La Journée Mondiale de la Trisomie 21, célébrée chaque année le 21 mars, est une occasion cruciale de sensibiliser le public à cette condition génétique et de promouvoir l'inclusion des personnes concernées dans tous les aspects de la société. Cette journée, reconnue par l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS) et l'Organisation des Nations Unies (ONU), vise à faire entendre les droits des personnes atteintes de trisomie 21 et à valoriser leur place dans notre société. Il est essentiel de comprendre cette anomalie et la façon dont elle affecte les individus afin de leur fournir les ressources et le soutien nécessaires.
Qu'est-ce que la Trisomie 21?
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Au lieu d'avoir deux copies de ce chromosome, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois, d'où le nom "trisomie". Cette anomalie a été découverte en 1959 par une équipe de médecins français comprenant Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. L'incidence de la trisomie 21 est d'environ 1 naissance sur 2000, et sa prévalence augmente en raison de l'allongement de l'espérance de vie des personnes porteuses de cette condition.
Il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre et homogène: La personne possède trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux dans chaque cellule.
- Trisomie en mosaïque: La personne possède deux types de cellules : certaines avec 46 chromosomes (normales) et d'autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
- Trisomie par translocation: Un chromosome 21 supplémentaire est lié à un autre chromosome.
- Trisomie partielle: Seule une partie du chromosome 21 est en surnombre.
La trisomie 21 n'est pas considérée comme une maladie, mais plutôt comme une anomalie chromosomique.
Manifestations et Complications Médicales
La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques qui varient d'une personne à l'autre. Parmi ces manifestations, on retrouve :
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- Une hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire).
- Des signes morphologiques caractéristiques (visage rond, petit nez avec une racine aplatie, nuque plate, mains et pieds petits).
- Des troubles de la croissance.
- Des malformations congénitales (cardiaques, digestives ou rénales).
- Une cataracte congénitale.
- Une déficience intellectuelle variable, souvent légère.
- Un retard de développement psychomoteur.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies, telles que :
- Maladies infectieuses.
- Problèmes dentaires et/ou digestifs.
- Problèmes visuels.
- Surdité précoce.
- Maladies auto-immunes et/ou endocriniennes.
- Apnées du sommeil.
- Leucémies.
- Troubles ostéo-articulaires.
- Maladies du cœur.
- Vieillissement précoce et maladie d'Alzheimer.
Il est crucial de noter que chaque personne atteinte du syndrome de Down est unique et a sa propre personnalité.
Dépistage Prénatal et Diagnostic
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, mais il n'est pas obligatoire. Il vise à évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Le dépistage prénatal repose sur :
- La mesure de la clarté nucale du fœtus par échographie.
- Le dosage de marqueurs sériques dans le sang maternel.
Si le risque est jugé élevé, un test ADN libre circulant dans le sang maternel peut être effectué pour préciser le risque. En cas de résultat positif, un examen diagnostique (analyse des chromosomes du fœtus) est proposé pour confirmer la présence de la trisomie 21. L'amniocentèse, qui consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique pour analyser les chromosomes du fœtus, est un examen sûr proposé aux femmes à risque élevé.
Recherche et Perspectives Thérapeutiques
Des scientifiques et des médecins ont mis en évidence le dysfonctionnement d'un système hormonal (les neurones à GnRH) et ses effets sur les fonctions cognitives chez les animaux atteints du syndrome de Down. De nombreux essais de traitements se sont révélés prometteurs chez les souris trisomiques, mais ne sont pas concluants chez l’homme. Une étude pilote impliquant 7 personnes a été menée pour évaluer les effets d’un traitement pulsatile à la GnRH, qui implique l’utilisation d’un dispositif sous-cutané pour délivrer l’hormone GnRH. Les résultats ont montré une amélioration des performances cognitives chez 6 des 7 patients, notamment une meilleure représentation tridimensionnelle, une meilleure compréhension des instructions, une amélioration du raisonnement, de l’attention et de la mémoire épisodique.
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La recherche continue d'explorer des pistes thérapeutiques pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21. Des essais thérapeutiques (nouveaux médicaments ou thérapies comportementales), spécifiques à chaque âge, sont nécessaires.
Importance de la Journée Mondiale de la Trisomie 21
La Journée Mondiale de la Trisomie 21 est une occasion de :
- Sensibiliser le public à la trisomie 21 et à ses implications.
- Promouvoir l'inclusion des personnes atteintes de trisomie 21 dans tous les aspects de la société (éducation, emploi, loisirs, etc.).
- Soutenir les familles et les aidants qui accompagnent les personnes atteintes de trisomie 21.
- Combattre les idées reçues et les discriminations à l'égard des personnes atteintes de trisomie 21.
- Mettre en lumière les réussites et les talents des personnes atteintes de trisomie 21.
Chaque année, un thème est choisi pour la Journée Mondiale de la Trisomie 21. Pour l'édition 2025, le thème est : “Améliorer nos systèmes d’assistance” (Improve Our Support Systems, en anglais). Ce thème souligne l'importance de fournir un soutien adéquat aux personnes atteintes de trisomie 21 et à leurs familles afin de favoriser leur inclusion et leur épanouissement.
Initiatives et Actions
De nombreuses initiatives sont organisées à l'occasion de la Journée Mondiale de la Trisomie 21, notamment :
- Des campagnes de sensibilisation sur les réseaux sociaux.
- Des événements sportifs et culturels inclusifs.
- Des conférences et des ateliers d'information.
- Des actions de plaidoyer auprès des responsables politiques.
- Des collectes de fonds pour soutenir les associations qui œuvrent en faveur des personnes atteintes de trisomie 21.
Par exemple, Trisomie 21 France appelle à une mobilisation pour que le métier de facilitateur de choix de vie soit davantage connu et puisse se développer. Le facilitateur est un professionnel formé pour accompagner les personnes, avec ou sans handicap, pour qu’elles développent leur pouvoir d’agir et un projet de vie qui leur ressemble.
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Le Rôle des Associations
Des associations comme Trisomie 21 France jouent un rôle essentiel dans l'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 et de leurs familles. Elles offrent :
- Un soutien психологічний et social.
- Des informations et des conseils.
- Des formations.
- Des activités de loisirs et de социалізації.
- Un plaidoyer pour défendre les droits des personnes atteintes de trisomie 21.
Ces associations œuvrent également pour sensibiliser le public à la trisomie 21 et pour promouvoir l'inclusion des personnes concernées dans la société.
Inclusion et Représentation
Il est essentiel de favoriser l'inclusion des personnes atteintes de trisomie 21 dans tous les aspects de la société. Cela passe par :
- L'accès à une éducation de qualité.
- L'accès à l'emploi.
- L'accès aux loisirs et à la culture.
- La lutte contre les discriminations.
- La promotion d'une image positive des personnes atteintes de trisomie 21.
Il est également important d'améliorer la représentation des personnes handicapées dans les médias, notamment à la télévision. Comme le souligne Marie-Joëlle, il est crucial que les personnes atteintes de trisomie 21 soient visibles et puissent s'exprimer, afin de montrer qu'elles sont des personnes à part entière, capables de bonheur.
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