La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique congénitale non héréditaire qui touche environ 1 naissance sur 700 à 1000 dans le monde. En France, environ 450 à 500 enfants naissent chaque année avec cette condition, portant à environ 50 000 le nombre de personnes vivant avec une trisomie 21. Découverte en 1959 par Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin, elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, entraînant un total de 47 chromosomes au lieu de 46. Cet article vise à fournir une fiche technique complète sur la trisomie 21, abordant son diagnostic, ses conséquences, sa prise en charge et les perspectives d'avenir.
Diagnostic de la trisomie 21
Diagnostic prénatal
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé aux femmes enceintes afin d'évaluer le risque que l'enfant à naître soit atteint de cette anomalie. Ce dépistage peut inclure :
- Échographie du premier trimestre : Elle permet de mesurer la clarté nucale (CN), un espace liquidien situé derrière la nuque du fœtus. Une CN augmentée peut être un signe de trisomie 21. La mesure de la clarté nucale doit être effectuée pour une longueur cranio-caudale (LCC) comprise entre 45,0 mm et 84,0 mm (soit entre 11 semaines d'aménorrhée (SA) + 0 jour et 13 SA + 6 jours). Il est expliqué à la femme qu'un examen en vue de diagnostic chromosomique après prélèvement invasif lui sera proposé d'emblée si la mesure de la clarté nucale est ≥ 3,5 mm ou en présence d'un autre signe échographique évocateur.
- Marqueurs sériques maternels (MSM) : Il s'agit d'une analyse sanguine réalisée chez la mère pour doser certaines hormones et protéines produites par le fœtus et le placenta. Les résultats de cette analyse, combinés à l'âge de la mère et à la mesure de la clarté nucale, permettent de calculer un risque de trisomie 21.
- Dépistage prénatal non invasif (DPNI) ou ADNlcT21 : Cet examen consiste en une prise de sang chez la mère pour analyser l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Il est proposé aux femmes présentant un risque intermédiaire de trisomie 21 (risque évalué entre 1/1000 et 1/51 par dépistage classique) dans le but de limiter le nombre de prélèvements invasifs.
Si le risque de trisomie 21 est élevé, un diagnostic prénatal invasif peut être proposé :
- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique pour analyser les chromosomes du fœtus. L'ADN analysé avec l'examen ADNlcT21 étant essentiellement d'origine trophoblastique, le diagnostic doit être préférentiellement réalisé sur liquide amniotique.
- Prélèvement de villosités choriales : Prélèvement de cellules du placenta pour analyser les chromosomes du fœtus.
Seul un prélèvement invasif permet de poser le diagnostic. La confirmation diagnostique doit être réalisée même si le diagnostic clinique paraît évident.
Diagnostic postnatal
Le diagnostic de trisomie 21 est généralement posé à la naissance, lors de l'examen clinique du nouveau-né. Plusieurs signes cliniques peuvent évoquer ce diagnostic, notamment :
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- Une hypotonie (faible tonus musculaire)
- Des difficultés à s'alimenter
- Un aspect morphologique particulier du visage (fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral)
L'anomalie chromosomique doit toujours être confirmée en réalisant un caryotype. L'étude du caryotype permet de confirmer la présence d'un chromosome 21 supplémentaire et de déterminer le type de trisomie 21 (libre, translocation ou mosaïque).
Conséquences de la trisomie 21
La trisomie 21 est associée à un ensemble de caractéristiques cliniques et de complications médicales potentielles.
Déficience intellectuelle
La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée. Les niveaux de déficience mentale variables entraînent de grandes différences dans l'âge d'apprentissage de la lecture et cet apprentissage devrait être poursuivi à des âges avancés. Elle affecte les capacités d'abstraction et peut entraîner une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action. L'enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt. Il peut ne pas montrer ses compétences par crainte de l'échec.
Malformations congénitales
Des malformations cardiaques sont présentes chez 40 à 80% des enfants. Les principales malformations cardiaques sont les communications interventriculaires, les communications interauriculaires, le canal atrio-ventriculaire. Une échographie du cœur doit faire partie de l’examen systématique au moment du diagnostic.
Les anomalies digestives peuvent être repérées parfois très tôt, voire in utéro, comme l’atrésie duodénale. Les autres devront être recherchées par l’examen clinique (sténose ou atrésie anale) ou par une échographie abdominale systématique à réaliser au moment du diagnostic.
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L’examen clinique doit rechercher une cataracte congénitale présente chez 15% des enfants trisomiques.
Troubles sensoriels
75 % des enfants trisomiques ont un risque d’avoir une audition moins bonne du fait des particularités anatomiques de leurs oreilles et de possibles malformations de l’oreille interne. Les otites séromuqueuses sont très fréquentes surtout en période hivernale. Le dépistage des troubles auditifs à la naissance est donc obligatoire. En cas de déficit auditif lors du dépistage à la naissance le nouveau-né doit alors être adressé à un ORL spécialisé.
Consultations d’Ophtalmologie (myopie, strabisme, hypermétropie).
Autres complications
- Hypothyroïdie congénitale (dépistée par le dépistage néonatal)
- Instabilité atlas-axis (risque de compression de la moelle épinière)
- Troubles du sommeil (apnée du sommeil)
- Problèmes de vision (myopie, strabisme, cataracte)
- Infections ORL et respiratoires fréquentes
- Maladie cœliaque
- Troubles du comportement
L'expression de la douleur est en fait diminuée. Il lui est en général difficile de préciser la localisation de la douleur.
Prise en charge de la trisomie 21
La prise en charge de la trisomie 21 est pluridisciplinaire et doit être initiée le plus précocement possible. Elle vise à optimiser le développement de l'enfant, à prévenir et traiter les complications médicales, et à favoriser son inclusion sociale.
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Suivi médical
Un suivi médical régulier est essentiel pour dépister et traiter les complications médicales associées à la trisomie 21. Ce suivi comprend :
- Examen cardiovasculaire avec échographie du cœur
- Echographie abdominale
- Consultations ORL
- Consultations d’Ophtalmologie
- Surveillance de l'alimentation et des troubles du transit
- Surveillance du développement psychomoteur et du langage
- Surveillance des anomalies cardiaques, ophtalmologiques et auditives
- Surveillance des infections ORL et respiratoires
- Surveillance du développement des organes génitaux
- Surveillance des apnées du sommeil
- Surveillance de l'hypothyroïdie
- Surveillance de l'instabilité cervicale atlas-axis
Interventions thérapeutiques
- Kinésithérapie : Dès le premier trimestre de vie, pour améliorer le développement neuromoteur, en prenant en charge l’hypotonie du tronc et des membres et l’hyperlaxité. La mise en place précoce de séances de kinésithérapie permet d’acquérir plus rapidement les étapes motrices de l’enfant : tenue de tête, de la station assise, passage assis-couché, déplacement en rampant, 4 pattes, station debout puis acquisition de la marche. Avec l’âge, il importe de surveiller la statique de l’enfant (déviations vertébrales accentuées, scoliose, épaules enroulées,….).
- Orthophonie : Entre le 6ème mois de vie et la fin de la première année, pour une prise en charge pré-langagière. Le but est de lutter contre l’hypotonie bucco linguale habituelle, d’améliorer l’entrainement à la mastication, l’éducation à l’hygiène, et de préparer l’apprentissage du langage. Avec l’âge la rééducation orthophonique se fera pour permettre une acquisition -langagière. Aide aux apprentissages de la lecture et de l’écriture.
- Psychomotricité : Pour améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel.
- Ergothérapie : Pour adapter l'environnement aux besoins de l'enfant et favoriser son autonomie.
Accompagnement psychosocial
Un accompagnement psychosocial est essentiel pour soutenir l'enfant et sa famille. Cet accompagnement peut inclure :
- Soutien psychologique
- Guidance parentale
- Groupes de parole
- Aide administrative et financière
Les CAMSP (Centres d'Action Médico-Sociale Précoce) et les SESSAD (Services d'Education Spéciale et de Soins à Domicile) sont des structures adaptées pour initier, organiser et coordonner ces prises en charge multiples dans les premières années de vie.
Scolarisation
En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe. Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type ULIS sont possibles.
Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue. Les rééducations sont souvent conduites pendant le temps scolaire. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer. Un enfant porteur d'une Trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT).
Conseils aux parents
Il est très important de parler à la famille et mettant en avant les aspects positifs et les progrès de l'enfant. Il est recommandé aux parents de ne pas mettre la tête en hyper extension et de signaler le risque lors d’anesthésie ou de réalisation d’examens particuliers en raison de l'instabilité atlas-axis.
Dans la cour de récréation où les repères sont moins explicites, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement, les codes de relation. À la cantine l'enfant trisomique peut avoir besoin d'aide plus longtemps que les autres pour le maniement du couteau. Parfois il faut surveiller un peu son comportement alimentaire car certains ont tendance à se servir des rations trop importantes ou à finir l'assiette du voisin. Certains enfants ont plus de difficultés de motricité globale qui devront être prises en compte dans la vie de la classe. Les jeunes enfants trisomiques peuvent être fatigables avec parfois la nécessité de leur aménager un temps de pause. Toutefois une trop grande fatigabilité (ou un trouble du comportement) doit attirer l'attention et doit faire suspecter un problème de sommeil entre autres. L'adolescence et la puberté, vont entraîner comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés, expliqués par les adultes.
Perspectives d'avenir
L'accompagnement médical et paramédical, l'éducation, l'insertion sociale ont considérablement modifié l'image et la perception des personnes porteuses de Trisomie 21 et ont permis de mieux faire émerger et évaluer leurs difficultés et leurs compétences. Les recherches actuelles tant sur les gènes du chromosome 21 supplémentaire que sur ses conséquences biologiques, physiques et cognitives permettront d'augmenter la compréhension de leurs difficultés et de proposer des prise en charge plus adaptés.
Il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de corriger la déficience intellectuelle. Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse. Sera-t-il possible de supprimer ce 3ème chromosome ou les gènes qui le composent? Le 3ème chromosome 21 est situé dans toutes les cellules de l’organisme. Bien que ce chromosome soit le plus petit des chromosomes, il comprend cependant plus de 250 gènes. Il sera difficile de supprimer ce troisième chromosome entièrement, cependant certaines recherches cherchent à comprendre comment un chromosome pourrait être inhibé ou « mis sous silence » en entier. L’autre approche est de cibler certains gènes spécifiques importants de ce chromosome 21 pour lequel un lien étroit a été prouvé dans l’apprentissage, la mémoire et la cognition en général ( DYRK1a, CBS, RCAN1, USP16…). Alors des inhibiteurs de la fonction de ce gène sont recherchés.
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