La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition génétique qui suscite de nombreuses interrogations. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète de cette condition, en abordant ses causes, ses méthodes de diagnostic et les approches de prise en charge.
Qu'est-ce que la Trisomie 21?
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une malformation congénitale et non une maladie, caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, d'où son nom. Au lieu d'avoir 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Cette aberration chromosomique est la plus fréquente et constitue la première cause de déficit mental d’origine génétique dans le monde.
Causes et Types de Trisomie 21
La trisomie 21 est due à un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire, plus précisément, à la maldisjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose. Il existe différents types de trisomie 21 :
Trisomie 21 libre (95 % des cas) : Une anomalie dans la division cellulaire entraîne la production d'un chromosome 21 excédentaire dans chaque cellule. Avant ou lors de la conception, la paire de chromosomes 21 (soit dans le spermatozoïde, soit dans l'ovule) ne se sépare pas comme prévu. Par conséquent, quand l'embryon se développe, le chromosome excédentaire est recopié dans chaque cellule de l'organisme. Les chercheurs ne connaissent pas encore l'origine exacte de ce chromosome 21 excédentaire, mais ils savent qu'il peut provenir de la mère ou du père.
Trisomie 21 en mosaïque (2 % des cas) : L'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire, ce qui signifie que l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques.
Lire aussi: Tout savoir sur le test de trisomie pendant la grossesse
Trisomie 21 par translocation (3 % des cas) : On ne retrouve que deux chromosomes 21 libres, le troisième étant transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14. Dans ce cas, un parent peut être porteur d'une translocation équilibrée, rendant la trisomie 21 héréditaire.
Il est important de noter que, bien que le syndrome de Down soit une maladie génétique, il n'est pas héréditaire dans la plupart des cas. Selon la NDSS et la National Association for Down Syndrome (NADS), il n'y a pas d'association entre les activités des parents avant ou pendant la grossesse et le syndrome de Down.
Facteurs de Risque
La maternité tardive est le seul facteur de risque qui n'est pas contesté. La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère :
- 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
- 1 pour 400 vers 38 ans
- 1 pour 100 vers 40 ans
Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut être posé avant ou après la naissance.
Dépistage Prénatal
Il existe deux sortes de tests prénataux pour diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance :
Lire aussi: Interruption de Grossesse : Trisomie 21
Tests de dépistage : Ils évaluent dans quelle mesure le bébé à naître risque d'être atteint du syndrome de Down. La plupart des tests de dépistage mesurent la quantité de diverses substances dans le sang et, selon l'âge de la mère, il est possible d'évaluer le risque que le fœtus soit atteint du syndrome de Down. De nouvelles technologies ont augmenté la précision jusqu’à 90 % à 98 % avec moins de 3 % à 5 % de faux positifs. D'autres tests font appel à plusieurs marqueurs échographiques, comme l'épaisseur de la peau du cou du fœtus, à des tests de sang prélevé au premier et/ou au deuxième trimestre de la grossesse, et à l'âge de la mère.
Tests diagnostiques : Ils indiquent si oui ou non le fœtus est atteint de ce syndrome. Il existe plusieurs méthodes diagnostiques : l'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales (PVC), et le prélèvement percutané de sang ombilical (PPSO). L'exactitude de ces techniques pour le dépistage du syndrome de Down est d'environ 98 % à 99 %. Soulignons que chacune d'elles présente un faible risque d'avortement, parce que les échantillons sont prélevés à même le liquide amniotique ou le placenta. L'amniocentèse est habituellement effectuée entre la 15e et la 22e semaine de la grossesse et le prélèvement de villosités choriales se fait entre la 9e et la 14e semaine. Les résultats de ces tests sont disponibles en 2 ou 3 semaines. Le prélèvement percutané de sang ombilical s’effectue en prenant un échantillon sanguin du cordon ombilical, mais on ne peut le faire avant que la grossesse ne soit avancée, entre les 18e et 22e semaines.
En 2010 a été mis en place le dépistage précoce de la trisomie 21 également appelé dépistage combiné. Sans risque pour la grossesse, ce dépistage a pour but d’évaluer le risque pour le fœtus d’être porteur des gènes de la trisomie 21. Il repose sur 3 paramètres : l’âge de la mère, une prise de sang visant à doser des marqueurs sériques, et une échographie permettant de mesurer la clarté nucale.
Depuis mai 2017, La Haute autorité de Santé (HAS) recommande de proposer ce dépistage aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51 afin de minimiser un peu plus le recours aux prélèvements invasifs.
Diagnostic Postnatal
Le diagnostic de syndrome de Down est habituellement posé après la naissance, à la vue des traits du bébé. Toutefois, pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire d'effectuer un test appelé caryotype (étude des chromosomes).
Lire aussi: Diagnostic de la trisomie 21
Caractéristiques et Complications Potentielles
Plusieurs caractéristiques physiques sont plus courantes chez les bébés atteints du syndrome de Down. Ce sont, entre autres, un profil facial plat, des yeux en forme d'amande et bridés, des paupières inhabituelles (présence d'un épicanthus, un repli de peau sur le côté interne des yeux), une racine du nez aplatie, une langue proéminente, de petites oreilles, un pli unique (appelé pli de flexion palmaire) sur les paumes des mains, des membres plus petits que la moyenne, une petite ossature et une petite tête.
Outre les maladies infantiles habituelles, l'enfant atteint du syndrome de Down peut souffrir de certaines complications particulières. Il ne les aura cependant pas toutes, mais des soins médicaux préventifs s'imposent dans tous les cas. Certains troubles médicaux sont mineurs, alors que d'autres, notamment les malformations cardiaques, peuvent être plus problématiques. Dans le monde entier, plus de 40 % des enfants atteints du syndrome ont une malformation cardiaque congénitale. De plus, des nouveau-nés atteints du syndrome de Down courent un risque accru de présenter une occlusion (un blocage) intestinale qui exigera une chirurgie.
Les bébés et les enfants atteints du syndrome de Down présentent aussi un risque accru d'hypothyroïdie (hormone thyroïdienne faible), de diabète, de leucémie et de convulsions. Chez la plupart des enfants atteints du syndrome de Down, on constate un retard de langage, parfois aggravé par la perte de l'audition. Les troubles des yeux et de la vue (par ex. les cataractes, le strabisme, la myopie ou l'hypermétropie) sont plus fréquents chez ces enfants que chez les autres, et se produisent chez environ 60 % des cas.
Les adultes atteints sont également plus sujets à la forme précoce de la maladie d'Alzheimer. Les capacités d'apprentissage des personnes atteintes du syndrome de Down varient de quasi normales à très faibles. En général, ces personnes accusent un retard mental léger à modéré et il est impossible d'en prévoir l'importance pendant la grossesse ou à la naissance.
Prise en Charge et Soutien
Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes. Des soins de santé précoces et adéquats contribuent à réduire les risques associés au syndrome de Down, tels que les troubles cardiaques ou le dérèglement de la thyroïde. Les bébés peuvent être allaités et le médecin ou l'infirmière dispensera des conseils utiles aux mères qui allaitent.
L'intervention d'un orthophoniste peut alors être bénéfique pour l'apprentissage et le développement de l'enfant. Dans certains cas, une correction de la vue et des médicaments peuvent contribuent à améliorer la vision, tandis que d'autres enfants auront besoin de chirurgie. Comme leur tonus musculaire est faible, les bébés atteints du syndrome de Down peuvent éprouver des difficultés pour se retourner, s'asseoir et marcher.
Les conseillers en génétique et les spécialistes en planification familiale interviennent généralement dans ces cas pour dispenser l'information et l'aide nécessaires. Pour certains parents d'enfants atteints, le fait de pouvoir partager leurs émotions les rassure, les réconforte et leur apporte un précieux soutien.
Une prise en charge adaptée et un suivi médical particulier sont nécessaires dès la naissance pour prévenir les risques de complications et offrir la meilleure qualité de vie possible aux enfants porteurs de la trisomie 21. Un projet coordonné et personnalisé, avec une intégration scolaire et sociale en milieu ordinaire, est crucial. La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces sont essentielles.
Espérance de Vie et Qualité de Vie
L'espérance de vie d'un enfant trisomique a fortement augmenté. Une meilleure compréhension du syndrome de Down et les progrès réalisés dans le traitement des problèmes médicaux connexes permettent aux personnes atteintes de mener une vie mieux remplie et plus active. De nombreux adultes atteints du syndrome de Down occupent un emploi et sont semi-autonomes. Ces personnes sont de mieux en mieux intégrées à la société et aux groupes communautaires.
Perspective Historique
- 1846 : Le Dr Edouard Séguin décrit pour la première fois le visage très caractéristique des individus trisomiques
- 1866 : Le Dr John Langdon Haydon Down fait une description détaillée des personnes trisomiques d'où le nom de syndrome de Down.
- 26 janvier 1959 : Date qui marque un véritable tournant dans les recherches sur la trisomie.
Quelques Chiffres
- La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente.
- On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.
tags: #plis #palmaires #trisomie #causes