Les pathologies corticosurrénales, bien que rares, présentent un potentiel de gravité significatif. Cet article explore le rôle du test au Synacthène dans le diagnostic de ces pathologies, en particulier en relation avec l'aménorrhée, tout en abordant les différentes causes et approches diagnostiques associées.
Exploration de la fonction corticosurrénalienne
L'évaluation de la fonction corticosurrénalienne repose sur plusieurs dosages hormonaux clés. La cortisolémie basale, mesurée à 8h du matin, fournit une indication de base de la production de cortisol. Le test de stimulation au Synacthène®, réalisé à 9h, évalue la capacité de la glande surrénale à répondre à une stimulation par l'ACTH synthétique. Enfin, le test de freinage à la dexaméthasone (DXM) 1 mg à minuit, avec un dosage de cortisol à 8h, permet d'évaluer la sensibilité de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien au rétrocontrôle négatif des glucocorticoïdes. D'autres dosages, tels que le cortisol salivaire à minuit et le cortisolurie des 24h, peuvent également être utiles dans certaines situations cliniques spécifiques.
Insuffisance Surrénalienne : Diagnostic et Etiologies
L'insuffisance surrénalienne (IS) est une affection rare, touchant environ 1 personne sur 10 000, mais potentiellement grave en raison du risque de décompensation aiguë, qui peut être fatale en l'absence de traitement rapide et approprié. L'IS chronique est souvent sous-diagnostiquée, en particulier dans sa forme secondaire à une corticothérapie prolongée.
Diagnostic clinique de l'insuffisance surrénalienne chronique
Le diagnostic d'IS chronique est évoqué devant des symptômes invalidants, dont l'asthénie est le principal, souvent associée à un amaigrissement, une anorexie, des nausées et des douleurs abdominales. Les risques associés à l'IS non traitée sont réels et incluent l'IS aiguë, l'hypotension artérielle, le collapsus (déshydratation), l'hyponatrémie/hyperkaliémie et l'hypoglycémie.
Confirmation biologique de l'insuffisance surrénalienne
Le diagnostic biologique repose sur des dosages de cortisol basal à 8h, et, le cas échéant, après stimulation par Synacthène®.
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Etiologies de l'insuffisance surrénalienne
L'IS peut être d'origine surrénalienne (IS primaire) ou secondaire (d'origine centrale). Dans l'IS primaire, également connue sous le nom de maladie d'Addison, la destruction de la glande surrénale entraîne un déficit de tous les stéroïdes surrénaliens : cortisol, androgènes et minéralocorticoïdes. L'IS secondaire, quant à elle, est due à un déficit en ACTH d'origine hypophysaire, entraînant un déficit en glucocorticoïdes et en androgènes, tandis que les minéralocorticoïdes sont généralement préservés.
Distinction entre IS périphérique et centrale
Il est crucial de distinguer l'IS périphérique (maladie d'Addison) de l'IS centrale, car leurs causes et leurs manifestations cliniques diffèrent.
| Caractéristique | IS périphérique (Maladie d'Addison) | IS centrale (Hypophysaire) |
|---|---|---|
| Principaux signes cliniques | Asthénie, mélanodermie, anorexie, perte de poids, hypotension, nausées, syndrome dépressif, aménorrhée, dépilation axillaire et pubienne chez la femme | Asthénie, teint pâle, baisse tensionnelle et troubles digestifs moins marqués |
| Signes biologiques | Cortisol et aldostérone diminués, ACTH élevée, rénine élevée, hyponatrémie/hyperkaliémie, hypernatriurèse, SDHEA diminué, hypoglycémie (rare), parfois anémie normochrome, normocytaire, leucopénie, éosinophilie | Cortisol diminué, aldostérone normale, ACTH normale ou basse, hyponatrémie due à une augmentation de la sécrétion d'ADH, kaliémie le plus souvent normale, hypoglycémie |
| Causes | Auto-immune, infections (tuberculose, VIH, CMV), maladies infiltratives (sarcoïdose, amylose), médicaments (anticortisoliques, kétoconazole), surrénalectomie bilatérale, génétiques, vasculaires | Corticothérapie (+++), tumeurs hypothalamo-hypophysaires, hypophysite, syndrome de Sheehan, traumatisme/chirurgie, maladies infiltratives, radiothérapie, génétiques |
| Pathologies associées | Maladie auto-immune (thyroïdite de Hashimoto, vitiligo), infection (tuberculose) | Insuffisance hypophysaire associée (hypothyroïdie centrale, hypogonadisme, diabète insipide) |
Maladie d'Addison : Insuffisance surrénale primaire
La maladie d'Addison est une insuffisance surrénale due à une destruction des glandes corticosurrénales. Il s'agit d'une pathologie rare qui affecte environ une personne sur 7 000 dans les pays développés.
Facteurs de risque et symptômes de la maladie d'Addison
Des antécédents familiaux de maladie d'Addison pourraient représenter un facteur de risque de cette pathologie. Une pigmentation de la peau brunâtre, surtout au niveau des plis et des muqueuses (hyperpigmentation cutanée), est un symptôme caractéristique.
Traitement de la maladie d'Addison
Sans traitement, la maladie est fatale. En revanche, les malades ayant un traitement ont une espérance et une qualité de vie proches de la normale. Le traitement consiste à remplacer le cortisol par de l'hydrocortisone et l'aldostérone par une hormone minéralocorticoïde (fludrocortisone). Le traitement est ensuite adapté par le médecin en fonction de l'état clinique du patient et des dosages hormonaux.
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Crise surrénalienne aiguë
Si l'insuffisance surrénalienne n'est pas traitée, une crise surrénalienne aiguë peut se produire. Une douleur abdominale sévère, une faiblesse intense, une tension artérielle très faible, une insuffisance rénale et un choc peuvent survenir. La crise surrénalienne intervient souvent lorsque l'organisme est soumis au stress, par exemple dans le cadre d'un accident, d'une blessure, d'une intervention chirurgicale ou d'une grave infection. Cette crise représente une urgence médicale.
Prévention et accompagnement
Il n'est pas possible de prévenir le déclenchement de la maladie d'Addison. L'hôpital Cochin, à Paris, propose un programme d'éducation thérapeutique destiné aux patients insuffisants surrénaliens chroniques. Par ailleurs, il existe une association, l'association « SURRENALES » qui est très active, grâce à laquelle les patients peuvent partager leur vécu. Lors de crises, le malade doit garder en permanence sur lui une carte d'insuffisance surrénale.
Syndrome de Cushing : Diagnostic et Etiologies
Le syndrome de Cushing correspond à l'ensemble des manifestations cliniques dues à une exposition prolongée à un excès de glucocorticoïdes.
Diagnostic clinique du syndrome de Cushing
Il convient d'explorer à la recherche d'un syndrome de Cushing devant des signes évocateurs tels qu'une prise de poids, en particulier une surcharge faciotronculaire et une bouffissure du visage.
Etiologies du syndrome de Cushing
Le syndrome de Cushing est une maladie rare qui affecte entre 1 à 3 personnes sur 1 million par an. Il existe plusieurs causes possibles, notamment :
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- Maladie de Cushing : Tumeur hypophysaire bénigne qui produit trop d'ACTH, conduisant à une production excessive de cortisol par les glandes surrénales.
- Tumeurs ectopiques sécrétant de l'ACTH : Tumeurs situées dans d'autres organes que l'hypophyse qui produisent de l'ACTH, entraînant également un emballement des surrénales.
- Dérèglement des glandes surrénales : Le syndrome de Cushing peut être provoqué par le dérèglement de l'une ou des deux glandes surrénales échappant au contrôle de l'hypophyse et de l'ACTH.
- Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales : Présence de multiples petites tumeurs bénignes sur les glandes surrénales.
Symptômes du syndrome de Cushing
Les symptômes du syndrome de Cushing incluent une prise de poids au niveau du visage et du haut du corps, une fragilité de la peau, une perte musculaire et des fractures plus fréquentes.
Examens complémentaires
Le diagnostic est confirmé par des dosages hormonaux sanguins ou urinaires, et des examens d'imagerie. L'analyse d'urines sur 24h et l'analyse sanguine sont des examens clés.
Aménorrhée : Définition et Causes
L'aménorrhée est définie par l'absence de règles. Elle peut être précédée d'une période d'oligo-/spanioménorrhée, qui correspond respectivement à des cycles irréguliers/rallongés. L'intervalle normal entre deux cycles est globalement de vingt-six à trente et un jours (des variations peuvent exister ; définition de l'Organisation mondiale de la santé : de vingt-cinq à trente-cinq jours), avec une moyenne de vingt-huit jours.
Causes de l'aménorrhée
Plusieurs causes sont à l'origine d'une aménorrhée. Elles peuvent être « centrales », en lien avec une affection de l'axe hypothalamo-hypophysaire, ou « périphériques », en lien avec une pathologie ovarienne/utérine.
Axe gonadotrope
L'axe gonadotrope implique certaines régions hypothalamiques, l'hypophyse et les ovaires. L'hypothalamus est à l'origine d'une sécrétion pulsatile de l'hormone appelée gonadolibérine, ou gonadotropin-releasing hormone (GnRH), qui induit la sécrétion hypophysaire de deux hormones gonadotropes : l'hormone folliculo-stimulante (FSH) et l'hormone lutéostimulante (LH). Ces gonadotrophines, libérées dans la circulation sanguine, se lient sur leurs propres récepteurs localisés dans les follicules ovariens et induisent la sécrétion des stéroïdes sexuels, essentiellement l'estradiol (E2) et la progestérone (P). E2 et P exercent un rétrocontrôle sur l'hypothalamus et l'hypophyse.
Bilan initial et explorations complémentaires
Le bilan initial à réaliser devant une aménorrhée comporte le dosage de la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) pour éliminer de manière systématique une grossesse, ainsi que les dosages sanguins de FSH, LH, E2 et prolactine. Un test aux progestatifs peut être utile dans la démarche étiologique.
Hypogonadisme hypogonadotrope
Un test positif aux progestatifs est le témoin d'une bonne imprégnation utérine d'E2. Il s'agit d'un hypogonadisme hypogonadotrope, en lien avec une dysfonction de l'axe hypothalamo-hypophysaire. L'hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) doit être évoqué face à une aménorrhée primaire avec absence de développement pubertaire ou une puberté arrêtée. Parmi les causes d'HHC, il existe le syndrome de Kallmann-de Morsier, qui associe un HHC et des troubles olfactifs. Une tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire doit être écartée avant de poser le diagnostic d'HHC. L'hypogonadisme hypogonadotrope fonctionnel est une autre cause fréquente d'hypogonadisme hypogonadotrope. Il survient à la suite d'une carence d'apports caloriques et/ou d'une activité physique excessive.
Hypogonadisme hypergonadotrope
Il s'agit d'un hypogonadisme hypergonadotrope. Il est le reflet d'une dysfonction ovarienne. Le syndrome de Turner (ST) constitue l'une des principales causes d'hypogonadisme hypergonadotrope. La ménopause doit être évoquée en premier lieu à partir de l'âge de 50 ans, devant un hypogonadisme hypergonadotrope.
Autres causes
Certaines patientes en aménorrhée primaire ou secondaire et avec un développement pubertaire normal ont des signes cliniques d'hyperandrogénie et une testostérone élevée. Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est une affection chronique se révélant souvent à l'âge de la puberté par l'association d'une spanioménorrhée à des signes cliniques d'hyperandrogénie comme l'acné, la séborrhée (voire l'hirsutisme). Un bloc en 21-hydroxylase incomplet, forme « non classique », induit par une mutation « perte de fonction » du gène CYP21A2, provoque une accumulation des précurseurs stéroïdiens en amont du bloc, notamment de la 17-OH-P et des androgènes surrénaliens. Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est très rare. Le syndrome d'insensibilité complète aux androgènes est très rare.
Exploration hormonale
L'exploration hormonale de première intention comprend le dosage de l'hCG plasmatique, l'estradiol (E2), la FSH, la LH et la prolactine. La cause la plus fréquente d'aménorrhée hypothalamo-hypophysaire est l'aménorrhée fonctionnelle.
Test au Synacthène et Aménorrhée : Lien et Interprétation
Le test au Synacthène joue un rôle crucial dans l'évaluation de l'axe corticosurrénalien en cas d'aménorrhée, en particulier lorsque l'insuffisance surrénalienne est suspectée.
Protocole du test au Synacthène
- Acheter le médicament (Synacthène) en pharmacie avec l'ordonnance du médecin.
- Se rendre dans un laboratoire à jeun, sans avoir pris les médicaments habituels (même l'hydrocortisone). Signaler la prise de corticoïdes sous quelque forme que ce soit.
Interprétation des résultats
L'interprétation du test doit absolument être réalisée par le médecin traitant. En général, un cortisol après Synacthène supérieur à 550 - 600 nmol/l est considéré comme positif.
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