La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui suscite de nombreuses interrogations, notamment en ce qui concerne son lien avec les fausses couches. Cet article vise à fournir une information claire et détaillée sur la trisomie 21, ses causes, ses différentes formes et son impact sur la grossesse, en s'appuyant sur des données scientifiques et médicales récentes.
Qu'est-ce que la trisomie 21?
Le terme "trisomie" désigne la présence d'un chromosome supplémentaire dans les cellules du corps, au lieu de la paire habituelle. La trisomie 21 se caractérise par la présence d'un troisième chromosome 21. Cette anomalie chromosomique est la cause la plus fréquente de déficit intellectuel d'origine génétique. En France, on estime qu'il y a environ 50 000 personnes atteintes de trisomie 21, avec environ 450 naissances par an.
La trisomie 21 résulte d'une anomalie chromosomique : normalement, l'homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 gènes. C'est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l'ensemble du fonctionnement du génome et de l'organisme.
Les différentes formes de trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, chacune ayant des caractéristiques spécifiques :
- Trisomie 21 libre, complète et homogène: C'est la forme la plus fréquente, représentant environ 93% des cas. Dans ce cas, les trois chromosomes 21 sont détachés les uns des autres ("libre"), entiers ("complète") et présents dans toutes les cellules de l'organisme ("homogène").
- Trisomie 21 par translocation: Le caryotype montre deux chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé ou transposé sur un autre chromosome.
- Trisomie 21 partielle: Seule une partie du chromosome 21 est dupliquée. Les signes et la sévérité de la pathologie dépendent de la zone du chromosome qui est dupliquée.
- Trisomie 21 en mosaïque: Des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21.
Contrairement à ce qui est souvent dit, il n'existe pas de degrés dans la trisomie 21. En revanche, les manifestations sont plus ou moins importantes selon les sujets.
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Causes et facteurs de risque
La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente dans l'espèce humaine. Elle peut avoir de nombreuses origines. Dans la majorité des cas, elle résulte d'un accident génétique lors de la formation des cellules reproductrices (ovules ou spermatozoïdes).
Dans sa forme la plus courante, la trisomie 21 se caractérise par la présence de trois chromosomes 21. En général, l'origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21. Dans la très grande majorité des cas, l'anomalie est portée par l'ovocyte. En effet, le vieillissement des ovocytes est à l'origine d'anomalies méiotiques favorisant la survenue d'une trisomie. Normalement, un gamète possède un seul chromosome 21. La présence de deux chromosomes 21, peut provenir d'une non-disjonction des chromosomes homologues (lors de la première division de méiose) ou des chromatides sœurs (lors de la seconde division de méiose). La trisomie 21 est alors dite libre et homogène. Libre, car il y a bien trois chromosomes 21, non liés à un autre chromosome, donc une formule à 47 chromosomes. Homogène, car l'ensemble des cellules du zygote porte la trisomie. Des gamètes contenant deux chromosomes 21 peuvent être formés à cause d'anomalies lors de la première ou lors de la seconde division de méiose. Si un tel gamète féconde un gamète possédant un chromosome 21, l'embryon résultant possédera trois chromosomes 21. De telles méioses produisent également des gamètes sans chromosome 21. chez la personne trisomique, au tout début de son développement embryonnaire. Dans ce dernier cas, on assiste à une trisomie 21 mosaïque : seule une partie des cellules de l'individu sont trisomiques.
L'âge maternel est le seul facteur de risque connu et avéré. Le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère, surtout à partir de 35 ans. Concrètement, à 25 ans, le risque est d'1 sur 1.300, d'1 sur 100 à 40 ans et 1 sur 20 à 46 ans.
Trisomie 21 et fausses couches
Les anomalies chromosomiques, dont la trisomie 21, sont une cause fréquente de fausses couches, en particulier au cours du premier trimestre de la grossesse. En effet, environ 50 % des avortements spontanés survenant pendant le premier trimestre de la grossesse sont liés à des anomalies chromosomiques.
La trisomie 16 est la plus fréquente des anomalies observées dans les analyses de fausses couches spontanées, mais aucun embryon porteur de trisomie 16 ne peut poursuivre son développement au-delà de quelques semaines de grossesse.
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Les aneuploïdies sont pour la majorité létale à un stade très précoce de développement embryonnaire. Toutefois certaines aneuploïdies sont compatibles avec une grossesse évolutive, sans pour autant être viables. D’autres peuvent exceptionnellement être menées à terme, mais avec un pronostic très sombre et un décès très souvent avant le premier mois de vie (trisomie18, notée T18, et trisomie 13, notée T13). Les trisomies 13, 18 et 21 sont les seules viables dans l’espèce humaine.
Dépistage et diagnostic prénatal
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge et leurs antécédents. Ce dépistage est actuellement basé sur l'étude combinée de marqueurs échographiques (mesure de l'épaisseur de la nuque fœtale) et de marqueurs biologiques (dosage de plusieurs substances dans le sang maternel) au premier trimestre de grossesse.
Depuis 2017, une nouvelle forme de tests a été mise en place, le "dépistage prénatal non invasif". Elle permet de détecter la trisomie via le sang de la mère. Beaucoup moins invasive que l’amniocentèse, cette technique est également bien plus précise avec 99% d’efficacité. Ce test est pris en charge par l’Assurance Maladie.
Le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques est fondé sur l'analyse du caryotype fœtal. Il se fait toujours en accord avec les parents après une consultation médicale de conseil génétique. Un caryotype fœtal est proposé aux couples à risque élevé pour ces anomalies, que ce risque soit prévisible avant le début de la grossesse (antécédent familial d'anomalie chromosomique) ou imprévisible (dépistage chromosomique plaçant cette grossesse dans un groupe à risque, mise en évidence d'anomalies échographiques).
Pour réaliser un caryotype, 2 types de prélèvements dits invasifs peuvent être proposés à la mère : - L’amniocentèse qui consiste à prélever 15 à 20 ml de liquide amniotique dans le ventre de la mère - La biopsie du trophoblaste (ou prélèvement de villosités choriales)Le trophoblaste est le tissu qui deviendra, à la fin du premier trimestre, le placenta. Ses cellules ont le même patrimoine génétique que celles du fœtus et leur analyse permet donc d'établir le caryotype du fœtus. Ces 2 examens ne sont pas sans risques pour la grossesse puisqu’ils sont associés à environ 1 % de risque de fausse couche. La biopsie du trophoblaste peut être pratiquée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée contre 15 semaines d’aménorrhée pour l’amniocentèse, ce qui permet de réduire la durée d'un stress souvent inutile pour la mère.
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Manifestations et complications de la trisomie 21
La trisomie 21 se caractérise par un ensemble de signes cliniques variables d'une personne à l'autre. La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d'intensité variable, touchant les capacités d'abstraction.
Ce déficit mental est associé, dans le cas de la trisomie 21, à des signes physiques particuliers. Il peut s'y ajouter des complications congénitales présentes à la naissance (malformation cardiaques, digestives, etc.) ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives, etc.).
La plupart de ces complications peuvent être soignées et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes porteuses de trisomie 21 la meilleure qualité de vie possible, puisque leur espérance de vie tend à rejoindre celle de la population générale. Un suivi médical spécialisé régulier est donc bénéfique : c'est ce que propose l'Institut Jérôme Lejeune.
De la même façon, une prise en charge rééducative spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) et une scolarité adaptée aux besoins de l'élève permettent à chaque enfant de développer au mieux ses capacités et ses talents, de s'épanouir et d'acquérir la plus grande autonomie possible.
Prise en charge et accompagnement
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et à vie. Elle vise à améliorer leur qualité de vie, à favoriser leur autonomie et leur insertion sociale. Elle comprend un suivi médical régulier, une prise en charge rééducative spécialisée et un accompagnement psychologique et social.
Il est important de souligner que chaque personne atteinte de trisomie 21 est unique, avec ses propres capacités, ses propres talents et sa propre personnalité. Il est donc essentiel de les accompagner de manière individualisée, en tenant compte de leurs besoins et de leurs aspirations.
La naissance d'un enfant atteint de trisomie 21 est source d'un bouleversement au sein des familles. L'accompagnement d'un enfant trisomique et de sa famille doit être assuré dès le diagnostic (anténatal ou postnatal), ainsi qu'à l'occasion du conseil génétique. L'aide des associations de parents peut être utile pour ces familles. La guidance parentale est indispensable tout au long de l'enfance, pour investir les potentialités des enfants sans nier le handicap, pour accompagner les familles dans l'autonomisation de leur enfant.
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