La Fondation Jérôme Lejeune s'investit activement dans la recherche et l'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21, ainsi que dans l'étude des liens entre la trisomie 21 et les troubles du spectre autistique (TSA). Cet article explore les différentes facettes de cet engagement, en mettant en lumière les avancées scientifiques, les initiatives de soins et les perspectives d'avenir.
La Trisomie 21 : Déficience Intellectuelle et Complications Associées
La trisomie 21 est caractérisée par la présence d'un troisième chromosome 21, entraînant une déficience intellectuelle. Les personnes atteintes de trisomie peuvent également présenter diverses complications de santé, telles que des malformations cardiaques, des troubles respiratoires et digestifs, des problèmes orthopédiques, des troubles de la vision et une sénescence précoce. Le dépistage précoce de ces complications est essentiel pour améliorer la qualité de vie des individus concernés.
La Recherche Fondamentale : Comprendre les Mécanismes Biologiques
La Fondation Jérôme Lejeune soutient des programmes de recherche fondamentale visant à décrypter les mécanismes biologiques à l'œuvre dans la trisomie 21. Ces programmes se concentrent sur l'étude des cellules et de leurs composants, ainsi que sur l'interaction des protéines cellulaires. L'utilisation de modèles cellulaires, de levures et de modèles animaux (souris, rats) permet d'analyser la fonction des gènes et de tester l'efficacité de certaines molécules.
Un exemple concret de cette recherche est le programme CiBleS21, qui vise à identifier un inhibiteur pharmacologique de l'enzyme CBS (Cystathionine-Béta-Synthase) pour traiter la déficience intellectuelle. Ce programme s'appuie sur des observations cliniques initiées par le Professeur Lejeune dans les années 80 et mobilise une vingtaine d'équipes de chercheurs.
Recherche Clinique et Épidémiologique : Vers des Traitements Spécifiques
La Fondation Jérôme Lejeune encourage la synergie entre la recherche fondamentale, la recherche clinique et la recherche épidémiologique. Cette approche intégrée est essentielle pour développer des traitements efficaces pour les maladies génétiques de l'intelligence, telles que la trisomie 21.
Lire aussi: Gérer Comportements Autistes
La définition de marqueurs d'efficacité des futurs traitements est une étape cruciale. Ces marqueurs peuvent inclure des tests psychomoteurs adaptés et l'imagerie médicale.
L'Institut Jérôme Lejeune joue un rôle clé dans la recherche clinique. Il a lancé en 2017 l'essai clinique Respire21 pour évaluer la pertinence d'un dépistage et d'une prise en charge précoces des troubles respiratoires du sommeil chez les nourrissons atteints de trisomie 21. Un autre essai clinique, ACTHYF, évalue le bénéfice d'un apport en acide folique associé à un supplément d'hormone thyroïdienne.
La Bio-Banque BioJeL® : Un Outil Précieux pour la Recherche
La bio-banque de l'Institut Jérôme Lejeune (Centre de Recherche Biologique BioJeL®) met à la disposition des chercheurs du monde entier des milliers d'échantillons biologiques (plasmas, ADN, lignées de cellules). Cette ressource précieuse contribue à accélérer la recherche sur la trisomie 21 et d'autres maladies génétiques de l'intelligence. Depuis peu, la biobanque propose une nouvelle ressource biologique à la communauté scientifique : les cellules souches pluripotentes induites (ou IPSc).
Autisme et Trisomie 21 : Une Co-Occurrence à Mieux Comprendre
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont plus fréquents chez les personnes atteintes de trisomie 21, avec des études suggérant une prévalence de 16 à 18 %. La Fondation Jérôme Lejeune soutient des recherches visant à améliorer le diagnostic précoce de l'autisme chez les enfants porteurs de trisomie 21 et à mieux comprendre l'évolution des symptômes.
Un projet financé par la Fondation Lejeune, mené par le Dr Elisabeth Will, compare une cohorte de jeunes enfants (2-3 ans) atteints de TSA, avec ou sans trisomie 21, sur différents critères tels que la communication sociale, les capacités sensorielles et le développement global. L'objectif est d'établir un diagnostic stable et de mieux connaître la progression des symptômes.
Lire aussi: Reconnaître l'autisme chez les bébés
L'Institut Jérôme Lejeune : Une Prise en Charge Multidisciplinaire
L'Institut Jérôme Lejeune propose une prise en charge complète aux enfants et adultes atteints de trisomie 21 ou d'une autre maladie génétique de l'intelligence. Cette prise en charge multidisciplinaire, qui s'étend de la naissance à la séniorité, vise à améliorer les conditions de vie et l'autonomie des patients.
Chaque patient bénéficie d'un bilan médical complet pour identifier sa maladie, ses causes et ses conséquences. L'Institut prend en charge les surhandicaps associés, tels que les cardiopathies, l'épilepsie, les troubles ORL et les troubles respiratoires.
L'intégration de l'Institut Jérôme Lejeune au sein de la Filière de Santé Maladies Rares DéfiScience facilite les échanges avec d'autres équipes médicales.
Déficiences Intellectuelles de Causes Rares : Un Suivi Adapté
L'Institut Jérôme Lejeune accueille également des patients porteurs d'autres déficiences intellectuelles de causes rares, ayant toutes en commun une origine génétique. Un suivi médical global et adapté à leurs besoins spécifiques leur est proposé.
Dans le cas d'une anomalie chromosomique ou d'une mutation génétique, des analyses génétiques sont proposées pour établir un diagnostic précis. L'annonce du diagnostic permet d'adapter le suivi médical et d'identifier les soutiens nécessaires pour la famille.
Lire aussi: Accompagnement des enfants autistes à l'école
Vieillissement et Trisomie 21 : Un Enjeu de Santé Publique
L'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté, ce qui pose de nouveaux défis en matière de vieillissement et de santé. Ces personnes présentent une prévalence particulièrement élevée de maladie d'Alzheimer.
La Fondation Jérôme Lejeune et l'Institut Jérôme Lejeune s'engagent à améliorer la prise en charge du vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21. Une formation spécifique est proposée aux professionnels de santé pour les sensibiliser aux spécificités de cette prise en charge.
L'Institut Jérôme Lejeune a inclus son premier patient dans l'étude TRC-DS (Trial Ready Cohort - Down Syndrome), une étude internationale visant à constituer une communauté de patients porteurs de trisomie 21 qui pourraient participer à des essais de médicaments contre la maladie d'Alzheimer.
Perspectives d'Avenir : Vers des Traitements Curatifs
La recherche sur la trisomie 21 progresse à grands pas, ouvrant la voie à de nouvelles perspectives thérapeutiques. Si la suppression du troisième chromosome 21 reste un défi majeur, des recherches prometteuses visent à inhiber certains gènes spécifiques de ce chromosome, impliqués dans la déficience intellectuelle.
L'objectif est de proposer des actions thérapeutiques le plus tôt possible, dès les premiers jours de la vie. Le suivi médical régulier et préventif, adapté aux spécificités des personnes atteintes de trisomie 21, est essentiel pour prévenir les surhandicaps et préserver leur autonomie.
tags: #autisme #et #trisomie #21 #fondation #lejeune