La surveillance d’une grossesse implique une série d'examens cliniques, biologiques et échographiques visant à assurer la santé de la mère et le développement harmonieux du fœtus. Au cours de ces examens, des anomalies fœtales peuvent être détectées, ce qui peut susciter de l'angoisse et de l'inquiétude chez les futurs parents. Cet article explore les différents types de diagnostics prénataux des malformations, les procédures impliquées et les considérations importantes pour les familles concernées.
Importance du Dépistage Anténatal
Le dépistage anténatal joue un rôle crucial dans l'identification précoce des anomalies fœtales. Ce dépistage est fonction des antécédents parentaux, de l’âge de la mère, ainsi que des résultats des analyses biologiques et échographiques. Les différents types de dépistage d’anomalies anténatales reposent principalement sur des tests biologiques et échographiques, à la recherche de malformations ou de retentissement fœtal de pathologies maternelles. Ces examens sont également utiles pour la recherche d’infections transmissibles (rubéole, varicelle…) au fœtus en cours de grossesse. Les syndromes malformatifs peuvent être dépistés lors des échographies préconisées au cours de la grossesse. Trois échographies sont proposées aux 3ème, 5ème et 7ème mois. Lorsque le test de dépistage place la mère dans un groupe à risque d’anomalies fœtales, un test diagnostic de certitude est proposé.
Types de Malformations Détectables
Pendant la grossesse, des anomalies fœtales peuvent être détectées. Plusieurs anomalies peuvent être associées et constituer ce que les médecins appellent un «syndrome polymalformatif». Cela peut être la conséquence d’une maladie génétique ou d’une maladie infectieuse contractée lors de la grossesse.
Anomalies Chromosomiques
Les anomalies chromosomiques, telles que la trisomie 21, peuvent être détectées grâce au diagnostic prénatal. Le risque accru de trisomie 21 fœtale est une indication pour des examens plus approfondis. La prise en charge du diagnostic prénatal des maladies génétiques héréditaires est assurée par les caisses d'assurance maladie.
Maladies Génétiques Héréditaires
Le diagnostic prénatal permet de dépister les maladies génétiques héréditaires. Les techniques moléculaires et la technique PCR sont utilisées pour étudier la complémentarité des bases de l'ADN et cibler précisément une séquence préalablement identifiée dans la famille. Si la mutation en cause ne peut être analysée directement, il est possible d'utiliser d'autres méthodes.
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Syndromes Malformatifs
Les syndromes malformatifs peuvent être dépistés lors des échographies réalisées au cours de la grossesse. Ces échographies sont recommandées pour toute conception et permettent de détecter environ 60 % des malformations.
Procédures de Diagnostic Prénatal
Plusieurs techniques sont utilisées pour le diagnostic prénatal, chacune ayant ses propres avantages et inconvénients.
Échographie
L'échographie est un examen systématique et non invasif recommandé pendant la grossesse. Une échographie est recommandée si l'examen clinique est normal. Elle permet de visualiser le fœtus en temps réel et de détecter d'éventuelles anomalies morphologiques. L'échographie est réalisable en routine dès la fin du premier trimestre de la grossesse.
Amniocentèse
L'amniocentèse est une procédure invasive qui consiste à prélever du liquide amniotique sous échoguidage. Elle est pratiquée sous échoguidage et permet d'analyser les cellules fœtales pour détecter des anomalies chromosomiques ou génétiques. Cependant, elle comporte un risque d'avortement d'environ 1 % des cas.
Choriocentèse (Biopsie de villosités choriales)
La choriocentèse consiste à prélever un échantillon de trophoblaste, également appelé biopsie de villosités choriales. C'est actuellement la technique la plus utilisée pour le diagnostic prénatal. Elle est réalisable dès la fin du premier trimestre de la grossesse.
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Ponction de Sang Fœtal (Cordocentèse)
La ponction de sang fœtal consiste en un prélèvement direct du sang du cordon ombilical. Cette technique est beaucoup plus dangereuse et est généralement réservée aux situations où les autres méthodes ne sont pas possibles. Elle peut être réalisée à partir de la 22ème semaine de la grossesse et jusqu'au terme.
Diagnostic Préimplantatoire (DPI)
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une technique utilisée après la fécondation in vitro. Il permet de sélectionner les embryons non atteints par une maladie génétique avant leur implantation dans l'utérus. Le DPI offre une alternative à l’interruption médicalisée de grossesse (IMG) pour les couples à risque de transmission héréditaire d’une maladie. Grâce au DPI, le couple peut débuter une grossesse avec un embryon non atteint de la maladie recherchée. Les maladies recherchées sont des maladies rares qui peuvent avoir de lourdes conséquences si elles ne sont pas prises en charge dès les premiers jours de vie de l’enfant.
Facteurs de Risque et Indications
Certains facteurs de risque peuvent justifier un diagnostic prénatal plus approfondi.
Âge Maternel Avancé
L'âge maternel avancé est associé à un risque accru de trisomie 21 fœtale et d'autres anomalies chromosomiques.
Antécédents Familiaux
Les antécédents familiaux de maladies génétiques héréditaires sont une indication pour le diagnostic prénatal.
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Résultats Anormaux des Tests de Dépistage
Si les tests de dépistage révèlent un risque accru d'anomalies fœtales, un diagnostic prénatal est recommandé.
Prise en Charge et Accompagnement
L'annonce d'une malformation chez le futur bébé est toujours une source d'angoisse et d'inquiétude pour les parents. Il existe en France une cinquantaine de centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), au moins un par région. Votre échographiste prendra rapidement un rendez-vous pour vous ou ira lui-même présenter le dossier dans un CPDPN. Les spécialistes feront le point sur la malformation ou la maladie du futur bébé. Selon les cas, il peut vous être conseillé d’accoucher dans une maternité qui sera en mesure de soigner ou d’opérer votre bébé dès sa naissance : c’est ce que l’on appelle “le transfert in utero”. Si l’intervention n’est pas urgente, vous pourrez accoucher dans la maternité de votre choix. Quelle que soit la pathologie, il est primordial que vous ayez un contact avec l’équipe pédiatrique et/ou chirurgicale avant la naissance. Cela vous permettra de poser toutes les questions que vous souhaitez. Chaque centre de diagnostic prénatal travaille avec son propre réseau constitué des équipes médicales les plus performantes dans telle ou telle spécialité. Un rendez-vous vous sera systématiquement proposé avec le psychologue ou le psychiatre de l’équipe. Une prise en charge psychologique est toujours proposée aux familles subissant l’annonce d’anomalies fœtales.
Considérations Éthiques
Le diagnostic prénatal soulève des questions éthiques importantes, notamment en ce qui concerne l'interruption de grossesse en cas d'anomalie fœtale. La possibilité d'accéder à l'interruption volontaire voire médicale de la grossesse induit une dimension éthique. Il est essentiel que les parents soient pleinement informés des options disponibles et qu'ils puissent prendre une décision éclairée en fonction de leurs valeurs et de leurs convictions.
Soins Palliatifs en Maternité
L’idée d’introduire une démarche de soins palliatifs en maternité est très récente. Certains professionnels peuvent avoir le sentiment qu’il serait moins douloureux d’interrompre une grossesse plutôt que de la continuer. D’autres peuvent penser qu’aller au bout de la grossesse et de l’accompagnement serait une forme de déni de la part des parents, alors qu’il s’agit en fait de regarder la situation différemment. Dans le cas d’une malformation découverte très tôt, certains ne considèrent pas le fœtus déjà comme un enfant, au contraire de ce que peuvent ressentir les parents.
Questions Fréquemment Posées
Est-ce que c’est compliqué ?
La grossesse se déroule comme une autre grossesse, avec les examens habituels pour suivre l’évolution du bébé. En cas de complications, elles peuvent être prises en charge, comme pour toute grossesse. Néanmoins, cette grossesse est particulière, source d’émotions bouleversantes qui peuvent nécessiter un accompagnement rapproché par le médecin et/ou par un psychologue pour aider la maman.
Si je poursuis ma grossesse, est-ce que mon bébé va souffrir dans mon ventre ?
Avant 26 semaines d’aménorrhée, peut-être un peu plus tôt, l’enfant à naître ne peut pas percevoir de phénomène douloureux, du fait de l’immaturité de ses connexions nerveuses. Dans les cas de diagnostic anténatal d’une maladie entraînant à plus ou moins court terme le décès du bébé, les anomalies chromosomiques et les malformations majeures des organes ne sont pas à l’origine de phénomènes douloureux. Avec l’échographie, on pourra suivre l’évolution de l’enfant in utero et apprécier son bien-être pendant toute la grossesse.
Est-ce qu’il va souffrir lors de l’accouchement ?
Comme tout enfant normal qui doit naître, il va sentir un certain stress qui lui fera produire une hormone nécessaire à l’adaptation de ses poumons à l’air libre ! Il ne faut pas comprendre l’expression médicale «souffrance fœtale », souvent utilisée au moment de l’accouchement, comme l’expression d’une douleur physique ; elle signifie dans le langage médical que le cerveau de l’enfant ne reçoit plus assez d’oxygène et qu’il faut alors intervenir en urgence ; en aucun cas, elle ne veut indiquer une sensation de douleur. De toutes les façons, chaque situation sera analysée au cas par cas et l’accouchement sera envisagé de la manière la plus appropriée possible.
Est-ce qu’il va souffrir après ?
Les méthodes d’évaluation de la douleur chez le nouveau-né sont totalement au point : elles sont fondées sur l’utilisation d’une grille d’évaluation, reposant sur l’analyse de la posture et des mimiques du bébé. Il existe aujourd’hui tous les moyens thérapeutiques de prendre en charge une éventuelle douleur ou tout simplement le stress du bébé, après sa naissance. Il est donc faux de laisser planer le moindre doute là-dessus. Dans de nombreux cas, du fait de sa fragilité, l’enfant décède doucement, comme en s’endormant.
Vais-je avoir le courage de vivre toute ma grossesse en sachant qu’il va mourir ?
Tout enfant à naître est potentiellement une personne qui, un jour, va mourir. Simplement, les parents pour lesquels la grossesse se passe bien ne sont pas obligés de se rendre compte de cette réalité. Cette idée est très dure, peut être choquante. Mais elle peut aider à « relativiser ». Effectivement, l’enfant va mourir bien plus tôt que d’autres. Cependant, il aura vécu toute sa vie, aussi courte soit-elle. Attendre un bébé dont on sait qu’il va mourir très prochainement n’est pas simple, c’est une source de souffrance évidente, comme cela serait le cas pour un autre enfant déjà grand. Mais on peut le vivre dans la sérénité et l’amour si on est entouré et soutenu par une équipe médicale compréhensive.
Interrompre ma grossesse, est-ce que ça ne me permettrait pas d’éviter de souffrir inutilement, ainsi que pour ma famille ?
On peut penser, à première vue, qu’interrompre sa grossesse permettrait d’arrêter la douleur et il est vrai que ça peut, en partie, être le cas pour certains. Il faut pourtant noter que les familles qui ont décidé d’interrompre leur grossesse témoignent à peu près toutes de la même douleur : elles ont perdu un enfant. Pour les parents qui souhaitent davantage d’informations sur l’interruption médicale de grossesse, il est conseillé de consulter le site de l’association Petite Emilie.
Poursuivre sa grossesse ne serait-il pas une façon de reculer l’échéance, de reporter la réalité et le deuil à plus tard, autrement dit, une manière de se voiler la face ?
Envisager une démarche d’accompagnement de celui qui va mourir n’est pas une démarche morbide, ni un déni de la réalité. C’est ce que nous disent ceux qui travaillent, comme bénévoles ou soignants, dans des unités de soins palliatifs. C’est une façon différente d’envisager la fin de vie et le rapport à la mort. Les parents qui ont décidé de continuer une grossesse dans ce contexte-là ont réfléchi ainsi : « Mon fils aîné est vivant. S’il tombait gravement malade, je l’accompagnerais simplement jusqu’au bout. Et bien là aussi, même si cet enfant n’est que dans mon ventre, il n’en a pas moins de valeur pour que j’agisse différemment. »
Comment pourrai-je affronter mes collègues de travail, répondre aux gens qui verront mon ventre et me poseront, avec un grand sourire aux lèvres, les questions habituelles quand tout se passe bien ?
Ces questions sont difficiles à affronter. Il n’y a donc pas de réponse absolue, c’est plutôt s’adapter au cas par cas, à la fois en fonction de l’état dans lequel on se trouve, mais aussi dans l’évaluation de la capacité de l’autre à bien réagir. Il est important cependant pour faire face le mieux possible à la douleur et à la gêne que génèrent classiquement ces questions, d’éliminer toute trace de honte et/ou de culpabilité potentielles, grands polluants de ce type de situation. Il faut garder présent à l’esprit que si les autres nous apparaissent alors comme des agresseurs, c’est parfois malgré eux, qu’il ne s’agit pas de « se justifier » auprès d’eux mais bien d’annoncer une grossesse comme une autre au cours de laquelle on accompagne un enfant malade.
Que vais-je pouvoir dire à ses frères et sœurs ?
La vérité, dite avec des mots simples, différents suivant les âges, est la meilleure des solutions. Dire que leur petit frère/sœur est très malade, qu’il ne va pas vivre longtemps, mais qu’ils peuvent dès maintenant partager des moments avec lui /elle. Il est important de répondre à toutes les questions qu’ils peuvent se poser, chacun à leur niveau, avec leur âge, sans créer de « secret de famille » mauvais pour tous. Eux aussi auront un deuil à construire et créer des souvenirs avec la fratrie va aider à l’élaboration de ce deuil.
Que vais-je dire à ma famille et à mes amis ?
Comme à la fratrie, la vérité, pour les mêmes raisons. Là aussi, comme dans l’entourage professionnel, tout le monde ne sera pas au même niveau d’écoute, de compréhension, de délicatesse. Les personnes se révèlent souvent face aux grandes épreuves de la vie et cela en est une. L’important est alors de trouver quelques membres de son entourage et pouvoir leur dire très simplement : « J’ai besoin de toi ».
Cela semble insurmontable au papa…
C’est assez fréquent, surtout en début de grossesse, qu’un papa ait du mal à s’investir dans l’arrivée d’un enfant. Alors dans un contexte pareil, cela peut lui sembler encore plus difficile, voire inutile, en tout cas trop douloureux. Peu à peu, en parlant à cœur ouvert avec lui, il pourra réaliser que c’est aussi son enfant, qu’il a aussi sa place pour l’accompagner et qu’il aura un deuil à vivre, pour se reconstruire après.
Malformations Congénitales de la Main : Un Exemple Spécifique
L’échographie est devenue un examen incontournable dans la surveillance de la grossesse, et par là-même un authentique examen de dépistage dans l’exploration de la morphologie du fœtus. L’examen des membres supérieurs fait partie intégrante du cahier des charges maintenant bien défini en France depuis 2005. Les avancées de ces dernières années ont été centrées sur la précocité du diagnostic d’une anomalie réductionnelle ; cela est particulièrement démontré pour les anomalies transversales, puisque trois segments de chaque membre doivent être définis dès le premier trimestre de la grossesse dans le compte rendu.
Certaines malformations sont d’origine génétique, d’autres non. Le risque de transmission à l’enfant diffère selon l’origine de la malformation. Une malformation non génétique n’est pas héréditaire, c’est-à-dire que vous n’avez aucun risque de la transmettre à votre enfant. Des facteurs toxiques : prise de certains médicaments, produits chimiques, alcool, tabagisme, drogue, mauvaise alimentation… Des facteurs biologiques : infections de type parasite ou virus (rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirus, etc.), maladies maternelles (diabète, etc.). Il faut savoir qu’un même facteur environnemental (alcool, toxiques…) peut être présent au cours de grossesses successives et être responsable de la récidive de la malformation, même si celle-ci n’est pas héréditaire. Une malformation d’origine génétique peut résulter d’une anomalie soit des chromosomes, soit d’un seul gène, soit de plusieurs gènes. L’échographie fœtale est le principal examen de dépistage des malformations du fœtus.
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