Introduction
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est une avancée significative dans le domaine de la médecine fœtale, offrant une méthode plus sûre et plus précoce pour évaluer le risque de certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus. Cette technique repose sur l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel, ouvrant ainsi de nouvelles perspectives dans le suivi de la grossesse.
Principe du DPNI: Analyse de l'ADN Fœtal Libre Circulant
Le DPNI s'appuie sur l'analyse de l'ADN libre circulant (ADNlc) présent dans le sang maternel. Durant la grossesse, le sang de la mère contient un mélange d'ADN maternel et d'ADN fœtal, ce dernier provenant principalement du placenta. Le DPNI consiste donc à analyser du matériel génétique qui circule librement dans le sang maternel. Ce matériel génétique est composé de fragments d’ADN d’origine maternelle et placentaire (reflet de l’ADN fœtal). Grâce à des techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS), il est possible d'identifier et de quantifier les fragments d'ADN provenant des différents chromosomes fœtaux.
À partir d’une prise de sang, il est possible de doser les différents fragments d’ADN présents dans votre sang et de déterminer la quantité d’ADN provenant des chromosomes 13, 18 et 21. S’il existe une quantité normale d’ADN provenant du chromosome 21, le risque de Trisomie 21 revient très faible pour la grossesse en cours.
Application Initiale: Détermination du Sexe Fœtal et du Statut Rhésus
Depuis plus de 10 ans, l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel est réalisée en routine pour la détermination du sexe fœtal dans le cadre de recherche de maladies génétiques liées au chromosome X et celle du statut Rhésus D du fœtus pour la recherche d’incompatibilité fœto-maternelle.
Détection des Aneuploïdies : Trisomies 13, 18 et 21
La technologie du séquençage massif d’ADN a permis le développement de nouveaux tests de dépistage prénatal non invasif (DPNI) des aneuploïdies des chromosomes 13, 18 et 21. Le DPNI est principalement utilisé pour dépister les trisomies 21 (syndrome de Down), 18 (syndrome d'Edwards) et 13 (syndrome de Patau). Ces trisomies sont des anomalies chromosomiques caractérisées par la présence d'un chromosome supplémentaire.
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Interprétation des Résultats
Le test DPNI fournit deux types de résultat :
- Un résultat positif : il existe une forte suspicion d’atteinte du fœtus par l’une des anomalies recherchées (trisomie 13, 18 et 21). Dans ce cas, le DPNI étant un test de dépistage, il ne permet pas à lui seul d’établir un diagnostic. La réalisation d’un caryotype fœtal sur prélèvement invasif sera indiquée si vous souhaitez confirmer le résultat. En cas de résultat positif (détection d’une Trisomie 21), il doit être confirmé par un examen diagnostic afin d’établir le caryotype fœtal complet, seule analyse fiable à 100% vis à vis de la trisomie 21. En effet, un résultat peut être faussement positif notamment dans de rares cas où l’anomalie n’est présente que dans le placenta et pas chez le fœtus, puisque l’ADN étudié provient du placenta.
- Un résultat négatif : le risque s’avère extrêmement faible. Le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 13, 18 ou 21 est extrêmement faible. Le sang d’une femme enceinte contient à la fois de petits fragments d’ADN maternel et de l’ADN fœtal provenant du placenta. Dans certains cas la quantité d’ADN fœtal est insuffisante et on ne peut pas conclure. Dans ce cas un nouveau prélèvement sanguin pourra éventuellement vous être proposé.
Fiabilité du DPNI
Le DPNI est une technique de dépistage prénatal, qui permet de détecter précocement des anomalies des chromosomes chez le fœtus et en particulier des formes de la trisomie 21, trisomie 13 et 18. Le DPNI est un test très fiable.
Confirmation Diagnostique Nécessaire
Il est important de souligner que le DPNI est un test de dépistage et non un test diagnostique. Un résultat positif doit impérativement être confirmé par un examen invasif tel qu'une amniocentèse ou une biopsie de villosités choriales, permettant d'établir le caryotype fœtal complet. En effet, un résultat peut être faussement positif notamment dans de rares cas où l’anomalie n’est présente que dans le placenta et pas chez le fœtus, puisque l’ADN étudié provient du placenta. A noter qu’un échec technique est possible.
Avantages du DPNI
Non-Invasif et Sans Risque pour le Fœtus
L'avantage majeur du DPNI réside dans son caractère non invasif. Sans risque pour le fœtus, ce test nécessite une simple prise de sang maternel. Contrairement aux procédures invasives telles que l'amniocentèse ou la biopsie de villosités choriales, le DPNI ne comporte aucun risque de fausse couche.
Dépistage Précoce
Le DPNI est réalisable dès la 12 ème semaine d’aménorrhée ( = 10 ème semaine de grossesse) et tout au long de la grossesse. Le DPNI permet de détecter les trisomies 13, 18 et 21 et d’éviter, dans de nombreux cas, le prélèvement invasif (amniocentèse…).
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Réduction du Nombre de Procédures Invasives
Le DPNI, une opportunité d’éviter un prélèvement invasif. Le dépistage prénatal non invasif est une alternative proposée aux femmes enceintes à risque d’atteinte fœtale de trisomie avant le recours au prélèvement invasif. En effet, de par ses résultats, le DPNI permet de préciser si une amniocentèse (ou autre geste invasif) est à recommander.
Indications et Conditions de Réalisation du DPNI
Femmes à Risque
Le dépistage prénatal non invasif des trisomies 13, 18 et 21 est indiqué pour les patientes détectées à risque lors du dépistage classique par les marqueurs sériques maternels en l’absence de signe d’anomalie échographique. Le test est indiqué pour les femmes enceintes appartenant à un groupe à risque d’atteinte fœtale de trisomies 13, 18 et 21. Seul un professionnel de santé (médecin, sage-femme, conseiller en génétique) pourra vous indiquer si le dépistage prénatal non invasif est préconisé et peut être prescrit au regard de votre dossier médical.
Consultation Médicale Préalable et Consentement Éclairé
Faire un test DPNI, DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin. Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test. Dans le respect des recommandations de bonnes pratiques du diagnostic prénatal (décret n°2014-32 du 14 janvier 2014), la mise en œuvre de ce test génétique nécessite une information éclairée et le consentement de la patiente.
Déroulement du Test au Laboratoire
Réaliser le DPNI. Le prélèvement sanguin est réalisé au laboratoire Drouot sans rendez-vous. Le jour de votre prélèvement, le laboratoire vous demandera : la prescription médicale, le bon de demande et l’attestation d’information et consentement et certains éléments de votre dossier médical. Si le contexte n’est pas compatible avec les exigences réglementaires, le test n’ est pas pris en charge par l’ assurance maladie et son coût est de 398€.
Place du DPNI dans le Parcours de Soins
Quelle est la place du DPNI dans le suivi de la grossesse ? Le DPNI est une avancée technologique majeure. Sa fiabilité et son intérêt ne font aucun doute mais son positionnement dans le parcours de soins de la patiente et sa place dans l’arbre décisionnel des examens du 1er trimestre de grossesse restent à définir. En parallèle de notre soutien au STIC SAFE 21, et pour répondre aux attentes exprimées par les femmes enceintes et les médecins qui les suivent, nous sommes donc en mesure de proposer le test DPNI pour les patientes appartenant à un groupe à risque d’atteinte fœtale de trisomies 13,18 et 21.
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