Découvrez tout sur la dystonie transitoire du nourrisson : Causes, symptômes et solutions efficaces

La dystonie est un terme qui désigne à la fois un symptôme et un groupe de maladies neurologiques caractérisées par des contractions musculaires involontaires et prolongées. Ces contractions entraînent des mouvements répétitifs de torsion et/ou des postures anormales. Chez le nourrisson, la dystonie peut se manifester de différentes manières et avoir diverses causes. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble de la dystonie transitoire du nourrisson, en abordant ses causes, ses symptômes et ses options de traitement.

Qu'est-ce que la dystonie ?

La dystonie est un trouble du mouvement défini comme une contraction musculaire involontaire, intermittente ou soutenue, entraînant des mouvements répétitifs de torsion et/ou des postures anormales. Elle provoque des co-contractions de muscles agonistes et antagonistes, et peut être initiée ou aggravée par les mouvements volontaires et/ou des stimuli variés.

Types de dystonie

La dystonie peut être classée de différentes manières :

Selon l'étendue topographique :
- Dystonie focale : Atteinte d'une seule partie du corps.
- Dystonie segmentaire : Atteinte de deux segments corporels adjacents.
- Dystonie généralisée : Atteinte d'au moins un membre inférieur et du tronc (très rare).
Selon l'étiologie :
- Dystonies primaires : Les examens radiologiques et biologiques sont normaux.
- Dystonies secondaires : Elles sont dues à des lésions cérébrales identifiables (séquelles d'anoxie ou d'ischémie, pathologies héréditaires du métabolisme ou maladies neurodégénératives).
- Syndromes dystonia-plus : D'autres mouvements anormaux (myoclonies, mouvements choréiques, syndrome parkinsonien…), des troubles cognitifs et des atteintes extra-neurologiques peuvent être présents.
- Dystonies iatrogènes : Elles sont induites par la prise de certains médicaments, en particulier les neuroleptiques et les antiémétiques (très rares à l'âge pédiatrique).
- Dystonies héréditaires : D'origine génétique supposée ou confirmée, avec souvent une hétérogénéité familiale et une pénétrance variable. Elles apparaissent le plus souvent dans l'enfance et ont tendance à la généralisation.
Selon la sémiologie :
- Mouvements de torsion classiques.
- Tremblements dystoniques.
- Secousses myocloniques.
- Postures anormales fixées.

Dystonie transitoire du nourrisson

La dystonie transitoire du nourrisson est une forme particulière de dystonie qui se manifeste généralement entre l'âge de 2 et 8 mois, mais qui peut survenir à tout moment entre la naissance et la petite enfance. Elle se caractérise par des épisodes de torticolis (inclinaison de la tête d'un côté ou de l'autre) qui disparaissent spontanément après quelques minutes ou quelques jours. Ces épisodes peuvent être associés à d'autres symptômes tels que vomissements, pâleur, sueurs, apathie ou irritabilité, démarche instable, regard tourné vers le haut, anomalie posturale du tronc (tortipelvis) et contraction des muscles postérieurs du cou (rétrocollis).

Causes de la dystonie

Les causes de la dystonie sont variées et peuvent être classées en plusieurs catégories :

Facteurs génétiques : Dans de nombreux cas, la dystonie est héréditaire. Des mutations génétiques peuvent être identifiées, notamment dans les gènes DYT1, CACNA1A et PRRT2. La dystonie est un trouble héréditaire parmi les familles juives Ashkénazes et dans un certain nombre de familles non juives. Dominant veut dire que chaque enfant d’un parent porteur du gène anormal a un risque de 50% d’hériter ce gène. Un sujet porteur du gène peut présenter des signes cliniques de la maladie (pénétrance) ou peut ne pas présenter de symptômes du tout.
Lésions cérébrales : La dystonie peut être secondaire à des lésions ou à la formation de cicatrices dans des petites zones du cerveau. Ces troubles peuvent être dus à un apport réduit d’oxygène avant, pendant ou peu de temps après la naissance (insuffisance motrice cérébrale), à des lésions cérébrales, en particulier au cours de l’enfance, ou à de légers accidents cérébrovasculaires.
Médicaments : La dystonie peut survenir après la prise de certains médicaments, en particulier les neuroleptiques et les antiémétiques.
Autres causes : La dystonie peut également être associée à des maladies métaboliques, des infections, des traumatismes ou des troubles auto-immuns.

Symptômes de la dystonie

Les symptômes de la dystonie varient en fonction du type de dystonie, de sa gravité et des parties du corps atteintes. Les symptômes courants comprennent :

Contractions musculaires involontaires : Ces contractions peuvent être soutenues ou intermittentes, et elles entraînent des mouvements répétitifs ou des postures anormales.
Tremblements : La dystonie peut être accompagnée de tremblements, qui peuvent ressembler aux tremblements observés chez les personnes âgées.
Douleur : Les contractions musculaires peuvent être douloureuses.
Difficulté à effectuer des mouvements : La dystonie peut rendre difficile l'exécution de mouvements volontaires, tels que marcher, écrire ou parler.
Déformations orthopédiques : Les déformations orthopédiques liées à la croissance sont fréquentes et nécessitent un suivi spécialisé.
Autres symptômes : Les autres symptômes possibles comprennent des troubles de la parole, des troubles de la déglutition, des troubles de la vision et des troubles respiratoires.

Symptômes spécifiques à la dystonie transitoire du nourrisson

Crises récurrentes chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Inclinaison de la tête d'un côté ou de l'autre qui disparaît spontanément après quelques minutes ou quelques jours.
L'un des symptômes suivants : pâleur, irritabilité, malaise, vomissements et ataxie qui peuvent coexister pendant les crises.
Examen neurologique normal entre les crises.

Diagnostic de la dystonie

Le diagnostic de la dystonie repose sur un examen clinique approfondi, une évaluation des antécédents médicaux et familiaux, et des examens complémentaires.

Anamnèse : Il est important de recueillir des informations sur les antécédents familiaux de dystonie, les facteurs périnataux et les symptômes du patient.
Examen neurologique : L'examen neurologique permet d'évaluer les mouvements anormaux, le tonus musculaire, les réflexes et la coordination.
IRM cérébrale : Une IRM cérébrale est généralement nécessaire pour s'orienter entre dystonie acquise, héritée ou secondaire, même en cas d'antécédent de naissance prématurée ou difficile.
Tests génétiques : Des études par panel de gènes, exomes en trio, voire analyse du génome, permettent de confirmer une étiologie génétique dans de nombreux cas, en particulier de dystonie généralisée ou à début précoce, très fréquente chez l'enfant.
Autres examens : D'autres examens peuvent être nécessaires pour exclure d'autres causes possibles des symptômes, tels que des analyses sanguines, des analyses d'urine et des études électrophysiologiques.

Traitement de la dystonie

Le traitement de la dystonie vise à réduire les symptômes, à améliorer la qualité de vie et à prévenir les complications. Le traitement peut comprendre une combinaison de médicaments, de thérapies et de chirurgie.

Traitements médicamenteux

De nombreux médicaments sont disponibles pour traiter la dystonie. L’un ou l’autre peut se révéler modérément efficace, légèrement efficace ou complètement inutile. Les médicaments les plus couramment utilisés comprennent :

Anticholinergiques : Ils sont utiles en appoint dans les torticolis spasmodiques de forme tonique plus que clonique et dans le syndrome de Meige. Toutefois dans ce contexte, les injections de toxines botuliniques sont plus efficaces et mieux tolérés. L’utilisation d’anticholinergiques est plus délicate dans les dystonies secondaires en raison d’une tolérance médiocre et d’une efficacité débattue. Les effets indésirables gênants sont principalement la sécheresse buccale, les troubles de l’accommodation et les difficultés mnésiques.
Myorelaxants : Le baclofène est un myorelaxant agissant sur les récepteurs pré-synaptiques GABAB. L’association baclofène et anticholinergiques pourrait être particulièrement intéressante chez l’enfant. Comme pour les anticholinergiques la titration doit être lente et progressive à la recherche de la dose minimale efficace.
Benzodiazépines : Les benzodiazépines sont également un traitement d’appoint des dystonies sévères ou focales. Le clonazepam (2 mg à 12 mg) est la molécule la plus utilisée, notamment dans les dystonies secondaires. Les principaux effets indésirables sont la somnolence, les troubles de mémoire et le risque de pharmacodépendance.
Tétrabénazine : La tétrabénazine agit en induisant une déplétion des vésicules contenant les monoamines au niveau des terminaisons synaptiques. Son efficacité a été évaluée dans une seule étude contrôlée.
Lévodopa : La levodopa occupe une place particulière dans le traitement de la dystonie. Même si son efficacité symptomatique est en général faible, elle constitue un traitement étiologique dans un groupe d’affections rares liées à une perturbation de la voie enzymatique de biosynthèse de la dopamine, les dystonies sensibles à la dopa (DRD ou dopa-responsive dystonia ) avec une efficacité durable et spectaculaire.

Toxine botulinique (Botox)

La toxine botulinique est produite par la bactérie Clostridium botulinum. L’efficacité de la toxine semble être due à l’obtention d’un affaiblissement du muscle suffisant pour réduire le spasme, mais pas pour entraîner une paralysie. Cet agent agit en bloquant la transmission au niveau de la jonction neuromusculaire. Les injections ciblées de toxine botulique (BT) constituent le traitement de choix des dystonies focales ou segmentaires ainsi que lorsqu’une cible focale est identifiable au sein d’une dystonie plus étendue. Elles sont utilisées comme traitement de choix dans les dystonies focales ou segmentaires prédominantes chez l’adulte, elles n’interviendront qu’en appoint dans la plupart des dystonies de l’enfant qui ont tendance à être généralisées ou multifocales. Elles seront discutées en particulier pour les dystonies à prédominance cervicales, moins accessibles aux traitements médicamenteux ou à la SCP, ou au niveau des membres pour lutter contre une déformation ou une douleur localisée. Elles nécessitent des injections répétées tous les 3 à 4 mois en général, avec une dose maximale par patient et par séance.

Thérapies

Plusieurs thérapies peuvent être utiles pour traiter la dystonie, notamment :

La rééducation : La rééducation (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, ergothérapie…) va lutter contre les conséquences immédiates mais aussi prévenir les conséquences à long terme de la dystonie sur un être en croissance. Des techniques non spécifiques de rééducations sont utiles dans les formes sévères de dystonies (en particulier dans les dystonies secondaires, souvent caractérisées par l’existence d’une spasticité et d’un syndrome parkinsonien associés aux mouvements dystoniques). Elles visent à maintenir les amplitudes articulaires, à limiter les déformations musculo-squelletiques et à prévenir l’apparition de postures fixées.
Les traitements non médicamenteux : Les traitements non médicamenteux visant à améliorer la relaxation et la gestion du stress ou de la douleur peuvent être utilisés.
La stimulation cérébrale profonde (SCP) : La stimulation cérébrale profonde est un traitement de choix dans les dystonies généralisées, y compris chez l’enfant en bas âge. La SCP est une approche thérapeutique médico-chirurgicale permettant de stimuler électriquement une structure profonde du cerveau impliquée dans le contrôle du mouvement. Dans le cadre des dystonies, la cible la plus fréquente est le globus pallidus interne.

Chirurgie

On peut envisager une intervention chirurgicale quand le sujet ne répond plus aux autres traitements, y compris les injections de toxine botulinum et les divers médicaments. L’intervention chirurgicale vise à interrompre, à divers niveaux du système nerveux, les voies responsables pour les mouvements anormaux du cou. Plusieurs facteurs peuvent influencer le succès de l’opération. Chaque patient est unique et les muscles atteints peuvent varier d’un patient à l’autre. C’est pour cette raison que l’évaluation préopératoire est importante.

Traitement spécifique de la dystonie transitoire du nourrisson

La maladie se résorbant d'elle-même et disparaissant spontanément au milieu de l'enfance, aucun traitement n'est généralement nécessaire.

Pronostic de la dystonie

Le pronostic de la dystonie varie en fonction du type de dystonie, de sa gravité et de la réponse au traitement. Certaines formes de dystonie peuvent être stabilisées ou améliorées avec un traitement approprié, tandis que d'autres peuvent être plus difficiles à contrôler.

Vivre avec la dystonie

Vivre avec la dystonie peut être difficile, tant pour le patient que pour sa famille. Il est important de rechercher un soutien médical, psychologique et social pour faire face aux défis de la maladie. Les groupes de soutien aux patients peuvent être une source précieuse d'informations et de conseils.

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Dystonie transitoire du nourrisson : Causes, symptômes et traitements