Épilepsie Bénigne du Nourrisson : Découvrez Causes, Symptômes Cruciaux et Traitements Efficaces

L'épilepsie est une affection neurologique chronique fréquente chez les enfants. Il est important de noter qu'il existe une variété d'épilepsies infantiles, associées à une diversité de symptômes et d'évolutions, avec environ 50 syndromes épileptiques différents décrits. Bien qu'elle soit connue depuis l'Antiquité, l'épilepsie reste une maladie mal comprise, avec une forte composante génétique présente dans près des deux tiers des cas. En France, chaque année, 4 000 enfants de moins de 10 ans développent une épilepsie, et environ 40 000 enfants de moins de 15 ans sont traités avec des médicaments antiépileptiques.

Qu'est-ce que l'Épilepsie Infantile ?

L'épilepsie est la maladie neurologique chronique la plus fréquente chez les enfants. Il n'y a pas une, mais plusieurs formes d'épilepsie infantile. En effet, l'épilepsie est associée à une diversité de symptômes et d'évolutions, avec environ 50 syndromes épileptiques décrits. Connue depuis l'Antiquité, elle reste une maladie mal comprise avec une forte composante génétique (près de 2/3 des épilepsies). En France, 4 000 enfants de moins de 10 ans deviennent épileptiques chaque année, et environ 40 000 enfants de moins de 15 ans sont traités avec un médicament antiépileptique. Ce traitement est efficace pour 70% des enfants. Pour environ 30% des enfants, les crises persistent malgré les traitements médicaux, l'épilepsie est alors dite pharmaco-résistante ou épilepsie rebelle. Les crises peuvent s'accompagner de difficultés scolaires plus ou moins importantes, d'anxiété ou parfois de dépression.

Une crise d'épilepsie correspond à une décharge spontanée et synchrone d'un grand nombre de neurones, produisant un court-circuit dans le cerveau. On parle d'épilepsie lorsque les crises se répètent, avec un début et une fin brusques.

Types de Crises Épileptiques

Les crises épileptiques sont des symptômes d'une activité neuronale cérébrale excessive et anormalement synchrone. Ces signes ou symptômes cliniques peuvent inclure une altération de la conscience, des signes moteurs, sensoriels, psychiques ou cognitifs, et/ou des signes neuro-végétatifs. On distingue les crises d'origine généralisée des crises d'origine focale, ces dernières pouvant se propager et évoluer vers une crise secondairement généralisée.

Parmi les différents types de crises, on retrouve :

Crises tonico-cloniques : Ce sont les crises les plus connues et les plus impressionnantes, mais pas les plus fréquentes.
Absences : Elles se manifestent par une brève rupture de contact de quelques secondes, se traduisant par une immobilité et un regard fixe.
Crises myocloniques : Ce sont les seules crises généralisées sans trouble de la conscience. Elles sont très brèves (< 1 seconde à quelques secondes) et comportent des secousses musculaires très brèves (< 200 ms), isolées ou répétées en courtes salves, en flexion-extension, avec lâchage ou projection de l'objet tenu (signe de la tasse de café) voire chute brutale si elles affectent les membres inférieurs. Elles sont spontanées ou provoquées par des stimulations, en particulier une stimulation lumineuse intermittente.
Absences typiques : Elles comportent une rupture du contact complète, de début et fin brutales, avec arrêt de l'activité en cours, fixité voire plafonnement du regard pendant quelques secondes. L'EEG au cours de l'absence typique se caractérise par une décharge paroxystique généralisée, bilatérale, symétrique et synchrone de pointes-ondes à 3 Hz, de début et fin brusques, de quelques secondes, interrompant une activité de fond normale.

Épilepsies Idiopathiques

Les épilepsies idiopathiques ont une origine génétique et surviennent de façon isolée, sans lésions cérébrales. Elles comprennent principalement :

L'épilepsie absence de l'enfant
L'épilepsie myoclonique juvénile
L'épilepsie à pointes rolandiques

Diagnostic de l'Épilepsie

Le diagnostic d'une épilepsie repose sur la répétition de crises, leur nature et une série d'examens complémentaires pour en comprendre l'origine. L'électroencéphalogramme (EEG) permet de mesurer et d'enregistrer l'activité du cerveau. Dans les cas où une chirurgie est envisagée, un parcours d'investigations préopératoires exhaustif est mis en place pour évaluer la faisabilité de l'intervention.

Épilepsie infantile familiale bénigne (EIFB)

L'épilepsie infantile familiale bénigne (EIFB) est une forme rare d'épilepsie qui survient chez les nourrissons, généralement entre le troisième et le huitième mois après la naissance. Bien que des cas d'EIFB aient été signalés dans le monde, la prévalence et l'incidence de la maladie restent inconnues.

Symptômes de l'EIFB

Les crises d'EIFB se manifestent par des clusters d'épisodes répétés (8 à 10 fois par jour) et brefs (2 à 5 minutes) sur quelques jours. Elles sont généralement focales mais peuvent parfois devenir généralisées. Les patients présentent :

Un arrêt moteur
Une absence de réaction
Une déviation latérale de la tête et/ou des yeux
Un regard fixe
Un clignement des paupières
Une cyanose
Une hypertonie diffuse
Des saccades cloniques uni- ou bilatérales des membres

Pendant la période interictale, les patients reprennent pleine conscience et leur activité. Le développement psychomoteur est normal. Un antécédent familial du même type d'épilepsie est un signe constant. Un syndrome appelé convulsions infantiles familiales - choréo-athétose (syndrome ICCA) a été observé chez des patients atteints d'EIFB et présentant pendant l'enfance et/ou à l'adolescence des attaques dyskinétiques choréo-athétosiques survenant de manière spontanée ou déclenchées par plusieurs stimuli (l'exercice, le stress).

Causes de l'EIFB

L'EIFB est une maladie génétiquement hétérogène. Dans la majorité des cas, des mutations du gène PPRT2 (proline-rich transmembrane protein 2, 16p11.2) ont été retrouvées. Ce gène code pour une protéine membranaire qui interagit avec la protéine présynaptique SNAP-25. Des mutations ont également été trouvées dans le gène SCN2A (2q24.3) codant pour le canal à sodium NaV1.2 dans le cerveau, et rarement dans les gènes KCNQ2 (20q13.33) et KCNQ3 (8q24) codant tous les deux pour des canaux potassium.

Diagnostic de l'EIFB

Un antécédent familial de la maladie peut orienter le diagnostic, qui se base sur l'électroencéphalographie (EEG) et les enregistrements vidéo. L'EEG ictal montre que les crises partielles sont issues de la région pariéto-occipitale et que le côté de l'hémisphère impliqué peut varier entre les épisodes. Les crises peuvent parfois s'étendre et impliquer le cerveau entier. Au cours d'un cluster de crises, l'EEG post-ictal montre des vagues delta et des pics occipito-pariétaux. En dehors du cluster, l'EEG interictal d'éveil et de sommeil est normal. L'examen neurologique interictal et l'imagerie du cerveau (tomodensitométrie (TDM) et/ou imagerie par résonance magnétique (IRM)) sont normaux.

Le diagnostic différentiel inclut des convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales , et un syndrome épileptique d'âge d'apparition compris entre les périodes néonatale et infantile, qui partage des signes cliniques avec l'EIFB et qui est surtout dû aux mutations du gène SCN2A.

Traitement de l'EIFB

Les symptômes disparaissent rapidement avec un traitement anti-épileptique (par exemple, carbamazépine, valproate, phénobarbital) sans résurgence d'un autre type d'épilepsie.

Pronostic de l'EIFB

Le pronostic de l'EIFB est généralement bon.

Autres Formes d'Épilepsie Infantile

Outre l'EIFB, il existe d'autres syndromes épileptiques spécifiques à l'enfance, tels que :

Épilepsie bénigne à pointes centro-temporales (EPCT) : L'EPCT est le plus fréquent des syndromes épileptiques de l'enfant (8 à 23 % des épilepsies de l'enfant de moins de 16 ans) ; son incidence est de 1 sur 4 760 enfants âgés de moins de 15 ans. Les crises surviennent entre l'âge de 3 et 9 ans et sont caractéristiques par leur survenue en début ou fin de nuit, et par une sémiologie souvent clonique unilatérale, avec généralisation secondaire possible.
Épilepsie absence de l'enfant : Elle représente environ 10 % des épilepsies de l'enfant et fait partie des épilepsies généralisées idiopathiques. Les crises démarrent entre 3 et 9 ans et consistent en une rupture de contact durant plusieurs secondes parfois associée à des clonies palpébrales, des automatismes gestuels.
Épilepsies généralisées idiopathiques (EGI) : Elles regroupent plusieurs syndromes : épilepsie avec crises tonicocloniques généralisées (TCG) comme seul type de crises, épilepsie absence juvénile, épilepsie myoclonique juvénile.
Syndrome de Doose (épilepsie myoclono-atonique) : Il s'agit d'un syndrome épileptique rare de l'enfant, dont la fréquence précise est mal connue. Les crises débutent entre l'âge de 2 et 4 ans, avec au premier plan des crises myoclono-atoniques pluriquotidiennes entraînant des chutes traumatisantes qui peuvent être associées à des crises toniques et/ou crises tonicocloniques généralisées.
Syndrome de Lennox-Gastaut : Ce syndrome représente 1 à 2 % des épilepsies de l'enfant avec une incidence de 1/100 000 cas par an. Il fait partie des encéphalopathies épileptiques et débute entre 3 et 10 ans, généralement avant 8 ans.
Syndrome de Dravet : Ce syndrome, dont l'incidence est de 1/20 000 à 1/40 000, est caractérisé par une entrée dans la maladie par des convulsions souvent en contexte fébrile particulières par leur début précoce (avant 6 mois), leur caractère prolongé, leur sémiologie tonicoclonique généralisée ou unilatérale alternant d'un côté ou de l'autre, difficilement contrôlées, survenant chez un enfant dont le développement psychomoteur initial est normal.
Encéphalopathie épileptique infantile précoce : C'est un syndrome caractérisé par une épilepsie à début précoce, avant l'âge de 3 mois, fréquemment pharmacorésistante, associée le plus souvent à un retard psychomoteur sévère.
Syndrome de Landau-Kleffner : Ce syndrome rare représente 0,5 à 1,5 % des épilepsies de l'enfant. Il démarre entre 2 et 4 ans et associe une régression psychomotrice, des crises de sémiologie variable, qui peuvent ne pas être au premier plan, et un aspect typique à l'EEG.
Syndrome des spasmes infantiles (Syndrome de West) : En cas de suspicion de syndrome des spasmes infantiles, l'enfant doit être adressé dans un délai de 48 heures en consultation spécialisée. Le syndrome des spasmes infantiles concerne 1 enfant sur 22 000 à 34 000 naissances. Il démarre dans la grande majorité des cas chez le nourrisson entre 3 et 9 mois.
Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) : Elle entraîne la survenue de tumeurs le plus souvent bénignes dues à des anomalies de certaines cellules embryonnaires (hamartomes) affectant préférentiellement le système nerveux central (astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes), la peau, les reins, le cœur et les poumons. Le pronostic est en grande partie lié aux conséquences neurologiques de la maladie, avec une épilepsie (80 % des cas) et un trouble du développement intellectuel (50 % des cas) et la présence de troubles du spectre autistique.

Traitement de l'Épilepsie

Comme pour les adultes, les traitements des épilepsies de l'enfant sont principalement médicamenteux. Il n'existe actuellement aucun médicament agissant sur la maladie elle-même. Environ 70% des enfants répondent bien aux traitements médicamenteux. Pour les 30% restants, l'épilepsie est dite résistante, et les crises restent fréquentes malgré les médicaments. La chirurgie n'est indiquée que pour un petit nombre d'enfants.

Les médicaments antiépileptiques sont utilisés pour contrôler les crises. Le choix du médicament dépend du type d'épilepsie et des caractéristiques individuelles du patient. Il est crucial de ne pas commencer un traitement antiépileptique de manière systématique après une première crise. Le traitement est réservé aux patients présentant un risque élevé de récidive à long terme.

L'état de mal épileptique est la seule indication d'un traitement antiépileptique urgent de la crise. La première ligne de traitement consiste en l'administration de benzodiazépines en intraveineuse lente. En cas d'échec, une deuxième ligne de traitement est mise en place avec des antiépileptiques d'action prolongée en IV. Si l'état de mal persiste, une sédation avec intubation orotrachéale peut être nécessaire.

Prise en Charge Pluridisciplinaire

Pour les enfants dont l'épilepsie résiste aux traitements, il est primordial de leur apporter, le plus tôt possible, une prise en charge experte et pluridisciplinaire pour favoriser leur développement et leur vie future.

La prise en charge d'un patient épileptique repose également sur une éducation complète du patient et de sa famille. L'observance, la tolérance et l'efficacité thérapeutique dépendent principalement de la qualité de cette information.

Reconnaître les Signes d'Épilepsie chez l'Enfant

Reconnaître les premiers signes de l'épilepsie chez un enfant est essentiel pour une prise en charge rapide. Les symptômes varient selon le type de crises et peuvent être parfois difficiles à repérer. Si vous avez le moindre doute, consultez un professionnel de santé. Les symptômes peuvent inclure :

Une perte de conscience soudaine
Des convulsions (mouvements musculaires involontaires et incontrôlables)
Des troubles moteurs (difficultés à parler, marcher ou coordonner ses mouvements)
Des épisodes de "déconnexion" (l'enfant semble absent, fixe son regard dans le vide)
Des mouvements répétitifs et involontaires (battements des paupières, mâchonnements)
Des changements de comportement soudains (irritabilité, agressivité, pleurs inconsolables)
Des troubles du sommeil
Des difficultés d'apprentissage

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Épilepsie Bénigne du Nourrisson : Causes, Symptômes et Traitement