L'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) propose une gamme complète de tests de dépistage et de diagnostic prénatal pour la trisomie 21 (syndrome de Down), ainsi que pour les trisomies 13 et 18. Ces tests visent à évaluer le risque d'anomalies chromosomiques chez le fœtus et à offrir aux parents des informations essentielles pour prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse.
Le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Pré-Natal (CPDPN) de l’hôpital Cochin
L’unité de Diagnostic Anténatal (DAN) peut vous recevoir à la demande du médecin, de la sage-femme ou de l’échographiste qui suit votre grossesse, que votre accouchement soit programmé à Port Royal ou dans une autre maternité. Le CPDPN de l’hôpital Cochin dispose de l’agrément de l’Agence de la Biomédecine et fait partie de la Fédération Française des CPDPN. Chaque année, il rend son rapport d’activité à l’Agence de la Biomédecine.
Composition des équipes du CPDPN
Le CPDPN de Cochin est composé de médecins (gynécologues-obstétriciens, échographistes, généticiens, cytogénéticiens, pédiatres, radiologues, pharmaciens, fœtopathologistes, virologues, parasitologues), de sages-femmes, conseillère en génétique, psychologues, et infirmières. Ses membres se réunissent de façon hebdomadaire pour examiner les résultats des différents examens de diagnostic prénatal et donner un avis sur les pathologies fœtales suspectées ou diagnostiquées. Le service de néonatologie du Pr Olivier Baud participe quotidiennement à l’activité du CPDPN en prenant en charge les nouveau-nés des femmes suivies par l’unité de médecine fœtale.
Les Spécialistes du CPDPN
- Gynécologues-obstétriciens et Échographistes: Dr Anne Theau, Dr Caroline Ganem, Dr Ronaldo Levy, Dr Nazbanou Heim, Dr Mikaël Tassin, Dr Florent Thebault, Dr Sophie Omnes, Dr Romain Guilherme, Dr Myriam Mansour, Dr Sophie Konrat.
- Foetopathologistes: Dr Laurence Loeillet, Dr Bettina Bessières, Dr Maud Favier
- Équipe de cytogénétique: Professeur Jean-Marie Dupont, Docteur Aurélie Coussement
- Pédiatres: Dr Sophie Parat, Dr Valérie Marcou
- Chirurgien pédiatrique: Docteur Sylvie Beaudoin
- Psychologues: Noémie Gateau, Alice Béchu
De nombreux autres services de l’hôpital Cochin apportent leur expertise au CPDPN : Biochimie Fœtale, Génétique et Biologie moléculaire, Laboratoire de Virologie, Laboratoire de Parasitologie, Pharmacovigilance et Radiologie fœtale.
Quand Consulter l'Unité de Diagnostic Anténatal?
Certaines situations imposent en effet un avis spécialisé : antécédents personnels ou familiaux, maladies infectieuses contractées pendant la grossesse, résultats d’examens de dépistage ou encore constatations échographiques. Ces situations peuvent conduire à la proposition d’examens complémentaires: avis d’expert, test génétique, échographie, amniocentèse ou biopsie de trophoblaste pour l’étude du caryotype fœtal, ou la réalisation d’examens génétiques, étude de l’ADN fœtal circulant sur sang maternel appelé DPNI.
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La Consultation de Génétique
Différentes situations peuvent conduire un médecin à adresser un couple en consultation de génétique, en cours de grossesse ou en cas de projet de grossesse : antécédent personnel ou familial de maladie génétique, mise en évidence au cours du suivi échographique d’anomalies pouvant être évocatrices d’une cause génétique ou suspicion de maladie génétique chez un des membres du couple ou chez leur enfant. Les consultations de génétique durent entre 45 minutes et une heure. Elles peuvent se faire en présence d’une conseillère en génétique et d’une psychologue.
Les Examens de Dépistage et de Diagnostic Prénatal
L'Échographie Fœtale
Le centre d’échographie fœtale de l'AP-HP, coordonné par le Pr Gilles Grangé, réalise près de 9 000 échographies par an, dont 3 000 examens d’expertise. Vingt-cinq échographistes (médecins et sages-femmes) effectuent des examens sur des appareils de haute technologie. Trois échographies sont recommandées pendant la grossesse : la première entre 11 et 14SA, la deuxième entre 20 et 25 SA et la troisième entre 30 et 35 SA. Les échographies des grossesses à haut risque de pathologie fœtale sont effectuées en priorité, ainsi que l’échographie du 1er trimestre avec la possibilité de réaliser le dépistage de la trisomie 21 dans la foulée de l’échographie. Les échographies de dépistage des 2ème et 3ème trimestres sont réalisées en ville.
Dépistage combiné du premier trimestre
Depuis 2009, le dépistage de la trisomie fœtale s’appuie sur une stratégie combinée reposant sur le dosage des marqueurs sériques maternels associés à la mesure de la clarté nucale du fœtus lors du premier trimestre de grossesse. A l’issue de ce dépistage un calcul de risque est déterminé en prenant en compte l’âge maternel et une biopsie de villosités choriales ou une amniocentèse sont proposées pour réaliser un caryotype fœtal lorsque ce risque est accru. Si cette stratégie combinée a permis une réduction importante du nombre de gestes invasifs ces dernières années, près 20 000 femmes enceintes restent néanmoins concernées chaque année par ces gestes invasifs.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI consiste en l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. De nombreuses études portant sur l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel ont mis en évidence des performances impressionnantes en termes de sensibilité et de spécificité (>99%) dans le dépistage d’une trisomie 13, 18 ou 21. Ces nouveaux tests non invasifs sont ainsi recommandés par la plupart des sociétés savantes internationales chez les patientes présentant un risque accru de trisomie fœtale, et très récemment en France par la Haute Autorité de Santé.
L’AP-HP ouvre le 2 mai 2017 à l’hôpital Cochin une plateforme automatisée de « séquençage haut débit » qui permet, avec une sensibilité et une spécificité proches de 100%, de mettre en évidence les anomalies à l’origine des trisomies 21, 13 et 18 (ou aneuploïdies). Elle propose gratuitement ce test de dépistage aux patientes suivies dans ses maternités.
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En cas de résultat négatif, le prélèvement plus invasif peut être évité - il reste toutefois indispensable en cas de résultat positif.
Le parcourir dans son Mode Eco. Cet examen est indiqué pour les patientes à risque lors du dépistage classique par les marqueurs sériques maternels (dépistage combiné de la trisomie 21) mais qui ne souhaitent pas recourir à un geste invasif en première intention (amniocentèse ou choriocentèse).
Comme le souligne la HAS, la réalisation d’un test ADNlcT21 ou d’un caryotype fœtal d’emblée reste un choix personnel. « Cela implique que les personnes puissent avoir une présentation des avantages et inconvénients de chacun de ces tests et si besoin recevoir un conseil génétique.
Étude DEPOSA
L’objectif de l’étude DEPOSA coordonnée par le Pr Alexandra Benachi, chef du service de gynécologie-obstétrique de l’hôpital Antoine-Béclère AP-HP, et menée en collaboration avec le laboratoire CERBA (Dr Jean-Marc Costa), était d’évaluer la performance du dépistage DPNI en première intention chez toutes les femmes enceintes et notamment après assistance médicale à la procréation (AMP). Un prélèvement sanguin a ainsi été réalisé pour l’analyse de l’ADN fœtal en parallèle du dépistage combiné des marqueurs sériques et de la mesure de la clarté nucale chez les 794 patientes incluses dans l’étude (322 dans le cadre d’un parcours d’assistance médicale à la procréation et 472 après grossesse spontanée).
Les résultats ont montré que le taux de faux positifs et la valeur prédictive positive étaient respectivement de 6,6% et de 8,8% pour le dépistage combiné mais de 0% et 100% pour l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel. La différence de performance est encore plus évidente pour le groupe de patientes enceintes au terme d’un parcours d’AMP avec un taux de faux positifs et une valeur prédictive positive de 11.7% et de seulement 2.6% respectivement. Concernant le taux global de recours à un geste invasif, il s’élevait à 1.9% (15/794) avec le dépistage par le test ADN fœtal circulant contre 8,4% (65/794) avec le dépistage combiné par dosage des marqueurs sériques. Ces résultats montrent donc que l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel est plus performante que le dépistage combiné du premier trimestre, que ce soit pour les grossesses spontanées ou pour les grossesses obtenues après AMP et suggèrent le recours à l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel comme test primaire, en particulier dans le cas de grossesses obtenues après AMP.
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Amniocentèse
L’amniocentèse consiste à prélever à travers la paroi abdominale de la femme enceinte du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus. Ce prélèvement est effectué à l’aide d’une aiguille très fine. La quantité de liquide habituellement prélevée est de 35 mL, ce qui représente un volume très faible. Elle permet d’effectuer diverses analyses à partir des cellules fœtales présentent dans le liquide amniotique prélevé. Le plus souvent, l’objectif est d’étudier les chromosomes du fœtus (par exemple pour déterminer s’il est ou non porteur d’une anomalie chromosomique comme la trisomie 21). L’amniocentèse permet aussi de rechercher d’autres pathologies comme une infection fœtale.
Ce geste peut être réalisé à partir de 15 semaines d’aménorrhée (13 semaines de grossesse). Une amniocentèse peut être proposée en cas de risque élevé d’anomalie chromosomique, ou en cas de maladie génétique familiale, de malformation fœtale dépistée à l’échographie, ou de suspicion d’infection fœtale.
Le geste est pratiqué dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). Après avoir repéré précisément la position du fœtus, le médecin prélève une petite quantité de liquide amniotique à l’aide d’une aiguille très fine à travers la paroi abdominale, en dessous de l’ombilic et sous contrôle échographique permanent. Le geste est peu douloureux, rapide et ne nécessite pas d’anesthésie.
Risques de l'amniocentèse
Même pratiquée dans des conditions optimales, l’amniocentèse comporte un risque de fausse couche (ou d’accouchement prématuré) estimé à 0,2 %. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l’amniocentèse. Pour diminuer ce risque, le repos est recommandé le jour de l’amniocentèse. L’immunisation Rhésus fœto-maternelle est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif. Elle est prévenue par une injection de sérum anti-D juste après l’amniocentèse chez les femmes de Rhésus négatif dont le fœtus est de Rhésus positif.
Que faire après l'amniocentèse?
Le jour de l’amniocentèse, il est préférable d’être au repos à domicile. Il reste de possible de se lever pour aller au toilette, prendre une douche et de s’assoir pour prendre ses repas. Un certificat de présence est délivré pour justifier votre absence auprès de votre employeur. Un arrêt de travail n’est pas nécessaire pour les jours suivants.
Dans la majorité des cas, les premiers résultats sont disponibles en 48-72h pour la détection des trisomies les plus fréquentes, et les résultats les plus complets sont eux disponibles en 2 à 3 semaines.
En pratique
- Prendre une douche et bien savonner le ventre.
- Il n’est pas nécessaire que d’être à jeun.
- Venir avec votre carte de groupe sanguin, votre attestation d’assurance maladie et de complémentaire santé (mutuelle).
- Prévoir le jour de l’amniocentèse de ne pas travailler et d’être au repos à domicile. Il est normal de ressentir quelques contractions ou « douleurs de règles ».
- En l’absence de contre-indication particulière, le reprise du travail est possible dès le lendemain.
- Consulter aux urgences en cas de douleurs, saignements, écoulement de liquide ou fièvre.
Biopsie de Trophoblaste
Elle consiste à prélever des fragments de placenta appelés villosités choriales. On parle également de biopsie de trophoblaste, le trophoblaste étant la dénomination du placenta au premier trimestre. Elle permet d’effectuer un caryotype afin de rechercher une anomalie chromosomique comme par exemple la trisomie 21. Elle permet également de rechercher certaines maladies génétiques. Elle peut être réalisée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée (9 à 12 semaines de grossesse).
Une biopsie de villosités choriales peut être proposée lorsqu’une anomalie chromosomique est suspectée, par exemple si le risque de trisomie 21 est élevé à l’issue du dépistage, ou en cas d’anomalie à l’échographie du 1er trimestre (augmentation de la clarté nucale ou une malformation fœtale). Dans d’autres circonstances, une biopsie de villosités choriales peut également être indiquée, notamment en cas de maladie génétique dans la famille.
Le médecin effectue une anesthésie locale puis prélève à l’aide d’une aiguille très fine des fragments placentaires, sous contrôle échographique. L’examen est rapide et peu douloureux.
Risques de la biopsie de trophoblaste
Ils sont faibles et identiques à ceux de l’amniocentèse. Même pratiquée dans des conditions optimales, la biopsie de villosités choriales comporte un risque de fausse couche estimé à 0,2 %. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant le geste. Pour diminuer ce risque, le repos est recommandé le jour du geste. L’immunisation Rhésus fœto-maternelle est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif. Elle est prévenue par une injection de sérum anti-D juste après la biopsie chez les femmes de Rhésus négatif dont le fœtus est de Rhésus positif.
Que faire après la biopsie de trophoblaste?
Le jour de la biopsie, il est préférable d’être au repos à domicile. Un certificat de présence vous est délivré pour justifier auprès de votre employeur l’absence d’une journée. Un arrêt de travail n’est pas nécessaire pour les jours suivants.
Les résultats sont obtenus en deux temps. Un premier résultat du caryotype fœtal est obtenu en 3 jours. Un résultat obtenu par une technique complémentaire est obtenu en 2 à 3 semaines. En cas d’analyse génétique, les résultats sont habituellement obtenus 1 à 2 semaines.
En pratique
- Prendre une douche et bien savonner le ventre
- Il n’est pas nécessaire d’être à jeun
- Venir avec votre carte de groupe sanguin et votre attestation d’assurance sociale
- Prévoir le jour de la biopsie de ne pas travailler et d’être au repos. Il est normal de ressentir quelques douleurs à type de « douleurs de règles ».
- En l’absence de contre-indication particulière, la reprise du travail est possible dès le lendemain
- Consultez aux urgences en cas de douleurs, saignements, écoulement de liquide ou fièvre.
Informations pratiques
L’unité de Diagnostic Anténatal est située au 3ème étage de la Maternité Port Royal (ascenseur A). En cas d’indication d’un prélèvement tel que l’amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste, celui-ci sera réalisé dans la salle dé prélèvement, attenante à la salle de consultation. En cas d’échographie prévue avant la consultation au diagnostic anténatal, il faudra vous rendre à l’accueil du centre d’échographie, situé au 3ème étage de la maternité (Ascenseur B). La présence du co-parent est autorisée et même conseillée.