Introduction
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est une préoccupation majeure pour les femmes enceintes. Parmi les techniques disponibles, le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) est une méthode de plus en plus utilisée pour détecter précocement les anomalies chromosomiques chez le fœtus. Cet article vise à fournir des informations essentielles sur le DPNI, son fonctionnement, ses conditions d'utilisation et ses limites, en s'appuyant sur les données fournies par les laboratoires Biolam et d'autres sources.
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le DPNI est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies des chromosomes chez le fœtus, en particulier les trisomies 21, 13 et 18. Ce test repose sur l'analyse de fragments d'ADN fœtal circulant dans le sang maternel pendant la grossesse.
Comment fonctionne le DPNI ?
À partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte, le test DPNI permet d’analyser des fragments de l’ADN du fœtus, qui circule dans le sang maternel pendant la grossesse. Cette analyse permet de détecter des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau).
Fiabilité du DPNI
Le DPNI est un test très fiable. La sensibilité clinique du test varie selon les anomalies recherchées et le nombre de fœtus. Elle est comprise entre 74% et 99,9%. Celle de la trisomie 21 est supérieure à 99,9% pour les grossesses singletons et égale à 96,4% pour les grossesses gémellaires. La spécificité, quelle que soit l’anomalie dépistée, est supérieure à 99,8%. (Données Illumina).
Conditions et Procédures pour Effectuer le Test DPNI
Obligation de proposition et caractère facultatif
Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte, mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test.
Lire aussi: Prise en charge du nourrisson vulnérable : un guide complet
Consultation médicale préalable
Faire un test DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin. La première étape consiste en la réalisation d’une échographie biométrique et morphologique entre 11+0 et 13+6 jours semaines d’aménorrhée.
Caryotype fœtal
La possibilité de réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée peut être proposée à toutes les femmes enceintes d’un fœtus unique dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est supérieur ou égal à 1/50 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques. Si le dépistage par les marqueurs sériques n’a pas pu être réalisé, cette option peut également être envisagée.
Types de Tests DPNI Proposés
Deux tests vous sont proposés :
- Un test se limitant aux seules trisomies 13, 18 et 21.
- Un test dépistant les trisomies 13, 18, 21, les duplications et les délétions de plus de 7 mégabases, les trisomies rares 2, 8, 9, 12, 14, 15, 16 et 22.
Anomalies chromosomiques atypiques
Dans l’examen par analyse de l’ADN libre circulant tel qu’il vous est proposé, ne seront dépistées que les anomalies compatibles avec un mécanisme de remaniement chromosomique classique ou ayant une fréquence de survenue suffisante pour que leur dépistage soit pertinent : un ou deux fragments chromosomiques en excès (duplication) ou en moins (délétion) et dont la taille est supérieure ou égale à 7 mégabases et les trisomies 2, 8, 9, 12, 14, 15, 16, 22. Les autres anomalies chromosomiques atypiques ne sont pas dépistées. Ce dépistage vous est proposé, si vous le désirez, en supplément du dépistage des trisomies 13, 18 et 21.
Limites du Test DPNI
Résultats non obtenus
Dans moins de 0,5 % des cas, un résultat ne peut être obtenu. Ce peut être le cas notamment en raison d’une trop faible proportion d’ADN libre circulant, en particulier si l’indice de masse corporelle (IMC) est élevé, en cas de grossesse multiple ou lors de pathologies placentaires. Dans ce cas, il vous sera proposé de réitérer le test. Dans les situations où deux examens ADNlc consécutifs ne permettent pas d’obtenir un résultat interprétable, un prélèvement invasif à visée diagnostique est recommandé.
Lire aussi: DPNI : tout ce que vous devez savoir
Sensibilité et Spécificité
La sensibilité clinique du test varie selon les anomalies recherchées et le nombre de fœtus. Elle est comprise entre 74% et 99,9%. Celle de la trisomie 21 est supérieure à 99,9% pour les grossesses singletons et égale à 96,4% pour les grossesses gémellaires. La spécificité, quelle que soit l’anomalie dépistée, est supérieure à 99,8%.
Informations Pratiques : Laboratoire Vauvenargues à Paris
Pour celles qui souhaitent effectuer des analyses médicales fiables, le laboratoire Vauvenargues à Paris est une option à considérer.
Localisation et Accès
Le laboratoire est situé au 29 Rue Vauvenargues, 75018 Paris. Pour nous rejoindre facilement, prenez le bus 31 jusqu'à l'arrêt Vauvenargues. Vous pouvez également accéder à notre centre via les bus Traverse Batignolles Bichat avec des arrêts comme Jacques Cartier ou Coysevox. Pour plus de commodité, le bus 95 vous déposera à Damrémont - Ordener, à deux pas de notre laboratoire.
Horaires d'ouverture
- Lundi : 07:00 - 13:00
- Mardi : 07:00 - 13:00
- Mercredi : 07:00 - 13:00
- Jeudi : 07:00 - 13:00
- Vendredi : 07:00 - 13:00
- Samedi : 07:30 - 12:30
- Dimanche : Fermé
Services Offerts
Le laboratoire Vauvenargues offre un environnement accueillant et convivial où vous pourrez obtenir des services de dépistage variés. Il permet de bénéficier de soins sans rendez-vous et de résultats rapides.
Le Contexte Parisien du 18ème Arrondissement
Le quartier du 18ème arrondissement offre une atmosphère dynamique et conviviale, parfaite pour une expérience parisienne authentique. Proche de Montmartre, profitez entre autres du charme des rues pavées et des vues spectaculaires. Non loin, des espaces verts comme le Square Saint-Croix et le Square Marcel Sembat vous offrent un souffle d'air frais au cœur de l'agitation urbaine.
Lire aussi: DPNI : qui est éligible au remboursement ?
tags: #dépistage #premier #trimestre #trisomie #21 #biolam