Chaque année, le monde célèbre la Journée internationale de la trisomie 21, une occasion essentielle de sensibiliser le public à cette condition génétique qui touche des millions de personnes à travers le monde. La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cet article vise à explorer en profondeur la trisomie 21, en abordant ses causes, ses manifestations, les moyens de dépistage, les enjeux sociaux et les perspectives d'avenir pour les personnes atteintes.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique liée à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes. Normalement, chaque cellule humaine possède 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Chez les personnes atteintes de trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, d'où le terme "trisomie".
Cette anomalie génétique affecte le développement physique et intellectuel des personnes concernées, entraînant des retards de développement psychomoteur et cognitif. Bien que les symptômes et le degré de développement varient d’une personne à l’autre, la trisomie 21 est l’une des causes les plus fréquentes de déficience intellectuelle dans le monde.
Découverte et Prévalence
La trisomie 21 a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes). En France, la trisomie 21 touche en moyenne 27 grossesses sur 10 000.
Les Causes de la Trisomie 21
La trisomie 21 résulte généralement d’une non-disjonction des chromosomes lors de la méiose, le processus de division cellulaire qui produit les gamètes (ovules et spermatozoïdes). Le seul facteur de risque connu à ce jour est l’âge de la mère, avec un risque accru au-delà de 35-38 ans. À cet âge, les ovules accumulent davantage d’erreurs au cours de la division cellulaire.
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Les Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe différentes formes de trisomie 21 :
- La trisomie libre (95% des cas) : Un chromosome 21 supplémentaire est présent dans toutes les cellules de l'organisme.
- La trisomie en mosaïque (2% des cas) : Une combinaison de cellules ayant 46 chromosomes et d’autres en ayant 47.
- La trisomie par translocation (3% des cas) : Le chromosome 21 a été partiellement "brisé" et attaché à un autre chromosome.
Dépistage Prénatal et Diagnostic
Le dépistage de la trisomie 21 peut être effectué pendant la grossesse pour évaluer le risque qu'un fœtus soit atteint de cette condition. Le dépistage prénatal joue un rôle essentiel dans la détection des risques de trisomie 21. Pour les femmes enceintes, un suivi prénatal rigoureux est recommandé, en particulier pour celles âgées de plus de 35 ans ou ayant des antécédents familiaux d’anomalies génétiques.
Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Les Méthodes de Dépistage Prénatal
Il existe deux sortes de tests prénataux pour diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance :
- Les tests de dépistage : Ils évaluent dans quelle mesure le bébé à naître risque d'être atteint du syndrome de Down. La plupart des tests de dépistage mesurent la quantité de diverses substances dans le sang et, selon l'âge de la mère, il est possible d'évaluer le risque que le fœtus soit atteint du syndrome de Down.
- Les tests diagnostiques : Ils indiquent si oui ou non le fœtus est atteint de ce syndrome. Il existe plusieurs méthodes diagnostiques : l'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales (PVC), et le prélèvement percutané de sang ombilical (PPSO). L'exactitude de ces techniques pour le dépistage du syndrome de Down est d'environ 98 % à 99 %.
Diagnostic Postnatal
Le diagnostic du syndrome de Down est généralement posé après la naissance, à la vue des signes physiques du bébé. Toutefois, pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire d'effectuer un test appelé caryotype (étude des chromosomes).
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Les Manifestations de la Trisomie 21
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des symptômes physiques communs et, pour la majorité, une déficience intellectuelle et un retard psychomoteur. Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes.
Caractéristiques Physiques
Plusieurs caractéristiques physiques sont plus courantes chez les bébés atteints du syndrome de Down. Ce sont, entre autres :
- Un profil facial plat
- Des yeux en forme d'amande et bridés
- Des paupières inhabituelles (présence d'un épicanthus, un repli de peau sur le côté interne des yeux)
- Une racine du nez aplatie
- Une langue proéminente
- De petites oreilles
- Un pli unique (appelé pli de flexion palmaire) sur les paumes des mains
- Des membres plus petits que la moyenne
- Une petite ossature et une petite tête
Développement Psychomoteur
La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
Problèmes de Santé Associés
Outre les maladies infantiles habituelles, l'enfant atteint du syndrome de Down peut souffrir de certaines complications particulières. Il ne les aura cependant pas toutes, mais des soins médicaux préventifs s'imposent dans tous les cas. Certains troubles médicaux sont mineurs, alors que d'autres, notamment les malformations cardiaques, peuvent être plus problématiques.
Dans le monde entier, plus de 40 % des enfants atteints du syndrome ont une malformation cardiaque congénitale. De plus, des nouveau-nés atteints du syndrome de Down courent un risque accru de présenter une occlusion (un blocage) intestinale qui exigera une chirurgie.
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Les bébés et les enfants atteints du syndrome de Down présentent aussi un risque accru d'hypothyroïdie (hormone thyroïdienne faible), de diabète, de leucémie et de convulsions. Les troubles des yeux et de la vue (par ex. les cataractes, le strabisme, la myopie ou l'hypermétropie) sont plus fréquents chez ces enfants que chez les autres, et se produisent chez environ 60 % des cas.
Accompagnement et Prise en Charge
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Prise en Charge Paramédicale
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Importance de l'Intégration Sociale
D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La trisomie 21 est souvent perçue uniquement à travers le prisme médical, mais elle représente un défi social plus qu’une simple condition génétique. En effet, les personnes atteintes de cette anomalie chromosomique subissent fréquemment une forme d’exclusion sociale en raison des stéréotypes et des idées reçues qui entourent leur condition.
Pourtant, avec un accompagnement adapté, les personnes atteintes de trisomie 21 sont parfaitement capables de participer activement à la société. Ce n’est donc pas la maladie en elle-même qui est le principal obstacle, mais bien les barrières sociales qui limitent leur intégration et leur inclusion.
Le Rôle des Associations
Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités.
Perspectives d'Avenir et Qualité de Vie
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Vieillissement et Défis Spécifiques
Chaque cas est donc particulier, même si tous les adultes trisomiques vivent un vieillissement accéléré susceptible d’altérer leur vision, leur ouïe et leur énergie. Certains comportements problématiques peuvent survenir avec l’âge (violences, injures, provocations). La régression peut également se manifester dans le cas de certains changements de vie stressants (décès ou départ de la maison d’un membre de la famille).
Les adultes trisomiques sont souvent pris en charge et hébergés par des proches, le plus souvent les parents. Lorsque ces derniers n’ont plus la force ni la possibilité d’aider, d’autres structures d’accueil doivent prendre le relais (maisons de retraite classiques ou centres spécialisés).
Recherche et Avancées Thérapeutiques
La finalité de la recherche thérapeutique est d’améliorer grâce à des traitements les fonctions intellectuelles et cognitives des patients. Les progrès en génétique moléculaire et en cytogénétique ont permis une meilleure compréhension de la trisomie 21.
Témoignages et Expériences
Écoutons Yolande, la maman de Nathanaël : « Quand on a appris la trisomie de Nathanaël, c’était un choc. Mais chaque jour me réserve de nouvelles aventures. La clé ? Donner tout l’amour et le soutien possible. »
Anne-Véronique est maman de Laurie-Anne qui vit dans une Maison Perce-Neige. « Enceinte, je n’avais pas connaissance du handicap de notre fille. Ce n’est qu’à sa naissance que nous avons vu qu’elle était trisomique. La trisomie 21 marque les enfants physiquement. J’ai mis 3 ou 4 mois à la reconnaître comme faisant partie intégrante de ma fratrie. Nous recherchons toujours à qui ressemble un bébé. Mais au début, je ne la voyais que trisomique, cela ne m’empêchait pas de l’aimer mais je ne voyais que son handicap…Quand on a un bébé « différent » on sait déjà qu’il aura un devenir difficile. Ce sont des enfants qui ont beaucoup de soucis de santé. De plus, ils n’ont pas forcément une place importante dans notre société.
Notre fille nous a demandé de vivre au foyer, c’est son choix et nous l’avons respecté. C’est pour nous une réussite qu’elle ait pu faire un choix et qu’une réponse positive y soit apportée. Comme ses frères et sœur, à la mesure de son autonomie, elle est décisionnaire dans son projet de vie. Les personnes porteuses de trisomie ne se résument pas à leur handicap, ce sont avant tout des personnes avec des aspirations, des sensibilités, des compétences… Laurie-Anne est devenue une jeune femme avec des centres d’intérêt communs aux jeunes de son âge, pleine de vie et d’envies. Elle évolue dans une communauté d’adultes à laquelle elle appartient au sein d’une Maison Perce-Neige.
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