Introduction
La génétique est une branche de la biologie qui étudie l'hérédité et les gènes. En classe de 3ème, l'étude de la génétique se concentre souvent sur la manière dont les caractères héréditaires sont transmis des parents à leurs enfants, ainsi que sur les mécanismes cellulaires qui sous-tendent cette transmission. Parmi ces mécanismes, la méiose et la fécondation jouent un rôle central dans la création d'individus uniques.
Les Chromosomes et l'Information Génétique
Le Support de l'Hérédité
L'information génétique responsable des caractères héréditaires se trouve dans le noyau des cellules. Plus précisément, elle est portée par les chromosomes. Lorsque l'on observe le noyau d'une cellule au microscope optique, on peut voir plusieurs segments compacts et courbés : ce sont les chromosomes. Ils sont le support de l'hérédité et donc de l'information génétique.
Organisation des Chromosomes
Chaque chromosome est constitué d'ADN. Chaque chromosome contient de nombreux gènes, et chaque gène correspond à une petite partie du chromosome. Un gène peut exister en plusieurs versions, appelées allèles.
Dans une cellule, les chromosomes sont organisés par paires. Chez l'humain, il y a 23 paires de chromosomes. Les deux chromosomes d'une paire sont appelés chromosomes homologues.
Caryotype
Le document qui présente l'ensemble des chromosomes d'une cellule triés par taille est appelé caryotype. L'analyse d'un caryotype permet de détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques.
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Cycle Cellulaire : Interphase et Mitose
Le cycle cellulaire comprend deux grandes phases : l'interphase et la mitose.
Interphase
Au cours de l'interphase, la cellule grandit, produit des protéines et se prépare à la division. La cellule est capable de multiplier par deux sa quantité d’ADN. On appelle ce processus la réplication. Durant ce processus, la cellule réplique l’ADN de chaque chromosome pour en faire une copie.
Mitose
Lors de la mitose, la cellule initiale se divise en deux cellules filles génétiquement identiques. Les cellules issues de la mitose possèdent des chromosomes simples. Une mitose dure de 1 à 4 heures environ.
La mitose est précédée par la réplication de l’ADN qui permet que chaque cellule fille ait le même nombre de chromosomes (46) que la cellule mère. Pour conserver l’information génétique, notre corps réalise une division cellulaire qui permet de former deux cellules-filles IDENTIQUES à la cellule-mère. Pour cela, la cellule commence par faire une copie de chacun de ses chromosomes : c’est la DUPLICATION. Pendant cette phase, la cellule passe de 46 chromosomes SIMPLE CHROMATIDE à 46 chromosomes DOUBLE CHROMATIDE.
Formation des Gamètes : Méiose
Les cellules reproductrices (gamètes) possèdent 23 chromosomes dans leur noyau. Lors de la formation des gamètes, on observe une réduction chromosomique lors de la méiose. Un des deux chromosomes de chaque paire de chromosomes contenu dans les cellules des testicules ou des ovaires se retrouve dans les cellules reproductrices.
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La méiose est une division cellulaire qui permet la formation des gamètes en sélectionnant, au hasard, un chromosome sur chacune des paires des parents. Les spermatozoïdes et les ovules ne possèdent ainsi que 23 chromosomes, donc deux fois moins de chromosomes que les autres cellules du corps.
Lors de la formation des gamètes (= méiose), la répartition des chromosomes s’effectue au HASARD pour chaque paire. La méiose et la fécondation permettent la formation d’une cellule-œuf qui sera à l’origine d’un nouvel individu ORIGINAL et génétiquement UNIQUE (2 LOTERIES). LA REPRODUCTION SEXUEE aboutit à DES INDIVIDUS TOUS DIFFERENTS (sauf les vrais jumeaux). Les "vrais" jumeaux (#monozygotes) sont un cas particulier où un "miracle" se produit : Extrait du documentaire "Le mystère des jumeaux" (2009) de Nils Tavernier.
Fécondation : Rétablissement du Nombre de Chromosomes
En réunissant les 23 chromosomes du spermatozoïde et les 23 chromosomes de l’ovule, la fécondation aboutit à une cellule-œuf avec 46 chromosomes. La fécondation rétablit le nombre de chromosomes de l'espèce et explique la transmission des caractères génétiques.
Lors de la fécondation, les 23 chromosomes contenus dans le spermatozoïde rencontrent les 23 chromosomes de l'ovule. On reforme alors une cellule (la cellule œuf) à 46 chromosomes. Comme il existe plus de 8 millions de possibilités d’ovules et plus de 8 millions de possibilités de spermatozoïdes grâce à la répartition aléatoire des chromosomes lors de la méiose, il existe un très grand nombre de combinaisons possibles entre ovules et spermatozoïdes. C’est pour cela que bien qu’ayant les mêmes parents, un frère et une sœur auront des caractères différents.
Variabilité Génétique et Mutations
La méiose et la fécondation permettent la formation d'une cellule-œuf qui sera à l'origine d'un nouvel individu original et génétiquement unique. La reproduction sexuée aboutit à des individus tous différents (sauf les vrais jumeaux).
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Les mutations génétiques sont des changements qui interviennent au niveau de l’ADN. Ces changements peuvent induire de nouveaux allèles et donc de nouveaux caractères héréditaires. Certaines mutations peuvent être à l’origine de maladies, d'autres apportent un avantage par rapport aux autres, et d'autres encore sont neutres. La mutation ne sera transmise à la descendance que si les cellules reproductrices sont touchées.
L'Information Génétique chez les Êtres Pluricellulaires
Division Cellulaire et Croissance
Les êtres vivants pluricellulaires (ou multicellulaires) sont constitués de cellules contenant exactement la même information génétique. Cette information génétique provient de la première cellule à l'origine de l'organisme appelée cellule-œuf. Il existe une exception notable qui concerne les cellules reproductrices.
La cellule-œuf est la cellule à l'origine d'un individu. Toutes les cellules qui composent un individu descendent de cette cellule et ont le même patrimoine génétique. La cellule-œuf va donner naissance à l'ensemble des cellules par une succession de divisions cellulaires. Lors d'une division cellulaire, une cellule va donner deux cellules identiques génétiquement. La cellule-œuf va donc donner deux cellules qui elles-mêmes, en se divisant, vont donner quatre cellules, et ainsi de suite.
Au cours de la croissance embryonnaire, même si les cellules se différencient (par exemple en cellule de peau ou en cellule musculaire) elles conservent toujours exactement la même information génétique.Les cellules se divisent particulièrement lors du développement embryonnaire et de la croissance d'un individu jusqu'à l'âge adulte. Toutefois, les cellules continuent de se diviser par la suite afin d'assurer le renouvellement de l'organisme, par exemple lors de la cicatrisation d'une plaie.
Mécanismes de Maintien de l'Information Génétique lors de la Division Cellulaire
Chaque cellule humaine contient 46 chromosomes différents, répartis en 23 paires. Afin de se diviser en cellules génétiquement identiques, différents mécanismes sont mis en place. Les deux étapes clés de la division cellulaire sont :
- La copie à l'identique de l'information génétique de la cellule-mère
- La répartition de ces deux copies dans les deux cellules-filles
On appelle cycle cellulaire l'ensemble des étapes que réalise une cellule afin de se diviser en deux cellules-filles identiques. Le cycle démarre au moment où est formée une cellule-fille et se termine quand cette cellule s'est elle-même divisée. La durée du cycle cellulaire dépend de nombreux facteurs. Chez l'humain, le cycle cellulaire dure environ 24h (mais cela dépend du type de cellule).
Afin de préparer la division cellulaire, chaque chromosome est copié à l'identique. Cette copie aboutit à deux chromosomes qui contiennent exactement la même information et sont attachés par leurs centres. À la suite de la copie des chromosomes, une cellule contient deux fois plus d'ADN que normalement.
Lors de la division cellulaire, les chromosomes dupliqués qui étaient attachés par leur centre se détachent et migrent dans chacune des cellules-filles. La division rétablit alors le nombre normal de brins de chromosomes dans chacune des cellules-filles. Les cellules-filles ont donc une quantité d'ADN normale.
Transmission Génétique lors de la Reproduction Sexuée
Formation des Cellules Reproductrices (Gamètes)
Chez les êtres vivants qui ont une reproduction sexuée, il existe des cellules reproductrices, appelées gamètes. Contrairement aux autres cellules, les gamètes ne contiennent pas de paires de chromosomes.
Chez l'humain, les gamètes femelles sont appelés ovules et sont produits dans les ovaires. Les gamètes mâles sont appelés spermatozoïdes et sont produits dans les testicules. Les gamètes se distinguent des autres cellules de l'organisme du fait qu'elles n'ont qu'un chromosome de chaque paire. Ainsi, chez l'Homme, les gamètes ne contiennent que 23 chromosomes au lieu des 46 chromosomes pour les autres cellules.
Afin de générer des gamètes, des cellules vont réaliser une division cellulaire spéciale lors de laquelle :
- Les chromosomes d'une même paire se réunissent.
- Un chromosome de chaque paire est réparti dans une des cellules-filles.
À la suite de cette division spéciale, les deux gamètes ne contiennent pas les mêmes chromosomes. Ils ne contiennent donc pas la même information génétique. La répartition des chromosomes d'une paire entre gamètes est faite au hasard. De ce fait, un même individu peut générer de nombreuses combinaisons. Chez l'Homme, la répartition au hasard entre gamètes des chromosomes d'une paire, et ceci pour les 23 paires de chromosomes, donne plus de 8 millions de gamètes différents possibles pour un seul individu.
Fécondation
La fécondation est la rencontre et la fusion de deux gamètes de sexe opposé. Le résultat de la fécondation est une cellule-œuf. Les gamètes n'ont qu'un chromosome de chaque paire. Le résultat de la fécondation est donc une cellule-œuf ayant à nouveau une paire de chaque chromosome. Chez l'humain, une cellule-œuf a donc 46 chromosomes répartis en 23 paires.
La cellule-œuf contient une information génétique qui provient pour moitié du père et pour moitié de la mère. Chez l'humain, il y a 8 millions de possibilités de répartition de chromosomes et donc de gamètes différents pour un individu donné. Il est possible de calculer qu'un couple peut donc engendrer plus de 70 000 milliards de cellules-œufs et donc d'individus génétiquement différents. C'est cette variabilité génétique qui assure que chaque individu est unique. La seule exception est le cas des vrais jumeaux. Dans ce cas, la cellule-œuf se sépare rapidement en deux et donne deux embryons génétiquement identiques.
Héritabilité Génétique
Héritabilité des Caractères
Les mécanismes de la reproduction sexuée expliquent comment les parents transmettent une partie de leur patrimoine génétique à leur descendance. Chaque paire de chromosomes d'une cellule-œuf est formée d'un chromosome paternel et d'un chromosome maternel (qui ont été "tirés" au hasard parmi les deux chromosomes de la même paire). Ces chromosomes peuvent porter pour un même gène des allèles différents.
Pour déterminer les caractères possibles pour un enfant, on utilise un tableau dont un exemple est donné ici pour le gène ABO qui détermine le groupe sanguin. Le gène existe en 3 allèles : A, B et O. A et B sont dominants, tandis que O est récessif.
Chez l'humain, le sexe d'un individu est déterminé par la paire de chromosomes sexuels. Si l'individu est porteur de deux chromosomes X c'est une femme, s'il est porteur d'un chromosome X et d'un chromosome Y, c'est un homme. Lors de la fécondation, c'est donc le gamète mâle qui va déterminer le sexe. Un couple a donc exactement autant de chances d'avoir un garçon qu'une fille.
Anomalies Génétiques
Malgré la très grande fiabilité des mécanismes de division cellulaire, il arrive dans de rares cas que les chromosomes soient mal répartis entre cellules-filles. Cela a pour conséquence que certaines cellules vont avoir un nombre anormal de chromosomes. En règle générale, de telles anomalies viennent du fait qu'un seul chromosome n'a pas migré, laissant une cellule avec un chromosome de trop et une cellule avec un chromosome en moins.
Lorsque ce phénomène arrive pour la production de gamètes, cela peut aboutir à une cellule-œuf qui contient un seul chromosome d'un certain type (on parle de monosomie) ou trois chromosomes d'une paire (on parle de trisomie). Dans la plupart des cas une telle cellule-œuf ne permet pas le développement d'un embryon viable et il n'y a pas de naissance. Toutefois, dans certains cas, il est possible à un individu de naître et de vivre avec plus ou moins de complications médicales. Un exemple connu est la trisomie 21 où un individu possède trois chromosomes de la paire 21.
Il faut distinguer ce type d'anomalies de ce que l'on nomme une maladie génétique. En effet, une maladie génétique est liée en règle générale à un allèle défectueux d'un gène et suit donc les mêmes règles de transmission que les allèles de gènes qui n'entraînent pas de maladies.
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