisent qu'une information claire et compréhensible soit apportée à la patiente expliquant et rappelant :
- Les raisons ayant poussé le médecin à proposer une amniocentèse (risque élevé de maladies génétiques, chromosomiques ou infectieuse du foetus),
- Les caractéristiques de la maladie suspectée : cause, pronostic, possibles complications.
- Les risques liés aux prélèvements et leurs éventuelles conséquences.
Après avoir posé toutes les questions que vous souhaitez, il vous sera demandé de signer une fiche de consentement (imposée par la loi) qui sera indispensable pour l’analyse des prélèvements au laboratoire. À l’issu de cet entretien, après avoir été pleinement informée, la décision de réaliser l’amniocentèse revient à la patiente. Même si elle est fortement recommandée par le médecin, la future mère peut s’y opposer. Lorsqu’elle donne son consentement pour cet acte, elle doit remplir et signer une fiche de consentement avant de prendre le rendez-vous.
Coût et Prise en Charge de l'Amniocentèse
L'amniocentèse (geste du prélèvement), le caryotype fœtal (analyse du nombre et de la structure des chromosomes au sein des cellules du foetus), et toute autre analyse sur le liquide amniotique (recherche de maladies génétiques, infectieuse ou analyses biochimiques), sont pris en charge à 100 % dans certains cas après avoir établi une demande d'entente préalable, auprès du service médical de sa caisse d'Assurance Maladie. Le plus souvent, l’amniocentèse est prise en charge à 100 %, en fonction de son indication.
Les cas permettant d'avoir accès à cette prise en charge à 100% sont les suivants :
- lorsque la clarté nucale foetale est supérieure au 95 ème percentile pour la longueur cranio-caudale du foetus.
- lorsque le dépistage combiné de la trisomie 21 au 1er ou 2ème trimestre retrouve un risque supérieur à 1/250.
- lorsque la mère présente des antécédents personnels ou familiaux de maladies génétiques ou chromosomiques.
- lorsque la mère a présenté un foetus porteur d'une maladie génétique ou chromosomique lors d'une grossesse précédente.
- lorsque la surveillance habituelle de la grossesse (sérologies, échographies) met en évidence un risque particulièrement élevé de maladies génétiques, chromosomiques ou infectieuses du foetus.
En dehors de ces cas, l'amniocentèse n'est pas légitime au regard de l'assurance maladie. On parle alors d'amniocentèse « de convenance », non remboursée par l'assurance maladie : le tarif tourne autour de 500 euros (en fonction du degré de dépassement d'honoraire effectué par le praticien préleveur).
Alternatives à l'Amniocentèse
Depuis mai 2017, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est disponible pour dépister la trisomie 21. Il permet d’éviter beaucoup d’amniocentèses et donc de réduire les risques de fausse-couche. Le DPNI est un prélèvement sanguin chez la femme enceinte permettant l’analyse de l’ADN fœtal qui circule dans le sang de la mère. L’analyse de cet ADN permet d’évaluer le risque de trisomie 21.
Conséquences Pratiques du Dépistage Prénatal
Le dépistage anténatal est négatif : Lorsqu’il conclut à l’absence d’anomalies, le diagnostic est de nature à lever les angoisses des parents désireux d’avoir un enfant. La future maman se sent rassurée ce qui est bon pour le bébé.
Le dépistage anténatal est positif :
- le diagnostic prénatal révèle l’existence d’anomalies hors d’atteinte des ressources thérapeutiques : il est proposé une IMG.
- en cas de refus d’IMG (20 %), les médecins peuvent proposer une chirurgie in-utero sur le foetus si les conditions sont réunies. Dans le cas contraire, la grossesse est menée à terme et le bébé est opéré à la naissance.
Le dépistage anténatal est négatif mais l’enfant présente un défaut de tube neural : Les parents se retrouvent brutalement devant un nouveau-né différent des autres. Le traumatisme est énorme et actuellement il y a peu ou pas de soutien psychologique comme dans le cas des catastrophes médiatisées avec photos chocs. Les parents sont traumatisés mais l’avenir de la famille est conditionné par la révélation que l’équipe médicale fera du handicap et du comportement à l’égard du nouveau-né.
Interruption de Grossesse (IVG, IMG, ITG)
- L’interruption volontaire de grossesse (IVG): L’interruption volontaire de grossesse (IVG) et la contraception relèvent de la nouvelle loi du 4 juillet 2001. Le code de la santé publique (nouvelle partie législative) en précise les conditions d’application.
- L’interruption de grossesse pratiquée pour motif médical: L’interruption volontaire d’une grossesse peut, à tout époque, être pratiquée si deux médecins membres d’une équipe pluridisciplinaire attestent, après que cette équipe ait rendu son avis consultatif, soit que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme, soit qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
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