Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition génétique qui touche environ 50 000 personnes en France. Ce syndrome est causé par la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes, ce qui signifie qu'au lieu d'avoir un total de 46 chromosomes, une personne atteinte de trisomie 21 en possède 47. Cet article vise à explorer en profondeur ce qu'est la trisomie 21, ses causes, ses manifestations, les avancées de la recherche et l'importance de l'inclusion dans la société.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une malformation congénitale due à une anomalie chromosomique. Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l'homme. La présence de trois chromosomes 21 a des conséquences, mais ne prive pas les personnes atteintes de compétences.
L'origine génétique
Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est provoqué par une anomalie génétique portant sur un chromosome. Cette anomalie touche les personnes qui en sont atteintes aussi bien d’un point de vue physique que cognitif. Les chercheurs s’emploient à comprendre les liens entre ces pathologies et la trisomie, mais aussi à trouver des moyens de traiter la déficience intellectuelle, le tout pour garantir aux personnes atteintes du syndrome de Down, une meilleure autonomie et une espérance de vie accrue.
Les manifestations cognitives et physiques
Le syndrome de Down touche les personnes qui en sont atteintes aussi bien d’un point de vue physique que cognitif. La présence du chromosome surnuméraire entraîne notamment des malformations physiques et un déficit intellectuel.
Dépistage et Diagnostic
Les tests de dépistage permettent d'identifier la trisomie 21 pendant la grossesse. Le diagnostic peut être confirmé par des tests génétiques.
Lire aussi: Spectacles pour enfants au Lucernaire
Le diagnostic prénatal
Bioéthique : diagnostiquer ou pas la Trisomie 21 sur un embryon est un sujet de débat.
Les tests de dépistage non invasif
Il existe des tests de dépistage non invasif qui permettent de rechercher trois troubles chromosomiques. Trisomie 21 : généralisation du test génétique par prise de sang.
La Recherche et les Avancées Médicales
La recherche scientifique joue un rôle crucial dans l'amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21. Les chercheurs travaillent sur la compréhension des mécanismes neurophysiologiques à l’œuvre dans la trisomie 21.
L'étude des mécanismes neurophysiologiques
L’équipe de Marie-Claude Potier, directrice de recherche au CNRS, se penche sur la compréhension des mécanismes neurophysiologiques à l’œuvre dans la trisomie 21, en particulier autour de l’action d’un neurotransmetteur nommé GABA, pour réguler l’équilibre entre l’excitation et l’inhibition des transmissions synaptiques. En 2011 déjà, son équipe avait montré qu’une molécule bloquant l’effet du GABA atténuait les déficits cognitifs dans les modèles de souris atteintes de trisomie 21. Partant de l’hypothèse que l’activité inhibitrice est une des causes du syndrome, l’enjeu réside alors à lever cette inhibition, ce qui permet de récupérer une activité cognitive quasi-normale.
Le traitement de la déficience intellectuelle
De nombreuses équipes de recherche travaillent notamment sur un traitement de la déficience intellectuelle, que ce soit en inhibant les gènes supplémentaires ou en agissant directement sur les neurotransmetteurs cérébraux produits en surnombre.
Lire aussi: CE2 - Programme du Deuxième Trimestre
La susceptibilité à la maladie d'Alzheimer
Les personnes atteintes de trisomie 21 restent aujourd’hui plus exposées à des maladies neuro-dégénératives comme, par exemple, la maladie d’Alzheimer. Les chercheurs s’emploient donc à comprendre les liens entre ces pathologies et la trisomie.
L'Inclusion et la Société
L'inclusion des personnes atteintes de trisomie 21 est un enjeu majeur. Il est essentiel de lutter contre les discriminations et de favoriser leur participation à la vie sociale, scolaire et professionnelle.
L'évolution du regard sur la maladie
Depuis quelques années, le regard sur la maladie change, heureusement. Dans la société, les enfants atteints de trisomie 21 sont encore souvent victimes de discriminations.
La valorisation de la diversité et de la différence
L'association Down Syndrome International (DSI) et Trisomie 21 France valorisent la diversité et la différence. Porter des chaussettes dépareillées pour la journée mondiale de la Trisomie 21 a pour objectif de valoriser la diversité et la différence. “2 chaussettes pas pareilles, mais ensemble”.
Les initiatives pour l'inclusion
Des initiatives comme l'hôtel-restaurant à Niolon (Bouches-du-Rhône), lancé par l’association T’Cap 21, permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de se former à la cuisine et aux métiers du service.
Lire aussi: Activité Physique et Grossesse
L'exemple d'Éléonore Laloux
Éléonore Laloux, première femme trisomique à avoir été élue conseillère municipale (à Arras) en France, est un exemple inspirant. À 39 ans, cette femme dynamique au sourire contagieux a décroché le poste de déléguée à la transition inclusive et au bonheur. Elle est notamment chargée de rendre la ville davantage accessible pour les personnes en situation de handicap. Cette fan de Barbie (elle est même l’égérie de l’une des poupées), vit de manière indépendante dans un petit appartement depuis quinze ans.
L'emploi et la formation
Il est essentiel de favoriser l'accès à l'emploi et à la formation pour les personnes atteintes de trisomie 21. Des initiatives comme l'hôtel-restaurant à Niolon permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de se former à la cuisine et aux métiers du service.
Les témoignages
Des témoignages comme celui de Mayane El Baze, révélée dans le film d’Artus "Un p’tit truc en plus", montrent que la différence ne doit pas être une limite.
La représentation dans les médias
La télé nordique semble faire fi des tabous, et la diversité s'invite à l'écran en de nombreuses circonstances. La télé norvégienne diffuse un programme de téléréalité avec des personnes trisomiques.
Les Défis et les Difficultés
Malgré les progrès réalisés, les personnes atteintes de trisomie 21 sont encore confrontées à de nombreux défis et difficultés.
Les discriminations
Dans la société, les enfants atteints de trisomie 21 sont encore souvent victimes de discriminations.
Le manque de soutien
Certains parents aimeraient être plus soutenus, plus écoutés et plus compris.
Ressources et Associations
De nombreuses associations et organisations offrent un soutien aux personnes atteintes de trisomie 21 et à leurs familles.
Trisomie 21 France
Trisomie 21 France est une association qui mène des actions pour valoriser la diversité et la différence.
L'Association française pour la recherche sur la trisomie 21 (AFRT)
L'AFRT soutient la recherche sur la trisomie 21.
tags: #programme #radio #homme #trisomie #21