Épilepsie Absence chez l'Enfant : Découvrez Causes, Symptômes et Traitements Efficaces

L'épilepsie est une affection neurologique chronique courante chez les enfants. Contrairement à la croyance populaire, les crises d'épilepsie ne se limitent pas aux convulsions tonico-cloniques généralisées. Il existe de nombreuses formes d'épilepsie, dont l'épilepsie absence, qui touche principalement les enfants et les adolescents. Cet article se concentre sur l'épilepsie absence chez l'enfant (EAE), en explorant ses causes, ses symptômes, son diagnostic et ses options de traitement.

Qu'est-ce que l'Épilepsie Absence de l'Enfant ?

L'épilepsie absence de l'enfant (EAE) représente de 10 à 17 % de tous les cas d'épilepsie diagnostiqués chez les enfants d'âge scolaire. En Suède, l'incidence estimative de l'EAE se situe entre 1/12 500 et 1/15 873 par an. Elle se manifeste par des absences répétées, durant lesquelles l'enfant semble "se mettre sur pause" pendant quelques secondes. Ces crises, consécutives à la modification brutale de l'activité électrique d'un amas de neurones dans une zone du cerveau, provoquent une perte de conscience pendant 5 à 20 secondes.

Pendant une absence, les informations qui arrivent au cortex sont déstructurées et ne peuvent donc pas être conscientisées. Il est important de noter que les épilepsies-absences ne s’accompagnent généralement pas d’une photosensibilité, et les flashs lumineux ne risquent pas de déclencher de crises. De plus, la plupart des activités physiques et de la vie quotidienne peuvent être pratiquées sans problème lorsque la maladie est contrôlée.

Types d'Épilepsies-Absence

Deux types d'épilepsies-absence sont particulièrement observés : celle qui touche les enfants et celle qui survient pendant l'adolescence.

Épilepsie-absence de l'enfant (EAE) : La première est la plus fréquente. Elle se manifeste par l'apparition du jour au lendemain d'une vingtaine à une centaine de crises quotidiennes. Ce qui ne passe pas inaperçu. Probablement d'origine génétique, cette maladie touche les enfants de 4 à 12 ans, avec un pic autour de 6-7 ans. Elle représente environ 10% des épilepsies infantiles.
Épilepsie-absence de l'adolescent : Très proche de celle de l'enfant, l'épilepsie-absence de l'adolescent est d'apparition plus tardive, entre 10 et 16 ans, avec un pic autour de 14 ans. Elle se distingue toutefois par des crises d'absence moins longues et moins fréquentes, pouvant facilement passer inaperçues, et surtout par la présence de crises de tremblements associés, inexistantes dans l'épilepsie-absence de l'enfant.

Causes de l'Épilepsie Absence de l'Enfant

La cause de l'EAE est génétique et polygénique. Certaines CNV récurrentes (par exemple les microdélétions en 15q11.2, 15q13.3 et 16p13.11) et des variants de certains gènes de susceptibilité (GABRG2, GABRA1, CACNA1H, CACNG3, GABRB3 , GABAB1, GABAB2, JRK, CLCN2, CHRNA4, GRM4, OPRM1, SLC6A3 et LGI4) contribuent au risque polygénique/à l'hérédité complexe. Certaines maladies monogéniques peuvent provoquer des crises d'absence, mais ne sont pas considérées comme une EAE.

Selon les études, l’absence épileptique serait liée à des facteurs génétiques et environnementaux. L’élément retenu est notamment le manque de sommeil, mais aussi le stress ainsi que le faible taux de glucose et l’exercice intensif.

Symptômes de l'Épilepsie Absence de l'Enfant

L'EAE se manifeste généralement chez les enfants âgés de 4 à 10 ans par des crises d'absence typiques qui reviennent plusieurs fois par jour. Ces crises consistent en de brefs épisodes de perte de conscience (de 3 à 20 secondes) dont le début et la fin sont abrupts. Pendant une crise d’absence, l’enfant semble étourdi et interrompt brusquement ses activités. Son regard est perdu dans le vide et ne répond à aucun stimulus extérieur.

Des automatismes oraux et/ou manuels, des clignements/ouvertures des yeux, des myoclonies subtiles des paupières ou péribuccales peuvent survenir au cours des crises d'absence typique. Des crises tonico-cloniques généralisées sont rares, tandis que les crises myocloniques, autres que les myoclonies subtiles survenant au cours d'une crise d'absence, ne sont pas observées dans l'EAE.

Les absences typiques comportent une rupture du contact complète, de début et fin bru- tales, avec arrêt de l'activité en cours, fixité voire plafonnement du regard pendant quelques secondes.

Les crises d’absence atypiques se manifestent généralement par des mouvements saccadés ou automatiques, associés à une perte incomplète de la conscience.

Diagnostic de l'Épilepsie Absence de l'Enfant

Le diagnostic repose sur les signes cliniques et les résultats d'électroencéphalogramme (EEG) : sémiologie de crise typique associée à une décharge paroxystique généralisée (GSWD pour generalized spike-wave discharges) de pointes-ondes à 3 Hz (plage comprise entre 2,5 et 4 Hz) avec un début et une fin abrupts et une durée de 3 à 20 secondes, apparaissant sur un fond d'activité EEG normale.

La GSWD peut également être interictale, devenir fragmentée pendant le sommeil et apparaître de manière focale, mais pas systématique, dans une seule zone. L'activité rythmique delta occipitale (OIRDA pour Occipital Intermittent Delta Activity) peut être observée à l'EEG de veille. Les polypointes-ondes peuvent être observées uniquement pendant la somnolence ou le sommeil. Une réponse photoparoxystique s'observe chez 1/5 des patients. L'hyperventilation favorise la décharge paroxystique généralisée interictale et les crises d'absence.

La neuro-imagerie ne révèle aucune anomalie et n'est donc pas indiquée dans l'EAE. Elle doit être envisagée pour réaliser le diagnostic différentiel dans les cas présentant des caractéristiques atypiques. Dans les cas typiques d'EAE, aucun test génétique ne devrait être nécessaire.

Le diagnostic de l’absence épileptique se fait à travers un entretien clinique faisant intervenir l’enfant et ses parents.

Traitement de l'Épilepsie Absence de l'Enfant

Généralement, cette maladie se soigne bien grâce aux médicaments antiépileptiques qui permettent d'empêcher les crises chez 95% des patients. Toutefois, leurs effets secondaires non négligeables (prise de poids, troubles digestifs et cutanés principalement) nécessitent une adaptation au cas par cas afin de favoriser une bonne prise du traitement. Après deux ans sans crise, l'arrêt des médicaments peut être envisagé.

Le traitement de choix en première intention est l'éthosuximide. Il en est de même du valproate et de la lamotrigine. En cas d'efficacité incomplète, l'association de deux de ces médicaments est recommandée. Le CLB, le LEV, le TPM, le ZNS, le PER ou le régime cétogène sont des options disponibles en cas de résistance aux médicaments.

Pour soigner les crises d’absence, le traitement médical recommande en général de la lamotrigine, de l’éthosuximide ou encore du valproate de sodium. Le médecin est plus à même de définir le traitement adapté à chaque type d’absence.

Il n’existe aujourd’hui aucun médicament agissant sur la maladie elle-même.

Médicaments Antiépileptiques

Les médicaments antiépileptiques sont des molécules qui réduisent le risque de récidive des crises ou qui permettent de les contrôler totalement. Ils n’agissent pas sur la cause de l’épilepsie. Plus de 30 molécules sont disponibles. L’utilisation des médicaments obéit à des règles bien codifiées.

Une monothérapie adaptée au syndrome épileptique est prescrite en première intention, en suivant les recommandations de l’AMM (autorisation de mise sur le marché). Il faut donc connaître la forme de l’épilepsie pour prescrire la molécule adaptée, certains médicaments pouvant aggraver certains syndromes (exemple : carbamazépine dans l’épilepsie absence de l’enfant).

Si le diagnostic syndromique est incertain, il est recommandé de prescrire un médicament actif sur toutes les formes de crises (on parle de molécule à large spectre). Le traitement est jugé sur deux paramètres principaux : l’efficacité (contrôle des crises) et la tolérance (manière dont le traitement est supporté). Un traitement inefficace et/ou mal toléré ne peut être poursuivi. En cas d’échec d’une première monothérapie, une seconde est essayée. En cas d’échec d’une seconde monothérapie, une association de médicaments est préconisée.

Aucune molécule n’est plus efficace qu’une autre. Le choix d’un médicament est donc principalement fondé sur l’analyse d’une situation particulière et d’un profil de tolérance. Il faut tenir compte du syndrome, de l’âge, du genre (problème spécifique de la contraception orale inactivée par certains antiépileptiques et de la grossesse avec les effets délétères de certaines molécules in utero et/ou sur le développement cognitif de l’enfant), de l’étiologie de l’épilepsie et des co-morbidités (éviter un médicament dépressogène chez un sujet déprimé, une molécule qui fait grossir chez un sujet obèse).

La prise régulière du traitement (observance) est indispensable pour espérer un bon contrôle des crises. Environ 70% à 80% des crises sont contrôlées par le traitement médicamenteux en mono ou polythérapie.

Épilepsie et Grossesse

Les antiépileptiques sont très importants pour les patients qui font des crises mais dans le cas des patientes en âge de procréer ils doivent être prescrits, modifiés ou stoppés en fonction des nouvelles réglementations et des rapports de l’ANSM.

Autres Traitements

Dans 56 à 65 % des cas, le traitement permet un taux de rémission à 5 ans. La rémission s'observe généralement entre 3 et 8 ans après l'apparition de l'EAE. Chez les autres enfants, les crises persistent sous forme d'absences seules (10-15 %), d'absences accompagnées de crises tonico-cloniques ou myocloniques généralisées (5-15 %), ou d'évolution vers une épilepsie myoclonique juvénile (5-15 %).

En plus des traitements, «il est primordial de dépister un déficit de l’attention que l’on retrouve chez 30% des enfants atteints d’épilepsie-absence.

Aspects Importants à Considérer

Lors de l’adolescence, période de transition, il est parfois compliqué d’instaurer une bonne observance du traitement antiépileptique. Une supervision de la part des parents, souvent nécessaire, n’est pas toujours bien accueillie par l’adolescent. Car même si le traitement permet de bien contrôler la maladie, un oubli de prise augmente considérablement le risque d’apparition d’une crise.

«Il est également essentiel de briser les fausses croyances véhiculées sur ces pathologies», relève le Dr Cuvellier.

Autres Formes d'Épilepsies Rares chez l'Enfant

Les épilepsies sont des maladies fréquentes car elles touchent 1% de la population générale. Cela veut dire qu’à peu près un quart des enfants et adolescents avec épilepsies sont concernés par des formes d’épilepsies rares. On parle de maladies rares quand elles touchent moins d’une personne sur 2 000 en Europe. Voici une liste non exhaustive de maladies prises en charge dans notre centre de référence :

Déficit en GLUT1 : Il s’agit d’une maladie dont les symptômes peuvent être différents selon l’âge de début mais aussi selon l’âge du patient. Cette maladie est liée à une anomalie du transport du sucre (le glucose) au niveau des vaisseaux sanguins du cerveau altérant son passage depuis le sang vers le cerveau. Le cerveau fonctionne donc avec un défaut d’apport en sucre qui est sa source principale d’énergie. Chez le nourrisson, elle peut se présenter avec une épilepsie résistante aux traitements. Chez l’enfant, elle peut se présenter de différentes manières avec une épilepsie comprenant des crises absences à début précoce (avant 4 ans), des myoclonies, ou tout autre type de crises épileptiques s’aggravant avant les repas. Chez l’enfant plus grand ou l’adolescent, cette maladie peut être responsable de mouvements anormaux non épileptiques.
Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil (POCS) : L’encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil ou POCS est une forme d’épilepsie rare débutant chez l’enfant le plus souvent entre 6 et 8 ans. Il s’agit de jeunes patients ayant débuté une épilepsie quelques mois plus tôt et dont les crises sont habituellement aisément contrôlées par les traitements. Après une phase sans aucun symptôme, il est habituel que l’épilepsie se déstabilise avec l’apparition de différents types de crises épileptiques et de façon concomitante une régression de certains domaines cognitifs, ceci pouvant varier d’un patient à un autre. Il peut y avoir une régression sur le langage, sur la motricité ou sur le comportement. L’enregistrement EEG au moment du diagnostic retrouve un aspect particulier du tracé dans le sommeil qui est appelé « pointes-ondes continues du sommeil ».
Épilepsie Absence Juvénile : Il s’agit d’une épilepsie débutant chez les adolescents et les jeunes adultes. Plusieurs types de crises épileptiques sont observées : des crises absences qui ne sont pas très fréquentes (souvent une dizaine par jour) et des crises tonico-cloniques généralisées. Ces dernières ne sont habituellement pas très fréquentes.
Maladies Mitochondriales : Les mitochondries sont les « usines de production d’énergie » de chaque cellule du corps humain. Les mitochondries peuvent malheureusement être atteintes et ne pas fonctionner correctement. Le cerveau, qui consomme beaucoup d’énergie, peut alors être atteint, ce qui se manifeste par différents types d’épilepsie. Il peut s’agir de crises épileptiques prolongées (état de mal épileptique), du syndrome de West, d’épilepsies comprenant des crises myocloniques… Dans ces maladies, il n’est pas rare qu’il y ait d’autres symptômes que l’épilepsie tels qu’une atteinte cognitive, des mouvements anormaux, une atteinte motrice ou une régression. Le diagnostic n’est pas toujours aisé car bon nombre de ces maladies n’ont pas encore de gènes identifiés. C’est donc sur la base des données cliniques, de l’EEG, de l’imagerie et des prélèvements biologiques que le diagnostic peut être fait.
Épilepsie Myoclonique du Nourrisson : L’épilepsie myoclonique du nourrisson est une épilepsie rare qui débute le plus souvent entre 9 mois et 3 ans. Il s’agit d’enfants au développement normal qui présentent au moment du diagnostic un seul type de crise épileptique : des myoclonies épileptiques. Certains patients ont eu des crises fébriles. Parfois les myoclonies épileptiques sont déclenchées par le bruit ou la surprise. L’épilepsie n’est habituellement pas difficile à contrôler avec les traitements.
Épilepsie Myoclonique Juvénile : Il s’agit d’une épilepsie débutant chez les adolescents et les jeunes adultes. Plusieurs types de crises épileptiques sont observées : des crises myocloniques et des crises tonico-cloniques généralisées. Ces dernières ne sont habituellement pas très fréquentes. Certains patients ont aussi des absences.
Épilepsies Néonatales Génétiques : Au cours de ces dernières années, les progrès de la génétique ont permis de mieux identi-fier la cause de différents types d’épilepsies à début néonatal. Il est probable que de nou-veaux gènes soient découverts dans les années à venir. Dans ces formes génétiques, le pronostic est souvent sévère mais il peut être très variable d’un patient à un autre. Pour certaines épilepsies néonatales, l’identification du gène permet de sélectionner des anti-épileptiques qui semblent plus facilement agir que d’autres.
Maladie de Lafora : La maladie de Lafora est une maladie génétique autosomique récessive se présentant sous la forme d’une épilepsie myoclonique progressive. Elle débute à l’adolescence. Les signes appariassent très progressivement, ce qui explique pourquoi le diagnostic est souvent décalé dans le temps par rapport aux premiers symptômes. Des crises tonico-cloniques, des crises myocloniques et des crises avec symptômes visuels sont observées avant l’apparition d’une dégradation neurologique et cognitive. Il existe des signes très évocateurs à l’EEG. Le diagnostic se fait par prélèvements cutané et génétique.
Sclérose Tubéreuse de Bourneville : La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique rare touchant une personne sur 6 000. Dans cette maladie, plusieurs organes peuvent être atteints. Le cerveau, les reins et la peau sont les plus souvent touchés. Les atteintes évoluent et les signes apparaissent progressivement avec l’âge mais ils varient d’un patient à un autre. Le suivi des patients est assuré par différents spécialistes et des bilans réguliers, en particulier d’imagerie comme les échographies et l’IRM, sont importants pour dépister l’apparition de nouvelles atteintes. Une majorité des patients (85%) ont une épilepsie.
Syndrome d’Angelman : Il s’agit d’une maladie du neurodéveloppement d’origine génétique qui donne un retard de développement, une hypotonie, une ataxie, des traits particuliers du visage ainsi qu’un comportement particulier (hyperactivité, rires faciles et immotivés). Sur le plan génétique, différentes anomalies sont responsables de ce syndrome dont la plus fréquente est une délétion de la région chromosomique 15q11.2-q13. Certains patients ont une épilepsie.
Syndrome de Doose : Il s’agit d’une forme d’épilepsie rare débutant entre 2 et 5 ans. La plupart des patients entrent de manière brutale dans la maladie, avec de nombreuses crises. En dehors des crises myoclono-atoniques, qui consistent en un sursaut lié à une myoclonie suivi d’une perte soudaine du tonus qui peut faire chuter le patient, ces enfants ont des crises tonico-cloniques généralisées et des absences. L’épilepsie est souvent très active d’emblée ou rapidement après son apparition. Un peu plus de la moitié des patients voient leurs crises épileptiques contrôlées par un ou plusieurs traitements antiépileptiques.
Syndrome de Dravet : C’est une épilepsie rare qui débute dans la première année de vie par des crises épileptiques prolongées concomitantes à un épisode de fièvre ou après une vaccination. Ces épisodes vont se répéter régulièrement, puis entre 1 et 2 ans, les crises vont devenir plus courtes mais être plus fréquentes ; plus tard, d’autres types de crises comme des absences atypiques ou des myoclonies, peuvent apparaître. Cette épilepsie est liée, dans la majorité des cas, à un accident de la génétique (mutation de novo) du gène SCN1A. Cette épilepsie est résistante aux traitements actuellement disponibles.
Syndrome de Landau-Kleffner : Le syndrome de Landau-Kleffner est une forme d’épilepsie rare débutant chez l’enfant, le plus souvent entre 6 et 8 ans. Il s’agit de jeunes patients ayant débuté une épilepsie quelques mois plus tôt et dont les crises sont habituellement aisément contrôlées par les traitements. Après une phase sans aucun symptôme, il est habituel que l’épilepsie se déstabilise avec l’apparition de différents types de crises épileptiques et de façon concomitante une régression sur le langage. Il s’agit d’une aphasie acquise. Le patient continue d’entendre mais les mots ne font plus sens pour lui ce qui cause rapidement un trouble majeur de la communication. L’enregistrement EEG au moment du diagnostic retrouve un aspect particulier du tracé dans le sommeil qui est appelé « pointes-ondes continues du sommeil ».
Syndrome de Lennox-Gastaut : Il s’agit d’une épilepsie rare du jeune enfant. Ce syndrome est caractérisé par la présence de multiples types de crises et d’anomalies à l’EEG relativement spécifiques. Le syndrome de Lennox-Gastaut survient chez des patients ayant déjà une histoire d’atteinte neurologique, telle qu’un retard dans le développement présent depuis la naissance, un accident neurologique comme une encéphalite ou une autre forme d’épilepsie alors qu’ils étaient plus jeunes, comme par exemple le syndrome de West. Cette épilepsie est très souvent résistante aux médicaments disponibles à ce jour.
Syndrome de Rasmussen : Le syndrome de Rasmussen est une épilepsie dont la cause est probablement d’origine inflammatoire mais tous les mécanismes ne sont pas bien connus. L’épilepsie se présente par des crises à début focal et également un tableau d’épilepsie partielle continue, c’est à dire des mouvements épileptiques cloniques d’un membre ou d’un hémicorps en continu et sans perte de conscience. Les traitements anti-inflammatoires peuvent ralentir ou stopper l’évolution chez certains patients. Dans certains cas, l’évolution se fait avec une atteinte motrice progressive pouvant être responsable d’une hémiplégie. Le langage peut être atteint si l’épilepsie a son origine sur l’hémisphère portant les fonctions du langage.
Syndrome de Rett : Le syndrome de Rett est une maladie du neurodéveloppement observée chez les filles dont les premiers signes apparaissent vers l’âge de 18 mois après un développement normal depuis la naissance. La maladie débute par une régression rapide avec une perte de l’utilisation volontaire des mains et un trouble de l’interaction sociale. On observe alors une baisse de la croissance du périmètre crânien. L’évolution se fait vers un polyhandicap avec fréquemment une épilepsie. Ce syndrome est lié à une mutation du gène MeCP2.
Syndrome de West : Il s’agit d’une épilepsie rare du nourrisson débutant le plus souvent vers l’âge de 6 mois (1/20 000 à 1/30 000 naissances). Les crises épileptiques sont particulières. Elles consistent en des spasmes épileptiques : contractions des muscles responsables d’une flexion (parfois) ou d’une extension du corps et des bras. Ces spasmes surviennent par série. Ils sont souvent mal reconnus car il n’y a ni convulsion, ni perte de contact, comme dans les absences. Cette forme d’épilepsie a de multiples causes.
Syndrome de Sturge-Weber : Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie associant un angiome plan touchant le haut du visage mais qui peut également toucher l’œil et le cerveau. La présence d’un angiome dans l’œil peut être responsable de glaucome et la présence d’angiome sur la membrane recouvrant le cerveau (la pie-mère) peut être responsable d’une épilepsie. L’entrée dans l’épilepsie se fait souvent sous de façon assez brutale avec une crise épileptique prolongée (on parle de crise prolongée quand elle dure plus de 5 minutes) ou par de nombreuses crises courtes se répétant sur un temps court. Une fois l’épilepsie débutée, il y a un risque de séquelles motrices, voir cognitives.
Syndrome d’Ohtahara : Le syndrome d’Ohtahara est aussi appelé encéphalopathie épileptique infantile. Il s’agit d’une épilepsie débutant de la naissance au premier mois de vie (avant 3 mois). On peut observer un ou plusieurs types de crises épileptiques dont des crises toniques, des spasmes épileptiques et des crises focales. Cette épilepsie est également reconnue grâce à un aspect particulier aux enregistrements électroencéphalographiques. On parle de tracé de ‘Suppression-Burst’, c’est à dire qu’il y a une alternance entre un aspect plat du tracé et des décharges anormales appelées ‘Burst’. Malheureusement, il s’agit de formes sévères avec parfois un décès précoce.
FIRES (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome) : Le FIRES n’est pas nouveau mais a eu de nombreux noms sous lequel il a été décrit. Ces dernières années, le nom de FIRES pour ‘Febrile infection-related epilepsy syndrome’ ou syndrome épileptique par affection fébrile, semble avoir été retenu. Il s’agit d’enfants d’âge scolaire sans histoire clinique et sans anomalie du développement qui présentent quelques jours après une infection virale banale (rhume, syndrome grippal…) des crises d’épilepsies à début focal qui vont s’accélérer en fréquence sur 24 à 48 heures pour devenir des crises épileptiques continues résistante aux traitements pouvant durer plusieurs jours (état de mal épileptique réfractaire). Il a été suggéré que le traitement par le régime cétogène puisse avoir un effet particulier pour stopper l’état de mal épileptique. Après la phase aiguë, les patients ont le plus souvent une épilepsie multifocale, c’est à dire avec des crises épileptiques avec différents points de départ dans le cerveau. Cette épilepsie est malheureusement pharmacorésistante. A l’issue de la phase aiguë, les patients gardent des séquelles cognitives.

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Épilepsie Absence chez l'Enfant : Causes, Symptômes et Traitement