Introduction
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Le diagnostic de trisomie 21 se fait en général à la naissance à l’examen clinique du nouveau-né. Ces dernières années, on observe une augmentation de l’espérance de vie à la naissance des personnes présentant une trisomie 21, probablement due aux progrès médicaux dans le dépistage et le traitement des comorbidités associées à la trisomie 21. Cet article vise à fournir un aperçu complet du parcours de soins pour les personnes atteintes de trisomie 21, depuis le diagnostic initial jusqu'à l'âge adulte, en mettant l'accent sur les besoins spécifiques à chaque étape de la vie.
Diagnostic et Évaluation Initiale
Confirmation du Diagnostic
Dans la trisomie 21, la personne a 3 chromosomes 21 au lieu de 2. L’anomalie chromosomique doit toujours être confirmée en réalisant un caryotype. L'examen révèle les caractéristiques générales : une hypotonie, des difficultés à s’alimenter et l’aspect morphologique du visage qui fait envisager le diagnostic en général dès la naissance. Il est très important de parler à la famille et mettant en avant les…
Évaluation Médicale Approfondie
Dès le diagnostic, une évaluation médicale complète est essentielle pour identifier et traiter les problèmes de santé potentiels.
- Cardiovasculaire: Des malformations cardiaques sont présentes chez 40 à 80% des enfants. Parfois elles sont très rapidement retrouvées à l’échographie et ont pu être visualisées lors des échographies fœtales. Parfois elles sont peu visibles ou « silencieuses ». L’examen cardiovasculaire avec une échographie du cœur doit faire partie de l’examen systématique au moment du diagnostic. Les principales malformations cardiaques sont les communications interventriculaires, les communications interauriculaires, le canal atrioventriculaire.
- Digestif: Les anomalies digestives peuvent être repérées parfois très tôt, voire in utéro, comme l’atrésie duodénale. Les autres devront être recherchées par l’examen clinique (sténose ou atrésie anale) ou par une échographie abdominale systématique à réaliser au moment du diagnostic.
- Ophtalmologique: L’examen clinique doit rechercher une cataracte congénitale présente chez 15% des enfants trisomiques. Consultations d’Ophtalmologie (myopie, strabisme, hypermétropie).
- Audition: 75 % des enfants trisomiques ont un risque d’avoir une audition moins bonne du fait des particularités anatomiques de leurs oreilles et de possibles malformations de l’oreille interne. Les otites séromuqueuses sont très fréquentes surtout en période hivernale. Le dépistage des troubles auditifs à la naissance est donc obligatoire. En cas de déficit auditif lors du dépistage à la naissance le nouveau-né doit alors être adressé à un ORL spécialisé. Consultations ORL.
- Endocrinien: Certaines anomalies présentes à la naissance ne pourront être reconnues que par un bilan biologique. L’hypothyroïdie congénitale sera détectée par le dépistage néonatal fait chez tous les nouveaux-nés.
Suivi Médical et Paramédical Précoce
Avec le temps, des problèmes divers et des difficultés apparaîtront (retard des acquisitions psychomotrices) ou pourront apparaître qu’il faudra prendre en charge le plus précocement possible. Surveillance clinique : alimentation, troubles du transit (constipation, diarrhée), hypotonie, développement psychomoteur, langage, anomalies cardiaques, ophtalmologie (cataracte, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires, développement des organes génitaux (cryptorchidie,…), apnées du sommeil, hypothyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis.
Kinésithérapie
Des séances de kinésithérapie dès le premier trimestre de vie. Le but de la kinésithérapie est d’améliorer l’enfant dans son développement neuromoteur en prenant en charge l’hypotonie du tronc et des membres et l’hyperlaxité. La mise en place précoce de séances de kinésithérapie permet d’acquérir plus rapidement les étapes motrices de l’enfant : tenue de tête, de la station assise, passage assis-couché, déplacement en rampant, 4 pattes, station debout puis acquisition de la marche. Avec l’âge, il importe de surveiller la statique de l’enfant (déviations vertébrales accentuées, scoliose, épaules enroulées,….).
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Orthophonie
Les séances d’orthophonie peuvent commencer entre le 6ème mois de vie, avant la fin de la première année. prise en charge pré-langagière. Le but est de lutter contre l’hypotonie bucco linguale habituelle, d’améliorer l’entrainement à la mastication, l’éducation à l’hygiène, et de préparer l’apprentissage du langage. Avec l’âge la rééducation orthophonique se fera pour permettre une acquisition -langagière. Aide aux apprentissages de la lecture et de l’écriture.
Psychomotricité et Ergothérapie
Une aide en psychomotricité permettra à l’enfant d’améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel. Des aides en ergothérapie peuvent être nécessaires. Elles seront proposées si nécessaire par les structures de prise en charge comme les CAMSP ou les SESSAD.
Structures de Prise en Charge
D’autres prises en charge peuvent être sollicitées. Les CAMSP, les SESSAD sont des structures tout à fait adaptées pour initier, organiser, coordonner ces prises en charge multiples dans les premières années de vie. La prise en charge est pluridisciplinaire, elle doit être poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence.
Parcours Scolaire et Intégration
Scolarisation
En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type ULIS sont possibles.
Défis et Adaptations
- Une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action. Il est donc en difficulté devant des consignes complexes, d'autant que certaines composantes de la mémoire sont altérées.
- Les niveaux de déficience mentale variables entraînent de grandes différences dans l'âge d'apprentissage de la lecture et cet apprentissage devrait être poursuivi à des âges avancés.
- Dans la cour de récréation où les repères sont moins explicites, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement, les codes de relation.
- À la cantine l'enfant trisomique peut avoir besoin d'aide plus longtemps que les autres pour le maniement du couteau. Parfois il faut surveiller un peu son comportement alimentaire car certains ont tendance à se servir des rations trop importantes ou à finir l'assiette du voisin.
- Certains enfants ont plus de difficultés de motricité globale qui devront être prises en compte dans la vie de la classe.
- Les jeunes enfants trisomiques peuvent être fatigables avec parfois la nécessité de leur aménager un temps de pause. Toutefois une trop grande fatigabilité (ou un trouble du comportement) doit attirer l'attention et doit faire suspecter un problème de sommeil entre autres.
Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS)
Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue. Les rééducations sont souvent conduites pendant le temps scolaire. L'enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer. Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l'opposition du pouce et d'une préhension correcte chez le jeune enfant). Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
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Avenir et Orientation Professionnelle
Un enfant porteur d'une Trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT).
Adolescence et Âge Adulte
Puberté et Sexualité
L'adolescence et la puberté, vont entraîner comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés, expliqués par les adultes.
Suivi Médical Continu
Le suivi médical doit être adapté à chaque étape de la vie. Il s'agit de mener une surveillance clinique : alimentation, troubles du transit (constipation, diarrhée), hypotonie, développement psychomoteur, langage, anomalies cardiaques, ophtalmologie (cataracte, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires, développement des organes génitaux (cryptorchidie,…), apnées du sommeil, hypothyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis. Examen neurologique Instabilité atlas-axis (signes locaux : douleur cervicale, torticolis, raideur rachidienne ou à distance d’anomalie de la jonction atlas-axis). Il est recommandé aux parents de ne pas mettre la tête en hyper extension et de signaler le risque lors d’anesthésie ou de réalisation d’examens particuliers.
Autonomie et Vie Sociale
L'accompagnement médical et paramédical, l'éducation, l'insertion sociale ont considérablement modifié l'image et la perception des personnes porteuses de Trisomie 21 et ont permis de mieux faire émerger et évaluer leurs difficultés et leurs compétences.
Ressources et Soutien
Associations et Fondations
À travers son soutien à l’Institut Jérôme Lejeune, la Fondation soutient chaque jour des projets qui font progresser la recherche et améliorent concrètement la vie des personnes porteuses de trisomie 21 et de leurs familles.
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Outils d'Accompagnement Médical
Les enfants porteurs de trisomie 21 ont besoin d’un suivi médical attentif, régulier et adapté à chaque étape de leur développement. Pour cela, la Haute Autorité de Santé (HAS) a mis en ligne depuis 2020 un Protocole national de diagnostics et de soins (PNDS) spécifique pour la trisomie 21. C’est à partir de ce constat que l’Institut Jérôme Lejeune a voulu développer un nouvel outil d’accompagnement des médecins. Des liens pratiques permettent également d’accéder à des ressources complémentaires : courbes de croissance spécifiques, schémas explicatifs, vidéos, algorithmes de dépistage ou encore mises au point médicales vulgarisées. Cet outil permet finalement de sécuriser les parcours de soins, d’éviter les oublis, de détecter plus tôt certaines pathologies et, au final, d’améliorer la qualité de vie des enfants porteurs de trisomie 21. En facilitant le travail des professionnels de santé, il contribue aussi à des consultations plus sereines, plus fluides et plus efficaces pour les familles. L’outil est consultable et téléchargeable librement sur t21learning.
Étude quantitative sur le suivi médical
Il s’agissait d’une étude quantitative, réalisée à Toulon, basée sur le recueil de données de patients trisomiques 21 suivis au sein d’une consultation annuelle dédiée, au Centre de Compétences sur les anomalies du développement dans le service génétique du Centre Hospitalier de Sainte Musse. Les données ont été recueillis sur des dossiers de 60 patients suivis sur des consultations allant de Janvier 2008 à Septembre 2018. Le but de l’étude était de comparer la qualité du suivi médical de 3 groupes de patients. Un premier groupe de patients âgés de moins de 18 ans, un deuxième âgé de 18 à 45 ans et le troisième âgé de plus de 45 ans. Les données recueillies portaient principalement sur le nombre de consultation au Centre de Compétence sur les Anomalies du Développement et la durée du suivi. Une étude secondaire a été réalisée sur la base d’un questionnaire remis aux infirmières accueillant les patients atteints de trisomie 21. Il en ressort de cette étude que le suivi médical et paramédical est très bien réalisé à la naissance et au cours de l’enfance.
Idées reçues
Il est souvent dit à tort que la personne porteuse de Trisomie 21 ne souffre pas. L'expression de la douleur est en fait diminuée. Il lui est en général difficile de préciser la localisation de la douleur. L'enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt. Il peut ne pas montrer ses compétences par crainte de l'échec.
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