Cardiomyopathie hypertrophique chez le nourrisson : découvrez causes, symptômes alarmants et traitements efficaces

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie du muscle cardiaque caractérisée par un épaississement excessif des parois du cœur, principalement au niveau du ventricule gauche. Bien que relativement rare, touchant environ 1 personne sur 500, elle représente une cause potentiellement grave de morbidité et de mortalité, en particulier chez les nourrissons et les enfants. Cet article vise à fournir un aperçu complet de la CMH chez le nourrisson, en abordant ses causes, ses symptômes, son diagnostic, son traitement et son pronostic.

Symptômes

Les enfants atteints de CMH sont, dans la majorité des cas, asymptomatiques [3]. Cependant, lorsque des symptômes se manifestent, ils peuvent être variés et souvent tardifs, prédominant à l’effort puis apparaissant au repos en cas d’aggravation. Les signes fonctionnels les plus courants comprennent :

Dyspnée : Difficulté respiratoire, souvent exacerbée par l’effort. L’enfant a une respiration pénible et rapide à l’effort, il transpire beaucoup…
Gêne à l’exercice : Intolérance à l’activité physique, avec fatigue excessive.
Palpitations : Sensations de battements cardiaques irréguliers ou rapides.
Syncope : Perte de connaissance brève, souvent déclenchée par l’effort.
Insuffisance cardiaque : Dans les cas les plus graves, la CMH peut entraîner une insuffisance cardiaque, avec œdèmes au niveau de l'abdomen et des jambes.
Cyanose : Coloration bleutée de la peau, principalement au niveau des lèvres ou des ongles.
Fatigue excessive lors de la tétée.

La maladie peut également être démasquée lors d’un bilan systématique ou devant un point d’appel extra-cardiologique d’une maladie syndromique comme le syndrome de Noonan.

Bilan diagnostique

Le diagnostic de CMH repose sur une combinaison d’examens cliniques et complémentaires.

Examen clinique : Le médecin vérifiera l’aspect de la peau, la fréquence cardiaque, les bruits du cœur et la respiration du bébé, ainsi que la palpation des pouls fémoraux. La présence d'un souffle cardiaque peut évoquer une CMH.
Électrocardiogramme (ECG) : Cet examen enregistre l’activité électrique du cœur et peut révéler des anomalies évocatrices de CMH (ondes Q de pseudo-nécrose, troubles de la repolarisation). Cependant, il peut parfois être normal.
Échocardiographie : L’échocardiographie est l'examen de référence pour diagnostiquer la CMH. Cet examen non invasif permet d’observer la taille et la forme du cœur, de vérifier la présence d’anomalies au niveau des structures du cœur comme les valves cardiaques ou les parois du cœur et des gros vaisseaux, et de mesurer précisément l’épaisseur des parois cardiaques. On parle de CMH quand l’échocardiographie montre l’épaississement d’une paroi myocardique (≥ 15 mm si cas sporadique ; ≥ 13 mm si contexte familial). L’échocardiographie de contraste peut être utile dans certains cas. L'échocardiographie permet également de rechercher une obstruction intra-ventriculaire gauche, qui est un élément important à la fois diagnostique et pronostique.
IRM cardiaque : L’IRM cardiaque apporte des informations complémentaires précieuses, notamment pour détecter une éventuelle fibrose du muscle cardiaque et pour différencier la CMH d’autres causes d’épaississement cardiaque. L’IRM myocardique peut apporter d’avantages d’informations en termes d’orientation étiologique, ou d’indices pronostics.
Test génétique : Le test génétique consiste à faire une prise de sang, extraire l’ADN, et rechercher l’anomalie génétique (mutation) responsable de la maladie dans la famille. Concernant la CMH, une anomalie connue est retrouvée dans 2/3 des cas. Depuis 2024, le séquençage génétique fait partie intégrante du bilan diagnostique selon les nouvelles recommandations de la HAS. Cette analyse permet d'identifier la mutation responsable dans environ 60% des cas, ce qui est essentiel pour le conseil génétique familial [1]. Chez l’enfant le bilan doit être débuté au plus tard à l’âge de 10ans.

Bilan étiologique

La CMH peut être causée par divers facteurs, notamment :

Mutations génétiques : La CMH est une maladie génétique transmissible sur un mode autosomique dominant. A ce jour une douzaine de gènes responsables de cette maladie ont été identifiés. Il s’agit de gènes codant pour des protéines intervenant dans la fonction contractile des cellules musculaires cardiaques. Les mutations entraînent la formation de protéines anormales à l’intérieur du muscle cardiaque, à l’origine d’une anomalie de contraction du cœur, qui serait la source de l’augmentation de l’épaisseur des parois (pour compenser cette contractilité anormale). La maladie est d’origine génétique, et la transmission est autosomique dominante. Cela signifie que le gène anormal peut se transmettre à la descendance avec un risque de 50% pour chaque enfant, et un risque équivalent pour les garçons que les filles. Plusieurs gènes impliqués dans la maladie ont été identifiés (plus d’une douzaine), et des anomalies (mutations) sont observées le plus souvent sur deux d’entre eux : la protéine C cardiaque (MYBPC3) et la chaîne lourde bêta de la myosine (MYH7). La découverte de ces gènes a constitué une étape importante dans la compréhension de la maladie.
Maladies métaboliques : Certaines maladies métaboliques rares, telles que la maladie de Fabry, la maladie de Pompe ou la maladie de Danon, peuvent être associées à une CMH. La maladie d’Anderson-Fabry résulte d’une déficience enzymatique congénitale, avec une incidence d’une personne sur 40.000, secondaire à une mutation du gène GLA situé sur le chromosome X, l’alpha galactosidase A, responsable de la dégradation des sphingolipides. Il en résulte une accumulation de globotriaosylcéramide (ou Gb3) dans les lysosomes des cellules (sorte de poubelle cellulaire), essentiellement les cellules endothéliales, musculaires lisses vasculaires et les cardiomyocytes. L’IRM myocardique va retrouver un rehaussement tardif inféro-latéral, une réduction du signal T1, une élévation du signal T2. Le dosage de l’activité de l’alpha galactosidase A dans les leucocytes. La maladie de Danon, secondaire à une mutation du gène LAMP2 exprimé sur le chromosome X et impliqué dans la production d’une protéine constituant la paroi lysosomale, se manifestant à partir de l’âge de 10 ans chez le garçon par la triade : myopathie squelettique, retard mental et CMH majeure pouvant s’associer à une pré-excitation ECG dans un tiers des cas. Les femmes sont plus rarement atteintes et la pathologie se révèle en général plus tardivement. La maladie de Pompe, est une pathologie rare (incidence d’une naissance sur 150.000), due à une mutation du gène GAA (plus de 150 identifiées) présent sur le chromosome 17, se transmettant sur un mode récessif, codant pour la protéine Alpha Glucosidase Acide, chargée de transformer le glycogène en glucose. Elle a la particularité de pouvoir se révéler à tout âge, avec une atteinte d’autant plus sévère qu’elle est de révélation précoce (nourrisson). Tous les muscles de l’organisme sont atteints par cette pathologie, avec une prédilection pour le diaphragme, les muscles squelettiques puis le myocarde. Dans ce cas, l’hypertrophie est majeure et peut s’accompagner également d’un aspect de pré-excitation ECG.
Maladies syndromiques : La CMH peut être associée à certaines maladies syndromiques, telles que le syndrome de Noonan.

Bilan étiologique chez l’enfant en pratique

Chez l’enfant, le bilan étiologique doit être débuté au plus tard à l’âge de 10 ans. Il comprend généralement :

Un interrogatoire précis sur les antécédents familiaux, les symptômes et les traitements en cours.
Un examen clinique complet.
Un ECG et une échocardiographie.
Une IRM cardiaque, si nécessaire.
Un test génétique, à la recherche d’une mutation causale.

Traitement

Le traitement de la CMH chez le nourrisson vise à soulager les symptômes, à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie. Il dépend de la sévérité de la maladie et de la présence d’une obstruction intraventriculaire gauche.

Traitement médical :
- Bêta-bloquants : Ces médicaments ralentissent le rythme cardiaque et diminuent la force de contraction du cœur, ce qui peut améliorer les symptômes et réduire le risque de mort subite. En première intention, les bétabloquants non vasodilatateurs type PROPANOLOL ou BISOPROLOL peuvent être initiés. En cas d’arythmie ventriculaire, le CORGARD permettrait d’assurer une meilleure couverture.
- Inhibiteurs calciques : Ces médicaments ont des propriétés similaires aux bêta-bloquants et peuvent être utilisés en alternative ou en association. Les inhibiteurs calciques bradycardisants en se complexant aux protéines amyloïdes occasionnent une cardiotoxicité qui aggrave l’atteinte cardiaque.
- Diurétiques : Ces médicaments aident à éliminer l’excès de liquide dans le corps et peuvent être utilisés pour traiter l’insuffisance cardiaque.
- Antiarythmiques : Ces médicaments sont utilisés pour prévenir ou traiter les troubles du rythme cardiaque. Le DISOPYRAMIDE (antiarythmique de classe IA) peut être associé aux bétabloquants.
Traitement interventionnel :
- Myectomie chirurgicale : Cette intervention consiste à retirer une partie du muscle hypertrophié pour élargir le passage du sang et réduire l’obstruction intraventriculaire gauche. Celle-ci peut se faire chirurgicalement, il s’agit de la myotomie-myectomie de Morrow et Bigelow.
- Alcoolisation septale : Cette technique consiste à injecter de l’alcool dans une artère du septum interventriculaire pour créer une zone d’infarctus et réduire l’obstruction. Soit de façon interventionnelle au travers de l’alcoolisation septale (injection d’alcool dans la première branche septale au cours d’une coronarographie) qui est associée à un risque élevé (de l’ordre de 20%) de mise en place d’un stimulateur cardiaque pour BAV.
- Défibrillateur automatique implantable (DAI) : Un DAI est un petit appareil implanté sous la peau qui surveille en permanence le rythme cardiaque et délivre un choc électrique en cas de trouble du rythme ventriculaire grave. La mise en place d’un Défibrillateur Automatique Implantable (DAI) est systématique en prévention secondaire (TV soutenue avec retentissement hémodynamique ou FV récupérée). En prévention primaire, la décision repose sur un score de risque issu des recommandations ESC 2014, basé sur 7 paramètres : l’âge, l’épaisseur septale, la taille de l’oreillette gauche (OG), le gradient intra-VG au repos et après manœuvre de Valsalva, la survenue de TVNS, la survenue de syncopes inexpliquées ou encore un antécédent familial de mort subite. Un risque de mort subite estimé > 6% à 5 ans au travers de ce score est retenu afin de mettre en place un DAI.
Mesures générales :
- Restrictions d’activité physique : La pratique de sport doit être restreinte chez tout patient porteur d’une CMH afin de limiter au maximum la survenue de trouble du rythme ventriculaire. Eviter une activité sportive avec épisodes répétés d’accélération/décélération (exemple tennis, basket, football). Eviter les programme visant à atteindre et repousser ses limites. Les patients avec implantation de défibrillateurs ne sont pas libérés des restrictions sportives proposées ici. Les conseils rapportés ici s’appliquent également à eux.
- Prévention de l’endocardite infectieuse : Une bonne hygiène dentaire et une antibioprophylaxie lors de certains soins dentaires sont recommandées.

Techniques chirurgicales [11]

Myectomie élargie
Septoplastie de Konno
Alcoolisation septale

Pronostic et défibrillateur implantable (DAI)

L’évolution de la CMH est variable d’un patient à l’autre. Les patients qui évoluent vers l’insuffisance cardiaque nécessitent un traitement médicamenteux spécifique avec entre autres des diurétiques. L’évolution de la CMH est marquée par un risque élevé de mort subite, notamment chez le sujet jeune. La prévention de la mort subite repose sur la restriction des activités sportives aux seules activités aérobies de faible intensité.

Génétique

La CMH est une maladie génétique transmissible sur un mode autosomique dominant. Cela signifie qu’un enfant a 50% de risque d’hériter de la maladie si l’un de ses parents est atteint. Un bilan cardiologique (avec examen clinique, ECG, échographie cardiaque) doit être réalisé chez tous les apparentés au premier degré du patient (parents, frères et sœurs, enfants). Chez l’enfant, le bilan doit être débuté au plus tard à l’âge de 10 ans, et il est souvent débuté plus tôt. Le test génétique consiste à faire une prise de sang, extraire l’ADN, et rechercher l’anomalie génétique (mutation) responsable de la maladie dans la famille. Actuellement le test peut être proposé chez le propositus (premier malade diagnostiqué dans la famille) et une mutation est identifiée quelques mois plus tard dans environ deux tiers des cas. La nature du gène et de la mutation peut parfois apporter au cardiologue une information complémentaire sur le risque évolutif de la maladie, et orienter la stratégie thérapeutique.

Noonan et génétique

La maladie peut enfin être démasquée sur un bilan systématique lors d’un point d’appel extra-cardiologique d’une maladie syndromique comme le syndrome de Noonan.

Effort, sport scolaire et compétition

La pratique de sport doit être restreinte chez tout patient porteur d’une CMH afin de limiter au maximum la survenue de trouble du rythme ventriculaire. La maladie peut évoluer chez une minorité de patients vers la mort subite, et cette complication est favorisée par l’effort physique intense.

Suivi clinique

Un suivi cardiologique régulier est essentiel pour surveiller l’évolution de la CMH, ajuster le traitement si nécessaire et dépister les complications.

Grossesse et CMH

Chez la jeune femme atteinte de CMH, il est parfois possible de mener à bien une grossesse si la situation cardiaque est stable. Avant de lancer le projet de grossesse, il faut en parler à son gynécologue et son cardiologue. Une consultation spécialisée de couple avec un médecin spécialisé en génétique doit être envisagée pour estimer le risque de transmission de la maladie au bébé. Dans tous les cas la jeune femme et le futur bébé auront un suivi médical rapproché tout au long de la grossesse, au moment de l’accouchement et après la naissance du bébé. La grossesse chez une femme avec cardiomyopathie hypertrophique nécessite une surveillance cardiologique étroite car il existe un risque médical supplémentaire pour la maman pendant la grossesse. Dans de rares cas, la grossesse peut être médicalement contre indiquée. Il est recommandé de discuter à l’avance de la grossesse avec le cardiologue et le gynécologue pour discuter de tous ces aspects et organiser la surveillance et les modalités de l’accouchement. Habituellement l’accouchement se produit par voie naturelle (sans césarienne).

tags: #cardiomyopathie #hypertrophique #nourrisson #causes #symptômes #traitement

Cardiomyopathie hypertrophique chez le nourrisson : causes, symptômes et traitement