La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Les personnes atteintes ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Cette anomalie, qui affecte le développement physique et cognitif, est la plus grande cause de déficit mental d’origine génétique dans le monde. Cet article offre un aperçu complet de cette condition, dans le but de favoriser l'intégration et le soutien des personnes atteintes.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. Les personnes ayant la trisomie 21 ont donc 47 chromosomes dans une cellule au lieu de 46. La trisomie 21 survient lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules. Dans la plupart des cas, la maladie est due à une erreur de division cellulaire appelée non-disjonction, qui aboutit à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans toutes les cellules ou dans une partie des cellules de l'individu. La trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400. Selon l’Institut de Veille Sanitaire (InVS), la trisomie 21 affecte environ 450 naissances par an en France. La journée mondiale de la trisomie 21 se célèbre le 21 mars de chaque année.
Il est important de noter que l'expression "trisomie 21" est à utiliser exclusivement pour parler de cette maladie. En effet, l’usage de « syndrome de Down » voire de « mongolisme » repose sur des erreurs historique, scientifique et éthique. La première description clinique de la trisomie 21 ne provient pas de Langdon Down mais d’Esquirol en 1838. Cette maladie est bien causée par la présence d’un chromosome supplémentaire et non par « une forme archaïque de l’homme », comme a pu le décrire Langdon Down.
Les Types de Trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21.
La trisomie libre et homogène
La trisomie libre touche environ 95 % des personnes ayant une trisomie 21. La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain. Le caryotype de cette forme de trisomie 21 s’écrit 47, XX, + 21 s’il s’agit d’une fille et 47, XY, + 21 s’il s’agit d’un garçon. Elle est dite « libre » car les trois chromosomes 21 sont détachés les uns des autres, à l’inverse des cas de translocation où le troisième chromosome 21 est accolé à un autre. Elle est dite « complète » parce que les trois exemplaires du chromosome 21 sont entiers, contrairement à la trisomie 21 partielle, dans laquelle seulement une partie du chromosome est dupliquée. Enfin, elle est dite « homogène » car l’anomalie chromosomique concerne toutes les cellules examinées, contrairement aux cas de trisomie 21 dite « en mosaïque ».
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La trisomie mosaïque
Contrairement à la trisomie libre, la trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire. Elle concerne environ 2 % de la population des personnes atteintes d’une trisomie 21. Ici, il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. En effet, la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. La proportion des deux catégories de cellules dépend de la date de l’accident dans l’organisme.
La trisomie par translocation
Dans ce type, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par la trisomie par translocation. Le caryotype montre deux chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé ou transposé sur un autre chromosome.
Trisomie 21 partielle
Seulement une partie du chromosome 21 est dupliquée. Dans ce dernier cas, extrêmement rare, les signes et la sévérité de la pathologie dépendent de la zone du chromosome qui est dupliquée.
Les Symptômes de la Trisomie 21
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent un retard physique et mental. Il est important de souligner que chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est d’abord elle-même, unique, avec sa manière unique de supporter cet excès de gènes. L’expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les patients, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’autre. La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction, associée à des signes physiques particuliers. L’importance plus ou moins grande du déficit intellectuel s’explique aussi par les différences habituellement constatées entre plusieurs personnes : les niveaux de QI sont très variés dans toute population. Autrement dit, contrairement à une idée reçue, il n’y a pas de degrés dans la trisomie 21.
Symptômes physiques
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21 :
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- Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique ;
- La langue est parfois grosse, dû au tonus musculaire faible au niveau du visage. Les personnes sont donc souvent obligées de garder la bouche ouverte ;
- Les oreilles sont petites, rondes et basses ;
- Les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire ;
- Les doigts sont courts ;
- Les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes :
- Ils sont plus calmes et passifs ;
- Ils pleurent moins que les autres enfants ;
- Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales ;
- Leurs muscles peuvent sembler mous ;
- Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court ;
- Ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Il est bon de savoir que certains nouveau-nés ne présenteront pas de traits faciaux caractéristiques de la trisomie 21 à la naissance. Ces traits se développeront au cours de la petite enfance.
Symptômes cognitifs ou intellectuels
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants) ;
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage ;
- Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance, qui peut être accompagné ou non d’une hyperactivité ;
- Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère ;
- Un risque élevé de dépression.
Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
Avant la naissance
Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21.
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La loi prévoit qu’au cours de leur grossesse toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire. Vous avez en effet le choix de réaliser ou non ce dépistage. Votre consentement écrit sera demandé à chaque étape du dépistage. Au premier trimestre de votre grossesse, le dépistage repose sur la mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie et le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang.
À l’issue de ces examens, si votre risque est :
- inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse ;
- compris entre 1/1000 et 1/51 : vous avez la possibilité d’aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test complémentaire pour préciser le risque. Il s’agit du test ADN libre circulant dans le sang maternel qui s’effectue à partir d’une prise de sang. Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer ;
- supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus vous est directement proposé.
Dans le cas où les tests de dépistage font penser à la trisomie 21, le diagnostic est confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales ou à une amniocentèse. Il est recommandé aux femmes enceintes, quel que soit leur âge, de réaliser des dépistages et tests de diagnostic de la trisomie 21 avant 20 semaines de grossesse.
Après la naissance
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
- échographie du cœur ;
- analyses de sang ;
- tests de la fonction thyroïdienne ;
- examen de la vue ;
- tests auditifs ;
- mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi (cela se fait selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down) ;
- évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21. Certaines maladies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer et l’hypothyroïdie étant associées à la trisomie 21, les adolescents et adultes porteurs du syndrome doivent régulièrement être dépistés.
Prise en Charge
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. Il s’agit par exemple :
- des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées ;
- des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées ;
- les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :
- une consultation génétique pour toute la famille ;
- un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint ;
- une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant ;
- un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé ;
- un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Il est essentiel de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux, afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive.
Pronostic de la Trisomie 21
Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans. La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements. Les progrès de la médecine et les meilleurs suivis permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre une vie plus longue et plus épanouissante.
Aperçu Historique
Depuis la préhistoire, la trisomie 21 a longtemps été dans l’ombre, faisant surtout état de la déficience intellectuelle y étant associée. Au début du christianisme, la déficience intellectuelle est vue comme une punition qui provoque sentiments de culpabilité et rejet, pour la personne et pour ses parents.
La première description clinique évoquant une trisomie 21 est faite en 1838 par le médecin français Jean-Étienne Esquirol. Il décrit certains signes cliniques observés chez des individus atteints par la trisomie 21. Le médecin français Édouard Séguin dresse également, en 1846, une description clinique de la trisomie 21. La même année, John Langdon Down, un médecin britannique, décrit la maladie à laquelle son nom reste associé : le syndrome de Down. En 1959 à Paris, le Dr Jérôme Lejeune, le Dr Marthe Gautier et le Dr Raymond Turpin découvrent la présence d’un troisième chromosome sur la 21e paire. Avant cette date, nul n’avait d’explication sur le syndrome de la trisomie 21.
Perspectives d'Avenir
Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la corriger. Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.
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