Découvrez comment le dépistage échographique du spina bifida au premier trimestre peut sauver des vies !

Introduction

Le spina bifida est une malformation congénitale de la colonne vertébrale qui survient au début de la grossesse. Il fait partie des anomalies de fermeture du tube neural, des malformations graves qui peuvent affecter le cerveau, la colonne vertébrale et/ou la moelle épinière. Le dépistage précoce de cette condition est crucial pour la prise en charge et les décisions concernant la grossesse. Cet article explore le dépistage échographique du spina bifida au premier trimestre, en mettant en évidence l'importance de l'examen de la fosse postérieure et d'autres marqueurs.

Qu'est-ce que le spina bifida ?

Le spina bifida, qui signifie littéralement « épine bifide » ou « épine coupée en deux », est une malformation rare de la colonne vertébrale. La colonne vertébrale renferme la moelle épinière. Au cours du développement fœtal, le tube neural, le système nerveux primitif, se forme et se referme pour donner naissance au cerveau et à la moelle épinière. En cas de spina bifida, cette fermeture ne se produit pas complètement, laissant une ouverture dans la colonne vertébrale.

Il existe deux principaux types de spina bifida :

Spina bifida aperta (ouvert) : C'est la forme la plus fréquente et la plus grave. La partie arrière de la colonne vertébrale ne se referme pas, et la moelle épinière ressort, formant une hernie. On distingue la méningocèle, où l'hernie contient les méninges et du liquide céphalo-rachidien, et la myéloméningocèle, où l'hernie contient également des tissus de la moelle épinière.
Spina bifida occulta (fermé) : Une ou plusieurs vertèbres sont anormalement ouvertes, mais la moelle épinière reste en place dans la colonne vertébrale, sans formation d'hernie. Cette forme est généralement moins grave.

Causes et facteurs de risque

Le spina bifida est une atteinte congénitale multifactorielle. Bien qu'il existe une prédisposition génétique, d'autres facteurs peuvent jouer un rôle, notamment :

Carence en acide folique (vitamine B9) : Un manque d'acide folique pendant la grossesse est un facteur de risque majeur.
Antécédents familiaux : Un antécédent personnel ou familial de spina bifida augmente le risque.
Médicaments : Certains anti-épileptiques, comme la carbamazépine ou l'acide valproïque, peuvent entraîner des anomalies de fermeture du tube neural. L'acide valproïque est d'ailleurs formellement contre-indiqué chez la femme en âge de procréer sans contraception efficace.

Dépistage échographique au premier trimestre

Le diagnostic du spina bifida s’établit le plus souvent avant la naissance via les échographies. Le spina bifida est le plus souvent détectable dès l'échographie du premier trimestre de la grossesse (échographie dite de datation, qui s'effectue entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée). Bien souvent, le radiologue pose le diagnostic lors de l’échographie du premier ou deuxième trimestre.

Population générale

Les femmes enceintes bénéficient d'une première échographie souvent vers la 12ème ou 13ème semaine d’aménorrhée. Cette échographie permet le dépistage des grossesses gémellaires et la détermination de l’âge gestationnel, et permet de s’intéresser au rachis. Certains échographistes entraînés, disposant d’appareils performants, peuvent repérer les anomalies rachidiennes dès 12 semaines grâce à certaines anomalies (clarté nucale, etc…).

Il faut des conditions favorables d’examen : il faut pouvoir dérouler complètement le rachis, associer des coupes frontales, transversales, sagittales.

Population à risque

Chez les femmes ayant déjà eu un enfant porteur d'un défaut de fermeture du tube neural (DFTN), l’échographie à la recherche du Spina Bifida ne sera réalisée qu’à la fin du 1er trimestre à 16 semaines, pour augmenter les chances de bien repérer une éventuelle malformation.

Examen de la fosse postérieure

Le diagnostic d’anomalie de la fosse postérieure se fait habituellement à l’échographie du deuxième trimestre de la grossesse. Cependant, certaines formes de spina bifida ouvert avec malformation d’Arnold-Chiari peuvent être dépistées dès l’échographie du premier trimestre grâce à un examen précis de la fosse postérieure et de la clarté intracrânienne. Par ailleurs, d’autres anomalies de la fosse postérieure telles que les malformations kystiques semblent être également accessibles à un dépistage précoce.

L’identification d’un aspect inhabituel permettra d’identifier des fœtus à haut risque de présenter une pathologie de la fosse postérieure. Une analyse minutieuse du cerveau fœtal à partir de 18SA permettra le plus souvent de différencier une variante de la normale d’une véritable malformation cérébrale.

Amniocentèse

Si l’amniocentèse est proposée, on dose alors par électrophorèse les acetylcholinestérases du liquide amniotique et ce résultat permet de différencier les myéloméningocèles, des méningocèles dont le pronostic est bien différent.

Conséquences pratiques du dépistage prénatal

Le dépistage anténatal a des conséquences importantes :

Dépistage anténatal négatif : Lorsqu’il conclut à l’absence d’anomalies, le diagnostic est de nature à lever les angoisses des parents désireux d’avoir un enfant. La future maman se sent rassurée ce qui est bon pour le bébé.
Dépistage anténatal positif :
- Si le diagnostic prénatal révèle l’existence d’anomalies hors d’atteinte des ressources thérapeutiques, il est proposé une IMG.
- En cas de refus d’IMG (20 %), les médecins peuvent proposer une chirurgie in-utero sur le fœtus si les conditions sont réunies. Dans le cas contraire, la grossesse est menée à terme et le bébé est opéré à la naissance.
Dépistage anténatal négatif mais l’enfant présente un défaut de tube neural : Les parents se retrouvent brutalement devant un nouveau-né différent des autres. Le traumatisme est énorme et actuellement il y a peu ou pas de soutien psychologique comme dans le cas des catastrophes médiatisées avec photos chocs. Les parents sont traumatisés mais l’avenir de la famille est conditionné par la révélation que l’équipe médicale fera du handicap et du comportement à l’égard du nouveau-né.

Interruption de grossesse (IVG, IMG, ITG)

Interruption volontaire de grossesse (IVG)

L’interruption volontaire de grossesse (IVG) et la contraception relèvent de la nouvelle loi du 4 juillet 2001. Le code de la santé publique (nouvelle partie législative) en précise les conditions d’application. Dans les principes généraux l’article 16 du code civil dit : “la loi assure la primauté de la personne interdit toute atteinte à la dignité de celle-ci et garantit le respect de l’être humain dès le commencement de sa vie” (article L2211-1 du code de santé publique).

L’article L2212-1 énonce que la femme enceinte que son état place dans une situation de détresse peut demander à un médecin l’IVG. Cette interruption ne peut être pratiquée qu’avant la fin de la 12ème semaine de grossesse.
Dans l’article L2212-2, l’IVG ne peut être pratiquée que par un médecin dans un établissement agréé.
L’article L2212-3 prévoit que le médecin sollicité par une femme en vue de l’IVG doit l’informer dès la première visite des méthodes médicales et chirurgicales d’IVG et des risques et effets secondaires potentiels, lui remettre un dossier-guide avec la liste et les adresses des organismes autorisés à pratiquer l’IVG.
L’article L2212-4 propose avant et après l’IVG une consultation avec une conseillère conjugale ou tout équivalent. Pour les femmes mineures la consultation préalable est obligatoire. Le mineur peut refuser toute information à l’égard des titulaires de l’autorité parentale ou du représentant légal au profit d’un tiers majeur susceptible de l’accompagner dans sa démarche.
L’article L2212-5 indique que si la femme renouvelle sa demande d’IVG après les consultations, le médecin lui demande une confirmation écrite qui permet après un délai de pratiquer l’IVG.
Dans l’article L2212-8, un médecin n’est jamais tenu de pratiquer une IVG mais il doit informer, sans délai, l’intéressé de son refus et lui communiquer le nom de praticiens susceptibles de réaliser cette intervention. Seul un médecin peut pratiquer une IVG.
L’article L2212-9 rappelle qu’après une IVG, l’information de la femme en matière de régulation des naissances est obligatoire.

Interruption de grossesse pratiquée pour motif médical

L’interruption volontaire d’une grossesse peut, à tout époque, être pratiquée si deux médecins membres d’une équipe pluridisciplinaire attestent, après que cette équipe ait rendu son avis consultatif, soit que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme, soit qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.

Lorsque l’interruption de grossesse est envisagée au motif que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme interruption thérapeutique de grossesse (ITG), l’équipe pluridisciplinaire chargée d’examiner la demande de la femme comprend au moins trois personnes qui sont un médecin qualifié en gynécologie obstétrique, un médecin choisi par la femme et une personne qualifiée tenue au secret professionnel qui peut être un assistant social ou un psychologue. Les deux médecins précités doivent exercer leur activité dans un établissement public de santé ou dans un établissement de santé privé satisfaisant aux conditions de l’article L2322-1.

Lorsque l’interruption de grossesse est envisagée au motif qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité, (IMG) reconnue comme incurable au moment du diagnostic, l’équipe pluridisciplinaire chargée d’examiner la demande de la femme est celle d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.

Lorsque l’équipe du centre précité se réunit, un médecin choisi par la femme peut, à la demande de celle-ci, être associé à la concertation.

Prévention

La prévention du spina bifida repose principalement sur la supplémentation en acide folique. Il est recommandé de supplémenter toutes les femmes ayant un projet de grossesse en acide folique ou vitamine B9. En effet, une carence au cours de la phase d’organogenèse accroît le risque d’anomalie de fermeture du tube neural et de spina bifida. Idéalement, la supplémentation démarre un mois avant la conception. Elle se poursuit jusqu’à huit semaines après la conception pour couvrir toute la période d’organogenèse. La supplémentation en acide folique passe par la prise quotidienne d'un comprimé d'acide folique dosé à 0.4 mg, si possible dans le mois qui précède la grossesse et pendant au moins les deux premiers mois de la grossesse. Cette supplémentation doit être à dose plus élevée chez les femmes présentant un facteur de risque de spina bifida, avec la prise quotidienne d'un comprimé d'acide folique dosé à 5 mg. Il faut savoir qu'il n'y aucun risque à prendre cette supplémentation, ni effets secondaires, ni risque d'excès de vitamine B9.

L’acide folique est disponible seul ou associé à d’autres vitamines et minéraux. Il peut également être apporté par l’alimentation. Les fruits et légumes sont particulièrement riches en acide folique mais attention, c’est une vitamine fragile.

Traitement

Souvent, la chirurgie est appliquée pour éviter que les lésions s’aggravent et que des infections apparaissent. Le pronostic vital est engagé chez ces nouveaux nés très fragiles. La chirurgie répare la malformation médullaire le plus souvent les premiers jours après l’accouchement en raison du risque septique.

Si les fonctions motrices sont touchées, il faudra consulter un kinésithérapeute afin d’établir un suivi.

Le spina bifida peut depuis quelques années être opéré dès la grossesse, dans le cadre d'une chirurgie fœtale. L'objectif de l'opération est de recouvrir la malformation pour stopper les effets néfastes du liquide amniotique sur les tissus neurologiques de la moelle épinière. Recouvrir la moelle épinière par plusieurs plans de suture et en finissant par la fermeture de la peau permet de la protéger pour la suite de la grossesse.

Toutes les femmes ne peuvent pas bénéficier d'une chirurgie foetale pour un spina bifida, ce type d'intervention reste plutôt rare. Plusieurs critères doivent être remplis : le spina bifida doit être un vrai spina bifida et pas une forme hybride décelée lors de l'échographie ; le fœtus ne doit pas être atteint d'un syndrome polymalformatif (existence d'autres malformations congénitales que le spina bifida, par exemple dans le cadre d'une maladie génétique) ; le placenta doit être dans certaines positions (certaines positions placentaires contre-indiquent l'intervention) ; la femme enceinte ne doit pas avoir un utérus cicatriciel (pas d'antécédent de césarienne ou de déchirure utérine).

Dans 80 % des cas, le spina bifida est accompagné d’hydrocéphalie.

Les spécialistes du spina bifida sont : un neurochirurgien, un orthopédiste, un urologue, un pédiatre, et un psychologue (pour le suivi de l’enfant).

Conséquences et prise en charge

Les lourdes séquelles neurologiques et le polyhandicap souvent associés au spina bifida entraînent de multiples conséquences sur la vie quotidienne du nourrisson, de l'enfant puis de l'adulte. Dès la naissance et pour toute sa vie, l'enfant doit bénéficier d'une prise en charge pluridisciplinaire adaptée (neurochirurgicale, pédiatrique, orthopédique, urologique, viscérale, psychologique).

Certains patients devront s'auto-sonder jusqu'à six fois par jour et ce toute leur vie. S'il est suivi dans un centre de référence, le patient peut bénéficier de consultations multidisciplinaires spécifiques, qui permettent de caler sur la même journée les examens médicaux et les consultations avec les différents spécialistes et professionnels paramédicaux. La transition entre l'enfance et l'âge adulte constitue également un moment important, notamment en termes de prise en charge, lorsque le suivi ne s'effectue plus dans un service pédiatrique, mais dans un service pour adultes. Un accompagnement médico-social est également nécessaire pour gérer au mieux les aspects liés à la scolarité, aux études, ou encore à l'insertion dans la vie professionnelle.

Le soutien associatif joue également un rôle capital pour les enfants et leurs familles. Plus d'une centaine de bénévoles agissent au quotidien pour les patients et leurs proches, notamment en les aidant à résoudre les multiples problèmes que posent le spina bifida et ses handicaps associés. Parallèlement, l'association soutient la recherche sur les anomalies de fermeture du tube neural et sur toutes les causes d'incontinence sphinctérienne (incontinence urinaire et incontinence fécale).

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Dépistage échographique du spina bifida au premier trimestre