Le diabète insipide est une pathologie rare qui se caractérise par une soif intense et des urines abondantes, mais qui, contrairement au diabète sucré, n'affecte pas la glycémie. Cette maladie perturbe l'équilibre hydrique de l'organisme. En France, elle touche environ 1 personne sur 25 000. Il est donc essentiel de comprendre cette pathologie méconnue, en particulier chez l'enfant.
Qu'est-ce que le diabète insipide ?
Le diabète insipide est un trouble métabolique causé par l'incapacité des reins à concentrer l'urine, ce qui entraîne une polyurie hypotonique non compensée. Un déficit en vasopressine, une hormone antidiurétique (ADH), en est la cause. Malgré son nom, il n'a que peu de choses en commun avec les autres formes de diabète. En effet, cette affection, beaucoup plus rare que le diabète sucré, n'est pas liée à une mauvaise régulation du taux de sucre dans le sang, mais à un problème hormonal.
Dans des conditions normales, la concentration de l'urine est régulée par l'hormone antidiurétique, qui agit sur la partie terminale du néphron (unité fonctionnelle du rein) pour induire une réabsorption d'eau. En cas de diabète insipide, ce système est perturbé, soit parce que l'organisme ne produit pas assez d'ADH (forme centrale), soit parce que les reins ne répondent pas correctement à cette hormone (forme néphrogénique).
Types de diabète insipide
On distingue quatre formes principales de diabète insipide :
- Diabète insipide central : causé par un déficit en ADH. L'hypothalamus produit insuffisamment cette hormone, ou l'hypophyse ne la libère pas correctement. Ce type représente environ 30 % des cas et peut être dû à diverses causes comme des tumeurs, des traumatismes crâniens ou des maladies auto-immunes.
- Diabète insipide néphrogénique : l'hormone est bien présente, mais les reins y sont insensibles. Les récepteurs rénaux censés détecter l'ADH fonctionnent mal. Cette forme peut être congénitale (présente dès la naissance) ou acquise à la suite de certaines maladies ou de la prise de médicaments.
- Diabète insipide gestationnel : une forme temporaire qui survient pendant la grossesse, généralement au cours du troisième trimestre. Il est causé par une enzyme placentaire qui détruit l'ADH maternelle.
- Diabète insipide dipsogénique : également appelé potomanie, il est lié à une consommation excessive d'eau, qui finit par perturber les mécanismes naturels de concentration urinaire.
Causes et facteurs de risque chez l'enfant
Chez l'enfant, les causes du diabète insipide peuvent être congénitales ou acquises.
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Diabète insipide central
Le diabète insipide central (DIC) est dû à la destruction ou à la dégénérescence des neurones des noyaux supraoptique et paraventriculaire de l'hypothalamus. Les causes connues incluent :
- Tumeurs cérébrales : germinomes, craniopharyngiomes.
- Maladies infiltratives : histiocytose langerhansienne, sarcoïdose.
- Inflammation locale.
- Maladies auto-immunes et vasculaires.
- Traumatismes : chirurgie, accident.
- Malformations de la ligne médiane cérébrale et crânienne.
- Facteurs idiopathiques : 20 à 50 % des cas sont considérés comme idiopathiques. L'auto-immunité peut jouer un rôle dans la pathogénèse de la maladie.
- Facteurs génétiques : Dans le cas du diabète insipide central qui se développe dans la petite enfance, l’origine est héréditaire, génétique.
Diabète insipide néphrogénique
Dans cette forme de la maladie, ce sont les reins qui ne répondent pas correctement à l’ADH. Plusieurs facteurs peuvent en être responsables :
- Médicaments néphrotoxiques : Le lithium, utilisé dans le traitement des troubles bipolaires, est le principal coupable. D’autres médicaments comme certains antibiotiques (notamment les tétracyclines), les antifongiques ou les chimiothérapies peuvent également affecter la sensibilité rénale à l’ADH.
- Maladies rénales chroniques : Différentes maladies rénales chroniques peuvent progressivement altérer la capacité des reins à concentrer l’urine. La polykystose rénale, la néphrite interstitielle ou l’amylose comptent parmi les affections fréquemment impliquées.
- Troubles électrolytiques : Les troubles électrolytiques comme l’hypercalcémie (taux élevé de calcium) ou l’hypokaliémie (taux bas de potassium) peuvent temporairement induire des symptômes similaires au diabète insipide.
- Facteurs génétiques : Certains cas sont d’origine génétique. Le diabète insipide néphrogénique congénital est lié à des mutations sur des gènes spécifiques (principalement AVPR2 et AQP2). Cette forme se manifeste généralement dès les premières semaines de vie et affecte surtout les garçons, car le gène AVPR2 est situé sur le chromosome X.
Symptômes chez l'enfant
Les symptômes caractéristiques du diabète insipide chez l'enfant sont une polyurie et une polydipsie, associées à une perte de poids. La nycturie est fréquente et se présente sous la forme d'une énurésie chez les enfants.
- Polyurie massive : Production d’urine anormalement élevée, pouvant atteindre 150 ml/kg/24h à la naissance, de 100 à 110 ml/kg/24h jusqu'à 2 ans, et de 40 à 50 ml/kg/24h chez les enfants plus âgés.
- Polydipsie : une soif intense, quasi permanente, qui pousse à boire des quantités importantes d’eau.
- Déshydratation : La restriction hydrique conduit à une rapide déshydratation.
- Autres symptômes : léthargie, irritabilité, retard de croissance, perte de poids, fièvre, vomissements et diarrhées.
Chez le jeune enfant ou le nourrisson, le tableau clinique peut être plus difficile à identifier. Les parents remarquent souvent que leur enfant réclame constamment un biberon d’eau, mais sans jamais sembler satisfait. Ne pouvant pas exprimer leur soif comme les adultes, ils présentent généralement des signes significatifs :
- Des pleurs inexpliqués.
- Une irritabilité persistante.
- Des couches anormalement mouillées.
- Une fièvre sans cause apparente.
- Un retard de croissance.
Diagnostic
Le diagnostic du diabète insipide repose sur la mise en évidence d'une hyperosmolalité plasmatique (> 300 mosm/l) associée à une hypoosmolalité urinaire (> 300 mosm/l ou urine/plasma osmolarité ratio < 1) et une polyurie.
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Examens complémentaires
- Test de privation hydrique : Un test de privation hydrique et un test sanguin sont nécessaires pour différencier le DIC du diabète insipide néphrogénique. La restriction hydrique conduit à une rapide déshydratation.
- Administration de desmopressine : L'administration de desmopressine permet d'établir un diagnostic différentiel entre le DIC et le diabète insipide néphrogénique.
- Dosage de l'aquaporine 2 : Récemment, l'aquaporine 2 a été mesurée afin d'aider à la différenciation du diagnostic : l'impossibilité d'augmenter le taux d'aquaporine 2 après administration de desmopressine indique un diabète insipide néphrogénique.
- IRM cérébrale : La réalisation d’une IRM centrée sur l’hypophyse est obligatoire devant toute suspicion de diabète insipide afin d'éliminer une cause tumorale ou infiltrative et affirmer une cause centrale par la disparition de l’hypersignal T1 physiologique au niveau de la post-hypophyse.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel principal inclut le diabète insipide néphrogénique, les deux maladies partageant les mêmes symptômes. Il est également important de distinguer le diabète insipide de la potomanie, un trouble du comportement qui provoque un besoin impérieux de boire.
Traitement
La prise immédiate d'eau et une thérapie médicamenteuse constituent le traitement de choix. Le traitement est évidemment fonction de la cause.
Diabète insipide central
La desmopressine (Minirin®, Minirinmelt®) est un analogue de l'ADH dont l'action antidiurétique est puissante. La posologie quotidienne est de 100 à 1200 µg en trois fois par voie orale, environ 2 à 40 µg par voie intranasale ou 0,1 à 1 µg par voie parentérale, avec une concentration plasmatique maximale atteinte en 40 à 55 minutes. Le suivi est nécessaire pour contrôler le taux d'électrolytes et déterminer l'efficacité thérapeutique. Dans la petite enfance, la perfusion intraveineuse uniquement est indiquée.
Diabète insipide néphrogénique
Dans le diabète insipide néphrogénique, la desmopressine est peu ou pas efficace, car le rein ne peut pas répondre à l’ADH. La prise en charge repose avant tout sur des mesures diététiques et symptomatiques. Il est recommandé d’adopter un régime hyposodé (pauvre en sel) afin de réduire la production d’urine, et de s’hydrater fréquemment par petites quantités d’eau tout au long de la journée pour compenser les pertes. Paradoxalement, certains diurétiques thiazidiques à faible dose peuvent diminuer la polyurie dans le diabète insipide néphrogénique : en provoquant une légère déplétion en eau et sel de l’organisme, ils favorisent la réabsorption d’eau par les reins en amont. Des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS, comme l’indométhacine) sont parfois associés pour potentialiser cet effet.
Surveillance
La surveillance de la diurèse et de la natrémie doit être régulière en début du traitement par dDAVP. Par la suite, l’interrogatoire peut suffire. Le risque de surdosage doit notamment être bien connu : apparition de signes d’intoxication hydrique (maux de tête, nausées, confusion).
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Vivre avec un diabète insipide
Il n'existe pas de traitement pour le DIC idiopathique, mais avec un traitement adéquat l'espérance de vie n'est pas impactée. La dDAVP est un traitement à vie, le diabète insipide étant permanent chez la plupart des patients.
Vivre avec un diabète insipide nécessite certaines adaptations, mais la plupart des patients parviennent à maintenir une bonne qualité de vie avec quelques ajustements :
- La planification de l’hydratation devient une seconde nature. Il faut toujours avoir de l’eau à portée de main, particulièrement lors des déplacements.
- L’adaptation du traitement selon l’activité physique, la température extérieure et la consommation d’alcool.
- Une surveillance médicale régulière pour ajuster le traitement et prévenir les complications.
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