L'identification et la prise en charge précoce des nourrissons vulnérables sont essentielles pour optimiser leur développement neurodéveloppemental. Plusieurs facteurs peuvent influencer la trajectoire développementale d'un enfant, et une approche proactive est nécessaire pour identifier les enfants à risque et leur offrir un soutien adapté.
Identification des facteurs de risque
L'identification des facteurs de risque de troubles neurodéveloppementaux (TND) doit être effectuée le plus tôt possible, idéalement en période prénatale ou périnatale. La consultation préconceptionnelle par le médecin traitant et l'entretien du 4e mois de grossesse sont des moments clés pour repérer ces facteurs. En l'absence de dépistage prénatal ou périnatal, il est important de rechercher ces facteurs devant un enfant présentant un signe d'alerte ou d'appel clinique pour un TND.
L'environnement de l'enfant peut suggérer des circonstances à prendre en compte, notamment le milieu familial dont certains impacts peuvent faire passer l’enfant dans la catégorie à haut risque de TND (AE). La vulnérabilité socio-économique élevée, telle que l'absence de domicile fixe, le seuil de pauvreté, le statut de parent isolé ou le faible niveau scolaire parental, sont des facteurs de risque importants.
Dépistage et orientation
Il est recommandé que les enfants ayant un facteur de risque modéré de TND bénéficient de consultations de repérage auprès d'un médecin de première ligne. Ce dernier peut être le médecin traitant (médecin généraliste ou pédiatre), le médecin de PMI ou le médecin scolaire.
Les signes d'appel objectivent des décalages des acquisitions par rapport à la population générale à l'aide des grilles des acquisitions du carnet de santé. Cette recherche sera faite par le médecin traitant, ou par le médecin de PMI ou le médecin scolaire dans le cadre des visites systématiques effectuées à l’école. Quel que soit l’âge, toute inquiétude des parents concernant le neurodéveloppement de leur enfant doit être considérée comme un signe d’appel (AE). Il en est de même pour toute régression ou non-progression des acquisitions. Chez l’enfant à risque modéré de TND, les décalages des acquisitions sont précisés et étayés au cours d’une consultation de repérage réalisée par le médecin de 1re ligne.
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Lorsque plusieurs signes d'alerte de TND sont détectés au cours de la consultation de première ligne, il est recommandé à la fois de mettre en place une intervention précoce (voir infra) et d'orienter vers une consultation spécialisée en neurodéveloppement ou vers la plateforme de coordination et d'orientation des TSA/TND, lorsqu'elle existe. La consultation spécialisée en neurodéveloppement a pour but d'affirmer ou d'infirmer une anomalie de la trajectoire développementale et d'établir le caractère pathologique ou non de ce décalage. Elle ne se substitue pas à une consultation de diagnostic spécialisé multidisciplinaire.
Outils de dépistage
En cas d’inquiétudes parentales ou du personnel de la petite enfance (garderie, crèche, école, etc.) ou d’inquiétudes médicales, un test de repérage d’un TND, global standardisé adapté à l’âge, pourrait être utilisé en dehors des âges recommandés ci-dessus. Les tests ne remplacent pas l’expertise clinique. Ils sont utiles pour structurer l’examen clinique. En cas de doutes sur des troubles de la communication sociale ou du comportement et des intérêts restreints, il est recommandé d’utiliser un test de repérage spécifique du dépistage des TSA à 18 et 24 mois mais aussi à n’importe quelle visite en fonction de l’âge. Il est recommandé de prendre contact avec l’école pour avoir un retour objectif des acquisitions scolaires. À partir de la scolarisation, la trajectoire scolaire entre dans l’évaluation d’un TND.
Interventions précoces
Il est nécessaire d’orienter l’enfant dans les meilleurs délais, en fonction du trouble repéré et de l’objectif prioritaire déterminé, vers des interventions précoces (bilan adapté à la symptomatologie et rééducation précoce si nécessaire). (tableau 1) (AE). Le délai attendu entre le repérage d’anomalies du développement et le début des interventions ne devrait pas excéder 3 mois chez les enfants de moins de 18 mois et 6 mois au-delà. Devant des TND sévères et touchant plusieurs domaines, ou en cas d‘absence d’amélioration après 3 mois d’interventions bien conduites, une consultation à visée diagnostique spécialisée dans les TND est à programmer auprès d’une équipe multidisciplinaire spécialisée.
Dans tous les cas et en attendant la mise en place des interventions précoces, il est aussi recommandé de donner des conseils aux parents et de mettre en place une guidance parentale (voir infra) pour débuter des activités à domicile, et de proposer systématiquement une socialisation des jeunes enfants en structure multi-accueil. En cas de doute sur les résultats de la consultation spécialisée en neurodéveloppement, en particulier quand celle-ci ne confirme pas les inquiétudes des parents ou du médecin traitant, l’enfant doit faire l’objet d’une nouvelle évaluation clinique 3 mois plus tard. Un nouveau test de repérage selon l’âge et le trouble suspecté pourra être proposé.
Si aucun TND n’est suspecté à la consultation spécialisée en neurodéveloppement, il est recommandé de poursuivre la surveillance du développement de l’enfant par le biais du suivi médical habituel de l’enfant, notamment des examens recommandés de 0 à 7 ans. Chez les enfants à risque de TND, ces interventions doivent survenir le plus précocement possible dès la période d’hospitalisation ou à la sortie de néonatologie pendant la première année de vie. Chez les enfants à risque de TND, il est recommandé de débuter les interventions précoces à visée préventive dès la période néonatale d’hospitalisation (soins de développement) et de les poursuivre lors du retour à domicile (équipes mobiles, HAD), afin d’éviter toute rupture de soins. Chez les enfants pour lesquels un TND est fortement suspecté par l’examen clinique et les tests de repérage, il est recommandé de mettre en place une guidance parentale et de prescrire le plus précocement possible les interventions à visée éducative et rééducative (tableau 1) (grade C). Il est recommandé que l’enfant soit adressé vers un professionnel paramédical et/ou un psychologue formé au neurodéveloppement pédiatrique. Tableau 1.
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Soutien parental
Il est essentiel de valoriser les parents dans leurs sentiments de compétence et de les placer au coeur de la prise en charge et de l’éducation de leur enfant. Les nouveau-nés à risque de TND peuvent présenter des troubles de la régulation émotionnelle, pouvant altérer la qualité des interactions avec leur famille. Il est recommandé d’intégrer très précocement des stratégies d’accompagnement et de soutien au développement de ces compétences de régulation émotionnelle aux programmes d'intervention et de formation habituellement proposés aux parents d’enfants vulnérables et « à risque ». Parcours d'un enfant à risque de TND et de sa familleFigure 1.
Suivi médical et coordination des soins
Le repérage d’un TND ne dispense pas d’un suivi médical régulier de l’enfant par son médecin traitant (médecin généraliste ou pédiatre), ou le médecin de PMI dans les différentes dimensions de sa santé et de ses besoins. Le médecin traitant de l’enfant assure le repérage des signes d’alerte de TND. Il peut être initialement le médecin référent du suivi du TND. (AE)Médecin formé spécifiquement aux TND, il sera le médecin référent d’emblée si l’enfant est à haut risque de TND ou secondairement si l’état de l’enfant se complexifie (AE). Dans ces cas, il assure le suivi du TND et la coordination des soins en lien avec les parents et les équipes de 2e ligne et avec l’école. Il fera les démarches administratives (MDPH et ALD) si nécessaire. Il est recommandé que le médecin référent puisse solliciter les puéricultrices de liaison (puéricultrices des services de néonatologie, des équipes de soins à domicile, puéricultrices des CAMSP, des services de PMI) pour assurer une guidance parentale, à domicile dans l’idéal, par téléphone ou télémédecine à défaut.
En cas de facteurs aggravants du fait d’une situation sociale défavorisée, l’orientation vers une PMI est recommandée afin que le suivi de l’état de santé de l’enfant et les mesures sociales adaptées soient mis en place, notamment par des visites à domicile. Il est recommandé de mettre en établissement d’accueil du jeune enfant (halte-garderie, crèche, lieu de rencontre parents), le plus tôt possible, les enfants à haut risque de TND ou avec un TND suspecté. Il est recommandé qu’un lien soit établi, avec l’accord des parents (ou des personnes ayant l’autorité parentale), entre le médecin de 1re ligne, l’enseignant référent, et si possible le personnel de santé de l’Éducation nationale (médecin et/ou infirmière). Il est recommandé que le médecin référent puisse conseiller les familles concernant les différents accompagnements scolaires dont l’enfant peut bénéficier. Il est conseillé aux parents de prendre contact avec le médecin scolaire de l’enfant pour discuter des mesures les plus adaptées à l’enfant. Il est recommandé de ne pas attendre un diagnostic précis pour faire une demande d’aménagement scolaire, si l’évaluation de l’enfant met au jour la nécessité d’une telle demande (par exemple en cas de TND non spécifié). Il est recommandé d’établir une coordination entre les professionnels qui vise à articuler le projet de soins avec le projet de scolarisation.
Information et communication
Les parents doivent être informés précocement de la nécessité d’un suivi et de l’organisation de ce suivi dès la reconnaissance d’un risque chez leur enfant, dès la période d’hospitalisation en néonatologie le cas échéant. Il est recommandé de faire participer la famille au processus de repérage. L’annonce du résultat du repérage médical est une obligation déontologique. Il est recommandé qu’elle soit effectuée si possible en présence des deux parents, dans une consultation dédiée à l’annonce avec le médecin traitant et/ou le médecin référent. Cette information devra être claire, loyale, complète, mais devra veiller à moduler le risque identifié de façon claire pour les parents (ne pas inquiéter outre mesure, mais motiver les parents à observer un suivi adapté au risque). Elle expliquera la notion de facteurs de risque, qui nécessite un suivi mais ne présage pas du pronostic. Elle devra être répétée à chaque consultation, et le discours tenu devra être harmonisé entre les différents professionnels en charge de l’enfant.
Pour ce faire, le carnet de santé (document confidentiel) doit être l’outil de référence. Chaque professionnel de santé qui voit l’enfant doit y noter les facteurs de risque qu’il identifie, en période néonatale et par la suite au cours du suivi. Si des facteurs de risque sont identifiés dès la période néonatale, ils doivent faire l’objet d’un courrier adressé aux parents avec copie à remettre au médecin de l’enfant si celui-ci n’est pas déjà identifié. La notion essentielle à exposer aux parents lors de cette information est celle d’une trajectoire neurodéveloppementale, qui n’est pas figée à la sortie de la période néonatale, mais qui va progresser en fonction de nombreux paramètres, notamment les stimulations environnementales bénéfiques ou défavorables au développement de l’enfant. L’intérêt d’un suivi renforcé devra être expliqué aux parents, en insistant sur le fait qu’il s’agit d’un risque identifié, et non d’un diagnostic : leur enfant n’est pas identifié comme porteur d’un trouble, mais comme à risque d’en développer un. Un suivi renforcé permettra à l’enfant d’être pris en charge de façon plus rapide si un trouble est identifié, et ainsi d’améliorer le pronostic.
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Il est recommandé d’informer les parents sur les différentes étapes et parcours à venir, et de fixer le premier rendez-vous de suivi avant la sortie de néonatologie, selon le niveau de risque avec un médecin de soins primaires ou un médecin de réseau de suivi des enfants à risque de TND. En cas d’anxiété des parents particulièrement élevée, notamment au regard de la situation, la prendre en compte est essentiel ; il peut être proposé aux parents de rencontrer des associations de familles ou de consulter un psychologue formé en amont aux pathologies néonatales ou aux troubles du neurodéveloppement. Il est rappelé l’importance d’un accompagnement des familles au domicile en cas de risque élevé ou de grande vulnérabilité. de favoriser les formations interdisciplinaires et inter-institutionnelles. 1. 2. 3.
Dépistage de la surdité permanente néonatale
Le dépistage de la surdité chez le nourrisson a pour objectif la mise en place précoce de prises en charge adaptées pour favoriser le développement du langage et la communication de l'enfant sourd au sein de sa famille, sans préjuger de l'approche éducative qui sera choisie ultérieurement par la famille. La première étape du dépistage consiste en une vérification de l'audition au cours du séjour en maternité par des méthodes objectives, non invasives. Son principal enjeu est, dans un souci d'équité, de rendre le dépistage accessible à tous les nouveau-nés (1).
Cette vérification :- est mise en œuvre pour tout nouveau-né par les établissements autorisés à l'activité d'obstétrique ou, en cas de transfert du nouveau-né, de néonatologie ;- permet la mise en place, si nécessaire, d'une démarche diagnostique et d'accompagnement des parents ;- est organisée par les agences régionales de santé (ARS) (2) : ses modalités pratiques sont déclinées dans un protocole régional rédigé sur la base du cahier des charges national, dans un cadre scientifique et éthique respectant la liberté de choix des parents, leur droit à une information éclairée et l'équité ;- est coordonnée, au niveau régional, par un opérateur choisi et financé par l'ARS ;- ne donne pas lieu à une participation financière de l'assuré.
Il est important de rappeler que cette vérification :- comme toute procédure médicale, ne peut être effectuée qu'avec le consentement de la personne ou des titulaires de l'autorité parentale, s'il s'agit d'un mineur (article L. 1111-4 du code de la santé publique) et n'a donc pas de caractère obligatoire (3) ;- ne peut en aucun cas permettre d'affirmer l'existence d'une surdité. Le dépistage des surdités chez le nourrisson puis le jeune enfant repose ensuite sur l'information et la vigilance de l'entourage, notamment sur les étapes de l'acquisition du langage, et sur celles des médecins lors des examens systématiques de l'enfant.
Modalités pratiques de vérification de l'audition et d'information en maternité
L'information sur la vérification de l'audition est délivrée, en même temps que les informations sur les dépistages pratiqués en maternité (8), à l'occasion d'une des deux consultations de fin de grossesse par le médecin ou la sage-femme ou, si cela n'a pas été réalisé, lors du séjour à la maternité, par le personnel de santé de l'établissement chargé d'effectuer la vérification de l'audition, dans des conditions qui permettent de répondre aux questions posées par les parents. Cette information, complète, basée sur les recommandations de la HAS (9), porte sur la vérification de l'audition du nouveau-né : son intérêt, le protocole suivi par la maternité pour cette vérification, la possibilité pour les parents d'y assister, leur droit à refuser le test, la manière dont ils seront informés des résultats. Un document type imprimable est mis à disposition des ARS et des établissements sur le site internet du ministère chargé de la santé. Il est destiné à être remis aux parents pour accompagner cette information.
Les professionnels de santé s'assurent dans tous les cas que le message est bien compris, notamment lorsque les parents ne parlent pas couramment le français (10). Ainsi, lorsque les parents sont sourds, l'information est réalisée dans leur langue de communication. Lorsque l'interprétariat en langue des signes française (LSF), ou le codage en langage parlé complété (LPC) sont indiqués, la mobilisation des personnels de santé et interprètes/codeurs des unités d'accueil en LSF des hôpitaux, le recours aux services d'interprétariat ou de codage, font partie des solutions susceptibles d'être mises en œuvre (11). Cet enjeu de communication avec les parents ne se limite pas à la question de la vérification de l'audition mais se pose pendant tout le séjour de la mère et de l'enfant en maternité ou en service de néonatalogie. Certains parents, notamment des parents sourds, pouvant avoir sur la question de l'audition de leur enfant un abord différent de celui de la majorité des parents, il est donc particulièrement important d'éviter l'incompréhension entre parents et professionnels sur ce point afin de respecter au mieux cette approche.
Lorsque l'information est délivrée avant le séjour en maternité, les parents sont informés que leur consentement sera recueilli à la maternité et qu'ils n'ont pas à prendre de décision immédiate concernant le test de vérification de l'audition. Cependant, s'ils en expriment le souhait, leur position favorable ou défavorable au test est indiquée dans le dossier médical. Les parents sont informés que leur décision concernant le test de vérification de l'audition est révocable par eux à tout moment (12). Le consentement des parents est recueilli dans tous les cas avant la réalisation du test dans la langue de communication des parents. En cas de refus parental, celui-ci est mentionné dans le dossier médical et sur le document de recueil du résultat destiné au suivi géré par le coordinateur. Il n'est pas inscrit sur le carnet de santé où l'on reporte simplement, dans l'espace prévu à cet effet (13), que le dépistage n'a pas été effectué.
Matériel utilisé pour le dépistage de la surdité
Les tests utilisés reposent sur deux techniques : les OEA (otoémissions acoustiques) ou les PEAA (potentiels évoqués auditifs automatisés). Les PEAA doivent être pratiqués pour les enfants hospitalisés dans les services de néonatologie, en raison de la prévalence élevée des surdités rétrocochléaires. Chaque établissement doit disposer d'au moins 1 appareil. A partir de 1 000 naissances, l'achat d'un second appareil est nécessaire, ainsi qu'un appareil supplémentaire par tranche de 1 000 naissances. Les conditions de maintenance et remplacement des appareils, les dispositions en cas de panne, sont explicitées a priori pour tous les établissements concernés de manière à éviter toute discontinuité dans la vérification de l'audition.
Personnel et formation
La vérification est effectuée par les professionnels de santé (14) le plus souvent appartenant à la maternité, mais il peut s'agir dans certains cas de professionnels de santé extérieurs. Quel que soit le personnel qui fait passer le test, il est recommandé que ce soit le pédiatre chargé d'examiner l'enfant à la maternité qui donne aux parents à l'occasion de cet examen les conclusions de la vérification de l'audition du nouveau-né (15). Les professionnels qui font passer le test sont formés :- à la réalisation pratique des tests ;- à l'information des parents sur le test de vérification de l'audition sur la base des recommandations de bonne pratique de la HAS (reproduites en annexe 2 de ce document (16). Les pédiatres examinant les enfants en maternité reçoivent également une formation concernant les tests de vérification de l'audition et l'annonce de leur résultat aux parents. L'organisation du dépistage repose sur un nombre suffisant de professionnels formés pour assurer la continuité de celui-ci. Les formations sont organisées régulièrement afin de former de nouveaux professionnels et mettre à jour les connaissances.
Protocole de vérification de l'audition en maternité
Les modalités de vérification de l'audition sont détaillées dans le protocole adapté dans chaque établissement de santé, décrivant notamment l'ensemble des modalités pratiques, identifiant les professionnels qui l'assurent et le référent du dépistage pour la maternité. Le premier test :- est effectué au plus tôt après la 24e heure ;- par OEA ou PEAA ;- pour l'ensemble des nouveau-nés dont les parents ont accepté le test. En l'état actuel des connaissances, le dépistage est bilatéral. Les parents sont invités à assister au test, qui leur est présenté conformément aux recommandations de la HAS figurant en annexe 2.
Le résultat du premier test permet de vérifier l'audition : Le professionnel qui a fait passer le test informe les parents que celui-ci s'est bien déroulé, que le médecin va en prendre connaissance et leur donnera les résultats au moment de l'examen de sortie. Le résultat est consigné dans le dossier médical, sur le carnet de santé de l'enfant et sur le document destiné au recueil des résultats (suivi de l'exhaustivité). Si le résultat du premier test n'est pas concluant : Le professionnel qui a fait passer le test informe les parents que, le premier test n'ayant pas donné de résultat concluant, un deuxième test doit être refait avant la sortie de la maternité. Il leur rappelle les limites du premier test conformément aux recommandations de la HAS figurant en annexe 2. Le résultat est consigné dans le dossier médical.
Le deuxième test (dit re-test )- est effectué avant la sortie de la maternité ;- par OEA ou PEAA. Le résultat du deuxième test permet de vérifier l'audition : Le résultat est consigné dans le dossier médical, sur le carnet de santé de l'enfant, sur le premier certificat de santé et sur le document destiné au recueil des résultats (suivi de l'exhaustivité). Le professionnel qui a fait passer le test informe les parents que celui-ci s'est bien déroulé, que le médecin va en prendre connaissance et leur donnera les résultats au moment de l'examen de sortie. Le résultat du deuxième test n'est pas concluant : Le médecin informe les parents que les tests pratiqués en maternité n'ont pas permis de se prononcer sur l'audition de leur enfant et que d'autres tests devront être effectués en milieu spécialisé selon les modalités pratiques mises en place par le protocole régional.
Le résultat du test effectué à la maternité est inscrit dans le dossier médical, sur le carnet de santé de l'enfant, sur le premier certificat de santé et sur le document de recueil destiné à suivre l'exhaustivité du dépistage. Un rendez-vous est pris par l'établissement dans un délai d'un mois après la sortie de maternité pour une consultation spécialisée (17) si les parents donnent leur accord. Sinon, les noms et coordonnées des consultations spécialisées du territoire participant au protocole régional sont remis aux parents. L'information concernant le résultat du test et l'orientation qui a été faite vers la consultation spécialisée est transmise au médecin qui suivra l'enfant (pédiatre ou généraliste, libéral, hospitalier ou en consultation de PMI) et au coordinateur. Le médecin donnera aux parents les coordonnées d'un professionnel référent (référent de la maternité…
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