La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui affecte le développement physique et intellectuel. Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, lors de la première consultation du premier trimestre. Ce dépistage vise à évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint de cette anomalie chromosomique. Bien que ce dépistage soit pris en charge par l'Assurance maladie, il n'est pas obligatoire.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois. Cette anomalie chromosomique entraîne, dans la plupart des cas, un certain degré de déficience cognitive et des retards de développement. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent des traits physiques caractéristiques, tels que des yeux inclinés vers le haut, un pont de nez aplati, un seul pli palmaire (au lieu des trois habituels) et une diminution du tonus musculaire. La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, touchant environ 1 grossesse sur 400.
Pourquoi Dépister la Trisomie 21 ?
Le dépistage de la trisomie 21 permet aux parents de prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse et la prise en charge de leur enfant. Il offre la possibilité de se préparer émotionnellement et pratiquement à l'arrivée d'un enfant atteint de trisomie 21. De plus, le dépistage peut aider à identifier d'autres problèmes de santé potentiels chez le fœtus. Il faut préciser que dans un contexte médical, le « dépistage » et le « diagnostic » sont des termes qui ne sont pas équivalents. Aussi, le dépistage de la trisomie 21 place la femme dans un dilemme : quels seront les résultats du dépistage ?
Quand Effectuer le Dépistage de la Trisomie 21 ?
Le dépistage de la trisomie 21 est généralement effectué au cours du premier trimestre de la grossesse, entre la 11e et la 14e semaine d'aménorrhée (SA). Cependant, il est possible de réaliser un dépistage après le premier trimestre, en tenant compte de l'âge de la mère et des marqueurs protéiques. Le gynécologue-obstétricien peut également envisager un dépistage si la mesure de la clarté nucale lors des échographies obligatoires pendant la grossesse semble indiquer une trisomie 21.
Dépistage du premier trimestre
Le dépistage combiné du premier trimestre comprend :
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- Échographie du premier trimestre : L'échographie, réalisée par un échographiste certifié, permet de mesurer la clarté nucale (CN), qui est l'espace clair à l'arrière du cou du fœtus. Une CN épaisse peut être un signe de trisomie 21.
- Prise de sang maternelle : Cette prise de sang permet de doser les marqueurs sériques maternels, tels que la PAPP-A (protéine plasmatique associée à la grossesse A) et l'hCG (hormone chorionique gonadotrope). Des niveaux anormaux de ces marqueurs peuvent indiquer un risque accru de trisomie 21.
- Âge maternel : L'âge de la mère est également pris en compte dans le calcul du risque, car le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel.
L'évaluation du risque de trisomie 21 prend en compte ces trois éléments (âge de la mère, clarté nucale, dosage sanguin). Ce sont des examens sans risque pour l'enfant, puisqu'il s'agit d'une échographie (pour la mesure de la clarté nucale) et d'une prise de sang réalisée sur la mère. Toutefois, ils permettent de faire un calcul de risque, mais pas d'établir un diagnostic à 100 %. Des examens complémentaires sont nécessaires pour cela.
Dépistage du deuxième trimestre
Si le dépistage du premier trimestre n'a pas été réalisé ou si le risque de trisomie 21 est jugé élevé, un dépistage du deuxième trimestre peut être proposé. Ce dépistage comprend généralement une prise de sang pour doser les marqueurs sériques maternels.
Comment se Déroule le Dépistage de la Trisomie 21 ?
Le processus de dépistage de la trisomie 21 se déroule généralement en plusieurs étapes :
Proposition du dépistage : Le médecin ou la sage-femme propose d'effectuer un dépistage de la trisomie 21 au cours du diagnostic prénatal du premier trimestre. Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ». Si vous êtes enceinte, vous serez donc obligée de vous interroger sur la réalisation d’un tel processus.
Calcul du risque : Si la femme enceinte souhaite faire ce dépistage, le calcul du risque de trisomie 21 résultera de la mesure de la clarté nucale, du dosage des marqueurs sériques et de la prise en compte de l'âge de la mère. Étape 1. Lors de l’échographie du 1er trimestre, le médecin mesure la clarté nucale de votre bébé. Il vous prescrira une prise de sang pour doser les marqueurs sériques. Enfin, il notera votre âge.
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Interprétation des résultats : Le résultat du dépistage est exprimé sous la forme d'une probabilité ou d'un risque.
- Risque faible : Si le risque est faible, aucun suivi spécifique n'est nécessaire.
- Risque intermédiaire : Si le risque est moyennement élevé, la réalisation d'un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est proposée.
- Risque élevé : Si le risque est très élevé, la réalisation immédiate d'un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse est proposée.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies chromosomiques chez le fœtus, en particulier les trisomies 21, 13 et 18. Ce test consiste en une simple prise de sang chez la femme enceinte, à partir de laquelle on analyse des fragments d'ADN fœtal qui circulent dans le sang maternel pendant la grossesse.
Quand le DPNI est-il Proposé ?
Le DPNI est proposé aux femmes enceintes présentant un risque de trisomie 21 compris entre 1/1 000 et 1/51. Si le risque est très élevé, le médecin ou la sage-femme proposent immédiatement une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse, afin de ne pas perdre de temps. Étape 2. Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l’enfant à naître d’être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Il s’agit d’une deuxième prise de sang pour repérer l’ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère, et en analyser ses chromosomes.
Comment se Déroule le DPNI ?
Le DPNI consiste en une simple prise de sang chez la mère. Le laboratoire isole et compte ensuite les fragments d'ADN du fœtus présents dans le sang maternel. Si le résultat de cet examen est négatif, aucun test supplémentaire n'est effectué. En revanche, si le laboratoire trouve une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, il est nécessaire de réaliser une biopsie de trophoblaste (choriocentèse) ou une amniocentèse pour confirmer le diagnostic. C'est le seul moyen de diagnostiquer la trisomie 21 avec certitude. Le dépistage prénatal non invasif donne une probabilité, pas un diagnostic sûr.
Fiabilité du DPNI
Le DPNI est un test très fiable, mais il ne s'agit pas d'un test de diagnostic. Un résultat positif au DPNI doit être confirmé par un test de diagnostic invasif, tel qu'une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste.
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Conditions pour Effectuer le DPNI
Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte, mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test. Faire un test DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin.
Tests de Diagnostic Invasifs
Si le risque de trisomie 21 est élevé, ou si le résultat du DPNI est positif, des tests de diagnostic invasifs peuvent être proposés pour confirmer le diagnostic. Ces tests comprennent :
- Biopsie de trophoblaste (choriocentèse) : Ce test consiste à prélever un échantillon de cellules du placenta. Il est généralement réalisé entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.
- Amniocentèse : Ce test consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique, le liquide qui entoure le fœtus. Il est généralement réalisé à partir de la 15e semaine de grossesse.
Ces deux examens sont de bonne valeur diagnostique, car ils permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus (établissement du caryotype fœtal). Cependant, ils exposent à un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués.
Risques des Tests Invasifs
Les tests de diagnostic invasifs comportent un risque de fausse couche, bien que ce risque soit faible (environ 1%). En raison de ce risque, ces tests ne sont proposés que lorsque le risque de trisomie 21 est suffisamment élevé pour justifier le risque de fausse couche. 2ème étape : le diagnostic, qui comporte un risque pour le bébé. Si vous êtes considérées à risque par la phase de dépistage de la trisomie 21, le médecin vous proposera la réalisation d’un caryotype fœtal. Cet examen nécessite un prélèvement dit invasif de liquide amniotique (appelé amniocentèse), de villosités choriales (appelé choriocentèse ou biopsie du trophoblaste) ou de sang fœtal (cordoncentèse). Ces examens invasifs ne sont pas anodins car ils comportent un risque de fausse couche non négligeable.« L’amniocentèse provoque 0,5 à 1% de fausse couche ».
Prise en Charge Financière du Dépistage de la Trisomie 21
Les différentes étapes du dépistage de la trisomie 21 sont prises en charge par l'Assurance maladie, vous n'aurez donc aucun reste à charge. Cette analyse sanguine, appelée parfois ADN LC T21, très onéreuse, est prise en charge par l'Assurance maladie depuis 2019.
Que Faire si le Diagnostic de Trisomie 21 est Confirmé ?
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, la décision de poursuivre ou non la grossesse appartient aux parents. Ils peuvent rencontrer des professionnels de santé et des associations spécialisées dans l'accompagnement des patients trisomiques pour les aider à prendre une décision éclairée. La décision de garder ou non votre enfant vous appartient. Vous pourrez rencontrer des professionnels de santé, et des associations spécialisées dans l'accompagnement des patients trisomiques pour vous aider.
Dépistage de la Trisomie 21 : Un Choix Personnel
Le dépistage de la trisomie 21 est un choix personnel. Il est important de discuter des avantages et des inconvénients du dépistage avec votre médecin ou votre sage-femme avant de prendre une décision. Le dépistage de la trisomie 21 vous est proposé par votre médecin, mais il n’est pas obligatoire de le faire.
Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas un simple test. Les femmes ne s’en rendent pas toujours compte mais sont amenées, souvent sans le vouloir, à remettre en cause la vie de leur bébé : « 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n’avaient pas conscience qu’elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse[3] ».
Les Femmes et les Fichiers Nationaux
Les femmes qui font les tests de dépistage de la trisomie 21 sont enregistrées dans des fichiers nationaux.
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