Dépistage de la Trisomie 21 : Tout Savoir du Diagnostic Prénatal à la Naissance

Cet article aborde un sujet essentiel pour les futurs parents : le dépistage de la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down. Il est crucial de comprendre les différentes étapes du dépistage, les examens disponibles, leur fiabilité et les implications d'un diagnostic positif.

Qu'est-ce que la Trisomie 21?

La trisomie 21 est une anomalie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Au lieu d'avoir 46 chromosomes, les personnes atteintes de trisomie 21 en possèdent 47. Cette anomalie entraîne une déficience intellectuelle de degré variable, des retards de développement et des caractéristiques physiques distinctives. Les caractéristiques cliniques comprennent une déficience intellectuelle de degré variable (souvent légère), une hypotonie musculaire quasi constante et une laxité articulaire, associées à des signes morphologiques, des malformations (concernant la moitié des cas) et des risques accrus de complications médicales tout au long de la vie. Les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être légères et ne sont pas pathognomoniques.

Prévalence de la Trisomie 21 à la Naissance

La prévalence à la naissance de la trisomie 21 varie considérablement d'un pays à l'autre, oscillant entre 1/400 et 1/3 000 naissances vivantes. Cette variation est fortement influencée par des facteurs non médicaux tels que les politiques publiques en matière de diagnostic prénatal, les soins offerts aux personnes handicapées et l'opinion publique sur la maladie et l'avortement. Il naît en France environ 500 enfants trisomiques tous les ans. La fréquence à la naissance est de 1/700 (1,4 pour mille, c'est à dire que sur environ 730 000 naissances annuelles en France on recense environ 1000 enfants atteints), avec un sex-ratio de 1,36 (soit 3 garçons pour une fille). Sur 1000 cas recensés à la naissance, environ 700 concernent des enfants de femmes jeunes (< 38 ans) et environ 300 de femmes plus âgées.

Dépistage Prénatal de la Trisomie 21

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes lors de la première consultation du 1er trimestre. Ce dépistage est pris en charge par l'Assurance maladie, mais il n'est pas obligatoire. Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ». Aujourd’hui plus de 80% des femmes enceintes font le dépistage de la trisomie 21, mais les trois quart d’entre elles ne savent pas à quoi il correspond.

Étapes du Dépistage Prénatal

Le processus de dépistage de la trisomie 21 se déroule généralement en plusieurs étapes :

Évaluation du Risque au 1er Trimestre :
- Âge Maternel : Plus l'âge de la mère est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important. Seul l'âge maternel influence le risque de trisomie21. On n'observe aucune variation géographique, inter-éthnique ou saisonnière. Les variations démographiques enregistrées depuis 1975, notamment l'accroissement de l'âge maternel (l'âge moyen à la maternité est passé de 27,2 ans en 1970 à 29,4 ans en 2001, source INED) et la modification de la fertilité par tranche d'âge, augmentent la fréquence attendue de naissances trisomiques. A Paris, en raison du recul de l'âge du premier enfant (environ 31/32 ans), la fréquence des naissances trisomiques a été multipliée par deux en 10 ans.
- Clarté Nucale : Lors de l'échographie du 1er trimestre, un échographiste certifié mesure la clarté nucale du fœtus. Une nuque épaisse peut être un signe de trisomie 21. La mesure est faite par un professionnel affilié à un programme d’assurance qualité. Encadrer juridiquement la mesure de la CN. La prise en compte de l’âge de la mère, de l’épaisseur de la nuque et des dosages des marqueurs sériques maternels en vue d’une évaluation du risque intégré, implique un encadrement légal de la mesure de la clarté nucale. En effet cette mesure est très délicate à réaliser: il faut un foetus au repos, ni en hyper extension ni en hyper flexion; une coupe sagittale médiane stricte passant par le nez, l'insertion abdominale du cordon et le tubercule génital montrant distinctement l'amnios, l’ensemble sur une vue zoomée où les 3/4 de l'embryon restent visibles. Le positionnement rigoureux des points de mesure est essentiel à la précision des résultats.
- Marqueurs Sériques : Une prise de sang est effectuée pour doser des marqueurs sériques (protéines du sang) dans un laboratoire agréé. La combinaison de ces dosages avec l’âge de la femme enceinte permet de préciser le risque de trisomie 21.
Calcul du Risque Intégré : Les résultats de la clarté nucale, des marqueurs sériques et de l'âge maternel sont combinés pour calculer un risque de trisomie 21. Le résultat est exprimé en risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21. Il s’agit donc d’une probabilité et non d’une certitude.
- Si le risque est au-dessus de 1/250, il est considéré comme « élevé ».
- Si le risque est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ».
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) : Si le risque calculé est moyennement élevé (généralement entre 1/1 000 et 1/51), un DPNI peut être proposé. Ce test consiste en une prise de sang chez la mère pour analyser l'ADN fœtal circulant dans son sang. Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est proposé aux femmes enceintes présentant un risque compris entre 1/1 000 et 1/51. Cet examen consiste tout simplement à faire une prise de sang à la maman puis à isoler et compter les fragments d'ADN du fœtus. Si le résultat de cet examen est négatif, aucun test supplémentaire ne sera effectué. En revanche, si le laboratoire trouve une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, il faut réaliser une biopsie de trophoblaste (choriocentèse) ou une amniocentèse pour confirmer le diagnostic. C'est le seul moyen de diagnostiquer la trisomie 21 avec certitude. Le dépistage prénatal non invasif donne une probabilité, pas un diagnostic sûr.
Diagnostic Prénatal (Caryotype Fœtal) : Si le risque est très élevé dès le départ ou si le DPNI révèle une probabilité élevée, un caryotype fœtal est proposé. Cela implique un prélèvement de cellules fœtales par choriocentèse (biopsie de trophoblaste) ou amniocentèse. Si le risque est supérieur ou égal à 1/50, le médecin ou la sage-femme vous proposera un prélèvement de cellules du placenta (biopsie de trophoblaste ou choriocentèse), dès 11 semaines de grossesse, ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique), dès 15 semaines de grossesse. Ces deux examens sont de bonne valeur diagnostique, car ils permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus (établissement du caryotype fœtal). Cependant, ils exposent à un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués.

Dépistage au 2ème Trimestre

Si le dépistage n'a pas pu être fait au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée. Le calcul de risque repose alors sur : • L’âge maternel • Le dosage de marqueurs sériques du 2e trimestre (prise de sang) • La mesure de la clarté nucale, si cet examen a été réalisé.

Interprétation des Résultats du Dépistage

Il faut préciser que dans un contexte médical, le « dépistage » et le « diagnostic » sont des termes qui ne sont pas équivalents. Aussi, le dépistage de la trisomie 21 place la femme dans un dilemme : quels seront les résultats du dépistage ? Le dépistage de la trisomie 21 vous est proposé par votre médecin, mais il n’est pas obligatoire de le faire.

Risque Élevé : La constatation d’un risque « élevé » ne signifie pas que le fœtus soit forcément atteint de trisomie 21. Pour en avoir la certitude, le caryotype du fœtus peut être réalisé. Une information sur la possibilité de réaliser ce caryotype est délivrée à la femme enceinte. Il vous sera proposé de réaliser un examen diagnostique, destiné à compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus (habituellement par un caryotype réalisé sur les cellules fœtales), et d’établir ainsi avec certitude s’il est porteur de trisomie 21 ou non. Vous serez libre de l’effectuer ou pas (dans le cas d’un risque élevé, cet examen est pris en charge à 100% par l’Assurance Maladie)Selon les cas, il vous sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique). Ces examens sont réalisés par ponction à l’aiguille - sous contrôle échographique - au travers de la peau de la paroi abdominale). Rarement, ces examens nécessitent une anesthésie locale. Ils présentent un risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré de l’ordre de 1%. Entre le prélèvement et le résultat il peut se passer trois semaines.
Risque Faible : Ai-je la possibilité de demander la réalisation d’une amniocentèse si le risque de trisomie 21 est faible (inférieur à 1 sur 250) par exemple 1/850 ?Oui, vous avez cette possibilité. Dans ce cas, l’amniocentèse ne sera pas prise en charge par l’Assurance Maladie. Le risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré est également de l’ordre de 1%.

DPNI : Dépistage Prénatal Non Invasif

Le dépistage non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel. Il est actuellement possible, à partir d’une prise de sang chez la future mère, de déterminer si le fœtus peut être porteur d’une trisomie 21. Ce nouveau test par analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel reste un test de dépistage, c’est-à-dire que tout test positif devra être suivi d’un prélèvement (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) afin de vérifier ce résultat. Inversement ce test peut être faussement rassurant dans environ 0,5% des trisomies 21. Dans environ 1 à 5% des cas le résultat du test ne pourra pas être rendu pour des raisons techniques et un prélèvement devra être proposé. Ce test est disponible en France et à l’étranger mais il n’est pas actuellement remboursé par la Sécurité sociale. En l’état actuel de nos connaissances, les professionnels du diagnostic prénatal ne recommandent pas ce test de dépistage en remplacement du dépistage actuel combinant l’âge de la mère, la mesure de la clarté nucale à l’échographie et les marqueurs sériques maternels. Ce test peut être actuellement proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque supérieur à 1/250 mais ne souhaitent pas recourir à un geste invasif. Ce test ne doit pas être proposé lorsque le fœtus présente une clarté nucale anormale ou toute autre anomalie échographique. Ce test pourrait permettre d’éviter 95% des prélèvements invasifs dont le risque de fausse couche est d’environ 1%.

Risques Associés aux Examens Diagnostiques

Il est essentiel de comprendre que les examens diagnostiques invasifs (amniocentèse et choriocentèse) comportent un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués.

Diagnostic de la Trisomie 21 après la Naissance

Même si les tests prénataux sont disponibles, ils ne sont pas toujours utilisés ou leur précision peut être limitée dans certains cas. Un bébé vivant avec la trisomie 21 peut présenter plusieurs signes distinctifs, bien qu'ils ne soient pas toujours présents ou prononcés. Les enfants atteints de la trisomie 21 présentent généralement des retards dans leur développement global, notamment au niveau du langage, de la motricité et de l'autonomie. Ces retards peuvent se manifester dès les premiers mois de vie. Lorsque vous êtes inquiet(e) devant les signes cliniques évoquant une trisomie 21 chez votre bébé, il est important de consulter rapidement un professionnel de santé.

Signes Distinctifs chez le Nouveau-Né

Un bébé vivant avec la trisomie 21 peut présenter plusieurs signes distinctifs, bien qu'ils ne soient pas toujours présents ou prononcés. La trisomie 21 est due à la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Elle se traduit par une déficience intellectuelle et peut s'associer à des malformations. Par ailleurs, il présente des traits physiques caractéristiques : des yeux inclinés vers le haut, un pont de nez aplati, un seul pli sur la paume (au lieu des trois habituels) et une diminution du tonus musculaire. Les enfants atteints de la trisomie 21 présentent généralement des retards dans leur développement global, notamment au niveau du langage, de la motricité et de l'autonomie. Ces retards peuvent se manifester dès les premiers mois de vie.

Lire aussi: Diagnostic de la trisomie 21

Que Faire en Cas de Suspicion ?

Lorsque vous êtes inquiet(e) devant les signes cliniques évoquant une trisomie 21 chez votre bébé, il est important de consulter rapidement un professionnel de santé.

Que Faire Si le Diagnostic de Trisomie 21 Est Confirmé?

C’est une annonce difficile à entendre. On ne sait pas guérir la trisomie 21. Dans ces conditions, la naissance d'un enfant trisomique est toujours un choc familial. La décision de garder ou non votre enfant vous appartient. Vous pourrez rencontrer des professionnels de santé, et des associations spécialisées dans l'accompagnement des patients trisomiques pour vous aider. L'espérance de vie des personnes trisomiques s'est nettement allongée du fait des progrès de la médecine. Les perspectives des parents sont modifiées: comment donner à un enfant trisomique les moyens d'être autonome après leur décès ?

Accompagnement et Prise en Charge

La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination. Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive. Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens. A l'âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires.

Le Refus du Dépistage

En revanche, en cas de refus de la patiente, quelle qu’en soit la raison, la seule mention sur le dossier médical ne suffit pas à prouver l’absence de consentement de la patiente.

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Dépistage de la Trisomie 21 : De la Naissance au Diagnostic Prénatal