L'amniocentèse est une procédure prénatale qui consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique entourant le fœtus. Cet examen permet d'effectuer diverses analyses à partir de cellules fœtales présentes dans le liquide prélevé. Dans le contexte d'une grossesse gémellaire, l'amniocentèse soulève des questions spécifiques quant à sa réalisation et aux risques encourus. Cet article a pour but de définir les modalités de réalisation et les risques encourus en cas de geste invasif à visée diagnostique (amniocentèse/choriocentèse) dans un contexte de grossesse gémellaire.
Introduction
Le diagnostic anténatal des grossesses gémellaires est une démarche complexe qui nécessite une approche spécifique. Il est essentiel de déterminer si les pathologies observées chez les grossesses simples sont les mêmes que celles rencontrées chez les grossesses gémellaires, si les méthodes de diagnostic sont similaires et si la conduite à tenir face à une pathologie chez l'un des jumeaux est modifiée par la présence du jumeau sain. L'amniocentèse, bien qu'utile, est un geste invasif qui n'est pas sans risques.
Indications de l'amniocentèse
L'amniocentèse peut être recommandée dans plusieurs situations :
- Résultats anormaux d'un test de dépistage prénatal ou d'une échographie.
- Antécédents familiaux de votre partenaire ou de vous-même.
- Vous ou votre partenaire avez eu un enfant ou une grossesse avec une maladie chromosomique ou une anomalie du tube neural.
- Si vous avez plus de 35 ans.
Modalités de réalisation de l'amniocentèse gémellaire
Dans le cadre d'une grossesse gémellaire, l'amniocentèse nécessite une attention particulière. Le prélèvement doit être assuré par un opérateur entraîné, sous échoguidage permanent, après un repérage topographique soigneux consigné dans un schéma où figurent les insertions placentaires et funiculaires.
Repérage et identification des jumeaux
Le point principal est le repérage correct et l'identification des deux jumeaux. C'est avant de réaliser le geste que le phénotype sexuel échographique, la position des sacs gestationnels, et surtout de l'insertion cordonnale doivent être recherchés et précisés au mieux sur un dessin.
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Technique de prélèvement
Pour l’amniocentèse, le choix d’insérer deux aiguilles ou une seule est laissé à l’opérateur sauf pour les situations d’infection à risque de transmission maternofœtale où deux ponctions distinctes doivent être réalisées (avis d’expert). L'amniocentèse est éventuellement réalisable en un seul insert même dans les grossesses biamniotiques, en se plaçant perpendiculairement à la cloison et en effectuant une rinçure de l'aiguille en jetant les premiers cc de liquide. De toute façon un dosage des enzymes digestives sera effectué sur chacun des liquides, les deux jumeaux même monozygotes n'ayant jamais le même profil biochimique.
Risques spécifiques aux grossesses gémellaires
Les prélèvements ovulaires sur grossesse gémellaire comportent plusieurs risques spécifiques :
- Prélèvement redondant
- Permutation des échantillons
- Mauvaise identification du fœtus atteint en cas de discordance.
Le risque de perte d’une grossesse gémellaire après geste invasif apparaît un peu plus élevé que celui observé sur singleton soit de l’ordre de 1,5-2 % pour une amniocentèse réalisée après 15 SA et de l’ordre de 2 % pour une choriocentèse réalisée au premier trimestre (NP3).
Risques généraux de l'amniocentèse
Même pratiquée dans des conditions optimales, l’amniocentèse comporte un risque de fausse-couche estimé à 0,5 %. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l’amniocentèse. Pour diminuer ce risque, le repos est recommandé le jour de l’amniocentèse.
Les complications graves sont rares, mais il existe des risques associés à l'amniocentèse, que votre médecin peut vous aider à évaluer. Ces risques incluent :
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- Fuite de liquide amniotique
- Blessure du bébé par l'aiguille
- Sensibilisation au facteur Rhésus
- Déclenchement d'une infection utérine
- Transmission d'une infection au bébé
- Fausse couche
Alternatives à l'amniocentèse
La Haute Autorité de Santé souhaite faire baisser de 50% le nombre d'amniocentèses afin de diminuer les risques liés à cet examen tout en effectuant un dépistage plus précoce de la trisomie 21. Considérant l'amniocentèse comme un geste invasif et qui n'est pas sans risques, elle recommande le test ADN depuis mai 2017. Grâce à une simple prise de sang pendant la grossesse, il permet d'analyser l'ADN du bébé.
Le test sur ADN fœtal circulant dans le sang maternel
Appelée aussi DPNI (diagnostic prénatal non invasive), l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel est utilisé depuis plusieurs années dans le suivi des grossesses, en particulier pour la détermination du sexe fœtal dans le cadre des maladies génétiques liées au chromosome X et dans la détermination du rhésus D fœtal dans les cas d'incompatibilité fœto-maternelles.
Conduite à tenir en cas de diagnostic positif
Au niveau éthique la différence essentielle réside dans la nécessité de ne pas faire courir de risques inconsidérés au jumeau sain. Il existe trois sortes de solutions aux diagnostics prénataux :
- L'interruption thérapeutique lorsque l'anomalie est létale ou entraîne un handicap sévère que les parents ne peuvent pas assumer
- Les thérapeutiques prénatales qui sont pour la plupart des ponctions ou des drainages
- L'accouchement programmé pour confier dans les meilleures conditions l'enfant au pédiatre ou au chirurgien.
Anomalie létale sans répercussion sur le jumeau sain
Lorsque le diagnostic est précoce l'intérêt psychologique d'une interruption sélective de grossesse est à mettre en balance avec son risque pour le jumeau sain, mais si le diagnostic est tardif elle n'est plus justifiable et la raison est d'accepter la naissance et le décès post natal.
Anomalie létale compromettant le pronostic du jumeau sain
Elle compromet en général le pronostic de la grossesse par le biais d'un hydromanios : l'interruption sélective s'impose, dans le cas d'une grossesse sûrement dichoriale. Dans le cas d'une grossesse monochoriale elle est plus dangereuse et la solution d'une coagulation par laser du cordon paraît la solution de choix.
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Anomalie curable
Comme dans le cadre des grossesses simples la programmation de l'accouchement est une nécessité, comme dans le cas précédent elle nécessite une prévention hospitalière de l'accouchement prématuré.
Surveillance échographique
La surveillance échographique de la croissance et du bien-être fatal est un élément fondamental de surveillance de toute grossesse. Dans le cas des grossesses simples, le dépistage clinique d'une anomalie est réalisable cliniquement, dans les grossesses gémellaires la croissance de la hauteur utérine ne met pas à l'abri d'une discordance de croissance entre les deux jumeaux et la surveillance de la croissance doit s'aider de l'examen échographique.
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