La Journée Mondiale de la Trisomie 21, célébrée chaque année le 21 mars, est un événement d'importance capitale pour la sensibilisation, l'inclusion et le soutien aux personnes atteintes de cette condition génétique. Cette journée offre une occasion unique de mettre en lumière les enjeux auxquels sont confrontées les personnes porteuses de trisomie 21, de promouvoir leurs droits et de célébrer leurs contributions à la société.
Origines et Signification de la Journée Mondiale
L'initiative de la Journée Mondiale de la Trisomie 21 a été lancée pour la première fois en 2006 à Singapour. Elle a été officiellement reconnue par l'Organisation Mondiale de la Santé le 20 décembre 2007, puis par l'Assemblée Générale de l'ONU le 19 décembre 2011. Le choix de la date du 21 mars est symbolique, car il représente la trisomie 21 elle-même : 21/03, faisant allusion à la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux.
L'objectif principal de cette journée est de sensibiliser le public à la trisomie 21, également appelée syndrome de Down, une anomalie chromosomique congénitale qui est la première cause de déficit intellectuel d'origine génétique.
Qu'est-ce que la Trisomie 21?
La trisomie 21 est une malformation congénitale due à la présence d'un chromosome supplémentaire au rang 21, il y en a 3 à la place de 2, d'où le nom TRIsomie. Les personnes touchées ne possèdent donc pas 46 mais bien 47 chromosomes. Ce n’est donc pas une maladie ! Cette anomalie génétique peut prendre 3 formes différentes et les conséquences de cette malformation varient selon les individus. Le diagnostic s’effectue à la suite d’une prise de sang.
La trisomie 21 se manifeste de manière variable chez chaque individu, engendrant généralement une déficience intellectuelle légère à modérée, des problèmes de croissance et une faible tonicité musculaire.
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En 2000, le séquençage du chromosome 21 a révélé la présence de plus de 300 gènes, en trois copies dans la trisomie 21. L’expression de nombreux gènes n’est pas augmentée, par des effets de compensation qui restent à élucider. Les troubles induits par la trisomie 21 évoluent de la naissance à l’âge adulte. Ils nécessitent donc une évaluation clinique tout au long de la vie. Des essais thérapeutiques (nouveaux médicaments ou thérapies comportementales), spécifiques à chaque âge, sont nécessaires. Sans un modèle précis de stratification, tenant compte de l’âge, des comorbidités et du développement d’outils de mesure adaptés, le succès de ces essais reste compromis et la voie vers une médecine personnalisée et de précision reste trop étroite.
Dépistage et Diagnostic
Le diagnostic prénatal repose sur le dépistage combiné précoce (marqueurs biochimiques sanguins et échographie fœtale précoce) et sur l’analyse génétique (caryotype ou hybridation in situ) avec mise en évidence d’un chromosome 21 supplémentaire, en général complet, parfois présent dans certaines cellules seulement (trisomie en mosaïque). Dans de rares cas, le troisième chromosome est partiel (trisomie 21 partielle). En prénatal, l’échographie morphologique dépiste les malformations majeures (cardiopathies, atrésies duodénales …) et des signes mineurs.
Incidence et Prévalence
L’incidence de la trisomie 21 est proche de 1/2 000 naissances vivantes. Sa prévalence augmente en raison de l’allongement de l’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 : 70 000 environ actuellement en France. Elle est classée comme maladie rare.
Comorbidités et Suivi Médical
Outre la déficience intellectuelle d’intensité variable et les manifestations physiques constantes (dysmorphie faciale, hypotonie musculaire, hyperlaxité ligamentaire), les personnes porteuses de trisomie 21 ont un risque accru de malformations cardiaques (canal atrio-ventriculaire), digestives (atrésie duodénale), oculaires (glaucome, cataracte). Les troubles du langage sont associés aux déformations de la sphère buccale, qui gênent la prononciation et handicapent la communication verbale.
Certaines comorbidités sont présentes dans la trisomie 21, comme la leucémie aiguë mégacaryoblastique reconnue comme maladie rare, les troubles du spectre autistique, l’obésité, le diabète, l’hypothyroïdisme, le vieillissement précoce et la maladie d’Alzheimer. L’incidence des tumeurs solides est faible. Les pathologies associées à la trisomie 21 varient en fonction des individus et de l’âge. Les personnes porteuses de trisomie 21 se sont révélées à risque pour la Covid-19.
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Le suivi médical est adapté aux déficits intellectuels et aux comorbidités.
L'Évolution des Campagnes et des Thèmes
Chaque année, la Journée Mondiale de la Trisomie 21 est axée sur un thème spécifique afin de sensibiliser le public à un aspect particulier de la vie des personnes atteintes de trisomie 21.
- 2021: La Fédération a lancé une campagne de sensibilisation avec le slogan « C’est normal, non ? » pour rendre le sport en milieu ordinaire accessible à tous.
- 2023: Un appel à mobilisation auprès des politiques a été lancé.
- 2024: La thématique était centrée sur l'accès aux soins.
- 2025: La thématique est centrée sur l'amélioration de nos systèmes d'assistance.
Thème 2025 : Améliorer Nos Systèmes d'Assistance
Pour l'édition 2025, le thème central est l'amélioration des systèmes d'assistance. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont besoin d'aide dans leur quotidien et pour être intégrées dans leur communauté. Ce besoin d’intégration est le même pour tout le monde et il en est de la responsabilité de la société d’assurer que personne ne soit laissé pour compte.
Les familles ont également besoin d’assistance dans la prise en charge des personnes avec trisomie 21. Or, beaucoup d’entre elles ne reçoivent pas le soutien dont elles ont besoin. En effet, de nombreux pays ne disposent pas de systèmes de soutien adéquats ou ne respectent pas véritablement les droits des personnes handicapées. L’ONU appelle donc les gouvernements à s’assurer qu’il existe un système d’assistance approprié afin que les personnes handicapées soient bien intégrées.
Initiatives et Actions
Plusieurs initiatives et actions sont organisées à travers le monde pour célébrer la Journée Mondiale de la Trisomie 21 et sensibiliser le public à cette condition.
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- Lots of Socks: L’organisation britannique Down Syndrom International organise depuis plusieurs années et partout dans le monde sa campagne mondiale « Lots of socks ». L’idée est de mettre en valeur la diversité. C’est aussi une belle occasion d’interpeller le grand public sur les conditions de vie des personnes avec une trisomie.
- Le rôle du facilitateur: Cette année, l’association Trisomie 21 France appelle pour sa part à une mobilisation pour que le métier de facilitateur de choix de vie soit davantage connu et puisse se développer. Le facilitateur est un professionnel formé pour accompagner les personnes, avec ou sans handicap, pour qu’elles développent leur pouvoir d’agir et un projet de vie qui leur ressemble. Indépendant, il soutient les choix de vie sans jamais décider à la place des personnes.
- Porter des chaussettes dépareillées: Imaginé par l'Association Down Syndrome International et popularisée en France par l'Association Trisomie 21 France, le défi consistant à porter le 21 mars des chaussettes dépareillées permet de valoriser la diversité et la différence.
- Activhandi et Handifly: Activhandi n’est évidemment pas insensible sur le sujet. Handifly (vol en soufflerie) à Aix Marseille, Paris, Lyon, projet développé par la Fédération Française de Parachutisme.
L'Importance de l'Inclusion
Un aspect crucial de la Journée Mondiale de la Trisomie 21 est la promotion de l’inclusion sociale et communautaire des personnes atteintes de cette condition. Il s’agit de reconnaître que chaque individu, quelle que soit sa capacité ou sa différence, a le droit fondamental d’être pleinement inclus dans la société. Cela signifie créer des environnements où les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent participer activement à la vie de leur communauté, accéder à l’éducation, à l’emploi et aux loisirs, et être traitées avec respect et dignité.
Soutenir les Familles et les Aidants
Enfin, la Journée Mondiale de la Trisomie 21 est également une occasion de reconnaître le rôle important des familles et des aidants dans la vie des personnes atteintes de cette condition. Leur dévouement, leur amour et leur soutien sont essentiels pour aider les individus atteints de trisomie 21 à surmonter les obstacles et à réaliser leur plein potentiel. Cette journée est une opportunité de rendre hommage à leur engagement et de leur offrir le soutien dont ils ont besoin pour continuer à faire une différence dans la vie de leurs proches.
Espérance de Vie et Qualité de Vie
L'espérance de vie d'un enfant trisomique a fortement augmenté. Malgré les défis, il est tout à fait possible de vivre avec la trisomie 21. L’espérance de vie des personnes atteintes a considérablement augmenté ces dernières années, dépassant en moyenne 50 ans. Cependant, un suivi médical régulier est crucial dès le plus jeune âge, car les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent présenter diverses complications médicales, telles que des malformations cardiaques, des problèmes digestifs, des leucémies ou des épilepsies.
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