Les malformations du palais, notamment les fentes palatines et labiales (bec-de-lièvre), sont des anomalies congénitales relativement fréquentes qui affectent le développement du visage chez le nourrisson. Ces malformations peuvent avoir un impact significatif sur l'alimentation, la respiration, la parole et l'apparence esthétique de l'enfant. Cet article explore les causes, les types, le diagnostic et les traitements disponibles pour ces affections.
Types de Fentes Faciales
Il existe différents types de fentes faciales, classées en fonction de leur localisation et de leur étendue :
- Fentes du palais primaire (fentes labio-alvéolaires) : Elles affectent la lèvre supérieure et/ou l'arcade alvéolaire (gencive).
- L'atteinte de la lèvre supérieure peut varier, allant d'une simple encoche à une fente complète remontant jusqu'au nez.
- Fentes du palais secondaire (fentes vélo-palatines) : Elles affectent le palais mou (voile) et/ou le palais dur (os).
- La fente vélaire peut être isolée (simple bifidité de la luette, fente partielle ou totale du voile) ou associée à une fente du palais osseux (fente vélo-palatine partielle ou totale).
- Fente labio-palatine : Elle associe une fente labiale (bec-de-lièvre) et une fente palatine. La fissure est visible puisqu’elle touche le visage.
- Fente labio-maxillo-palatine : C'est la forme la plus sévère, combinant une fente labiale, une fente palatine et une atteinte de la partie antérieure du maxillaire (mâchoire), impliquant souvent une déviation de la cloison nasale.
- Fente vélo-palatine : Une fissure qui se développe à la fois sur le palais dur et sur le palais mou. Située à l’intérieur de la cavité buccale, cette malformation se caractérise par un espace entre la bouche et la cavité nasale.
Causes et Facteurs de Risque
L'étiologie des fentes labio-palatines est complexe et multifactorielle, impliquant à la fois des facteurs génétiques et environnementaux. Elles résultent d’une anomalie de développement survenue autour de 40 jours de grossesse. Lorsque ces cellules ne meurent pas, on observe une fente par défaut de fusion. C’est exactement le même mécanisme qui sépare les doigts de la main au départ palmés et qui fusionne les bourgeons du visage. Face d’embryon humain à quarante jours de développement.
Facteurs Génétiques :
- Dans de rares cas, les fentes labio-palatines sont associées à des syndromes génétiques héréditaires, tels que le syndrome de Van Der Woude, causé par la mutation d'un seul gène. Cette affection génétique est la première cause de fente labio-palatine. On connaît certains gènes du développement mis en cause mais il n’y pas un gène de la fente labio-palatine.
- Bien que la plupart des cas de bec-de-lièvre ne soient pas considérés comme héréditaires, une prédisposition génétique peut augmenter le risque.
Facteurs Environnementaux :
Lire aussi: Comprendre les malformations des orteils
- La prise de certains médicaments pendant la grossesse peut être un facteur de risque.
- La consommation de tabac, d'alcool ou de certains médicaments pendant la grossesse peut influencer la présence de cette malformation.
Morphogénèse Faciale : Le Développement Embryonnaire du Visage
La morphogénèse faciale, l'ensemble des transformations subies par l'embryon pour former le visage, se déroule entre la 5e et la 8e semaine embryonnaire.
- Palais Primaire : À la septième semaine, les deux bourgeons nasaux internes fusionnent sur la ligne médiane pour former le massif médian de la face, qui donnera naissance à la partie moyenne de la lèvre supérieure (avec le philtrum) et au palais primaire.
- Palais Secondaire : Le palais secondaire se forme à partir de deux bourgeons appelés processus palatins. Ces lames se rejoignent sur la ligne médiane entre la 8e et la 9e semaine, et leur bord antérieur fusionne avec le bord postérieur du palais primaire.
Les fentes labio-palatines surviennent lorsque ces processus de fusion sont interrompus.
Diagnostic
Le diagnostic des fentes labio-palatines peut être posé avant ou après la naissance.
Diagnostic Prénatal :
- Il est possible de déceler un bec-de-lièvre avant la naissance lors des échographies de contrôle.
- Un examen échographique en 3D lors de la troisième échographie de contrôle (à 32 semaines de grossesse) peut révéler la présence d’une fente labiale (ou bec-de-lièvre) associée ou non à une fente palatine avec une fiabilité élevée.
- Si une malformation est détectée ou suspectée, une amniocentèse est généralement réalisée.
- La seconde échographie (22ème semaine de grossesse) permet de reconnaître la fente palatine. Cependant, la fente n’est pas toujours visible selon la position de l’enfant, d’autant plus qu’elle se situe à l’intérieur de la bouche. Les diagnostics prénataux permettent tout de même de prendre en charge 90 % des enfants touchés par cette malformation.
- Bien sûr. J’ai une consultation, le plus souvent à Paris, de diagnostic anténatale qui est fondamentale. Cette consultation pose la date de la chirurgie labiale post-natale et de la chirurgie palatine. Lorsqu’ils viennent, après avoir revu les images je discute longuement avec eux. Je leur explique comment gérer l’alimentation à la naissance, je leur donne des astuces et je leur propose un protocole de traitement chirurgical.
Diagnostic Postnatal :
Lire aussi: Diagnostic des malformations congénitales chez le chiot
- Le diagnostic peut se poser à la naissance du nourrisson, dès le premier examen.
- Le parent peut éventuellement remarquer que le bébé a des difficultés à se nourrir.
Symptômes et Complications
Les fentes labio-palatines peuvent entraîner divers symptômes et complications :
- Troubles de la déglutition : Certains enfants ne parviennent pas à avaler correctement, et les aliments et liquides peuvent remonter par le nez.
- Problèmes d'alimentation : Une guidance alimentaire et un contrôle de la prise de poids sont nécessaires. Une fente n’empêche pas une alimentation au sein ou au biberon. Toutefois, parfois des dispositifs comme un biberon à tétine ou un biberon cuillère peuvent faciliter l’alimentation. La nutrition entérale n’est pas envisagée.
- Difficultés d'élocution : La fente palatine peut affecter la parole et le développement du langage.
- Infections de l'oreille : Les enfants atteints de fentes palatines sont plus susceptibles de développer des infections de l'oreille en raison d'un dysfonctionnement de la trompe d'Eustache.
- Problèmes dentaires : Les malformations peuvent affecter le développement des dents et l'alignement de la mâchoire.
- Impact esthétique : L'atteinte de la lèvre supérieure est responsable de problèmes esthétiques associés ou non à une déformation du nez. En effet, l’atteinte de la lèvre supérieure est variable. Elle peut être partielle avec une simple encoche de la lèvre supérieure ou totale avec une fente remontant jusqu’au nez.
Traitement
Le traitement des fentes labio-palatines est multidisciplinaire et individualisé, nécessitant la collaboration de chirurgiens, d'orthodontistes, d'orthophonistes, de psychologues et d'autres spécialistes. Le but est de corriger la malformation, d'améliorer la fonction et de minimiser l'impact esthétique. Je travaille en équipe avec un orthophoniste, un orthodontiste et un chirurgien maxillo-facial spécialistes des fentes labio-palatines.
Chirurgie :
- La chirurgie permet de corriger la malformation.
- Réparation chirurgicale primaire : Elle consiste à réparer la malformation en une ou plusieurs interventions.
- Une intervention pour la lèvre, la chéiloplastie. La chirurgie labiale à lieu à partir de 4Kg, entre 1 et 3 mois, chez un bébé en forme, rentré à la maison et en bonne santé. Parce que mon équipe d’anesthésie est capable d’assurer la sécurité du nourrisson, ensuite parce que un nouveau visage va être reconstruit et les parents se sont déjà habitués a leur bout de chou avec sa fente. Il faut donc avancer. L’enfant rentre à l’hôpital (Fondation Rotchschild, Paris 19), le matin de l’opération et peut sortir tranquillement le lendemain matin. L’opération de la fente labiale est très bien calibrée : 45 min à une heure sous anesthésie générale. L’enfant porte des manchettes pendant 4 jours après l’opération et sera alimenté soit au sein, soit à la seringue pendant 4 jours pour protéger les sutures.
- Une deuxième pour le palais à 8 mois, l’uranostaphylorraphie. J’opère à 8 mois avant l’éclosion du langage car le voile sert à parler. De cette façon, le nourrisson apprend à parler avec un voile reconstruit.
- Et c’est fini en général jusqu’à l’adolescence où le nez pourra être réparé si besoin. Le minimum d’opération, maximum d’efficacité.
- Appareillage prothétique préchirurgical : Un appareillage prothétique préchirurgical est parfois rendu nécessaire.
- Réparation secondaire : Elle s’effectue plusieurs années après la première chirurgie.
- Chirurgie esthétique : Elle peut intervenir pour atténuer les cicatrices laissées par l’opération et redonner au visage un meilleur aspect. Il est recommandé de se tourner vers un spécialiste de la rhinoplastie et/ou de la chirurgie des lèvres.
Orthophonie : L'orthophonie est essentielle pour améliorer la parole, le langage et la déglutition.
Orthodontie : L'orthodontie peut être nécessaire pour corriger les problèmes d'alignement des dents et de la mâchoire.
Lire aussi: Diagnostic des malformations chez les poulains
Suivi psychologique : Un soutien psychologique peut aider l'enfant et sa famille à faire face aux défis émotionnels associés à la malformation.
Prévention
La prévention du bec-de-lièvre passe par une conduite à tenir au cours de la grossesse. Éviter la consommation de tabac, d'alcool et de certains médicaments pendant la grossesse peut réduire le risque de fentes labio-palatines.
tags: #malformation #du #palais #chez #le #nourrisson