Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est un test génétique effectué chez la femme enceinte pour détecter certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus, comme la trisomie 13, 18 et 21, sans risque pour la mère ou l'enfant. Il s'agit d'une alternative sûre et non invasive, avec une fiabilité de 99 %. En France, le dépistage structuré de la trisomie 21 est organisé au niveau national, et toutes les femmes enceintes sont informées de la possibilité de recourir à ce dépistage, pris en charge par l'assurance maladie. Cet article détaille les conditions de remboursement du DPNI en France, en tenant compte des évolutions récentes et des interrogations des patientes.
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le dépistage par analyse de l’ADN libre circulant (DPNI) consiste à analyser du matériel génétique qui circule librement dans le sang maternel. Ce matériel génétique est composé de fragments d’ADN d’origine maternelle et placentaire (reflet de l’ADN fœtal). À partir d’une prise de sang, il est possible de doser les différents fragments d’ADN présents dans votre sang et de déterminer la quantité d’ADN provenant des chromosomes 13, 18 et 21. S’il existe une quantité normale d’ADN provenant du chromosome 21, le risque de Trisomie 21 revient très faible pour la grossesse en cours. D’autres anomalies chromosomiques peuvent parfois être détectées avec une fiabilité beaucoup plus réduite. En cas de résultat positif (détection d’une Trisomie 21), il doit être confirmé par un examen diagnostic afin d’établir le caryotype fœtal complet, seule analyse fiable à 100% vis à vis de la trisomie 21. En effet, un résultat peut être faussement positif notamment dans de rares cas où l’anomalie n’est présente que dans le placenta et pas chez le fœtus, puisque l’ADN étudié provient du placenta. A noter qu’un échec technique est possible.
Évolution de la prise en charge du DPNI
Auparavant, le DPNI n'était pas systématiquement remboursé par l'Assurance Maladie. Cependant, l'arrêté du 14 décembre 2018, publié au Journal Officiel le 20 décembre 2018, a modifié les règles relatives au dépistage et au diagnostic prénatal de la trisomie 21. Cette évolution a permis une meilleure prise en charge du DPNI pour certaines patientes.
L'arrêté du 14 décembre 2018 (JO du 20 décembre 2018), le Ministère des Solidarités et de la Santé modifie les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatal de la trisomie 21.
Conditions de Remboursement par l'Assurance Maladie
Le DPNI est remboursé par l'Assurance Maladie dans les situations suivantes, basées sur les résultats du dépistage par dosage des marqueurs sériques (à titre principal dépistage combiné du 1er trimestre) :
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- Risque compris entre 1/1 000 et 1/51: Un test ADNlcT21 soit proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1 000 et 1/51 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques (à titre principal dépistage combiné du 1er trimestre).
- Risque supérieur ou égal à 1/50: La possibilité de réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée soit proposée à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est supérieur ou égal à 1/50 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques (à titre principal dépistage combiné du 1er trimestre). Un test ADNlcT21 pourra cependant être réalisé avant un éventuel caryotype fœtal selon la préférence de la femme enceinte.
La HAS souligne que cette intégration du test ADNlcT21 permettra d’améliorer le taux de détection tout en limitant le nombre d’examens invasifs pour caryotype fœtal, mais impliquera, en l’état actuel du prix du test, l’allocation de ressources supplémentaires par rapport à la procédure de dépistage proposée en 2016.
Parcours de dépistage et DPNI
La nouvelle stratégie de dépistage de la trisomie 21 fœtale avec introduction du dépistage prénatal non invasif (DPNI) est la suivante :
- femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est supérieur ou égal à 1/50 à l'issue du dépistage standard : caryotype fœtal proposé d'emblée mais réalisation possible d'un DPNI avant un éventuel caryotype fœtal selon la préférence de la femme enceinte ;
- femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1 000 et 1/51 à l'issue du dépistage standard : DPNI proposé ;
- femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est inférieur à 1/1 000 à l'issue du dépistage standard : poursuite de la surveillance habituelle de la grossesse
Rôle des mutuelles
Si les conditions requises pour le remboursement du DPNI par l'Assurance Maladie ne sont pas remplies, le coût du test reste à la charge de la patiente. Cependant, certaines mutuelles peuvent proposer un remboursement partiel ou total du DPNI, même en dehors des conditions fixées par l'Assurance Maladie.
La mutuelle joue un rôle essentiel dans le remboursement des frais liés à la grossesse qui ne sont pas entièrement couverts par l'Assurance Maladie. Le remboursement du DPNI par la mutuelle dépend du contrat souscrit. Il est donc important de se renseigner auprès de sa mutuelle pour connaître les modalités de remboursement.
Démarches à suivre
Pour bénéficier d'un remboursement du DPNI, il est essentiel de suivre les étapes suivantes :
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Prescription médicale: La première étape est de recevoir la prescription médicale de votre gynécologue ou de votre sage-femme. En effet, pour pouvoir faire le test, un professionnel de santé doit avoir validé l’indication du DPNI.
Documents à transmettre: Préalablement à la réalisation de l'examen, quelques documents sont à transmettre. Il s'agit du compte-rendu de l'échographie du 1er trimestre et de l’attestation de consultation médicale et de consentement éclairé.
Coût du DPNI
Le coût d'un DPNI est de 398 €, mais peut légèrement varier en fonction du laboratoire qui réalise l'analyse. Il est important de se renseigner sur le coût exact auprès du laboratoire avant de réaliser le test.
Difficultés et Incompréhensions
Malgré les avancées en matière de remboursement, des difficultés et des incompréhensions persistent. Des patientes témoignent de situations où elles ont été mal informées par des professionnels de santé ou confrontées à des refus de remboursement injustifiés.
M. M. Stéphane Peu alerte Mme la ministre des solidarités et de la santé sur la situation de plusieurs milliers de femmes enceintes et de couples qui pour différentes raisons sont amenés à effectuer un dépistage de trisomies 13, 18 et 21 durant la grossesse. Si plusieurs examens sont mis à la disposition de ces couples, seul le dépistage précoce non invasif (DPNI) ne comporte aucun risque pour le fœtus, contrairement à l'amniocentèse ou la biopsie du trophoblaste dont les risques de fausses couches, bien que mineurs, existent. Or, le DPNI, d'un coût non négligeable en moyenne 390 euros -, est de manière générale non remboursé, à l'exception de quelques rares mutuelles qui prennent en charge une partie du test et de certains hôpitaux publics. En tout état de cause, il n'existerait à ce jour aucune réglementation prévoyant la prise en charge de ce test par l'assurance maladie. Professionnels et usagers sont en attente depuis de longs mois d'un décret précisant les conditions de remboursement de ce test. En attendant que la réglementation évolue, nombre de couples sont contraints, faute de moyens et devant l'injustice que constituent les règles de prise en charge selon l'établissement hospitalier où ils sont suivis, d'établir des « stratégies » d'évitement au risque d'embouteiller les maternités de certains hôpitaux ou de nuire au suivi de grossesse.
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Il est donc crucial de s'informer correctement auprès de sa CPAM et de sa mutuelle pour éviter les mauvaises surprises.
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