L'hypotrophie du nourrisson, autrefois désignée par le terme "retard de croissance intra-utérin" (RCIU), est une condition caractérisée par une croissance insuffisante du fœtus pendant la grossesse. Elle se manifeste par un poids, une taille et/ou un périmètre crânien inférieurs aux valeurs attendues pour l'âge gestationnel. Cette condition peut avoir des conséquences sur la santé du nouveau-né à court et à long terme, d'où l'importance d'un diagnostic précoce et d'une prise en charge adaptée.
Définition et Caractéristiques
L'hypotrophie du nourrisson se définit comme un retard de croissance intra-utérin (RCIU) se traduisant par un poids, une taille et/ou un périmètre crânien inférieur aux valeurs attendues pour l'âge gestationnel. Il ne s'agit pas simplement d'un petit bébé, mais d'un déficit de croissance significatif, impactant plusieurs paramètres. Au-delà du poids insuffisant, l'hypotrophie se caractérise par une faible masse musculaire et une diminution du tissu adipeux sous-cutané, rendant la peau du nourrisson fine et parfois sèche. L'aspect général peut être celui d'un enfant chétif, avec une certaine fragilité.
La sévérité de l'hypotrophie est évaluée par comparaison aux courbes de croissance standardisées, en fonction du terme et du sexe. On parle d'hypotrophie sévère lorsque les mensurations sont inférieures au 3ème percentile. Il est crucial de différencier l'hypotrophie constitutionnelle, où l'enfant est naturellement petit sans pathologie sous-jacente, des hypotrophies symptomatiques d'autres affections. L'hypotrophie peut affecter un ou plusieurs paramètres anthropométriques (poids, taille, périmètre crânien), et son impact sur le développement à long terme dépendra de la cause et de la sévérité du retard de croissance.
Lorsqu'un nouveau-né a des mensurations insuffisantes pour son terme, on dit qu'il est hypotrophe. Un bébé est hypotrophe lorsque son poids est inférieur à 10% du poids des bébés pour un sexe et un terme donné. Par exemple, pour un garçon né à 38 semaines d'aménorrhée, on estime qu'il est hypotrophe quand son poids est inférieur à 2,6 kg et à 40 semaines d'aménorrhée, quand il n'excède pas 3 kg, explique le Dr Clément Chollat, pédiatre néonatologue à la maternité de Port-Royal.
L'évaluation de l'hypotrophie se fait à partir de courbes de croissance, qui ont été établies selon les mensurations des nouveau-nés entre 24 et 42 semaines d'aménorrhée. À partir de ces courbes, on évalue si le poids, la taille et le périmètre crânien du nouveau-né se situent au-dessus ou en-dessous de la limite des 10%, qui définit l'hypotrophie.
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À la différence d’un bébé prématuré, qui naît avant le terme des 37 semaines révolues quelque soit son poids, un bébé hypotrophe peut naître à terme ou prématurément mais son poids est inférieur à la normale pour son âge gestationnel, quelque soit cet âge gestationnel.
Causes de l'Hypotrophie
L'hypotrophie du nourrisson est multifactorielle, impliquant à la fois des causes maternelles et fœtales.
Causes Maternelles
De nombreux facteurs maternels peuvent contribuer à l'hypotrophie du nourrisson. Une insuffisance placentaire, soit un mauvais fonctionnement du placenta empêchant un apport suffisant en nutriments et en oxygène au fœtus, est une cause fréquente et majeure. Le placenta est le témoin de ce qui s’est passé pendant la grossesse mais c’est également une zone de communication entre le bébé et la maman. Si le placenta s’implante ou se développe moins bien, notamment lors du premier trimestre de la grossesse, ça ne se voit pas lors de la première échographie de 12 semaines. A la fin du deuxième trimestre ou pendant le troisième, ça peut donner des signes chez la maman, le bébé ou les deux », explique le Pr Géraldine Gascoin.
Des pathologies maternelles comme la pré-éclampsie (hypertension artérielle gravidique), l'hypertension artérielle chronique non contrôlée, ou le diabète gestationnel mal équilibré peuvent également nuire à la croissance fœtale. Chez la maman, ces signes peuvent être de l’hypertension artérielle, des œdèmes, des protéines dans les urines (pré-éclampsie)…
Des infections maternelles, telles que la toxoplasmose, la rubéole, la cytomégalovirus (CMV), ou d'autres infections virales, peuvent perturber le développement du fœtus et entraîner une hypotrophie. Des maladies liées à certaines infections dont la plus recherchée est l'infection à CMV. Sans oublier la rubéole, dont la prévention est faite par la vaccination dans l'enfance. La maman contracte un virus durant la première partie de sa grossesse, cela n'a pas de conséquence particulière pour elle, mais cela peut se révéler dangereux pour le fœtus.
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L'exposition à des substances toxiques durant la grossesse, notamment l'alcool, le tabac et certaines drogues, représente un facteur de risque important. Des problèmes nutritionnels chez la mère, comme une malnutrition ou des troubles alimentaires sévères, peuvent également compromettre l'apport nécessaire au développement du bébé. Enfin, des facteurs génétiques maternels peuvent jouer un rôle, bien que souvent difficiles à isoler. Il est important de noter que plusieurs de ces facteurs peuvent agir de manière combinée, aggravant le risque d'hypotrophie.
Causes Fœtales
Outre les facteurs maternels, des causes intrinsèques au fœtus peuvent expliquer l'hypotrophie. Certaines anomalies chromosomiques ou génétiques peuvent entraîner un retard de croissance. Des malformations congénitales, affectant différents organes ou systèmes, peuvent perturber le développement et limiter la croissance du fœtus. Des infections fœtales, contractées in utero, comme la toxoplasmose, la rubéole, la CMV ou d'autres infections virales, peuvent causer un retard de croissance et une hypotrophie.
Des problèmes de croissance intra-utérine peuvent également résulter de restrictions de l'apport sanguin au fœtus, liées à des anomalies vasculaires ou à une dysfonction placentaire. Des troubles métaboliques fœtaux, comme certaines enzymopathies, peuvent également perturber la croissance et le développement. Enfin, des facteurs encore mal compris, tels que des anomalies de la croissance cellulaire ou une sensibilité génétique particulière aux facteurs environnementaux, pourraient également jouer un rôle dans certaines hypotrophies. L'identification précise de la cause fœtale est souvent complexe et peut nécessiter des examens complémentaires après la naissance. L’hypotrophie peut être provoquée par des malformations congénitales, qui surviennent au cours de la période embryonnaire. La gravité des malformations peut faire envisager une interruption volontaire de grossesse pour motif thérapeutique (IVGT).
Autres causes
Selon la Faculté de Médecine de Grenoble, les syndromes vasculo-rénaux sont la première cause d’hypotrophie à la naissance.
Symptômes de l'Hypotrophie
Les symptômes cliniques de l'hypotrophie varient en fonction de la sévérité et de la cause sous-jacente. Le signe principal est un poids, une taille et/ou un périmètre crânien inférieur aux valeurs attendues pour l'âge gestationnel. L'examen physique peut révéler une faible masse musculaire et une diminution du tissu adipeux sous-cutané, rendant la peau du nourrisson fine, sèche et parfois plissée. Les plis cutanés peuvent être plus marqués, notamment au niveau de l'abdomen. Le bébé peut présenter une allure chétive et une certaine fragilité. Dans les cas sévères, on peut observer une pâleur cutanée, une hypothermie (difficulté à maintenir une température corporelle normale), et une hypotonie (faiblesse musculaire). Des signes de déshydratation peuvent être présents.
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Selon la cause sous-jacente, d'autres symptômes peuvent être associés, comme des signes cardiaques (souffle au cœur, tachycardie), une hépatomégalie (foie augmenté de volume), une cyanose (coloration bleutée de la peau), ou des anomalies morphologiques. Il est important de noter que l'absence de symptômes apparents ne signifie pas l'absence d'hypotrophie, car le retard de croissance peut être le seul signe clinique visible initialement. Un bilan complet, incluant un examen clinique minutieux et des investigations complémentaires, est nécessaire pour établir le diagnostic.
D’après le Manuel MSD, un bébé hypotrophe "peut sembler maigre avec une diminution de la masse musculaire et du tissu adipeux sous-cutané. Les traits du visage peuvent apparaître en creux, ressemblant à ceux d'une personne âgée.
Les symptômes de l’hypotrophie sont une taille et/ou un poids et/ou un périmètre crânien petit par rapport à l’attendu pour l’âge gestationnel. « Pour ces bébés petits par rapport à l’âge gestationnel, il vaut mieux que le poids et/ou la taille soient touchés mais pas le périmètre crânien, c’est-à-dire que la tête ne soit pas affectée. C’est un élément essentiel pour le pronostic neurologique de ce bébé », précise le Pr Géraldine Gascoin.
Diagnostic de l'Hypotrophie
Le diagnostic de l'hypotrophie repose principalement sur la mesure du poids, de la taille et du périmètre crânien du nourrisson, comparés aux courbes de croissance standardisées pour son âge gestationnel et son sexe. Un écart significatif par rapport aux valeurs normales (généralement en dessous du 10e percentile) oriente vers un diagnostic d'hypotrophie. L'examen clinique est crucial pour évaluer l'état général du nourrisson, rechercher des signes de dénutrition, d'anomalies morphologiques, ou de pathologies associées. Des explorations complémentaires peuvent être nécessaires pour identifier la cause de l'hypotrophie.
Des examens sanguins peuvent être réalisés pour rechercher des anomalies métaboliques, des infections ou des carences nutritionnelles. Une échographie cardiaque peut être indiquée pour dépister des malformations cardiaques. Des examens d'imagerie (échographie abdominale, radiographies) peuvent être effectués pour rechercher des anomalies organiques. Des examens génétiques peuvent être proposés dans certains cas, notamment en présence d'anomalies morphologiques ou de suspicion de maladie génétique. L'anamnèse maternelle, recueillant des informations sur la grossesse, la santé de la mère et son alimentation, est également essentielle pour guider le diagnostic. Le diagnostic différentiel doit éliminer d'autres causes de faible croissance, comme des troubles hormonaux ou des maladies chroniques.
L'hypotrophie peut être détectée pendant la période anténatale lors des échographies de surveillance, en se référant aux courbes de croissance fœtale. Lorsque les mensurations du fœtus sont inférieures au dixième percentile, on parle d'hypotrophie fœtale. Des examens vont alors être réalisés pour déterminer la cause de ce retard de croissance chez le fœtus : l'échographie morphologique pour rechercher des malformations fœtales, l'échographie doppler pour évaluer un problème vascularisation du fœtus. Les obstétriciens peuvent éventuellement proposer une ponction du liquide amniotique (amniocentèse) pour rechercher une cause au problème de croissance (bilan infectieux, bilan génétique). Des bilans sanguins seront également réalisés chez la maman, et la grossesse sera suivie de manière rapprochée. L'enquête se poursuivra ensuite après la naissance avec l'examen clinique complet du nouveau-né et éventuellement des examens complémentaires qui pourront être réalisés au cours des premiers jours de vie ", commente le Dr Dianne Carriere.
L’évaluation de cette maladie se fait à partir des courbes de croissance fœtale. Elles sont établies en fonction des mensurations des bébés entre la 24ème et 42ème semaines d’aménorrhée. Le diagnostic consiste également à préciser les tailles familiales, à évaluer l'état nutritionnel par le calcul de l'indice de masse corporelle (IMC), l'éventuelle gravité de la malnutrition, et à recueillir tous les éléments cliniques permettant de guider les examens complémentaires. Dans certains cas, la maladie peut être détectée après la naissance.
Il existe des courbes en anténatal et des courbes à la naissance. Les courbes en anténatal permettent d’estimer le poids fœtal pour voir si le bébé grandit bien. « Par échographie, on va mesurer le fémur, le périmètre du ventre et de la tête. A partir de ces trois mesures, il y a une formule pour estimer le poids. On reporte ensuite ces mensurations sur des courbes de croissances anténatales », explique le Pr Gascoin. De la même manière, à la naissance, on pèse le bébé, on mesure sa tête, sa taille et on reporte ces mensurations sur des courbes de naissance cette fois.
Quand une sage-femme, un échographiste ou un obstétricien suspectent, dans le cadre d’un suivi classique, un retard de croissance, il va adresser le couple à un centre de référence, souvent un CHU ou une maternité de type 3 (afin de prendre en charge une naissance de nouveau-né grand prématuré si besoin).
Traitement de l'Hypotrophie
La prise en charge de l'hypotrophie est multidisciplinaire et vise à optimiser l'environnement du nourrisson, à assurer une nutrition adéquate et à surveiller attentivement son état de santé.
Adaptation de l'Environnement
L'adaptation de l'environnement du nourrisson hypotrophe est un élément crucial de sa prise en charge. Un environnement thermique neutre est essentiel pour réduire la consommation d'oxygène et préserver l'énergie du bébé. Cela implique de maintenir une température ambiante adéquate et d'éviter les variations de température importantes. Le nourrisson doit être protégé des courants d'air et habillé de manière appropriée à la température ambiante.
Nutrition et Allaitement
Un soutien optimal à l'allaitement maternel ou à l'alimentation artificielle est primordial. L'allaitement maternel est privilégié, sauf contre-indication médicale. Le lait maternel, adapté aux besoins spécifiques du nourrisson, est idéal pour favoriser sa croissance et son développement. Si l'allaitement maternel est impossible, un lait infantile adapté à l'âge et aux besoins du bébé sera prescrit. En cas de difficultés d'alimentation, des techniques spécifiques pourront être utilisées, telles que l'utilisation d'une tétine adaptée ou le recours à un système d'alimentation assistée.
L’allaitement maternel est ce qu’il y a de mieux d’une manière générale pour tous les bébés et pour ces bébés encore plus, que ce soit pour leur croissance, leur équilibre métabolique ou le développement neurologique à plus long terme . Il est parfois proposé à la maman de tirer son lait entre les tétées pour bien amorcer la lactation. On pourra enrichir le lait tiré avec du sucre ou des graisses pour avoir un apport plus calorique sur les premiers jours si le nouveau-né présente des hypoglycémies. A la maternité, pour ne pas mettre l’allaitement maternel en difficulté, ce lait ne sera pas donné au biberon mais avec un petite sonde collée sur le doigt par un ruban adhésif. Le bébé le tétera et recevra ainsi le lait de sa maman enrichi. Ces mesures concernent les deux ou trois premiers jours. Après, généralement, le bébé régule sa température et son taux de glucose dans le sang, reprend du poids et peut rentrer au domicile familial.
Suivi Médical
Le suivi régulier du poids, de la taille et du périmètre crânien permet d'évaluer l'efficacité du traitement et d'adapter la prise en charge. Un suivi médical attentif et régulier est nécessaire pour surveiller l'état de santé général du nourrisson et dépister d'éventuelles complications.
Si l’hypotrophie est diagnostiquée avant l’accouchement, les professionnels de santé surveillent de près la grossesse et le fœtus et conseillent à la femme enceinte de se reposer. Si la maladie est causée par une malnutrition maternelle, la future maman devra adopter une alimentation équilibrée. Si l’hypotrophie est provoquée par des maladies chroniques ou des causes infectieuses, les médecins prescriront à la future maman un traitement adapté pour les prendre en charge.
Si lors de l’accouchement, une hypotrophie est détectée, les professionnels de santé surveillent de près le rythme cardiaque du nourrisson et peuventt envisager une césarienne. Après la naissance, le bébé doit être surveillé de près.
Les mamans chez qui l’on a diagnostiqué un défaut de croissance fœtal sont suivies de près à l’hôpital. Elles peuvent parfois être hospitalisées car on sait qu’il existe un risque de prématurité et la décision de les faire accoucher peut être prise parfois en urgence. Cette décision va dépendre de plusieurs facteurs : est-ce que le bébé continue à bien bouger, à bien grandir ? Montre-t-il des signes de mauvaise tolérance de ce manque d’oxygène ? Le bébé peut alors avoir des anomalies de rythme cardiaque fœtal », détaille le Pr Gascoin.
Dans un tableau d’insuffisance placentaire, comme il y a un risque de récidive, un traitement à base d’aspirine pourra être proposé lors de la prochaine grossesse, à débuter avant la fin du 1er trimestre.
Complications et Prévention
Les nourrissons hypotrophes sont plus susceptibles de souffrir : d'asphyxie périnatale, d'hypothermie et d'hypoglycémie.
Les conséquences de l'hypotrophie vont dépendre du terme de naissance. Il existe un risque de complications peu sévères liées au petit poids de naissance, motivant une surveillance particulière dès la naissance. En suite de couches, pour les bébés qui sont nés à terme, plusieurs complications sont possibles. Les plus fréquentes sont l'hypothermie parce que ces bébés ont moins de capacité à réguler leur température, ils sont aussi plus sujets à faire des hypoglycémies car ils ont des réserves en glycogène insuffisantes à la naissance, ainsi que des hypocalcémies. Ils peuvent également avoir des problèmes au niveau hématologique (diminution du taux de plaquettes) lorsque l'hypotrophie est sévère", indique le spécialiste. Mais rassurez-vous, ces bébés seront surveillés de près en suite de couches, notamment par la prise de température régulière, la mise en place d'un berceau chauffant si besoin. Une prise de sang au deuxième jour de vie peut être nécessaire en cas d'hypotrophie sévère.
La prise en charge de la future mère dépendra de la cause de l'hypotrophie. Dans la plupart des cas, une surveillance sera proposée à l'hôpital. Si l'origine est vasculaire, un traitement par aspirine peut éventuellement être administré à la future maman. Mais, ce qui compte le plus, c'est que celle-ci bénéficie d'une surveillance accrue dans une maternité de niveau 2 ou 3", note le Dr Clément Chollat. Si elle fume, on va lui proposer un sevrage du tabac adapté.
Les nourrissons hypotrophes sont plus fragiles et peuvent avoir plus de mal à supporter le travail. Les obstétriciens et les sage-femmes surveillent de près le rythme cardiaque du bébé. On préfère que le suivi des enfants hypotrophes soit effectué par un pédiatre plutôt que par un médecin généraliste. Il devra surveiller le développement psychomoteur qui peut être parfois un peu décalé chez le bébé hypotrophe.
En terme de croissance, on estime que 80% rattrapent un poids et une taille normale. Les enfants toujours en retard à 12-18 mois de vie sont susceptibles de bénéficier d'un traitement par l'hormone de croissance", détaille la Faculté de Médecine de Grenoble.
Insuffisance hypophysaire et hypotrophie
Il est important de noter qu'il existe une autre condition médicale appelée insuffisance hypophysaire qui peut affecter la croissance de l'enfant, bien qu'elle soit distincte de l'hypotrophie du nourrisson. L'insuffisance hypophysaire correspond à un défaut de sécrétion d’une ou plusieurs hormones de l’anté-hypophyse et/ou de la post-hypophyse. Les causes de l’insuffisance hypophysaire de l’enfant sont multiples : destruction de l’hypophyse par une tumeur loco-régionale (craniopharyngiome…), iatrogénique (après chirurgie hypophysaire et/ou radiothérapie), atteinte hypothalamo-hypophysaire d’une maladie de système (granulomatose…), traumatisme cérébral ; plus rarement elle est d’origine génétique dans un contexte de transmission familiale.
Selon le type cellulaire atteint, les conséquences cliniques seront variables : le déficit en hormone de croissance (GH pour Growth Hormone) entraînant un retard de croissance staturo-pondérale dès les premières années ; le déficit en Gonadotrophines (LH pour Luteinizing Hormone, et FSH pour Follicle Stimulating Hormone), un retard pubertaire à l’adolescence ; le déficit en hormone Thyréotrope (TSH pour Thyroïd Stimulating Hormone), une insuffisance thyroïdienne avec troubles morphologiques et cutanés précoces et retard de développement psycho-moteur ; le déficit en hormone corticotrope (ACTH pour Adreno Cortico Tropic Hormone), une insuffisance surrénale avec hypoglycémie néonatale et le déficit en hormone anti-diurétique post-hypophysaire (ADH pour Anti Diuretic Hormone), un diabète insipide.
Le diagnostic d’insuffisance hypophysaire repose d’abord sur l’évaluation de chacune des fonctions endocrines de l’hypophyse à l’aide de dosages hormonaux de base et/ou de tests dynamiques. L’évaluation de la région hypothalamo-hypophysaire est systématique reposant sur L’IRM hypophysaire et cérébrale pour mettre en évidence une tumeur hypophysaire ou hypothalamique, des anomalies de la tige hypophysaire (maladie infiltrative), des anomalies développementales associées à des syndromes génétiques et L’examen ophtalmologique, appréciant le champ visuel, l’acuité visuelle, la mobilité oculaire.
Le traitement de l’insuffisance hypophysaire est d’abord le traitement substitutif de chaque déficit hormonal : administration de GH recombinante, dès le diagnostic porté, administration d’hormones sexuelles à la puberté, administration de L-Thyroxine, dès le diagnostique porté et administration de glucocorticoïde, en général l’hydrocortisone.
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