La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune du système nerveux central (cerveau et moelle épinière). Bien que plus fréquemment diagnostiquée chez les jeunes adultes, elle peut également toucher les enfants et les adolescents de moins de 18 ans. Cette forme de la maladie, appelée sclérose en plaques infantile ou pédiatrique, présente certaines particularités et nécessite une prise en charge adaptée.
Prévalence et Épidémiologie
La sclérose en plaques est rare chez les enfants et les adolescents. Elle représente environ 3 à 10 % de tous les cas de SEP, soit environ 30 à 50 nouveaux cas par an en France. On estime qu'entre 0,2 % et 0,4 % des patients atteints de SEP ont moins de 10 ans. L'âge médian de survenue de la première poussée est de 12 ans, bien que des cas aient été rapportés avant cet âge. Avant 10 ans, les garçons et les filles sont touchés de manière égale, mais après cet âge, les filles sont majoritairement concernées (64%). En France, on estime que 700 enfants sont atteints de SEP.
Causes et Facteurs de Risque
Comme chez l'adulte, les causes exactes de la SEP infantile restent encore largement ignorées. Cependant, il est admis qu'il s'agit d'une maladie multifactorielle, résultant de l'interaction entre des facteurs génétiques, épigénétiques et environnementaux.
- Facteurs génétiques: Bien qu'une trentaine de gènes soient impliqués dans la SEP, la maladie n'est pas considérée comme héréditaire.
- Facteurs environnementaux: Plusieurs facteurs environnementaux ont été identifiés comme pouvant jouer un rôle dans le développement de la SEP infantile :
- Vitamine D: Un déficit en vitamine D est suspecté, comme le suggère la plus grande fréquence de la SEP dans les pays du Nord moins ensoleillés.
- Infections virales: Des infections virales, telles que le virus d'Epstein-Barr (EBV), pourraient jouer un rôle favorisant. Une infection ancienne à HSV-1 sans l’allèle HLA-DRB115 ou une infection à Epstein-Barr (positivité à EBNA1) est significativement associée à un risque accru de SEP, contrairement au cytomégalovirus, VZV ou HSV-1 avec l’allèle HLA-DRB115, qui sont plutôt associé à un risque moindre de SEP chez l’enfant.
- Tabagisme passif: L'exposition passive au tabagisme est également considérée comme un facteur de risque.
- Autres facteurs: L'obésité et l'âge précoce de la ménarche sont également associés à un risque accru de SEP pédiatrique. La survenue d’une maladie maternelle durant la grossesse est associée à une augmentation du risque de SEP multiplié par 2,3 alors qu’une césarienne le réduirait de 60 %. L’exposition aux pesticides du père ou leur utilisation à la maison pendant la grossesse était également associée à un risque accru de SEP pédiatrique.
- Vaccination: Des controverses ont soulevé l’hypothèse d’un lien entre la SEP et la vaccination contre l’hépatite B et plus récemment avec les vaccins contre les infections à papillomavirus. De nombreuses études ont été menées pour évaluer la sécurité de ces vaccins. L'étude d'une cohorte française d'enfants atteints de SEP a démontré qu'il n'y a pas de risque accru de SEP par rapport aux témoins suite à la vaccination.
Symptômes
La SEP infantile se manifeste par des symptômes neurologiques variés, résultant de lésions inflammatoires (plaques) dans le cerveau et la moelle épinière. Ces symptômes surviennent le plus souvent de façon rapide, voire brutale, sous forme de poussées. Les symptômes peuvent varier considérablement d'un enfant à l'autre, en fonction de la localisation et de l'étendue des lésions.
Les signes cliniques de la première poussée sont, par ordre de fréquence :
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- Une atteinte des voies longues (64 %), dites voie corticospinale ou voies somesthésiques
- Des signes d’atteinte du tronc cérébral (37 %)
- Une névrite optique (32 %)
Parmi les symptômes les plus fréquemment observés, on retrouve :
- Troubles moteurs: Faiblesse musculaire, paralysie (parésie), troubles de la marche, difficultés de coordination.
- Troubles sensitifs: Engourdissements, picotements, sensations de brûlure, douleurs.
- Troubles visuels: Baisse de la vision d'un œil (névrite optique), vision floue, vision double.
- Troubles de l'équilibre: Vertiges, instabilité.
- Troubles cognitifs: Difficultés de concentration, problèmes de mémoire, ralentissement de la vitesse de traitement de l'information, difficultés d'apprentissage.
- Fatigue: Une fatigue intense est souvent présente et peut être très invalidante.
- Troubles de la conscience: Dans certains cas, notamment chez les enfants de moins de 10 ans, la première poussée peut se manifester sous forme d'encéphalomyélite aiguë disséminée (EMAD), avec une altération de l'état de conscience et plusieurs symptômes simultanément.
- Autres symptômes: Troubles de l'élocution, troubles de la déglutition, troubles urinaires et intestinaux, douleurs.
Il est important de noter que certains symptômes, tels que la fatigue et les troubles cognitifs, peuvent être invisibles et sous-estimés, alors qu'ils peuvent avoir un impact significatif sur la vie quotidienne de l'enfant, en particulier à l'école.
Diagnostic
Le diagnostic de la SEP infantile peut être un processus parfois long et complexe. Il repose sur un ensemble d'éléments cliniques, radiologiques et biologiques. Le diagnostic se fait de la même manière et selon les mêmes critères que chez l'adulte.
Les critères diagnostiques de McDonald révisés permettent d'établir le diagnostic de SEP en présence de :
- Dissmination spatiale: Preuve de lésions dans au moins deux régions du système nerveux central (cerveau, moelle épinière, nerfs optiques). L’IRM permet de visualiser les plaques d’inflammation dans le cerveau comme dans la moelle épinière. Elle montre des lésions de la substance blanche qui peuvent particulièrement évoquer une SEP dès la première poussée (critères KIDMUS : lésions perpendiculaires au grand axe du corps calleux et/ou lésions bien limités ou critères de Verhey et al : présence d’une lésion péri-ventriculaire et/ou hyposignal T1, par exemple).
- Dissmination temporelle: Preuve que les lésions sont apparues à différents moments.
- Exclusion d'autres diagnostics: Il est essentiel d'éliminer d'autres maladies pouvant provoquer des symptômes similaires. La rareté de la forme pédiatrique rend indispensable une exclusion des diagnostics différentiels, notamment certaines pathologies aux symptômes similaires comme les MOGAD. Une étude du LCR par une ponction lombaire est souvent réalisée pour éliminer les diagnostics différentiels et la présence de bandes oligo-clonales dans le LCR peut être un argument supplémentaire pour le diagnostic.
Les principaux examens utilisés pour le diagnostic de la SEP infantile sont :
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- Examen neurologique: Pour évaluer les fonctions neurologiques et identifier les symptômes.
- IRM cérébrale et médullaire: L'IRM est un examen clé pour visualiser les lésions inflammatoires (plaques) dans le cerveau et la moelle épinière.
- Ponction lombaire: Pour analyser le liquide céphalo-rachidien (LCR) et rechercher des signes d'inflammation ou d'autres anomalies.
Évolution et Formes de la Maladie
Dans la très grande majorité des cas, la maladie évolue par poussées (forme récurrente-rémittente). La forme rémittente est la plus fréquente chez l'enfant (plus de 95 % des cas).
La SEP infantile se caractérise généralement par une activité inflammatoire plus importante que chez l'adulte, avec des poussées plus fréquentes. Cependant, la récupération après une poussée est souvent meilleure chez l'enfant que chez l'adulte. Un handicap irréversible peut apparaître, mais de manière plus tardive qu'en cas de début à l'âge adulte.
Traitement
Il n'existe actuellement pas de traitement curatif pour la SEP, mais des traitements sont disponibles pour réduire la fréquence et la gravité des poussées, ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie des patients. La prise en charge de la SEP pédiatrique s’articule en général avec les CRC-SEP, avec des démarches locales de formalisation des transitions pédiatrie/neurologie adulte qui pourraient être harmonisées.
Le traitement de la SEP infantile comprend :
- Traitement des poussées: Les poussées sont traitées par des corticostéroïdes (bolus de corticoïdes) administrés par voie intraveineuse, afin de réduire l'inflammation et accélérer la récupération. Ces médicaments ont des propriétés anti-inflammatoires. Ils sont administrés une fois par jour, pendant 3 à 5 jours.
- Traitements de fond: Les traitements de fond visent à réduire l'activité inflammatoire à long terme et à prévenir les nouvelles poussées. Il existe aujourd'hui des traitements de fond qui bénéficient d'une autorisation de mise sur le marché chez les patients de moins de 18 ans; il est très important de les utiliser le plus tôt possible pour limiter au mieux l'évolution de la maladie et le risque d'installation d'un handicap à terme. Les données d'études les plus récentes montrent, qu'au-delà de traiter le plus précocément possible après le diagnostic, et compte-tenu de l'activité très inflammatoire chez ces jeunes patients, qu'il est de plus en plus recommandé d'utiliser des traitements à haute ou très haute efficacité. Les immunomodulateurs, comme les interférons béta et l’acétate de glatiramere, sont les premiers médicaments qui ont été utilisés. Il existe aujourd’hui une gamme d’immunodulateurs et d’immonosuppresseurs plus efficaces. L’utilisation de ces divers médicaments rend les stratégies thérapeutiques plus complexes.
- Traitement symptomatique: Le traitement symptomatique vise à soulager les symptômes spécifiques de la SEP, tels que la fatigue, la douleur, les troubles spastiques, les troubles urinaires, etc. La douleur constitue l’un des symptômes les plus fréquents de la sclérose en plaques (SEP). Elle doit être prise en compte. Aujourd’hui, l’éventail des traitements est large et doit permettre de soulager tous les types de souffrance.
- Rééducation: La rééducation (kinésithérapie, ergothérapie, orthophonie, neuropsychologie) est essentielle pour maintenir ou améliorer les fonctions physiques et cognitives, et pour aider l'enfant à s'adapter à la maladie. La prise en charge rééducative est effectuée dans des centres spécialisés de rééducation fonctionnelle ou de façon ambulatoire. Ces centres contribuent à la prise en charge des SEP pédiatriques et de deux maladies rares proches de la SEP, la neuromyélite optique ou maladie de Devic (et ses syndromes apparentés, NMOSD) et les maladies associées aux anticorps anti-MOG.
- Soutien psychologique: Le soutien psychologique est important pour aider l'enfant et sa famille à faire face aux défis émotionnels et psychologiques liés à la maladie. L'annonce d'un diagnostic de sclérose en plaques chez un enfant ou un adolescent constitue un bouleversement pour toute la famille.
La prise en charge de la SEP infantile nécessite une approche multidisciplinaire, impliquant des neurologues, des pédiatres, des infirmières, des kinésithérapeutes, des ergothérapeutes, des orthophonistes, des neuropsychologues, des psychologues et des travailleurs sociaux.
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De tels programmes sont proposés par les services hospitaliers. Ils permettent aux enfants et à leurs familles de mieux comprendre les traitements et tous les aspects de la vie avec la maladie.
Impact sur la Vie de l'Enfant et de sa Famille
La SEP infantile peut avoir un impact significatif sur la vie de l'enfant et de sa famille. L'enfant est en pleine construction personnelle et doit composer avec une maladie imprévisible et invisible. La maladie peut affecter la vie scolaire, sociale et familiale de l'enfant.
Il est important de prendre en compte l'impact de la maladie et du traitement sur la vie scolaire, sociale et familiale de l'enfant. Un suivi adapté est essentiel pour aider l'enfant à poursuivre sa scolarité, à maintenir des relations sociales et à s'épanouir malgré la maladie. Il ne faut pas négliger les symptômes invisibles tels que la fatigue ou les troubles cognitifs qui peuvent être particulièrement invalidants notamment en milieu scolaire, réclamant la mise en place d'aménagements.
Les parents jouent un rôle essentiel dans le soutien de leur enfant. Il est important qu'ils soient bien informés sur la maladie et les traitements, et qu'ils soient impliqués dans les décisions concernant la prise en charge de leur enfant.
Recherche et Perspectives d'Avenir
La recherche sur la SEP infantile est en constante évolution. De nouvelles thérapies sont en cours de développement, et les connaissances sur les mécanismes de la maladie progressent. L’OFSEP est une cohorte basée sur la collecte en routine, par les neurologues, de données cliniques, biologiques et d’IRM des patients ayant une SEP ou une maladie apparentée. Elle repose sur l’utilisation, comme dossier médical informatique de spécialité, d’un logiciel commun (EDMUS), existant depuis les années 1990. L’OFSEP a été créé à partir de 2011 grâce à un financement du Programme Investissements d’Avenir et de l’appel d’offres Cohortes 2010. Ce financement a permis la structuration technique et scientifique de la cohorte, ainsi qu’un soutien financier aux centres participants, crucial pour garantir des données de qualité. Le financement PIA se termine en 2022, mais l’OFSEP a réussi la construction d’un modèle financier pour pérenniser la cohorte avec des partenariats industriels, via la reconnaissance par les industriels et les autorités de santé (EMA, HAS) des rapports sur les médicaments. L’OFSEP a produit un effort important sur la qualité des données et des procédures, et regroupe en 2021 les informations de 80,000 patients SEP. L’OFSEP a donc un rôle reconnu dans le suivi post-commercialisation des traitements de fond de la SEP. Il assure ainsi une veille sur l’utilisation des traitements en vie réelle et sur les pratiques de prescription, ainsi que sur la tolérance et les effets indésirable graves potentiellement induits par nouvelles thérapies. De plus, l’analyse des données de l’OFSEP a abouti à plusieurs publications scientifiques de très haut niveau, isolément ou en collaboration avec d’autres cohortes internationales, en particulier sur l’histoire naturelle et traitée de la SEP et sur la comparaison de l’efficacité des traitements de fond.
Ces avancées laissent entrevoir des perspectives d'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie des enfants atteints de SEP.
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