La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en possèdent trois. Cette condition est la cause la plus fréquente de déficit mental d’origine génétique dans le monde. Cet article aborde les caractéristiques physiques, les méthodes de diagnostic, les options de prise en charge et le pronostic associé à la trisomie 21, afin de favoriser l'intégration et le soutien des personnes atteintes.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. Les personnes atteintes ont donc 47 chromosomes au lieu de 46. Cette anomalie affecte le développement physique et cognitif des personnes atteintes. La trisomie 21 survient lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules.
Dans la plupart des cas, la maladie est due à une erreur de division cellulaire appelée non-disjonction, qui aboutit à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans toutes les cellules ou dans une partie des cellules de l'individu. La trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400. Selon l’Institut de Veille Sanitaire (InVS), la trisomie 21 affecte 27 000 nouveau-nés par an en France.
La Journée mondiale de la trisomie 21 se célèbre le 21 mars de chaque année.
Les Différents Types de Trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
Lire aussi: Tout savoir sur le test de trisomie pendant la grossesse
La Trisomie Libre et Homogène
La trisomie libre touche environ 95 % des personnes ayant une trisomie 21. La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain. Dans la trisomie libre, l’embryon reçoit un gamète avec un double exemplaire du chromosome 21, souvent hérité de la mère.
La Trisomie Mosaïque
Contrairement à la trisomie libre, la trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire. Elle concerne environ 2 % de la population des personnes atteintes d’une trisomie 21. Ici, il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. En effet, la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. Cette variabilité entraîne des manifestations cliniques qui peuvent être moins sévères que celles observées dans la trisomie libre.
La Trisomie par Translocation
Dans ce type, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par la trisomie par translocation. La trisomie par translocation peut être héritée d’un des parents, et un caryotype des parents est nécessaire pour identifier les porteurs de cette anomalie.
Symptômes et Caractéristiques de la Trisomie 21
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent un retard physique et mental. Plusieurs éléments physiques et cognitifs caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21.
Symptômes Physiques
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21 :
Lire aussi: Interruption de Grossesse : Trisomie 21
- Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique.
- La langue est parfois grosse, due au tonus musculaire faible au niveau du visage. Les personnes sont donc souvent obligées de garder la bouche ouverte.
- Les oreilles sont petites, rondes et basses.
- Les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire.
- Les doigts sont courts.
- Les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes :
- Ils sont plus calmes et passifs.
- Ils pleurent moins que les autres enfants.
- Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales.
- Leurs muscles peuvent sembler mous.
- Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court.
- Ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Certains nouveau-nés ne présenteront pas de traits faciaux caractéristiques de la trisomie 21 à la naissance. Ces traits se développeront au cours de la petite enfance. Les articulations de l’enfant sont très souples, on parle d’hyperlaxité, et ses muscles sont mous, on parle d’hypotonie musculaire.
Symptômes Cognitifs ou Intellectuels
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants).
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage.
- Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance, qui peut être accompagné ou non d’une hyperactivité.
- Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère.
- Un risque élevé de dépression.
Les sujets trisomiques 21 ont des difficultés à décrire leurs symptômes ou à localiser et quantifier leurs douleurs. Le diagnostic des complications peut donc être retardé ou négligé et les bilans systématiques sont importants.
Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
Lire aussi: Diagnostic de la trisomie 21
Diagnostic Prénatal
Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21.
Dans le cas où les tests de dépistage font penser à la trisomie 21, le diagnostic est confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales ou à une amniocentèse. Il est recommandé aux femmes enceintes, quel que soit leur âge, de réaliser des dépistages et tests de diagnostic de la trisomie 21 avant 20 semaines de grossesse.
Diagnostic Postnatal
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
- Échographie du cœur
- Analyses de sang
- Tests de la fonction thyroïdienne
- Examen de la vue
- Tests auditifs
- Mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi. Cela se fait selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down.
- Évaluation de l’apnée obstructive du sommeil
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21. Certaines maladies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer et l’hypothyroïdie étant associées à la trisomie 21, les adolescents et adultes porteurs du syndrome doivent régulièrement être dépistés.
La confirmation diagnostique de la trisomie 21 requiert un caryotype sanguin, même si le diagnostic clinique paraît évident.
Prise en Charge de la Trisomie 21
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. Il s’agit par exemple :
- Des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées.
- Des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées.
- Les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :
- Une consultation génétique pour toute la famille.
- Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint.
- Une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant.
- Un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé.
- Un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces sont essentielles. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination. Il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive. Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales.
Pronostic de la Trisomie 21
Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans.
La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements. Les progrès de la médecine et les meilleurs suivis permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre une vie plus longue et plus épanouissante.
Vie Quotidienne et Intégration Sociale
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est unique et a sa propre personnalité. Le handicap peut se manifester de manière très variable selon les personnes. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.
La naissance d’un enfant atteint de trisomie 21 est source d’un bouleversement au sein des familles. L’accompagnement d’un enfant trisomique et de sa famille doit être assuré dès le diagnostic (anténatal ou postnatal), ainsi qu’à l’occasion du conseil génétique. L’aide des associations de parents peut être utile pour ces familles. La guidance parentale est indispensable tout au long de l’enfance, pour investir les potentialités des enfants sans nier le handicap, pour accompagner les familles dans l’autonomisation de leur enfant.
tags: #trisomie #21 #caractéristiques #physiques