La diversité génétique au sein d'une espèce est un moteur de l'évolution et de l'adaptation. Cette diversité est principalement due au brassage des allèles, un processus qui se déroule en deux étapes clés : la méiose et la fécondation. Ces deux mécanismes permettent de créer des combinaisons génétiques uniques chez chaque individu, assurant ainsi la richesse du patrimoine génétique des populations.
I. Le Brassage des Allèles Lors de la Méiose
La méiose est un type de division cellulaire spécifique qui se produit lors de la formation des gamètes, les cellules reproductrices (spermatozoïdes chez l'homme et ovules chez la femme). Son objectif principal est de réduire de moitié le nombre de chromosomes dans les gamètes, afin que la fécondation puisse rétablir le nombre normal de chromosomes de l'espèce.
Le Comportement des Chromosomes Lors de la Formation des Gamètes
Lors de la méiose, les paires de chromosomes de la cellule initiale sont séparées. Cette séparation est un processus aléatoire qui peut aboutir à diverses combinaisons : c'est ce qu'on appelle le brassage interchromosomique. Chaque futur parent produit des gamètes qui ne contiennent que la moitié de l'information génétique de départ, soit 23 chromosomes chez l'humain (22 chromosomes et 1 chromosome sexuel, X ou Y).
Prenons un exemple simplifié pour illustrer ce brassage. Imaginons une mère qui possède deux allèles différents pour le groupe sanguin, A et O, situés sur le chromosome 9. Lors de la méiose, elle peut donner deux types de gamètes :
- Des gamètes porteurs de l'allèle A (pour le chromosome 9) et du chromosome X.
- Des gamètes porteurs de l'allèle O (pour le chromosome 9) et du chromosome X.
De même, le père peut fournir quatre gamètes différents, en considérant l'allèle du groupe sanguin (par exemple, B et O) et le chromosome sexuel (X ou Y) :
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- Des gamètes porteurs de l'allèle B (pour le chromosome 9) et du chromosome X.
- Des gamètes porteurs de l'allèle B (pour le chromosome 9) et du chromosome Y.
- Des gamètes porteurs de l'allèle O (pour le chromosome 9) et du chromosome X.
- Des gamètes porteurs de l'allèle O (pour le chromosome 9) et du chromosome Y.
Ce simple exemple montre comment la méiose permet de créer une diversité de gamètes, chacun porteur d'une combinaison unique d'allèles.
La Méiose : Une Loterie Génétique
La méiose est une division cellulaire qui permet la formation des gamètes en sélectionnant, au hasard, un chromosome sur chacune des paires des parents. Les spermatozoïdes et les ovules ne possèdent ainsi que 23 chromosomes, donc deux fois moins de chromosomes que les autres cellules du corps. Au cours de leur formation (dans testicule ou ovaire), les 2 chromosomes de chaque paire se séparent et se répartissent au hasard : les cellules reproductrices produites par un individu sont donc génétiquement différentes.
II. Le Brassage des Allèles Lors de la Fécondation
La fécondation est l'étape où l'information génétique des deux parents est combinée pour former un nouvel individu. C'est l'union d'un gamète mâle (spermatozoïde) et d'un gamète femelle (ovule), chacun apportant 23 chromosomes, pour former une cellule-œuf de 46 chromosomes (23 paires). La cellule-œuf hérite donc d'une seule combinaison parmi toutes celles possibles.
La Rencontre Aléatoire des Gamètes
Lors de la fécondation, le hasard entre de nouveau en jeu : un spermatozoïde va rencontrer un ovule de façon aléatoire pour former une cellule-œuf. Cette rencontre aléatoire contribue également au brassage génétique, car chaque spermatozoïde et chaque ovule porte une combinaison unique d'allèles.
L'Échiquier de Croisement : Un Outil de Prédiction
Pour illustrer les différentes combinaisons possibles lors de la fécondation, on peut utiliser un échiquier de croisement. Cet outil permet de visualiser les différents génotypes possibles de la cellule-œuf en fonction des allèles présents dans les gamètes des parents. Il est important de noter que l'échiquier de croisement ne représente qu'une simplification de la réalité, car il ne prend en compte qu'un nombre limité de gènes.
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La Fécondation : Une Combinaison Unique
La fécondation rassemble les paires de chromosomes et rétablit le nombre de chromosomes à 46 en associant 1 lot maternel et 1 lot paternel. Cette association se fait au hasard en fonction de la rencontre des gamètes, ce qui est à l’origine de nouvelles combinaisons de caractères qui n’existaient pas chez les parents, ce qui montre un brassage de l’information génétique et explique le développement d’un individu possédant alors un génotype unique et original.
III. Les Conséquences du Brassage Génétique
Le brassage génétique qui se produit lors de la méiose et de la fécondation a des conséquences importantes pour la diversité génétique des populations et pour l'évolution des espèces.
La Diversité Génétique : Un Atout pour l'Adaptation
La diversité génétique est un atout majeur pour l'adaptation des espèces à leur environnement. En effet, plus une population est génétiquement diverse, plus elle a de chances de contenir des individus porteurs d'allèles favorables qui leur permettent de survivre et de se reproduire dans des conditions environnementales changeantes.
L'Originalité de Chaque Individu
La méiose et la fécondation permettent la formation d’une cellule-œuf qui sera à l’origine d’un nouvel individu ORIGINAL et génétiquement UNIQUE. La reproduction sexuée aboutit à des individus tous différents (sauf les vrais jumeaux).
Variabilité Génétique et Évolution
La variabilité génétique assure que chaque individu est unique. La seule exception est le cas des vrais jumeaux. Dans ce cas, la cellule-œuf se sépare rapidement en deux et donne deux embryons génétiquement identiques.
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L'Héritabilité des Caractères
Les mécanismes de la reproduction sexuée expliquent comment les parents transmettent une partie de leur patrimoine génétique à leur descendance. Chaque paire de chromosomes d'une cellule-œuf est formée d'un chromosome paternel et d'un chromosome maternel (qui ont été "tirés" au hasard parmi les deux chromosomes de la même paire). Ces chromosomes peuvent porter pour un même gène des allèles différents.
IV. La Division Cellulaire : Mitose et Méiose
Dans notre corps, nos cellules subissent régulièrement un processus appelé division cellulaire, qui permet d’obtenir deux cellules-filles à partir d’une cellule-mère. Cette division permet de transmettre l’information génétique d’une cellule à une autre. Il est possible d’observer une division cellulaire au microscope. Chaque cellule de notre corps possède une durée de vie limitée. Il faut donc les remplacer au fur-et-à-mesure où elles meurent. On voit que la quantité d’ADN est multipliée par deux avant d’être divisée par deux. La cellule commence par faire une copie des chromatides de chacun de ses chromosomes : c’est la duplication. Ainsi, pendant la duplication, les chromosomes vont passer d’une forme simple (une seule chromatide) à une forme double (deux chromatides reliées entre elles). Ainsi, l’information génétique portée par les chromosomes est conservée : la cellule-mère est identique aux deux cellules filles.
La Mitose
Pour conserver l’information génétique, notre corps réalise une division cellulaire qui permet de former deux cellules-filles IDENTIQUES à la cellule-mère. Pour cela, la cellule commence par faire une copie de chacun de ses chromosomes : c’est la DUPLICATION. Pendant cette phase, la cellule passe de 46 chromosomes SIMPLE CHROMATIDE à 46 chromosomes DOUBLE CHROMATIDE. La mitose permet à une cellule de se multiplier à l'identique et de conserver le nombre de chromosomes dans toutes les cellules de l'organisme.
La Méiose
Lors de la fécondation, un spermatozoïde du père fusionne avec un ovule de la mère pour former une cellule-œuf, qui va se diviser pour former un nouvel être vivant. Dans les ovaires et les testicules, les gamètes sont formés par une division cellulaire appelée méiose. On constate que la cellule commence par dupliquer son ADN puis qu’elle subit deux divisions successives, ce qui permet d’obtenir deux fois moins d’ADN qu’au départ. La première division de la méiose permet de séparer les deux chromosomes d’une même paire. La deuxième division de la méiose permet de séparer les deux chromatides d’un même chromosome. Lors de la méiose, la répartition des chromosomes dans les cellules-filles se fait au hasard : il y a donc plusieurs combinaisons de chromosomes possibles dans les gamètes.
V. Anomalies Génétiques
Malgré la très grande fiabilité des mécanismes de division cellulaire, il arrive dans de rares cas que les chromosomes soient mal répartis entre cellules-filles. Cela a pour conséquence que certaines cellules vont avoir un nombre anormal de chromosomes. En règle générale, de telles anomalies viennent du fait qu'un seul chromosome n'a pas migré, laissant une cellule avec un chromosome de trop et une cellule avec un chromosome en moins. Lorsque ce phénomène arrive pour la production de gamètes, cela peut aboutir à une cellule-œuf qui contient un seul chromosome d'un certain type (on parle de monosomie) ou trois chromosomes d'une paire (on parle de trisomie).
Dans la plupart des cas une telle cellule-œuf ne permet pas le développement d'un embryon viable et il n'y a pas de naissance. Toutefois, dans certains cas, il est possible à un individu de naître et de vivre avec plus ou moins de complications médicales. Un exemple connu est la trisomie 21 où un individu possède trois chromosomes de la paire 21.
Il faut distinguer ce type d'anomalies de ce que l'on nomme une maladie génétique. En effet, une maladie génétique est liée en règle générale à un allèle défectueux d'un gène et suit donc les mêmes règles de transmission que les allèles de gènes qui n'entraînent pas de maladies.
VI. L'Information Génétique Chez les Êtres Pluricellulaires
Les êtres vivants pluricellulaires (ou multicellulaires) sont constitués de cellules contenant exactement la même information génétique. Cette information génétique provient de la première cellule à l'origine de l'organisme appelée cellule-œuf. Il existe une exception notable qui concerne les cellules reproductrices.
La Cellule-Œuf
La cellule-œuf est la cellule à l'origine d'un individu. Toutes les cellules qui composent un individu descendent de cette cellule et ont le même patrimoine génétique. La cellule-œuf va donner naissance à l'ensemble des cellules par une succession de divisions cellulaires. Lors d'une division cellulaire, une cellule va donner deux cellules identiques génétiquement. La cellule-œuf va donc donner deux cellules qui elles-mêmes, en se divisant, vont donner quatre cellules, et ainsi de suite. Au cours de la croissance embryonnaire, même si les cellules se différencient (par exemple en cellule de peau ou en cellule musculaire) elles conservent toujours exactement la même information génétique.
Les cellules se divisent particulièrement lors du développement embryonnaire et de la croissance d'un individu jusqu'à l'âge adulte. Toutefois, les cellules continuent de se diviser par la suite afin d'assurer le renouvellement de l'organisme, par exemple lors de la cicatrisation d'une plaie.
Cellule-Mère et Cellules-Filles
Lors d'une division cellulaire, une cellule va donner deux cellules identiques. On appelle cellule-mère la cellule avant la division et cellules-filles les deux cellules après la division. La cellule-œuf va se diviser, c'est donc aussi une cellule-mère. Les deux cellules-filles vont à leur tour se diviser et donc devenir des cellules-mères également. Mis à part la cellule-œuf, toutes les cellules sont nées par division cellulaire et ont donc été des cellules-filles.
Les Étapes de la Division Cellulaire
Chaque cellule humaine contient 46 chromosomes différents, répartis en 23 paires. Afin de se diviser en cellules génétiquement identiques, différents mécanismes sont mis en place. Les deux étapes clés de la division cellulaire sont :
- La copie à l'identique de l'information génétique de la cellule-mère
- La répartition de ces deux copies dans les deux cellules-filles
Cycle Cellulaire
On appelle cycle cellulaire l'ensemble des étapes que réalise une cellule afin de se diviser en deux cellules-filles identiques. Le cycle démarre au moment où est formée une cellule-fille et se termine quand cette cellule s'est elle-même divisée. La durée du cycle cellulaire dépend de nombreux facteurs. Chez l'humain, le cycle cellulaire dure environ 24h (mais cela dépend du type de cellule). Certains organismes comme la levure ont un cycle beaucoup plus rapide (1h30 à 2h).
La Copie de l'Information Génétique
Afin de préparer la division cellulaire, chaque chromosome est copié à l'identique. Cette copie aboutit à deux chromosomes qui contiennent exactement la même information et sont attachés par leurs centres. À la suite de la copie des chromosomes, une cellule contient deux fois plus d'ADN que normalement.
Comme les chromosomes deviennent visibles avant la division cellulaire, de nombreuses images au microscope des chromosomes les montrent constitués de deux brins (formant un X). Toutefois, cela n'est le cas que pour cette phase du cycle cellulaire. La plupart du temps, les chromosomes ne forment qu'un seul filament d'ADN.
Après la copie, on considère toujours que la cellule a une seule paire de chromosomes 9 car la copie s'effectue à l'identique, il n'y a donc pas de nouvelle information génétique.
La Répartition de l'Information Génétique
Lors de la division cellulaire, les chromosomes dupliqués qui étaient attachés par leur centre se détachent et migrent dans chacune des cellules-filles. La division rétablit alors le nombre normal de brins de chromosomes dans chacune des cellules-filles. Les cellules-filles ont donc une quantité d'ADN normale.
VII. La Transmission Génétique Lors de la Reproduction Sexuée
Chez les êtres vivants qui ont une reproduction sexuée, il existe des cellules reproductrices, appelées gamètes.
Les Gamètes
Les gamètes sont les cellules reproductrices. Elles sont donc spécifiques aux espèces qui se reproduisent de manière sexuée. Contrairement aux autres cellules, les gamètes ne contiennent pas de paires de chromosomes. Chez l'humain, les gamètes femelles sont appelés ovules et sont produits dans les ovaires. Les gamètes mâles sont appelés spermatozoïdes et sont produits dans les testicules.
Les gamètes se distinguent des autres cellules de l'organisme du fait qu'elles n'ont qu'un chromosome de chaque paire. Ainsi, chez l'Homme, les gamètes ne contiennent que 23 chromosomes au lieu des 46 chromosomes pour les autres cellules.
Afin de générer des gamètes, des cellules vont réaliser une division cellulaire spéciale lors de laquelle :
- Les chromosomes d'une même paire se réunissent (on dit aussi qu'ils "s'appareillent").
- Un chromosome de chaque paire est réparti dans une des cellules-filles.
À la suite de cette division spéciale, les deux gamètes ne contiennent pas les mêmes chromosomes. Ils ne contiennent donc pas la même information génétique. La répartition des chromosomes d'une paire entre gamètes est faite au hasard.
De ce fait, un même individu peut générer de nombreuses combinaisons. Chez l'Homme, la répartition au hasard entre gamètes des chromosomes d'une paire, et ceci pour les 23 paires de chromosomes, donne plus de 8 millions de gamètes différents possibles pour un seul individu.
La Fécondation
La fécondation est la rencontre et la fusion de deux gamètes de sexe opposé. Le résultat de la fécondation est une cellule-œuf. Les gamètes n'ont qu'un chromosome de chaque paire. Le résultat de la fécondation est donc une cellule-œuf ayant à nouveau une paire de chaque chromosome. Chez l'humain, une cellule-œuf a donc 46 chromosomes répartis en 23 paires.
La cellule-œuf contient une information génétique qui provient pour moitié du père et pour moitié de la mère. Chez l'humain, il y a 8 millions de possibilités de répartition de chromosomes et donc de gamètes différents pour un individu donné. Il est possible de calculer qu'un couple peut donc engendrer plus de 70 000 milliards de cellules-œufs et donc d'individus génétiquement différents. C'est cette variabilité génétique qui assure que chaque individu est unique. La seule exception est le cas des vrais jumeaux. Dans ce cas, la cellule-œuf se sépare rapidement en deux et donne deux embryons génétiquement identiques.
VIII. L'Héritabilité Génétique
Les mécanismes de la reproduction sexuée expliquent comment les parents transmettent une partie de leur patrimoine génétique à leur descendance. Chaque paire de chromosomes d'une cellule-œuf est formée d'un chromosome paternel et d'un chromosome maternel (qui ont été "tirés" au hasard parmi les deux chromosomes de la même paire). Ces chromosomes peuvent porter pour un même gène des allèles différents.
L'Héritabilité des Caractères
Pour déterminer les caractères possibles pour un enfant, on utilise un tableau dont un exemple est donné ici pour le gène ABO qui détermine le groupe sanguin. Le gène existe en 3 allèles : A, B et O. A et B sont dominants, tandis que O est récessif. La mère est porteuse des allèles A et O (elle est donc de groupe A) et le père porte les allèles O et O (il est donc de groupe O).
Le gamète du père contient de toute manière un chromosome avec l'allèle O. La mère, elle, a des ovules avec un chromosome porteur de l'allèle A et d'autres porteurs de l'allèle O (les deux situations étant aussi probables). Dans le tableau suivant, on représente les possibilités d'allèles provenant du père en lignes et celles venant de la mère en colonnes. À chaque intersection, on détermine les deux allèles portés par un enfant issu de la fécondation de ces gamètes. En appliquant les règles pour les allèles dominants ou récessifs, on détermine le caractère de l'enfant.
Dans ce cas, les parents ont une chance sur deux d'avoir un enfant de groupe A et une chance sur deux d'avoir un enfant de groupe O.
Dans ce deuxième exemple, on voit que le couple a une chance sur quatre d'avoir un enfant de groupe A, B, AB ou O.
Chez l'humain, le sexe d'un individu est déterminé par la paire de chromosomes sexuels. Si l'individu est porteur de deux chromosomes X c'est une femme, s'il est porteur d'un chromosome X et d'un chromosome Y, c'est un homme. On voit que dans ce cas, les gamètes femelles contiennent tous des chromosomes X car une femme est XX. Au contraire, la moitié des gamètes mâles portent un chromosome X et une autre moitié un chromosome Y. Lors de la fécondation, c'est donc le gamète mâle qui va déterminer le sexe. Un couple a donc exactement autant de chances d'avoir un garçon qu'une fille.
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