Chaque année, le 21 mars est célébrée la Journée mondiale de la Trisomie 21, une occasion de sensibiliser et de mieux comprendre cette anomalie chromosomique.
Découverte de la Trisomie 21
La trisomie 21 a été découverte par un groupe de médecins français composé de Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, parfois appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique chromosomique. C’est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, concernant environ 1 grossesse sur 400. Les personnes porteuses de ce syndrome ont un chromosome supplémentaire. Elles ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2, ce qui provoque généralement divers degrés de déficience intellectuelle et physique et des problèmes médicaux associés.
En France, la trisomie 21 touche en moyenne 27 grossesses sur 10 000. Elle est la première cause de retard de développement cognitif d'origine génétique. Les personnes trisomiques portent trois chromosomes sur la paire 21 au lieu de deux, ayant ainsi 47 chromosomes au total contre 46 normalement.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
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- La trisomie 21 libre et homogène : La personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de 2. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46. Dans 95% des cas de trisomie 21, ce chromosome excédentaire se trouve dans toutes les cellules de la personne, conférant 47 chromosomes dans chacune de leurs cellules au lieu de 46.
- La trisomie en mosaïque : La personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. Pour environ 2% des personnes trisomiques, on retrouve des chromosomes excédentaires dans seulement une partie des cellules de l’organisme.
- La trisomie par translocation : La personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome. Dans 5 % des cas, la trisomie 21 non libre ou par translocation correspond à la situation où le chromosome 21 supplémentaire n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome (chromosome 21 transloqué). Dans la moitié des cas, cette translocation est héritée de l’un des parents.
- La trisomie partielle : Seule une seule partie du chromosome 21 est en surnombre. Dans environ 3% des cas de personnes atteintes de la trisomie 21, seulement une partie du chromosome 21 est surnuméraire.
Il est important de noter que, résultant d’une anomalie chromosomique, la trisomie 21 n’est pas considérée comme une maladie. Si l’on définit une maladie comme une altération de la santé, des fonctions des êtres vivants, alors la trisomie 21 est bien une maladie puisque la présence d’un chromosome 21 surnuméraire entraîne des altérations organiques et fonctionnelles dont l’association et l’évolution lui sont caractéristiques. D’autre part, le terme maladie sous-entend la possibilité d’une intervention médicale et de traitements, ce qui tend à donner une vision pleine d’espérance de la trisomie 21.
Causes de la Trisomie 21
La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes. Les raisons de cet accident chromosomique ne sont pas connues, mais l'âge de la mère serait un facteur de risque. Plus les femmes sont âgées, plus elles ont en effet de risque de donner naissance à un enfant porteur d'une trisomie 21. Si c'est l'ovocyte ou le spermatozoïde contenant 24 chromosomes, au lieu de 23, qui participe à la fécondation, l'enfant conçu développera une trisomie du fait de ce chromosome surnuméraire.
La trisomie 21 est due à la présence d’un troisième chromosome 21, créé par une anomalie qui se produit lors de la division cellulaire. Dans la grande majorité des cas, cette maladie n’est pas héréditaire. Elle est causée par une altération génétique, au moment de la fécondation de l’ovule et du spermatozoïde. Chaque parent transmet à son enfant 23 chromosomes, autrement dit, la moitié de ces gènes.
Toutes les femmes peuvent mettre au monde un enfant atteint de la trisomie 21, mais la probabilité augmente avec l’âge. La présence de l’anomalie chromosomique chez l'un des deux parents. L'âge maternel au moment de la fécondation : à 20 ans, le risque est de 1 cas de trisomie 21 sur 1 500 naissances. Il passe à 1 sur 1000 pour une femme âgée de 30 ans.
Il ne faut pas confondre génétique et héréditaire. La trisomie est une anomalie génétique, mais elle n'est pas héréditaire. Elle est due à une anomalie accidentelle de la 21e paire de chromosomes.
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Conséquences de la Trisomie 21
La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques pour les personnes atteintes lesquelles varient d’une personne à l’autre. La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction, associée à des signes physiques particuliers.
Parmi ces conséquences :
- Une hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire). L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
- Des signes morphologiques caractéristiques (un visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, une nuque plate, des mains et des pieds petits…). La trisomie 21 marque les enfants physiquement.
- Des troubles de la croissance.
- Des malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement). La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement.
- Une cataracte congénitale.
- Une déficience intellectuelle variable, souvent légère.
- Un retard de développement psychomoteur.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale (maladies infectieuses, problèmes dentaires et/ou digestifs, problèmes visuels, surdité précoce, maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, apnées du sommeil, leucémies, troubles ostéo-articulaires, maladies du cœur…).
Dépistage de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire soit en période prénatale, soit en période postnatale.
La stratégie de dépistage de la trisomie 21 a évolué pour gagner en performance avec l'intégration d'un nouvel examen : le test ADN libre circulant. Ce test ne remplace pas l'échographie et les marqueurs sériques ou encore le caryotype foetal. Il concerne les femmes enceinte ayant un risque de trisomie 21 foetale compris entre 1/1000 et 1/50.
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Dépistage Prénatal
La loi prévoit qu’au cours de leur grossesse toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire. Vous avez en effet le choix de réaliser ou non ce dépistage. Votre consentement écrit sera demandé à chaque étape du dépistage.
Toutes les femmes en âge de procréer sont susceptibles de donner naissance à un bébé porteur de trisomie 21, bien que cette maladie ne soit pas héréditaire. Il consiste en un simple calcul de risque et n’est donc pas à confondre avec un diagnostic.
Au premier trimestre de votre grossesse, le dépistage repose sur :
- La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie : lorsque l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique.
- Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21. La prise de sang a pour but de doser marqueurs sériques, des substances sécrétées par le placenta ou le fœtus, dont le taux est évalué dans le sang maternel.
À l’issue de ces examens, si votre risque est :
- Inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse.
- Compris entre 1/1000 et 1/51 : vous avez la possibilité d’aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test complémentaire pour préciser le risque. Il s’agit du test ADN libre circulant dans le sang maternel qui s’effectue à partir d’une prise de sang. Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer.
- Supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus vous est directement proposé.
Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. Le test ADN LC T21 recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l'ADN libre circulant dans le sang maternel. Cet ADN libre circulant est un mélange d'ADN issu de cellules maternelles et d'ADN issu majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires et dans une moindre mesure de la lyse ou apoptose des cellules fœtales passées dans la circulation sanguine maternelle par voie transplacentaire.
Pour identifier cette anomalie chromosomique, différents examens peuvent être prescrits selon l'indication parmi lesquels un caryotype ou une analyse chromosomique par puce à ADN. Le caryotype est réalisé tout de suite après que le médecin ou pédiatre ait remarqué des signes potentiellement révélateurs d'une trisomie 21. Ensuite, un généticien (le spécialiste des maladies génétiques et héréditaires) réalise le caryotype : il range les chromosomes par paires, par forme et par taille, les photographie, puis essaye d'identifier la potentielle erreur chromosomique (en l'occurrence, la présence d'un chromosome 21 supplémentaire).
La trisomie 21 peut donc être découverte après la naissance, en général les tout premiers jours après l'accouchement. la forme de ses mains (trapue avec un pli palmaire unique) vont alors alerter le pédiatre ou le médecin accoucheur, sur une éventuelle trisomie 21. Par ailleurs, la trisomie 21 peut être décelée plusieurs mois après la naissance. Les diagnostics tardifs sont rares, mais cela peut arriver, notamment chez les bébés aux origines ethniques sud-américaines ou asiatiques.
Interprétation des Résultats du Dépistage
À l'issue de ces examens, le professionnel de santé communique un résultat sous forme de probabilité appelée aussi risque : 1/758, 1/354, 1/59, etc. Exemple : 1/1520 signifie que votre fœtus a 1 risque sur 1520 d'avoir une trisomie. Autrement dit, dans 1519 cas sur 1520, votre fœtus n'en est pas porteur.
Si le résultat est positif, cela confirme que votre bébé risque d’être porteur de trisomie 21. Dans ce cas, un caryotype fœtal est réalisé, sous forme de prélèvement à travers le ventre de la future mère. Cet examen, considéré comme invasif, comporte un risque pour le fœtus, même s’il est faible : 0,5 à 1% de risque de fausse couche.
Examens Diagnostiques
- Amniocentèse : Elle permet de diagnostiquer avec certitude si le fœtus est atteint de la trisomie 21. Ce dépistage est effectué entre la 15ème et la 22ème semaine de grossesse. Il consiste en une analyse du liquide amniotique prélevée directement de l’utérus de la femme enceinte. L’amniocentèse comporte certains risques, qui peuvent aller jusqu’à la perte du fœtus.
- Prélèvement de villosités choriales : Le prélèvement de fragments de placenta, appelé aussi prélèvement de villosités choriales, permet de certifier si le fœtus est porteur d’une anomalie chromosomique. Il se fait à travers la paroi abdominale ou par le vagin entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse.
Prise en Charge et Accompagnement
En France, la trisomie 21 est reconnue comme étant la première cause de handicap mental d’origine génétique. Le syndrome est de mieux en mieux connu et une intervention précoce contribue à une bien meilleure qualité de vie des enfants et des adultes atteints.
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.
Suivi Médical
Le suivi médical spécialisé est donc indispensable et bénéfique : c’est ce que propose l’Institut Jérôme Lejeune. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
En parallèle d'une scolarisation adaptée, un enfant trisomique a besoin d'un suivi médical régulier (surveillance de la courbe de croissance une fois par an, radios régulières des vertèbres, bilans auditifs et visuels, dosages sanguins de la TSH pour déceler une éventuelle hypothyroïdie…) et d'une rééducation adaptée pour exercer l'équilibre, la préhension, la coordination des gestes, la prise de conscience du corps et renforcer le tonus musculaire ou la psychomotricité.
Accompagnement Paramédical
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
- CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce) : de 0 à 6 ans.
- CMPP (Centre Médico Psycho Pédagogique) : de 6 à 20 ans.
- SESSAD (Services d'éducation et de soins spécialisés à domicile) : accueillent les enfants le plus petit possible et ce, jusqu'à 20 ans. Il existe également plusieurs SESSAD spécialisés pour les enfants avec trisomie 21 en France. Pour bénéficier d'une prise en charge dans un SESSAD, les parents doivent avoir une notification de la MDPH.
Scolarisation
Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, et donc aux enfants porteurs de trisomie 21, dans une école maternelle classique, à partir de 2-3 ans. Même s'il a des besoins éducatifs particuliers, un enfant avec trisomie 21 est d'abord un enfant qui, comme tous les enfants, a des droits. Il a besoin de recevoir une éducation la plus précoce possible pour pouvoir développer toutes ses potentialités.
Dès 6-7 ans, dans une école primaire, un collège ou un lycée classique, des dispositifs peuvent être mobilisés pour soutenir la scolarisation.
- Les parents peuvent faire des demandes auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour, selon le niveau de besoins, bénéficier d'une auxiliaire de vie scolaire.
- Il y a également les ULIS (unités localisées pour l'inclusion scolaire, anciennement appelées UPI). Il s'agit d'un dispositif d'appui mis en place dans de nombreuses écoles, collèges et lycées : l'enfant est rattaché à une classe de référence (classe ordinaire correspondant à son âge), puis, en fonction de ses besoins, va passer quelques heures en ULIS avec d'autres enfants à besoins particuliers. L'enfant peut intégrer un établissement scolaire avec accompagnement en ULIS après la maternelle (6-7 ans) et jusqu'à sa majorité. Les ULIS sont accessibles par décision de la MDPH.
IME (Instituts Médico-Éducatifs)
Un IME (instituts médico-éducatifs) inclut les IMP (instituts médico-pédagogiques) et les IMPro (instituts médico-professionnel). En France, on compte plus de 1 200 IME qui accueillent enfants et ados porteurs de trisomie 21 (avec déficience intellectuelle) de 3 à 20 ans selon les structures. Une notification de la MDPH est nécessaire pour que l'enfant puisse intégrer un IME. Selon ses compétences et ses envies, l'adolescent avec trisomie 21 peut, après ses 14 ans, préparer un diplôme comme un CAP par exemple.
Les besoins de l'enfant vont être définis dans un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Dans ce PPS, parents, rééducateurs, enseignant référent (présent dans chaque secteur scolaire, l'enseignant référent accompagne les parents dans leurs démarches et les met en relation avec l'école et la MDPH), éventuellement le médecin ainsi que le psychologue, vont discuter de l'accompagnement, des aides et de l'orientation les plus adaptés à l'enfant et ce, en fonction de son comportement, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses interactions sociales.
À l'issue de la scolarité, l'adolescent trisomique peut avoir accès à des formations professionnelles adaptées, ou à ce que l'on appelle, un apprentissage ou travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT). Les services d'accompagnement à la vie sociale facilitent l'accès à l'emploi.
Associations de Soutien
Des associations sont au service des personnes trisomiques et de leurs familles. Trisomie 21 France regroupe 54 associations territoriales dans toute la France qui œuvrent pour une meilleure prise en charge ainsi qu'une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21 de la crèche jusqu'au monde de l'entreprise. Elles soutiennent également les familles dans leurs démarches et dans leur demande d'aides. L'association ASDET 21 vise à améliorer la qualité de vie et l'intégration sociale des personnes trisomiques ainsi que leur famille.
Espérance de Vie et Qualité de Vie
Peu d'études sont parvenues à déterminer l'espérance de vie d'une personne avec trisomie 21. Néanmoins, l'espérance de vie a considérablement augmenté ces deux dernières décennies, grâce notamment à une meilleure prise en charge pluridisciplinaire. L'espérance de vie médiane actuelle est supérieure à 50 ans. Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Recherche et Perspectives Thérapeutiques
La finalité de la recherche thérapeutique est d’améliorer grâce à des traitements les fonctions intellectuelles et cognitives des patients. Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.
L’objectif est de proposer des actions thérapeutiques le plus tôt possible. Dès maintenant les pédiatres aident les enfants avec trisomie 21 dès les premiers jours de la vie, en détectant de possibles pathologies associées.
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