La Journée Mondiale de la Trisomie 21, célébrée chaque année le 21 mars, est une occasion cruciale pour sensibiliser le public à cette condition génétique, démystifier les idées fausses et promouvoir l'inclusion des personnes atteintes de trisomie 21 dans tous les aspects de la société. Cette journée est une opportunité de mettre en lumière les avancées scientifiques et médicales, de soutenir la recherche et de valoriser la différence.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois, ce qui porte le nombre total de chromosomes dans leurs cellules à 47 au lieu de 46. Cette anomalie se produit lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules, généralement en raison d'une erreur de division cellulaire appelée non-disjonction.
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, classées selon la nature de l'anomalie chromosomique :
- Trisomie 21 libre et homogène : La forme la plus courante (environ 95 % des cas), où la personne possède trois chromosomes 21 entiers dans toutes ses cellules.
- Trisomie 21 en mosaïque : Une forme plus rare (environ 2 % des cas) où certaines cellules ont 46 chromosomes et d'autres en ont 47, avec trois chromosomes 21.
- Trisomie par translocation : Une forme où la personne a deux chromosomes 21 libres et un troisième chromosome 21 lié à un autre chromosome.
- Trisomie partielle : Seule une partie du chromosome 21 est en surnombre.
Il est important de souligner que la trisomie 21 n'est pas une maladie, mais une anomalie chromosomique.
Historique et Importance de la Journée Mondiale
La première Journée Mondiale de la Trisomie 21 a eu lieu en 2006, à l'initiative de Down Syndrome International (DSI), une organisation basée au Royaume-Uni. La date du 21 mars (21/3) a été choisie de manière symbolique pour représenter la présence de trois chromosomes 21.
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En France, la journée est célébrée depuis 2005 dans le but de soutenir la recherche et de faire connaître les avancées scientifiques et médicales sur la trisomie 21. Trisomie 21 France fédère des associations qui réunissent parents, personnes avec une trisomie 21 et professionnels.
Manifestations et Sensibilisation
Chaque année, de nombreuses initiatives sont organisées à travers le monde pour marquer la Journée Mondiale de la Trisomie 21. Parmi ces initiatives, l'opération "Chaussettes Dépareillées" est devenue un symbole fort de soutien et d'inclusion.
L'opération #SocksBattle4DS (Socks battle for Down Syndrome), lancée en 2015 par Down Syndrome International (DSI), invite les gens à porter des chaussettes dépareillées pour montrer leur acceptation de la différence. Cette action symbolique vise à rendre la différence plus visible et à interpeller sur la norme.
L'association "Trisomique, et alors ?" utilise la communication numérique pour sensibiliser le public et lutter contre les tabous entourant la trisomie 21.
Les Conséquences de la Trisomie 21
La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques variables d'une personne à l'autre. Parmi les conséquences courantes, on retrouve :
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- Hypotonie musculaire : Baisse du tonus musculaire.
- Signes morphologiques caractéristiques : Visage rond, petit nez avec une racine aplatie, nuque plate, mains et pieds petits.
- Troubles de la croissance.
- Malformations congénitales : Malformations cardiaques, digestives ou rénales (plus rarement).
- Cataracte congénitale.
- Déficience intellectuelle variable : Souvent légère.
- Retard de développement psychomoteur.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent également un risque accru de développer certaines pathologies, telles que les maladies infectieuses, les problèmes dentaires et/ou digestifs, les problèmes visuels, la surdité précoce, les maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, les apnées du sommeil, les leucémies, les troubles ostéo-articulaires et les maladies du cœur.
Dépistage et Diagnostic
Le dépistage de la trisomie 21 peut être réalisé pendant la grossesse (dépistage prénatal) ou après la naissance (diagnostic postnatal).
Dépistage Prénatal
En France, la loi prévoit que toutes les femmes enceintes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Ce dépistage, pris en charge par l'assurance maladie, a pour objectif d'évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Il n'est pas obligatoire et nécessite le consentement écrit de la femme à chaque étape.
Le dépistage prénatal repose sur :
- La mesure de la clarté nucale : Une échographie qui mesure l'espace situé au niveau de la nuque du fœtus. Un espace trop grand peut être le signe d'une anomalie chromosomique.
- Le dosage de marqueurs sériques : Une prise de sang qui mesure le taux de certaines substances dans le sang de la mère. Un taux anormal peut être le signe d'une trisomie 21.
Si le risque est considéré comme élevé, un test ADN libre circulant dans le sang maternel peut être proposé pour préciser le risque. Si ce test est positif, un examen diagnostique (prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse) est effectué pour confirmer le diagnostic.
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Diagnostic Postnatal
À la naissance, l'apparence physique d'un bébé atteint de trisomie 21 peut faciliter le diagnostic. Le diagnostic est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d'autres examens sont réalisés pour dépister les anomalies associées à la trisomie 21, tels que l'échographie du cœur, les analyses de sang, les tests de la fonction thyroïdienne, l'examen de la vue et les tests auditifs.
Prise en Charge et Accompagnement
Il n'existe pas de traitement curatif pour la trisomie 21. Cependant, une prise en charge pluridisciplinaire et un accompagnement adapté peuvent améliorer la qualité de vie des personnes atteintes et favoriser leur inclusion sociale.
La prise en charge implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Elle comprend :
- Une consultation génétique pour toute la famille.
- Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l'enfant.
- Une stimulation précoce pour favoriser le développement physique, cognitif et social.
- Un suivi médical régulier pour surveiller la santé et dépister d'éventuels problèmes de santé.
- Un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est essentiel.
Certains troubles et symptômes associés à la trisomie 21 peuvent être traités, tels que les malformations cardiaques et gastro-intestinales, les problèmes auditifs et visuels, et les maladies comme l'hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie.
Perspectives et Espérance de Vie
Grâce aux progrès de la médecine et à une meilleure prise en charge, l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté. La plupart atteignent l'âge adulte, et certains vivent jusqu'à 80, voire 90 ans.
La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements.
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