L'Organisation Mondiale de la Santé (OMS) joue un rôle essentiel dans la classification des maladies à travers le monde. La Classification Internationale des Maladies (CIM), actuellement dans sa dixième révision (CIM-10), est une nomenclature publiée par l'OMS qui sert de référence pour le diagnostic et le codage des maladies. Cet article se penche sur la maladie des brides amniotiques (MBA) dans le contexte de la CIM-10, en explorant sa définition, ses manifestations cliniques, son étiologie et sa prise en charge.
La CIM-10: Un Cadre de Classification
La CIM-10 est plus qu'une simple liste de maladies. Elle représente une "famille de documents" qui comprend un glossaire abrégé, un système à aspects multiples pour décrire les patients et leurs troubles, une version simplifiée pour la médecine générale, ainsi que des descriptions cliniques et des directives pour le diagnostic, et des critères diagnostiques pour la recherche (CDR 10).
Le chapitre V (F) de la CIM-10 est consacré aux "Troubles mentaux et troubles du comportement" et présente des particularités notables. Chaque catégorie est définie avec précision, et l'axe de classification peut être étiologique, syndromique ou évolutif selon les rubriques.
Flexibilité et Rigueur Diagnostique
La CIM-10 offre une certaine flexibilité dans les décisions diagnostiques, autorisant même des diagnostics provisoires. Cependant, les critères diagnostiques pour la recherche (CDR 10) comprennent des critères d'inclusion et d'exclusion rigoureux, en partie quantifiés, ce qui répond au procédé américain, dont l'usage s'est généralisé avec le DSM III.
Qu'est-ce que la Maladie des Brides Amniotiques ?
La maladie des brides amniotiques (MBA), également connue sous le nom de syndrome des anneaux de constriction, est une condition congénitale rare qui affecte le développement du fœtus in utero. Elle se caractérise par la présence de brides amniotiques, qui sont des bandes fibreuses qui peuvent s'enrouler autour des membres ou d'autres parties du corps du fœtus.
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Manifestations Cliniques Variées
Les manifestations cliniques de la MBA sont extrêmement variables et dépendent de la localisation et de la sévérité des constrictions causées par les brides amniotiques. Elles peuvent aller de simples indentations cutanées à des amputations complètes de parties du corps.
Anomalies Fréquentes
- Malformations des membres: C'est l'une des manifestations les plus fréquentes, touchant 95 % des cas. Les brides amniotiques peuvent entraîner des constrictions, des déformations, voire des amputations des doigts, des bras ou des jambes.
- Anomalies craniofaciales: Fentes faciales, brides et/ou adhérences amniotiques sont des anomalies craniofaciales associées à la MBA.
- Malformations viscérales: Les brides amniotiques peuvent affecter le développement des organes internes, entraînant des malformations viscérales.
- Anomalies rachidiennes: Des anomalies de la colonne vertébrale peuvent être observées chez les individus atteints de MBA.
- Absence de diaphragme: Dans certains cas, le diaphragme peut être absent ou incomplet.
- Atrésie intestinale: Une obstruction de l'intestin peut survenir en raison de la MBA.
- Agénésie rénale: L'absence d'un ou des deux reins est une autre malformation possible.
Étiologie Débattue
L'étiologie exacte de la MBA reste inconnue. Les caryotypes sont généralement normaux, et aucune corrélation n'a été établie avec le sexe, l'âge des parents ou l'exposition à des agents tératogènes.
Théories Principales
- Rupture amniotique précoce: Cette théorie suggère que la rupture précoce de l'amnios (la membrane qui entoure le fœtus) peut entraîner la formation de brides amniotiques.
- Accident vasculaire précoce: Une interruption de l'apport sanguin au cours du développement embryonnaire pourrait également jouer un rôle dans la pathogenèse de la MBA.
Diagnostic
Le diagnostic de la MBA peut être posé pendant la grossesse grâce à l'échographie. La présence de brides amniotiques et les anomalies associées peuvent être visualisées, permettant ainsi aux médecins de préparer une prise en charge appropriée après la naissance.
Prise en Charge
La prise en charge de la MBA dépend de la sévérité des manifestations cliniques. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les déformations ou les amputations. La kinésithérapie et l'ergothérapie peuvent également être utiles pour améliorer la fonction et la mobilité.
Syndrome LBWC et MBA: Un Débat Continu
Les manifestations du syndrome LBWC (Body Wall Complex) sont en partie communes avec celles de la maladie des brides amniotiques, principalement caractérisée par des anomalies craniofaciales, des fentes faciales, des brides et/ou des adhérences amniotiques. L'unicité de ces deux entités reste débattue.
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Autres Conditions Associées
Il est important de noter que la MBA peut être associée à d'autres conditions congénitales, telles que :
- Pentalogie de Cantrell (PDC): Une maladie congénitale rare caractérisée par des malformations de la paroi abdominale, du sternum, du diaphragme, du péricarde et du cœur.
- Syndrome d'anneaux de constriction: Un trouble malformatif congénital des membres. La présentation clinique est extrêmement variable et se caractérise par la présence de bandes/anneaux de constriction congénitaux, fibreux, circonférentiels, partiels ou complets au niveau de n'importe quelle partie du corps, malgré une prédilection particulière pour les extrémités supérieures et inférieures.
Pentalogie de Cantrell (PDC): Une Illustration
La pentalogie de Cantrell (PDC) est une maladie congénitale caractérisée par la présence de 5 malformations cardinales : hernie supra-ombilicale de la paroi abdominale (diastasis des muscles droits de l'abdomen, hernie épigastrique et ombilicale), anomalie de la partie basse du sternum (fente sternale, absence du processus xiphoïde, sternum court et déformation des deux tiers inférieurs), défaut de la partie antérieure du diaphragme et du péricarde diaphragmatique et malformations cardiaques (communication interventriculaire (72 %), communication interauriculaire (35 %), diverticule cardiaque (32 %), sténose pulmonaire congénitale (31 %) (isolée ou associée à un ventricule droit à double issue chez les foetus atteints d'EC et à un coeur univentriculaire chez les foetus non atteints d'EC), tétralogie de Fallot (17 %), dextrocardie (15 %) et transposition des gros vaisseaux (TGV ; 6 %)).
Les malformations de la paroi thoraco-abdominale peuvent entraîner une omphalocèle et une EC, le coeur étant situé à l'extérieur de la paroi thoracique et souvent recouvert d'une membrane pigmentée. Le coeur peut être partiellement ou complètement repositionné dans la cavité thoracique lorsque le patient est en position de décubitus dorsal. Une détresse respiratoire aiguë et une cyanose s'observent généralement chez les nouveau-nés. D'autres malformations sont associées, notamment des anomalies cranio-faciales et du système nerveux central (fente labiale et/ou palatine, encéphalocèle, craniorachischisis et hydrocéphalie), des malformations des membres (pied bot, absence de tibia/radius, oligodactylie affectant les pieds et les mains, phocomélie et des malformations des organes abdominaux (agénésie de la vésicule biliaire et polysplénie, dans le contexte de l'hétérotaxie).
La prise en charge chirurgicale est palliative et consiste en une réparation de la hernie ventrale et diaphragmatique, et palliative ou corrective, et consiste en une réparation d'anomalies cardiovasculaires. La réparation chirurgicale visant à replacer le coeur dans la cavité thoracique est généralement pratiquée au cours de la période néonatale ou de la petite enfance. Pour les patients ne pouvant supporter une approche en un temps, une tentative de repositionnement du coeur en peropératoire peut être proposée. Le pronostic de la PDC est défavorable et seuls quelques patients survivent jusqu'à l'enfance.
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