La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui a des implications significatives sur la vie des personnes atteintes et soulève des questions éthiques complexes, notamment en ce qui concerne l'interruption médicale de grossesse (IMG). Cet article vise à explorer les conséquences de la trisomie 21 et les enjeux liés à l'IMG dans ce contexte.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une maladie génétique qui résulte d'une anomalie chromosomique. Normalement, les humains ont 46 chromosomes répartis en 23 paires. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont un chromosome 21 supplémentaire, ce qui porte leur nombre total de chromosomes à 47. La présence de ce chromosome supplémentaire perturbe le fonctionnement du génome et, par conséquent, de l'organisme.
La trisomie 21 est la principale cause diagnostiquée de déficience intellectuelle d'origine génétique. La prévalence mondiale de cette pathologie est d'environ 1 bébé conçu sur 700 à 1000. Le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère au moment de la conception.
Évolution de la Prévalence et Dépistage
Bien que le taux de prévalence à la conception soit relativement uniforme dans le monde, le taux de prévalence à la naissance varie considérablement en raison du développement du dépistage prénatal. Dans les pays occidentaux, le nombre de naissances de personnes atteintes de trisomie 21 a culminé dans les années 1940. La diffusion de la contraception dans les années 1970 a entraîné une diminution de la prévalence, car les femmes avaient moins d'enfants après un certain âge, ce qui réduisait le nombre de conceptions d'enfants atteints de trisomie 21. Cependant, à partir des années 1980, l'âge moyen de la maternité a augmenté, ce qui a entraîné une nouvelle augmentation de la prévalence.
Parallèlement, l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté, passant de 30 à 65 ans en un demi-siècle, ce qui a contribué à l'augmentation de la population atteinte de cette affection jusqu'aux années 2000.
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L'introduction de l'amniocentèse dans les années 1970, un examen de diagnostic prénatal, a conduit à une augmentation significative des interruptions médicales de grossesse (IMG) à partir des années 1980. Depuis lors, le nombre d'avortements de bébés atteints de trisomie 21 n'a cessé d'augmenter.
Situation en France et Comparaison Internationale
En France, environ 450 enfants atteints de trisomie 21 naissent chaque année, et environ 40 000 personnes atteintes de cette affection vivent dans le pays, ce qui représente 0,08 % de la population. En comparaison, l'Irlande (0,14 %), l'Argentine (0,12 %), Malte (0,12 %) et la Pologne (0,11 %) ont des taux plus élevés. Certains pays, comme la Roumanie (0,06 %) et la Chine (0,04 %), ont des taux particulièrement bas.
Ces disparités peuvent s'expliquer par la généralisation du dépistage prénatal, qui conduit à un recours quasi systématique à l'IMG. Les taux de recours à l'IMG varient selon les pays, étant plus faibles dans les pays ayant des traditions catholiques où l'avortement est plus restreint.
Impact du Dépistage Prénatal sur les Naissances
Une étude publiée dans l'European Journal of Human Genetics estime qu'entre 2011 et 2015, il y a eu environ 8 000 naissances d'enfants atteints de trisomie 21 par an en Europe. Sans IMG, ce chiffre aurait atteint 17 331 naissances. Ainsi, environ un enfant sur deux atteint de trisomie 21 n'a pas vu le jour après un diagnostic prénatal. En 2015, l'étude estimait à 417 000 le nombre de personnes atteintes de trisomie 21 vivant en Europe. Sans la sélection prénatale, ce chiffre aurait été de 572 000.
Bien que le risque d'être affecté par une anomalie chromosomique soit le même quel que soit le pays, la proportion de la population atteinte de cette anomalie varie en fonction des politiques de dépistage. Les politiques de dépistage ont un impact direct et majeur sur cette population, soulevant de nombreuses questions éthiques. En France, 96 % des enfants diagnostiqués trisomiques sont avortés avant leur naissance.
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La généralisation récente du dépistage prénatal non invasif (DPNI), présenté comme plus fiable, plus précoce, plus confortable et plus économique, est perçue par certains comme une politique eugéniste visant à l'éradication complète des enfants porteurs de trisomie.
L'Interruption Médicale de Grossesse (IMG)
L'interruption médicale de grossesse (IMG) est une procédure qui peut être envisagée lorsque les examens prénataux révèlent que le bébé est atteint d'une malformation incompatible avec la vie ou entraînant un handicap grave. La décision de recourir à l'IMG est extrêmement difficile pour les futurs parents, qui se retrouvent confrontés à un choix déchirant.
Il est essentiel que les parents disposent de suffisamment de temps pour réfléchir et prendre une décision éclairée, en tenant compte de leurs valeurs et de leurs convictions personnelles. Sauf si la vie de la mère est en danger, il est possible de poursuivre la grossesse et de mettre au monde l'enfant vivant, afin de l'accompagner tout au long de sa courte vie.
L'IMG peut être pratiquée jusqu'à la fin de la grossesse, sans date limite, à moins que la vie de la mère ne soit menacée. Cela donne aux parents le temps de se préparer et de dire au revoir à leur enfant le plus sereinement possible.
La trisomie 21 est un exemple courant où l'IMG est conseillée aux parents, bien qu'il soit possible de vivre avec cette condition. Certains parents ont le sentiment qu'on leur propose de tuer leur enfant alors qu'il pourrait vivre. Cette situation soulève des questions sur l'eugénisme et l'acceptation de la différence et du handicap dans la société.
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Déroulement de l'IMG
L'IMG implique plusieurs étapes, notamment :
- L'entretien social : Une consultation avec un médecin ou une sage-femme pour établir le déroulement de l'IMG.
- La consultation pré-anesthésique : Une visite auprès d'un anesthésiste pour évaluer les antécédents médicaux, les allergies et s'assurer que la condition physique de la mère permet une anesthésie.
- La prise de RU 486 : La prise de comprimés de RU 486 (Mifégyne) 36 heures avant l'hospitalisation pour l'accouchement.
- Le déclenchement : Le déclenchement du travail artificiellement pour provoquer l'expulsion du bébé, comme pour un accouchement traditionnel.
- L'accouchement : L'accouchement a lieu en salle de naissance ou au bloc opératoire, avec la sage-femme, éventuellement le médecin et l'anesthésiste.
La césarienne est rarement utilisée pour une IMG afin de préserver l'utérus pour une grossesse ultérieure.
Soutien aux Parents
L'annonce d'un diagnostic de trisomie 21 et la décision de recourir ou non à l'IMG peuvent être extrêmement difficiles pour les parents. Il est essentiel qu'ils bénéficient d'un soutien psychologique et émotionnel adéquat.
Plusieurs associations, comme Petite Emilie et M21, offrent un accompagnement aux parents confrontés à l'IMG et au deuil périnatal. Elles sensibilisent également l'opinion publique à cette problématique et interviennent auprès des pouvoirs publics pour un meilleur soutien de ces personnes.
Les centres de diagnostic prénatal proposent également un accompagnement aux couples, en leur offrant la possibilité de rencontrer des spécialistes de la trisomie 21, des associations de patients et un psychologue.
Les Sentiments des Parents
Les parents qui choisissent d'interrompre leur grossesse peuvent ressentir une gamme d'émotions complexes, allant de la colère à la tristesse en passant par la culpabilité. Ils peuvent avoir l'impression de vivre un deuil, car ils ont porté et senti leur enfant.
Il est important que les parents puissent exprimer leurs émotions et être soutenus par leur entourage. Cependant, il arrive que les parents ne se sentent pas compris par le corps médical ou par leur entourage, ce qui peut rendre cette expérience encore plus difficile.
Impact sur la Société
La question de la trisomie 21 et de l'IMG soulève des enjeux éthiques importants pour la société. Certains s'inquiètent de la politique eugéniste qui semble se mettre en place avec la généralisation du dépistage prénatal et l'augmentation du nombre d'IMG.
D'autres soulignent l'importance de respecter le choix des parents et de leur offrir un accompagnement adéquat. Il est essentiel que la société accepte la différence et le handicap, et qu'elle offre aux personnes atteintes de trisomie 21 et à leurs familles un soutien et une inclusion adéquats.
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