La Journée Mondiale de la Trisomie 21, célébrée chaque année le 21 mars, est une date symbole dédiée à la sensibilisation du public à la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down. Cette journée est l'occasion de promouvoir l'inclusion des personnes porteuses de cette condition dans tous les aspects de la société.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 n'est pas une maladie, mais une malformation congénitale due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ième paire de chromosomes. Au lieu d'avoir un total de 46 chromosomes, une personne atteinte de trisomie 21 en possède 47. Cette aberration chromosomique résulte d'un accident mécanique lors de la division cellulaire. Le syndrome de Down est une malformation congénitale due à la présence d'un chromosome en plus au rang 21, il y en a 3 à la place de 2, d'où le nom TRIsomie.
Quelques chiffres clés :
- On compte actuellement environ 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.
- L'incidence de la trisomie 21 est proche de 1/2 000 naissances vivantes.
- La prévalence augmente en raison de l'allongement de l'espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 : environ 70 000 en France actuellement.
- La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère. Elle passe de 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans à 1 pour 100 vers 40 ans.
Manifestations et Conséquences de la Trisomie 21
Les conséquences de cette malformation congénitale se manifestent sur les plans physique et intellectuel.
Sur le plan physique :
- Diminution du tonus musculaire et hyperlaxité articulaire
- Tête légèrement plus petite que la normale avec un visage arrondi
- Nez petit et plat
- Yeux bridés avec des paupières fendues obliquement
- Petite bouche
- Petites oreilles
- Dents petites et anormalement implantées
- Cou court
- Abdomen volumineux
- Petites mains avec un seul pli palmaire
Outre la déficience intellectuelle d’intensité variable et les manifestations physiques constantes (dysmorphie faciale, hypotonie musculaire, hyperlaxité ligamentaire), les personnes porteuses de trisomie 21 ont un risque accru de malformations cardiaques (canal atrio-ventriculaire), digestives (atrésie duodénale), oculaires (glaucome, cataracte). Les troubles du langage sont associés aux déformations de la sphère buccale, qui gênent la prononciation et handicapent la communication verbale.
Sur le plan intellectuel :
Tous les individus trisomiques souffrent d'une déficience intellectuelle, mais son intensité varie considérablement d'une personne à l'autre. Bien que cette atteinte puisse parfois limiter l'intégration sociale complète, il est important de souligner le caractère amical et jovial de ces personnes.
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Certaines comorbidités sont présentes dans la trisomie 21, comme la leucémie aiguë mégacaryoblastique reconnue comme maladie rare (ORPHA:99887), les troubles du spectre autistique, l’obésité, le diabète, l’hypothyroïdisme, le vieillissement précoce et la maladie d’Alzheimer. L’incidence des tumeurs solides est faible. Les pathologies associées à la trisomie 21 varient en fonction des individus et de l’âge. Les personnes porteuses de trisomie 21 se sont révélées à risque pour la Covid-19.
Dépistage et Suivi
Il n'existe pas de traitement curatif pour la trisomie 21. Cependant, une politique de dépistage précoce est mise en œuvre. Le dépistage n'est pas obligatoire, mais il est proposé à toutes les femmes enceintes. Une simple prise de sang suffit à analyser l'ADN du fœtus présent dans le sang maternel. Le test est fiable à plus de 99% et sans danger pour l'enfant à naître. En cas de dépistage positif, une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) peut être réalisée pour confirmer le diagnostic.
Le suivi médical est adapté aux déficits intellectuels et aux comorbidités.
L'Évolution de l'Espérance de Vie
L'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté. Dans les années 1950, elle était d'environ 20 ans, alors qu'aujourd'hui, elles peuvent vivre jusqu'à plus de 60 ans. L’espérance de vie des personnes avec trisomie 21 augmente régulièrement de manière significative. Dans les années 1980, elle était de 25 ans.
Pourquoi le 21 Mars ?
La date du 21 mars (21/3) a été choisie comme date symbole car elle représente les 3 chromosomes présents sur la 21ième paire. La journée du 21 mars a été choisie pour symboliser la trisomie 21 (21/03, 3 chromosomes 21) et sensibiliser le public à cette anomalie chromosomique congénitale, première cause de déficit intellectuel d’origine génétique.
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Initiatives et Actions de Sensibilisation
La Journée Mondiale de la Trisomie 21 est l'occasion de nombreuses actions de sensibilisation à travers le monde. Parmi celles-ci :
- Campagnes de communication : La Fondation Jérôme Lejeune, par exemple, organise chaque année des actions de communication, comme la réalisation de clips vidéo et des campagnes d'affichage.
- Défis sur les réseaux sociaux : Le défi des chaussettes dépareillées, consistant à porter des chaussettes de couleurs ou de motifs différents, est une initiative populaire pour valoriser la diversité et la différence. Il faut ensuite prendre une photo de ses pieds et la partager sur les différents réseaux sociaux.
- Activités sportives : Des événements sportifs sont organisés pour promouvoir l'inclusion des personnes porteuses de trisomie 21.
- La Petite Expo : L'association Trisomie 21 France propose un kit gratuit à télécharger, comprenant des posters et des infographies, pour sensibiliser et informer.
Actions de la Fondation Jérôme Lejeune :
Afin de célébrer cette journée particulière, la Fondation Jérôme Lejeune organise chaque année des actions de communication. Elle a ainsi réalisé de nombreux clips vidéo totalisant plusieurs millions de vues (« être différent c’est normal », « Dear future mom », etc.). Elle a également investi l’année dernière les couloirs du métro parisien, pour une grande campagne d’affichage « Laissez-nous rentrer dans l’histoire », afin de donner la parole aux personnes porteuses de trisomie 21.
Cette année, la Fondation Jérôme Lejeune célèbre la différence par une création musicale originale intitulée “Chercher pour soigner”, accompagnée d’un clip tourné à la Fondation et l’Institut Jérôme Lejeune. Cet hymne, qui sortira le 21 mars, met à l’honneur trois personnes qui illustrent, de manières emblématiques, les missions de la Fondation Jérôme Lejeune. Cette chanson, c’est l’histoire de Tim, 22 ans et porteur de trisomie 21. Chaque matin, il se lève plein d’enthousiasme : aujourd’hui, il a prévu de faire encore mieux qu’hier. Tim vit dans un foyer où il a plusieurs amis. C’est aussi l’histoire de Marc, chercheur depuis 25 ans. Chaque jour, il nourrit l’espoir de faire avancer la science. Marc espère qu’on trouvera un jour un traitement. Répondant aux appels à projet de la Fondation Jérôme Lejeune, il travaille sur des gènes présents sur le chromosome 21 et responsables de la déficience intellectuelle. Cette chanson, c’est enfin également l’histoire de Julie, médecin à l’Institut Jérôme Lejeune. Chaque jour elle rencontre des patients et leur famille, elle prend le temps de les comprendre, de les écouter. Avec ses collègues orthophonistes, neurologues, psychologues ou pédiatres, il y a tant de choses à faire pour améliorer leur quotidien et les faire progresser.
Marc travaille pour améliorer la qualité de vie de Tim et lui permettre de gagner en autonomie, Julie l’accompagne de tous les soins médicaux dont il a besoin, et de l’expertise unique de l’Institut Jérôme Lejeune. Ces trois personnages sont comme tant d’autres patients, chercheurs, médecins et autres acteurs œuvrant chaque jour à l’Institut et à la Fondation Jérôme Lejeune.
Vers une Inclusion Totale
L'objectif ultime de la Journée Mondiale de la Trisomie 21 est de faciliter l'inclusion pleine et entière des personnes porteuses de trisomie 21 dans la société. Cela passe par :
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- La sensibilisation du grand public à la réalité de la trisomie 21.
- La promotion de l'éducation inclusive.
- L'accès à l'emploi et aux activités de loisirs.
- La lutte contre les discriminations.
Comme l'a déclaré l'ancien Secrétaire général des Nations unies, Ban Ki-Moon, le 21 mars 2012 : « En ce jour, nous réaffirmons que les personnes atteintes de la trisomie ont droit à la jouissance pleine et effective de tous les droits de l'homme et des libertés fondamentales. Faisons notre part pour permettre aux personnes atteintes de trisomie de participer pleinement à l'élaboration et à la vie de leur société sur un pied d'égalité avec les autres ». Ces paroles sont aujourd’hui encore totalement d’actualité.
Thématiques Annuelles
Chaque année, la Journée Mondiale de la Trisomie 21 met l'accent sur une thématique particulière.
- En 2023, l'appel était à la mobilisation auprès des politiques.
- En 2024, la thématique était centrée sur l'accès aux soins.
- L'édition 2025 porte sur l'amélioration des systèmes d'assistance.
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