La maladie du Bébé Arlequin, plus précisément appelée ichtyose arlequin, est une affection cutanée génétique rare et sévère. Les ichtyoses affectent la peau et se manifestent par la présence de squames visibles. Bien que certaines formes d’ichtyose puissent être invisibles à la naissance, celle du Bébé Arlequin (BA) est l'une des plus graves, pouvant même être mortelle. Elle se caractérise par une peau épaisse, dure et qui peut aussi s'écailler.
Causes de l'ichtyose arlequin
L'ichtyose arlequin est une maladie génétique rare et sévère de la peau. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif. Pour qu’un enfant soit atteint, il doit hériter de deux copies mutées du gène ABCA12, une de chaque parent. Ces derniers sont généralement porteurs sains, ce qui signifie qu’ils possèdent une seule copie mutée du gène sans présenter de symptômes. Lorsqu’un couple est porteur de cette mutation, chaque grossesse présente un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint, tandis que dans 50 % des cas, l’enfant sera simplement porteur sain et dans 25 % des cas, il ne portera aucune mutation.
Le gène ABCA12 joue un rôle très important dans la formation de la barrière cutanée. Lorsqu’il est muté, la peau de l’enfant devient extrêmement épaissie, rigide et craquelée, entraînant des complications sévères dès la naissance. Cette maladie nécessite une prise en charge médicale immédiate et un suivi tout au long de la vie.
Symptômes de la maladie du Bébé Arlequin
La maladie du bébé arlequin se manifeste dès la naissance de bébé par des symptômes très graves affectant principalement la peau.
- Une peau épaissie et rigide : La peau du bébé devient très épaisse, formant des plaques très dures, souvent sur tout le corps. Le nouveau né est enveloppé dans une pellicule de collodion (tendue, brillante et translucide) avec une armure de type plaques, couvrant tout le corps, ce qui limite les mouvements. Les traits du visage sont déformés à cause de l'extrême ectropion, de l'oedème de la conjonctive, de l'eclabium et du nez élargi.
- Des complications respiratoires et de température corporelle : La peau étant incapable de remplir son rôle protecteur normal, les bébés peuvent avoir des difficultés à réguler leur température, ce qui entraîne un risque accru d’hypothermie.
- Des infections fréquentes : En raison des fissures et de l'incapacité de la peau à agir comme barrière, le risque d'infections cutanées et systémiques est élevé.
La peau est épaisse, dure, écailleuse et se craquelle en formant des losanges, ce qui rappelle le costume d'Arlequin, d'où son nom. Le terme "d'ichtyose" vient d'ailleurs du grec "ichtyus" signifiant "écaille de poisson". "L'affection est douloureuse car lors des mouvements la peau se fissure, ce qui crée une plaie", précise le Dr.
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Diagnostic
Le diagnostic repose sur l'examen clinique. La biopsie n'est pas utile, mais elle révèle une hyperkératose orthokératosique massive et compacte. L'ultrastructure de la peau montre des corps lamellaires vésiculaires et un manque de granules lamellaires sécrétées dans la couche cornée. L'IH peut être confondue avec des formes moins sévères d'ichtyose. Le diagnostic prénatal repose sur l'analyse de l'ADN obtenu à partir d'une amniocentèse et d'un prélèvement des villosités choriales, plutôt que sur une biopsie cutanée foetale. L'échographie permet de détecter la membrane de collodion.
Traitement et prise en charge
"La prise en charge doit être précoce et associer une assistance respiratoire et l'utilisation de rétinoides généraux (comparable à ceux que l'on donne dans l'acné sévère), explique le dermatologue. Cela permet de passer le cap de la première enfance, fatale dans 50 % des cas. Le risque est alors les infections. Il semblerait qu'avec le temps les anomalies de kératinisation se réparent", explique le Dr.
Pendant la période néonatale, la prise en charge nécessite une approche multidisciplinaire (dermatologues, néonatologistes, ophtalmologues, chirurgiens, diététiciens et psychologues pour les familles). Une gastrostomie peut être nécessaire. Les émollients et les rétinoïdes oraux (1 à 2 mg/kg/jour) sont recommandés. Afin d'éviter les infections cutanées, il est important d'éviter au maximum tout geste invasif.
Pronostic
Le risque de mortalité peu après la naissance est importante, proche des 50 % en raison des difficultés d'alimentation, des infections opportunistes et des troubles respiratoires. L'IH est associée à une importante morbidité (<50 %) et mortalité peu après la naissance, ainsi que pendant l'enfance en raison de la septicémie et de l'insuffisance respiratoire (75 % des cas).
Lorsque les nouveau-nés survivent, la pellicule de collodion desquame après quelques semaines laissant place à une érythrodermie desquamative sévère avec un ectropion persistant. Les enfants qui survivent ont une espérance de vie normale, mais peuvent développer de sévères maladies cutanées, ainsi que des complications oculaires liées à l'ectropion persistant, un retard moteur et de développement, et des difficultés sociales. Les traitements médicaux actuels permettent d'améliorer de manière significative la qualité et l'espérance de vie, mais la gravité de la maladie peut tout de même réduire l'espérance de vie.
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Autres affections cutanées courantes chez le nouveau-né
Il est important de distinguer l'ichtyose arlequin d'autres affections cutanées courantes chez le nouveau-né, qui sont généralement bénignes et transitoires :
- Grains de milium : Petits kystes blancs sur le nez et les joues, disparaissant spontanément.
- Érythème toxique : Plaques rouges avec pustules, apparaissant quelques jours après la naissance et disparaissant en quelques semaines.
- Acné du nourrisson : Boutons sur le visage, souvent inflammatoires, disparaissant spontanément ou avec un traitement léger.
- Croûtes de lait : Squames jaunâtres sur le cuir chevelu, traitées avec des crèmes spécifiques.
- Hémangiome infantile : Taches rouges ou bleutées dues à un développement excessif des vaisseaux sanguins, se résorbant généralement avec le temps.
- Syndrome de Harlequin : Il ne faut pas confondre le bébé arlequin avec le syndrome harlequin qui est une maladie grave qui appartient au groupe des icthyoses.
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