Les maladies neurologiques chez le nourrisson représentent un ensemble de conditions complexes et variées affectant le système nerveux en développement. Ces affections peuvent avoir des origines diverses, allant de facteurs génétiques à des complications survenant pendant la grossesse ou l'accouchement. Il est crucial de comprendre les causes et les symptômes associés à ces maladies pour permettre un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée, améliorant ainsi le pronostic pour l'enfant.
Amyotrophies Bulbo-Spinales de l'Enfant
Qu'est-ce qu'une amyotrophie bulbo-spinale?
Une amyotrophie bulbo-spinale est une maladie génétique rare qui affecte les motoneurones, les cellules nerveuses responsables du contrôle des mouvements. Parmi les différentes formes d'amyotrophie bulbo-spinale, on distingue :
- La maladie de Kennedy, qui se manifeste généralement à l'âge adulte et touche principalement les hommes. Elle est liée au chromosome X.
- Les amyotrophies bulbo-spinales de l'enfant, incluant la maladie de Fazio-Londe et le syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, qui se déclarent dès l'enfance, affectant aussi bien les filles que les garçons. Par exemple, le syndrome de Brown-Vialetto-van Laere touche 3 filles pour 1 garçon.
La maladie de Fazio-Londe et le syndrome de Brown-Vialetto-van Laere présentent des manifestations similaires. Trente ans plus tard, J Van Laere relate le cas de trois sœurs qui présentent une « paralysie progressive familiale » avec surdité.
Causes des amyotrophies bulbo-spinales de l'enfant
Ces maladies sont dues à des anomalies (mutations) affectant les gènes SLC52A3 et SLC52A2, entraînant un déficit des transporteurs de la riboflavine (vitamine B2). Ces anomalies génétiques se transmettent selon un mode autosomique récessif.
Importance de la vitamine B2
Les vitamines sont indispensables à la santé. La vitamine B2 est nécessaire à l'utilisation des nutriments et à la production d'énergie par les cellules. Bien qu'elle puisse être synthétisée par l'organisme (par les bactéries intestinales), les quantités produites sont insuffisantes pour couvrir les besoins.
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Traitement et suivi
Le suivi des patients traités par vitamine B2 révèle :
- Une amélioration (motrice, auditive, respiratoire, visuelle) dans les jours ou mois suivant le début du traitement. Cette amélioration peut être lentement progressive ou rapide, parfois spectaculaire avec une récupération totale.
- Une stabilisation des symptômes.
Un début précoce du traitement semble favoriser une amélioration plus rapide, incitant les médecins à proposer la vitamine B2 dès la suspicion d'amyotrophie bulbo-spinale de l'enfant, avant même la confirmation génétique. Un traitement prénatal avec de fortes doses de vitamine B2 (riboflavine) chez la mère enceinte peut également être bénéfique, permettant la naissance d'un enfant sans difficultés neurologiques et avec un développement psychomoteur normal.
Il est crucial de consulter un médecin d'un Centre de référence ou de compétences spécialisés dans les maladies neuromusculaires pour encadrer ce traitement.
Prise en charge des complications
La prise en charge des complications est essentielle :
- Troubles de l’audition : Appareils auditifs, implants cochléaires si nécessaire, et séances d’orthophonie.
- Difficultés respiratoires : Kinésithérapie respiratoire, toux assistée, ventilation assistée. Les vaccinations contre la grippe et le pneumocoque sont recommandées.
- Difficultés pour avaler : Rééducation (orthophonie, kinésithérapie), modification de la texture des aliments, sonde nasogastrique ou gastrostomie si nécessaire.
- Atteinte musculaire : Kinésithérapie, appareillage (corset, orthèse cervicale…), chirurgie dans certains cas.
Le conseil génétique est important pour informer et accompagner les familles confrontées au risque de développer ou de transmettre ces maladies.
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Recherche
La recherche sur les amyotrophies bulbo-spinales de l'enfant a connu une accélération dans les années 2010. Les premiers résultats de la supplémentation en vitamine B2 ont été publiés en 2011. Des avancées thérapeutiques sont encore nécessaires pour définir les modalités optimales de la supplémentation.
La rareté de ces maladies nécessite une recherche internationale.
Dystonie chez l'Enfant
Définition et prévalence
La dystonie est un trouble du mouvement défini comme une « contraction musculaire tonique, involontaire intermittente ou soutenue, entraînant des mouvements répétitifs de torsion et/ou des postures anormales ». Elle provoque des co-contractions de muscles agonistes et antagonistes et peut être initiée ou aggravée par les mouvements volontaires ou des stimuli variés. La prévalence de la dystonie dans la population générale est estimée entre 15 à 30/100 000/an, mais elle est inconnue chez l’enfant.
Causes de la dystonie
La “paralysie cérébrale” (cerebral palsy) est la principale cause de dystonie de l’enfant, mais les dystonies génétiques sont le plus souvent à début pédiatrique et peuvent mettre en jeu le pronostic vital et fonctionnel de l’enfant.
Physiopathologie
Les mécanismes responsables de la dystonie restent mal compris. La disparité des présentations cliniques et étiologies suggère des mécanismes physiopathologiques multiples intervenant à différents niveaux du système nerveux central. Il est retenu la notion d’une pathologie de réseaux neuronaux (Network disorder) entraînant un dysfonctionnement des boucles de contrôle des fonctions motrices et sensori-motrices “cortex/ganglions de la base/cervelet/tronc cérébral/thalamus”.
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Classification
En 2013, Albanese a proposé une classification des dystonies fondée sur la clinique et l’étiologie. On distingue les dystonies héréditaires (d’origine génétique supposée ou confirmée) et secondaires (acquises fixées ou progressives).
Diagnostic
L’interrogatoire, l’examen neurologique, l’examen somatique global et l’IRM cérébrale sont indispensables pour s’orienter devant un patient dystonique.
Dystonies héréditaires
Pas d’autres mouvements anormaux associés (en dehors du tremblement), pas d’autre signe neurologique ; les examens d’imagerie (IRM) sont normaux. Elles sont d’origine génétique supposée ou prouvée, avec souvent une hétérogénéité familiale et une pénétrance variable. Elles apparaissent le plus souvent dans l’enfance et ont tendance à la généralisation.
Dystonies secondaires
D’autres mouvements anormaux (myoclonies, mouvements choréiques, syndrome parkinsonien…), des troubles cognitifs et des atteintes extra-neurologiques peuvent être présents. En font partie les dystonies dopasensibles et la dystonie myoclonique (DYT11). Peuvent être dues à des séquelles de prématurité, d’AVC, ictère nucléaire, traumatisme, infection… Les IRM montrent des anomalies typiques, l’atteinte n’est pas progressive. Doivent amener à rechercher des abus sexuels, dont la fréquence est sous-estimée.
Particularités cliniques chez l’enfant
- Notion d’antécédents familiaux et périnataux.
- Hétérogénéité clinique et pénétrance variable dans les atteintes génétiques.
- Difficulté de reconnaissance du mouvement anormal prédominant.
Examens complémentaires
- L’IRM cérébrale (avec au minimum séquences T1, T2, T2*, Flair, SWI) reste l’examen de première intention, mais nécessite souvent une anesthésie générale ou une sédation.
- Des études par panel de gènes, exomes en trio, voire analyse du génome, permettent de confirmer une étiologie génétique.
Dystonies métaboliques
Elles sont rares, mais leur dépistage rapide est indispensable afin de limiter les conséquences parfois irréversibles des lésions qu’elles provoquent.
Paralysie cérébrale dyskinétique
Ce diagnostic est souvent surestimé et doit être retenu sur des critères cliniques et paracliniques rigoureux, en particulier à l’IRM. Environ un tiers des patients ayant un diagnostic de PC dyskinétique auraient une IRM normale et une pathologie génétique sous-jacente ; il faut penser particulièrement aux dystonies dopasensibles et aux mutations ADCY5.
Dystonie psychogène
La prévalence des mouvements anormaux psychogènes chez l’enfant n’est pas connue, mais le diagnostic est retenu pour 3 % des enfants consultant pour mouvements anormaux. Exceptionnel lorsque les signes débutent avant 10 ans, ce diagnostic doit rester un diagnostic d’élimination en pédiatrie. Les signes d’appel sont le plus souvent : une dystonie douloureuse avec des troubles sensitifs non anatomiques et/ou une sensation de faiblesse musculaire.
Traitement médical
Les traitements sont prescrits le plus souvent hors AMM et les doses sont calculées en fonction du poids. Les galéniques sont souvent inadaptées pour le petit enfant. Leur efficacité est partielle, mais ces traitements sont d’autant plus efficaces qu’ils sont instaurés avant l’apparition des déformations orthopédiques. La plupart des médicaments ont un retentissement sur la mémoire et la vigilance. Les douleurs sont souvent sous-estimées.
Accès dystoniques
Il est caractérisé par des accès dystoniques répétés ; nous distinguons la forme tonique (contractions et postures anormales soutenues) de la forme phasique (contractions rapides et répétitives). Le risque est l’évolution vers un dysfonctionnement bulbaire, la défaillance respiratoire et une rhabdomyolyse avec défaillance multiviscérale. Dans deux tiers des cas on retrouve un facteur favorisant. Le traitement est basé sur l’antalgie, l’hydratation, la sédation, allant jusqu’à l’intubation ventilation assistée.
Stimulation cérébrale profonde (SCP)
La stimulation cérébrale profonde (SCP) est une approche thérapeutique médico-chirurgicale permettant de stimuler électriquement une structure profonde du cerveau impliquée dans le contrôle du mouvement. Dans le cadre des dystonies, la cible la plus fréquente est le globus pallidus interne.
La SCP est une méthode de traitement réversible, les complications opératoires sont rares et le risque essentiel reste l’infection du matériel dans 3 à 10 % des cas qui nécessite son ablation dans 85 % des cas.
Les résultats sont beaucoup plus aléatoires dans les dystonies secondaires, avec un bénéfice très variable, mais en général inférieur à 30 % sur la composante motrice. Les effets de la SCP dans la dystonie portent surtout sur les formes mobiles ou tremblantes et les accès aigus douloureux, ainsi que les « status dystoniques ». Il peut y avoir une amélioration de la déglutition, de la dysarthrie et de la protrusion dystonique de langue. Il n’y a pas d’effet sur l’hypotonie et la cognition.
La SCP peut également être proposée à des patients ayant des dystonies secondaires, en rapport avec des maladies métaboliques ou hérédodégénératives, comme les NBIA (neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer).
Injections de toxine botulique
Utilisées comme traitement de choix dans les dystonies focales ou segmentaires prédominantes chez l’adulte, elles n’interviendront qu’en appoint dans la plupart des dystonies de l’enfant qui ont tendance à être généralisées ou multifocales. Elles seront discutées en particulier pour les dystonies à prédominance cervicales, moins accessibles aux traitements médicamenteux ou à la SCP, ou au niveau des membres pour lutter contre une déformation ou une douleur localisée. Elles nécessitent des injections répétées tous les 3 à 4 mois en général, avec une dose maximale par patient et par séance.
Syndrome de Sanfilippo
Le syndrome de Sanfilippo est causé par l’accumulation de molécules de sulfate d’héparane, partiellement dégradées, dans les tissus de l’organisme. Cette accumulation résulte d’une mutation génétique affectant l’activité d’une enzyme nécessaire à la dégradation du sulfate d’héparane. Les premiers symptômes apparaissent avant l’âge de 3 ans et incluent un retard du développement cognitif, une hyperactivité, un comportement autistique et des troubles du sommeil. L’atteinte neurologique entraîne une déficience intellectuelle et une réduction des capacités motrices, conduisant à la perte d’autonomie vers l’âge de 10 ans.
Il existe quatre types de syndrome de Sanfilippo (A, B, C et D) correspondant à quatre déficits enzymatiques. La transmission génétique est autosomique récessive. Il n’existe aucun traitement curatif pour la maladie de Sanfilippo, et la prise en charge des symptômes associés est difficile.
Anoxie Cérébrale Néonatale
L’anoxie cérébrale néonatale se caractérise par une privation ou une diminution de l’approvisionnement en oxygène chez les nouveau-nés, touchant principalement le cerveau. Cette privation d’oxygène peut conduire à une encéphalopathie hypoxique-ischémique, entraînant des lésions neurologiques irréparables. L’anoxie cérébrale touche entre 3 et 9 nouveau-nés sur 1000, et 10 à 20 % de ces enfants développent une paralysie du cerveau.
Dans la majorité des cas, l’anoxie cérébrale survient pendant l’accouchement, souvent en raison de complications liées au cordon ombilical (prolapsus, nœuds, enroulement autour du cou du fœtus). La prématurité peut également être une cause, en raison de l’immaturité pulmonaire.
Les principaux symptômes incluent l’apnée primaire (le nouveau-né devient bleu), nécessitant une réanimation cardio-pulmonaire immédiate. Le score de Sarnat et le score de Thompson sont utilisés pour évaluer la gravité de l’encéphalopathie anoxo-ischémique.
Les séquelles de l’anoxie cérébrale néonatale peuvent être graves, incluant un retard du développement mental, des convulsions et des troubles moteurs. Une physiothérapie de longue durée est mise en œuvre pour réduire les troubles moteurs. D’autres séquelles peuvent inclure des problèmes cardiaques ou une atteinte rénale.
L’indemnisation des séquelles de l’anoxie cérébrale néonatale nécessite une expertise portant sur la nature du dommage physique et la prise en charge médicale du nouveau-né, ainsi que sur les choix du gynécologue obstétricien et de la sage-femme.
Syndrome de West
Le syndrome de West, également connu sous le nom de « spasmes infantiles », est une forme rare et grave d’épilepsie qui survient chez le nourrisson, le plus souvent au cours des premiers mois de vie. Il concerne entre 1 naissance sur 22 000 et 1 naissance sur 34 000.
Les causes du syndrome de West sont variées. Dans environ 90% des cas (formes symptomatiques), il résulte d’une affection plus ou moins identifiable à l’origine d’anomalies cérébrales.
Le syndrome de West se caractérise par des spasmes épileptiques (contractions brutales du corps, en flexion ou en extension, se répétant en salves) et une stagnation voire une régression psychomotrice (changement de comportement, désintérêt, arrêt du développement psychomoteur).
Le diagnostic repose sur l’électroencéphalogramme (EEG), qui révèle une hypsarythmie. Un traitement rapide est essentiel pour limiter l’impact des spasmes sur le développement moteur et intellectuel de l’enfant. Les médicaments antiépileptiques, notamment la vigabatrine, sont couramment utilisés en première intention. D’autres options incluent le régime cétogène et, dans certains cas, la chirurgie cérébrale.
Paralysie Cérébrale
La paralysie cérébrale résulte de lésions non progressives survenues sur le cerveau en développement du fœtus ou du nourrisson. Ces lésions provoquent des troubles permanents du mouvement et de la posture, entraînant des limitations d’activités. Ces troubles sont souvent accompagnés de troubles sensoriels, perceptifs, cognitifs, de troubles de la communication et du comportement, et parfois d’une épilepsie et/ou de problèmes musculo-squelettiques secondaires.
Elle est la première cause de handicap moteur de l’enfance, concernant 1 500 nouveau-nés par an. Les causes sont multiples, par exemple une naissance prématurée ou un accouchement difficile. Les conséquences peuvent varier d’une légère difficulté à marcher à une atteinte grave de la motricité entraînant l’usage de fauteuil roulant.
Avant la naissance, un accident vasculaire cérébral, une malformation du système nerveux central, une infection ou intoxication maternelle, une anomalie du placenta ou du cordon peuvent détruire des cellules du cerveau du foetus.
La recherche sur la paralysie cérébrale concerne des disciplines variées, mais elle est encore trop absente des grands programmes de recherche. Des projets de recherche visent à mieux comprendre l’impact de l’infection par cytomégalovirus (CMV) sur le cerveau en développement et à étudier le potentiel thérapeutique des cellules souches.
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