Découvrez Tout sur le Syndrome de Perte de Sel chez le Nourrisson : Causes, Symptômes et Traitements Essentiels

Introduction

Le syndrome de perte de sel chez le nourrisson est une urgence pédiatrique qui peut engager le pronostic vital. Il est souvent lié à une insuffisance surrénale aiguë, elle-même causée par divers facteurs, notamment l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS). Cet article explore les causes, les symptômes et les traitements de ce syndrome, en mettant l'accent sur l'HCS, sa forme la plus fréquente.

Hyperplasie Congénitale des Surrénales (HCS) et Syndrome de Perte de Sel

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie endocrinienne héréditaire causée par le déficit d’une ou des enzymes de la stéroïdogenèse. Elle est caractérisée par une insuffisance surrénalienne et divers degrés d'hyperandrogénie (ou hypoandrogénie), selon le type et la sévérité de la maladie. Le terme « Hyperplasie Congénitale des Surrénales » (HCS) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives, caractérisées par des défauts enzymatiques de la biosynthèse du cortisol. Le point commun de toutes ces affections est la diminution de la production de cortisol, qui entraîne une augmentation de la sécrétion d’ACTH hypophysaire et une hyperplasie des surrénales.

La forme la plus fréquente d'HCS est due à un déficit en 21-hydroxylase, qui peut être virilisante, avec perte de sel, ou non classique (N). La plus fréquente des HCS, par déficit en 21-hydroxylase (90 à 95 % des cas), est caractérisée par un déficit en cortisol et un excès d’androgènes, accompagnés ou non d’un déficit en aldostérone. On appelle « formes classiques » les formes sévères, et « non classiques », les formes plus modérées, de diagnostic plus tardif. Elles se présentent souvent avec un syndrome de perte de sel (deux tiers des cas) dû à un déficit en aldostérone. Dans les autres cas, il s’agit de formes classiques virilisantes pures.

Dans 90 à 95 % des cas, l'HCS est due à une mutation du gène CYP21A2 situé sur le chromosome 6p21.3, codant pour une enzyme contrôlant la production de cortisol et d'aldostérone.

Manifestations cliniques de l'HCS

Chez les filles

À la naissance, les filles présentent des niveaux variables de virilisation des organes génitaux externes et une hypertrophie du clitoris et une fusion labiale de degrés variables. L'utérus est normal, mais le vagin est anormalement développé. L'apparence des organes génitaux des nourrissons 46,XX est parfois indiscernable de celle des organes génitaux masculins dépourvus de gonades. Le développement gonadique est normal avec une fonction ovarienne potentiellement normale.

Chez les garçons

Les organes génitaux externes des garçons sont normaux.

Formes avec perte de sel

Dans les formes d'HCS avec perte de sel, les symptômes observés au cours des premières semaines de vie sont une déshydratation, une hypoglycémie et une hypotension pouvant engager le pronostic vital. Après un intervalle libre de quelques jours à quelques semaines, après la naissance, s’installe un tableau associant anorexie, absence de prise de poids, vomissements, déshydratation et choc cardio-vasculaire.

Formes non classiques

La HCS non classique n'est généralement pas diagnostiquée avant l'adolescence, âge d'apparition des premiers symptômes. Chez la femme, elle se caractérise par un hirsutisme, une acné, une anovulation et des irrégularités menstruelles. Les hommes (et certaines femmes) sont asymptomatiques. L'hirsutisme persiste à l'âge adulte et les femmes peuvent présenter une anovulation chronique, des troubles de la fertilité, des désordres métaboliques et cardiovasculaires. Une pubarche prématurée peut s'observer chez les enfants, ainsi qu'une accélération de la vitesse de croissance, de la maturation squelettique et une puberté précoce, entraînant une diminution de leur taille définitive.

Diagnostic de l'HCS

Chez les filles atteintes de la forme classique d'HCS, le diagnostic se fait généralement à la naissance en présence d'une ambiguïté sexuelle. Le dépistage du nourrisson par détermination du taux de 17-hydroxy-progestérone (17-OHP) permet d'identifier ceux atteints de formes classiques. Le diagnostic peut également être confirmé par un test génétique visant à identifier les patients porteurs d'une mutation génétique liée à l'HCS. Chez les femmes adultes atteintes d'une tumeur des ovaires ou des glandes surrénales, les manifestations cliniques peuvent imiter celles de l'HCS virilisante.

Le diagnostic prénatal dans les familles dont le génotype pathogène est connu est possible grâce au dépistage du gène responsable de la maladie par amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales.

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Pour une forme tardive (non classique) : ces formes ne sont pas identifiées par le dépistage néonatal systématique.

Traitement de l'HCS et du Syndrome de Perte de Sel

Un traitement hormonal substitutif à vie est nécessaire pour traiter l'insuffisance surrénale et diminuer les taux élevés d'androgènes, afin de permettre une croissance et une puberté normales chez les enfants. L'hydrocortisone régule les cycles menstruels et favorise la fertilité chez les femmes adultes. L'hydrocortisone est généralement administrée aux enfants comme traitement par substitution des glucocorticoïdes (la posologie est surveillée et doit être augmentée en période de stress ou de maladie intercurrente) et l'acétate de 9 alpha-fludrocortisone pour la substitution des minéralocorticoïdes.

Le traitement des formes non classiques comporte rarement un traitement par hydrocortisone et l’éducation des patients et des parents à la maladie chronique.

La chirurgie reconstructrice génitale chez les femmes atteintes n'est plus considérée comme une procédure d'urgence et le moment le plus opportun reste à déterminer. Un soutien psychologique est souvent nécessaire. Le recours aux techniques d'épilation permet de traiter l'hirsutisme. Les cycles menstruels peuvent parfois être régulés par des contraceptifs oraux. La dexaméthasone peut être prescrite aux femmes enceintes à risque de donner naissance à des enfants porteurs de la mutation (en cas de foetus féminin), afin de prévenir la virilisation des filles.

Éducation du patient et adaptation du traitement

Chez un insuffisant surrénalien connu, il repose sur une éducation très soigneuse du malade et de son entourage. Le patient doit être porteur d’une carte indiquant qu’il est atteint d’insuffisance surrénale et portant mention de son traitement. Il faut souligner la nécessité de manger normalement salé au cours du traitement substitutif. Le régime sans sel est à proscrire, de même que l’utilisation abusive de diurétiques et de laxatifs. Le patient sera averti de la nécessité de doubler les doses de glucocorticoïdes en situation d’agression. Il saura qu’en cas de troubles digestifs importants, rendant impossible l’absorption d’hydrocortisone par voie orale, il faudra recourir à l’hémisuccinate d’hydrocortisone par voie intramusculaire.

l'éducation des parents et de l’enfant à la maladie chronique, aux risques d’insuffisance surrénalienne, aux signes de décompensation, au traitement (prise quotidienne) et aux modalités d’adaptation des doses d’hydrocortisone (doublement des doses d’hydrocortisone notamment en cas de fièvre, d’infections, de troubles digestifs tels que les diarrhées et les vomissements répétés, intervention chirurgicale, d’extraction dentaire, de vaccination, d’accident avec traumatisme important).

Le traitement doit être adapté à chaque enfant. Chez certains patients l'insuffisance surrénale est partielle : il n'y a pas de déficit en minéralocorticoïdes, donc pas de risque de perte de sel. Le traitement est à modifier selon les événements intercurrents. Le cortisol étant une hormone nous permettant de lutter contre le stress, normalement nous doublons ou triplons notre sécrétion de cortisol en cas de stress. Il faut donc doubler ou tripler la dose d'hydrocortisone en cas de stress c'est-à-dire en cas de fièvre, de maladie intercurrente, de troubles digestifs (diarrhée, vomissements) et ce, dès l'apparition des symptômes.

En cas de malaise : il s'agit souvent d'un malaise lié à une hypoglycémie (taux bas de glucose dans le sang) ; si l'enfant est conscient il faut donner du sucre (1 morceau pour 10 kg de poids) et donner de l'hydrocortisone à double dose. S'il existe des troubles de la conscience, il faut injecter de l'hydrocortisone par voie intramusculaire et appeler le Samu. En cas d'intervention chirurgicale, le traitement doit être signalé aux anesthésistes et chirurgiens et la dose d'hydrocortisone fortement augmentée.

L'enfant est suivi en consultation en centre hospitalier tous les 3 à 6 mois. L'enfant atteint d'une insuffisance surrénale peut suivre une scolarité comme un autre : ses capacités intellectuelles ne diffèrent pas de celles des autres. Il a une alimentation normale et peut manger à la cantine. Une fatigue importante est souvent le premier signe d'une dose insuffisante d'hydrocortisone. Il faut que les enseignants informent les parents d'une fatigabilité anormale notée à l'école qui les amènera à consulter le médecin. L'enfant peut avoir un malaise dû à une hypoglycémie (un taux bas de sucre dans le sang). Si l'enfant est conscient il faut donner du sucre (1 morceau pour 10 kg de poids) et donner de l'hydrocortisone à double dose. o Si l'enfant mange à la cantine une prise médicamenteuse d'hydrocortisone est le plus souvent nécessaire à midi.

Grâce au traitement hormonal qui substitue les déficits, l'enfant peut mener une vie identique à celle des autres enfants de son âge.

Autres causes d'hyponatrémie chez le nourrisson

L’hyponatrémie ou baisse du sodium sanguin est l’une des anomalies électrolytiques les plus fréquemment observées chez les enfants hospitalisés, en bas-âge, en particulier les petits nourrissons . L'une des principales conséquences est l'oedème cérébral. Sur ce terrain, elle est souvent asymptomatique en raison de la déformabilité du crâne mais des symptômes neurologiques, en particulier convulsions, sont possibles si la natrémie baisse vite. Grâce à l’identification de la cause il est possible de rétablir rapidement une pression osmotique intra et extra cellulaire normale.

L’hyponatrémie peut résulter de plusieurs mécanismes. Le premier est l’hypovolémie par déplétion sodée (souvent iatrogène, due à la prise de diurétiques) conduisant à une baisse du débit sanguin. Le second est la sécrétion inappropriée et excessive d’ADH avec réabsorption d'eau par les reins, notamment en pathologie pulmonaire. Une autre cause est l’excès d’apports en eau par perfusion inadéquate. Enfin, les syndromes de perte de sodium urinaire sont la conséquence d’un déficit en minéralo-corticoïdes (l’aldostérone en particulier) ou d’une tubulopathie.

Insuffisance Surrénale Aiguë : Une Urgence Médicale

L’insuffisance surrénale aiguë constitue une urgence médicale. Elle peut survenir sur des surrénales pathologiques, notamment en cas d'IS déjà connue dont la thérapeutique n’a pas été correctement adaptée à une agression récente, telle qu’une maladie infectieuse, une intervention chirurgicale, un épisode de diarrhée ou de vomissements, une prise intempestive de laxatif ou de diurétique, des sudations abondantes, un régime désodé, un arrêt de traitement substitutif.

L’IS aiguë compliquant un trouble congénital de l’hormonosynthèse surrénalienne est beaucoup plus rare; Elle n’est pas le fait de l’adulte. C’est une urgence pédiatrique. C’est le tableau d’un syndrome de perte en sel du nourrisson. Le diagnostic est évident chez la petite fille où l’IS s’accompagne d’anomalies plus ou moins manifestes des organes génitaux externes. Les autres déficits enzymatiques sont beaucoup plus rares, mais peuvent être aussi responsables de syndrome de perte en sel.

Symptômes de l'insuffisance surrénale aiguë

des troubles digestifs : douleurs épigastriques en barre, diffusant secondairement dans tout l’abdomen ; peuvent s’y associer des nausées, des vomissements, une diarrhée parfois sanglante.
des troubles psychiques avec adynamie extrême aboutissant au coma ; ou à l’inverse agitation, délire, confusion.
un collapsus cardio-vasculaire qui s’installe rapidement avec pression artérielle effondrée, extrémités froides, pouls petit, filant et rapide.
un tableau de déshydratation extra-cellulaire plus ou moins prononcée avec perte de poids, crampes.

Causes de l'insuffisance surrénale aiguë

Complication d’un hypercorticisme traité par anticortisolique de synthèse (OP’DDD)
La surrénalectomie bilatérale totale induit obligatoirement une IS aiguë qui sera prévenue par la mise en route de l’hormonothérapie substitutive en péri ou préopératoire.
Causes hypothalamo-hypophysaires : l’accident aigu peut venir compliquer un déficit en ACTH lors d’une absence d’adaptation thérapeutique à l’occasion d’une agression, comme dans la maladie d’Addison.
Chirurgie antéhypophysaire pour macroadénome; ici le risque est théorique car le traitement substitutif est mis en oeuvre d’emblée;
Mise en route inadaptée d’un traitement substitutif d’insuffisance antéhypophysaire.
Test à la métopirone, particulièrement en fin de test, ce qui justifie sa réalisation en milieu hospitalier.
La surrénalectomie unilatérale pour adénome surrénalien sécrétant des glucocorticoïdes est responsable d’IS aiguë, l’autre surrénale étant atrophiée par une mise au repos de l’axe corticotrope.

Hyponatrémie : Comprendre le déséquilibre du sodium dans le sang

L'hyponatrémie se réfère à une condition où le taux de sodium dans le sang est anormalement bas. Un taux de sodium "normal" doit être compris entre 135 et 145 millimoles par litre de sang (135-145 mmol / L). En-dessous de ces valeurs, on parle d'hyponatrémie; au-delà de ces valeurs, on parle d'hypernatrémie. Le dosage du taux sanguin de sodium (natrémie) est un examen biologique classique : " il permet d'évaluer plusieurs fonctions à la fois, et notamment l'efficacité du travail des reins ".

Causes de l'hyponatrémie

Le taux de sodium en circulation dans le sang dépend de deux facteurs : les apports en sodium (ceux-ci sont principalement alimentaires) et la quantité de sodium qui est éliminée par les reins.

Dilution du sodium : Les femmes enceintes ont tendance à faire une petite hyponatrémie (qui n'est pas inquiétante) au fur et à mesure que la grossesse progresse : ce phénomène est lié à une rétention d'eau plus importante qui "dilue" le sang, faisant mathématiquement baisser le taux sanguin de sodium. Sur le même mécanisme (c'est-à-dire : une dilution du sang), l'hyponatrémie peut également découler d'une hyper-hydratation (on boit trop durant la journée), voire d'une potomanie (il s'agit d'une pathologie principalement psychiatrique qui se caractérise par un besoin incontrôlable de boire de l'eau constamment).
Perte excessive de sodium : L’hyponatrémie peut résulter de plusieurs mécanismes. Le premier est l’hypovolémie par déplétion sodée (souvent iatrogène, due à la prise de diurétiques) conduisant à une baisse du débit sanguin. Enfin, les syndromes de perte de sodium urinaire sont la conséquence d’un déficit en minéralo-corticoïdes (l’aldostérone en particulier) ou d’une tubulopathie.

Hypernatrémie

L'hypernatrémie est plus fréquente que l'hyponatrémie. Parmi les causes d'hypernatrémie les plus répandues, on peut notamment citer :

L'hypernatrémie d'apport : on mange trop salé au quotidien (on consomme trop de sel de table, trop de charcuterie, trop de préparations industrielles, trop de fromage, trop de biscuits apéritif, trop de chips…),
Les œdèmes : une pathologie qui se caractérise par des œdèmes au niveau des jambes (par exemple : une bronchite chronique, une insuffisance veineuse, une cirrhose du foie, une pré-éclampsie pendant la grossesse…) pourra ainsi se traduire par une hypernatrémie,
L'hypotension artérielle : il s'agit d'une tension artérielle anormalement faible qui s'observe, par exemple, en cas d'insuffisance cardiaque,
L'hypertension rénale, provoquée par exemple par des lésions au niveau des reins.

Pronostic

Avec un traitement approprié, l'espérance de vie des patients atteints d'HCS et/ou de syndrome de perte de sel peut être normale.

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Syndrome de perte de sel chez le nourrisson : causes, symptômes et traitement