L'hypoglycémie, définie par une glycémie veineuse inférieure ou égale à 0,50 g/L (2,75 mmol/L), est une condition où le taux de glucose dans le sang est anormalement bas. Le glucose étant le principal substrat énergétique pour l'enfant et l'adulte, un déséquilibre peut entraîner des complications sévères. Cet article explore les causes, les symptômes et les traitements de l'hypoglycémie chez le nourrisson, en mettant l'accent sur l'hyperinsulinisme congénital et d'autres étiologies importantes.
Importance du glucose et régulation de la glycémie
Le glucose est essentiel pour le fonctionnement normal du corps, en particulier du cerveau, qui nécessite un apport constant. La glycémie est finement régulée par un équilibre entre les hormones hyperglycémiantes et hypoglycémiantes. L'insuline est la seule hormone hypoglycémiante, tandis que le glucagon, le cortisol et l'adrénaline sont des hormones hyperglycémiantes. Un dysfonctionnement dans ce système hormonal, ou des anomalies dans les voies métaboliques impliquées dans la synthèse et l'utilisation du glucose, peuvent entraîner une hypoglycémie.
Causes de l'hypoglycémie chez le nourrisson
Les causes de l'hypoglycémie chez le nourrisson sont variées et peuvent être classées en plusieurs catégories :
Hyperinsulinisme Congénital
L'hyperinsulinisme congénital (HI) est la cause la plus fréquente d'hypoglycémie persistante et sévère chez le nouveau-né et le nourrisson. Il se caractérise par une sécrétion inappropriée d'insuline par les cellules bêta du pancréas, indépendamment du taux de glucose sanguin. L'hyperinsulinisme congénital isolé (ICI) est une forme où le dysfonctionnement est limité aux cellules bêta, tandis que l'hyperinsulinisme syndromique est associé à d'autres syndromes tels que Beckwith-Wiedemann, Kabuki et Turner.
L'ICI peut se manifester de la naissance au début de l'âge adulte. Les nouveau-nés atteints d'ICI sont souvent macrosomes et présentent des difficultés à s'alimenter, une intolérance au jeûne et une hypoglycémie persistante. La sévérité des épisodes hypoglycémiques varie de légère (léthargie, hypotonie et irritabilité) à sévère (apnée, convulsions ou coma) avec des risques de séquelles neurologiques.
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Le diagnostic d'hypoglycémie hyperinsulinémique est posé devant la présence d'insuline/peptide C détectable dans le sérum, un faible taux de corps cétoniques et la suppression des acides gras pendant les épisodes hypoglycémiques. Un taux de glucose constamment supérieur au taux physiologique de production du glucose hépatique est pathognomonique de l'HI.
Hypoglycémie Néonatale Transitionnelle
Il existe des situations néonatales à risque d’hypoglycémie néonatale transitionnelle, survenant entre la naissance et 48-72 heures de vie. Les nouveau-nés à risque, nécessitant une surveillance systématique, incluent ceux nés avant 37 semaines, les petits pour l’âge gestationnel (PAG) avec un poids de naissance < 10e percentile, les macrosomes avec un poids de naissance > 90e percentile, et ceux nés de mères diabétiques traitées par insuline ou mal équilibrées sous régime.
Autres causes
- Déficits hormonaux : Panhypopituitarisme avec déficit en GH et éventuellement en cortisol.
- Troubles métaboliques : Glycogénoses, défauts de la néoglucogenèse, déficits de la bêta-oxydation des acides gras.
- Causes iatrogènes : Chez les patients diabétiques, l'hypoglycémie est souvent due à une dose excessive d'insuline ou de sulfamides hypoglycémiants.
- Autres conditions : Gastroentérite, troubles digestifs empêchant une alimentation correcte.
Symptômes de l'hypoglycémie chez le nourrisson
Les symptômes de l'hypoglycémie peuvent varier en fonction de la sévérité et de la rapidité de la baisse de la glycémie. Chez le nourrisson, les signes cliniques sont souvent aspécifiques et peuvent inclure :
- Cyanose
- Détresse respiratoire
- Difficultés d'alimentation
- Irritabilité
- Léthargie
- Hypothermie
- Apnée
- Convulsions
- Coma
Il est crucial de pratiquer une glycémie capillaire en urgence devant tout signe évocateur d'hypoglycémie.
Diagnostic de l'hypoglycémie
Le diagnostic de l'hypoglycémie repose sur la mesure de la glycémie et la recherche de la cause sous-jacente. L'enquête étiologique doit être réalisée au plus proche de l'hypoglycémie, idéalement avant toute intervention thérapeutique, sauf en cas d'urgence vitale ou d'enfant inconscient.
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Bilan initial
Le bilan initial comprend :
- Glycémie: Mesure de la glycémie capillaire et plasmatique.
- Bilan sanguin: Dosage de l'insuline, du peptide C, du cortisol, de l'ACTH, de la GH, gaz du sang, lactate, et en 2e intention selon la clinique, un dosage de β-hydroxybutyrate et d’acylcarnitines.
- Bilan urinaire: Recherche de corps cétoniques, chromatographie des acides organiques.
Explorations complémentaires
En l'absence de diagnostic après le bilan initial, des explorations complémentaires peuvent être nécessaires :
- Cycle de glycémie-lactatémie: Avant et après un repas, pendant 24 heures.
- Hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO): Avec mesure de la glycémie et de l'insuline pendant 2 à 4 heures.
- Épreuve de jeûne: Réalisée en milieu spécialisé, avec dosages hormonaux et métaboliques réguliers.
- Test au glucagon: Évaluation de la réponse glycémique après injection de glucagon.
- Tests génétiques: Recherche de mutations dans les gènes associés à l'hyperinsulinisme congénital (ABCC8, KCNJ11, etc.).
- Imagerie médicale: Tomographie par émission de positons (TEP) avec injection de 6-fluoro-[18F]-L-dihydroxyphénylalanine (18F-DOPA) pour localiser les lésions focales dans l'hyperinsulinisme congénital.
Traitement de l'hypoglycémie chez le nourrisson
La correction rapide de l'hypoglycémie est une urgence thérapeutique visant à prévenir les lésions cérébrales irréversibles.
Mesures immédiates
- Apport de glucose: Bolus de glucosé à 10 % de 2 à 3 mL/kg en intraveineuse lente (IVL), relayé par une perfusion de soluté glucosé à 10 % sur la base de 80 mL/kg/j. En l'absence d'accès veineux, le bolus peut être administré par voie intra-gastrique.
- Glucagon: Injection intramusculaire ou sous-cutanée de glucagon (0,5 mg chez l’enfant de moins de 25 kg et 1 mg chez l’enfant de plus de 25 kg) si la voie d’abord veineuse est impossible.
Traitement spécifique de l'hyperinsulinisme congénital
- Diazoxide: Traitement de première ligne, réduisant la sécrétion d'insuline.
- Octréotide: Ajouté en tant que traitement d'appoint chez les patients qui ne répondent pas au diazoxide.
- Pasiréotide: Médicament utilisé en cas d'échec de l'octréotide, avec un effet hyperglycémiant plus important.
- Résection partielle du pancréas: Traitement curatif de l'HI focale.
- Traitement conservateur: Proposé aux patients atteints d'une forme diffuse de la maladie, en l'absence de contre-indications.
Prise en charge de l'hypoglycémie néonatale transitionnelle
- Prévention: Assurer l’homéostasie thermique (séchage, réchauffement, bonnet et peau à peau).
- Alimentation: Soutenir et favoriser l’allaitement maternel fréquent (au moins toutes les 3 heures). En l’absence d’allaitement maternel, proposer un biberon de lait artificiel toutes les 3 heures (formule pour prématuré pour les prématurés et ceux < 10e p, formule 1er âge pour les autres).
- Surveillance: Glycémie capillaire toutes les 3 heures. Ajuster l’alimentation et envisager un complément de lait artificiel enrichi si la glycémie est <=2mmol/L.
Suivi à long terme
Le suivi à long terme est essentiel pour évaluer l'évolution de la glycémie et prévenir les complications. En cas d'ICI à début néonatal, la principale inquiétude concerne les fonctions cognitives, qui peuvent être altérées chez 30 à 50 % des patients, notamment chez ceux ayant présenté une hypoglycémie sévère et prolongée. Un suivi régulier est recommandé en raison du risque de diabète, même en cas de guérison.
Hypoglycémie chez l'enfant diabétique
Chez les enfants diabétiques, la prévention des hypoglycémies est essentielle et repose sur :
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- Éducation: Du patient et de son entourage à la surveillance des glycémies (mesures capillaires ou interstitielles continues).
- Technique d'injection: Bonne technique d'injection pour prévenir les lipodystrophies.
- Ajustement de l'insulinothérapie: En fonction de la glycémie, de la quantité de glucides du repas et de l'activité physique prévue.
- Reconnaissance des signes d'hypoglycémie: Et la conduite à tenir en cas de survenue.
En cas d'hypoglycémie chez un enfant diabétique, les mesures à prendre incluent :
- Resucrage: Par voie orale (5 g de sucre/20 kg, maximum 3 morceaux de sucre) en l'absence de trouble de la conscience.
- Glucagon: Injection par voie intramusculaire ou sous-cutanée en présence de trouble de la conscience ou en cas d'incapacité de prise de sucre par voie orale.
La répétition d'hypoglycémies ou la survenue d'hypoglycémies particulièrement sévères doit faire rechercher une maladie associée, en particulier une insuffisance surrénalienne auto-immune ou une malabsorption par maladie cœliaque.
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