L'hypothyroïdie congénitale est une condition relativement rare mais importante qui affecte les nouveau-nés. Elle se caractérise par un fonctionnement anormal de la glande thyroïde dès la naissance, conduisant à une sécrétion insuffisante d'hormones thyroïdiennes. Cette déficience hormonale peut avoir des conséquences graves sur le développement de l'enfant, notamment un retard mental. Heureusement, grâce à un dépistage néonatal systématique mis en place en France depuis 1978, les cas d'hypothyroïdie congénitale sont détectés précocement et pris en charge rapidement, réduisant considérablement les risques de complications.
Dépistage Néonatal Systématique
En France, l'hypothyroïdie congénitale fait l'objet d'un dépistage néonatal systématique. Ce programme a permis de réduire considérablement les formes de retard mental liées à ce trouble thyroïdien. Le déficit d'hormones produites normalement par la glande thyroïde est ainsi détecté grâce à un prélèvement sanguin au talon, effectué au 3e jour de vie des bébés nés dans une maternité française. L'analyse s'appuie sur le dosage de la Thyroid Stimulating Hormone (TSH), une hormone synthétisée par l'hypophyse, qui stimule la production de la thyroxine (T4) et de la triiodothyronine (T3) par la glande thyroïde. Ce test, souvent appelé test de Guthrie, permet de détecter la présence de plusieurs maladies rares, dont l'hypothyroïdie congénitale, à partir de quelques gouttes de sang recueillies sur une bandelette de papier buvard.
Examens Diagnostiques Complémentaires
Dans le cadre d'une hypothyroïdie congénitale, l'hypophyse va tenter d'accroître la sécrétion de ces deux hormones thyroïdiennes déficientes en augmentant celle de la TSH. Toutefois, une élévation anormale du taux de TSH ne signifie pas nécessairement que le nouveau-né présente une déficience thyroïdienne permanente. Il existe, en effet, des formes d'hypothyroïdies ponctuelles résultant d'une prise médicamenteuse maternelle ou encore de l'action de certains anticorps transmis in utero. C'est pourquoi des examens complémentaires sont nécessaires à la confirmation du diagnostic. L'échographie ou encore la scintigraphie pourront permettre de mettre en évidence d'éventuelles anomalies morphologiques ou fonctionnelles de la glande thyroïde. Le dosage de la thyroglobuline sérique peut également être utile dans l'évaluation des hypothyroïdies congénitales. Sa valeur est indétectable en cas d'athyréose et accrue dans les autres causes, telles que l'ectopie ou l'anomalie de la biosynthèse hormonale.
Causes de l'Hypothyroïdie Congénitale
L'hypothyroïdie congénitale peut avoir plusieurs origines :
- Anomalie de développement de la glande thyroïde (85% des cas) : Au cours de la vie embryonnaire, la thyroïde se forme et grandit de manière incomplète, conduisant à une glande finale absente ou plus petite qu'attendue, ou à une glande anatomiquement située en position anormale. Cette dysgénésie thyroïdienne est de cause inconnue dans la grande majorité des cas.
- Trouble de l'hormonosynthèse (15% des cas) : La glande thyroïde est bien présente et complète, mais une anomalie génétique ne lui permet pas de fabriquer normalement les hormones thyroïdiennes.
- Dysfonctionnement de l'axe hypothalamo-hypophysaire (très rare) : La glande thyroïde fonctionne sous le contrôle de la glande hypophyse, située juste sous la base du cerveau, qui elle-même travaille sous le contrôle de l'hypothalamus, petite glande de la base du cerveau. Le dysfonctionnement de l'hypothalamus et/ou de l'hypophyse peuvent ainsi affecter la sécrétion thyroïdienne.
Symptômes Peu Visibles
Dans la majorité des cas d'hypothyroïdie congénitale, les nouveau-nés ne présentent pas de signes cliniques caractéristiques. La pathologie s'inscrivant dans le cadre d'un programme de dépistage automatisé, les symptômes susceptibles de survenir n'ont pas le temps de se développer. Toutefois, il arrive que certaines manifestations soient perçues par le corps médical : peau subtilement nacrée, difficultés légères à la succion, hypotonie, constipation. Les médecins peuvent également suspecter une hypothyroïdie en présence de fontanelles plus larges que la norme. D'autres symptômes, qui apparaissent dans les semaines ou mois qui suivent la naissance, peuvent inclure une coloration jaune de la peau (ictère), un manque de tonus et une augmentation anormale de la taille de la langue.
Lire aussi: Directives pour la grossesse en cas d'hypothyroïdie
Avant la mise en place du dépistage systématique, une hypothyroïdie congénitale méconnue et non traitée provoquait en quelques années un retard mental modéré mais irréversible (QI moyen 76) nécessitant une scolarisation adaptée chez près de la moitié des enfants.
Prise en Charge Immédiate
Une fois confirmée, l'hypothyroïdie congénitale doit faire l'objet d'une prise en charge immédiate. Le traitement de ce trouble consiste en l'administration par voie orale de lévothyroxine (L-thyroxine), une hormone thyroïdienne artificielle qui va suppléer les hormones produites en quantité insuffisante par la glande thyroïde. Généralement, la thérapie est initiée dans les deux premières semaines de vie par l'administration d'une dose initiale de lévothyroxine élevée afin d'optimiser les chances des bébés atteints d'hypothyroïdie congénitale sévère de développer totalement leurs capacités intellectuelles. Plus le traitement est mis en place tardivement, plus la perte de QI s'accroît.
Pour faciliter l'administration du traitement chez les bébés, l'hormone est généralement donnée sous forme de gouttes à diluer dans de l'eau ou du lait (1 goutte = 5 μg de lévothyroxine). Plus tard, les comprimés seront privilégiés, car la lévothyroxine est plus stable sous cette forme. Les doses préconisées vont dépendre de la sévérité du déficit. Un suivi médical rapproché permet en cela de vérifier l'efficience du traitement mis en œuvre et de procéder à des réajustements si nécessaire. Pour des résultats satisfaisants et stabilisés, la posologie journalière doit être fidèlement respectée.
Traitement à Vie et Suivi Médical
Lorsque la pathologie résulte d'une anomalie de développement de la thyroïde, le traitement devra être prescrit à vie. Il peut arriver que certaines formes transitoires permettent d'envisager un arrêt de la prise de lévothyroxine. Une surveillance médicale accrue sera alors instaurée pour contrôler régulièrement les dosages hormonaux. Le traitement est adapté à chaque enfant au fur et à mesure de sa croissance en fonction de son âge et de son poids. Le pédiatre qui s'occupe de l'enfant assure son suivi médical en liaison avec un endocrinologue.
Si l'hypothyroïdie est traitée tôt et bien suivie, elle n'a aucune conséquence sur la vie scolaire, l'élève se développant parfaitement normalement. Il pourra participer normalement à toutes les activités pédagogiques, culturelles ou sportives de son établissement scolaire.
Lire aussi: Grossesse et hypothyroïdie : ce qu'il faut savoir
Hypothyroïdie Acquise
Il est important de noter que l'hypothyroïdie peut également être acquise, c'est-à-dire qu'elle apparaît au cours de la vie. Chez l'enfant, elle est essentiellement d'origine auto-immune, due à une destruction progressive de la glande thyroïde par le propre système immunitaire de l'enfant. Les autres causes se voient plus souvent chez les adultes : hypothyroïdie secondaire à certains traitements médicamenteux, à une carence ou à un excès en iode, à une irradiation (pour le traitement de certains cancers par exemple), à une intervention chirurgicale sur la thyroïde…
Les symptômes de l'hypothyroïdie acquise chez l'enfant sont similaires à ceux de l'hypothyroïdie congénitale non traitée, tels que retard de croissance staturale, fatigue inhabituelle chronique, dépression, frilosité, rythme cardiaque lent, constipation, perte de mémoire, peau épaisse et froide, et chute des cheveux.
Lire aussi: Dépistage de l'hypothyroïdie et accouchement
tags: #hypothyroidie #du #nourrisson #causes #symptômes #traitement