Introduction
Le diagnostic prénatal (DPN) est une branche de la médecine qui a connu des avancées considérables, permettant une meilleure anticipation des besoins médicaux du futur enfant, parfois même avant la naissance. Cependant, ces progrès soulèvent des questions éthiques importantes, notamment en ce qui concerne l'interruption médicale de grossesse (IMG), autrefois appelée avortement thérapeutique, et les potentielles dérives eugéniques. Cet article vise à explorer en profondeur les définitions, les procédures, les enjeux et les perspectives liés à l'IVG et au diagnostic prénatal en France.
Définitions Clés
Interruption Médicale de Grossesse (IMG)
L'interruption médicale de grossesse (IMG), également appelée avortement thérapeutique, est une procédure qui peut être réalisée à tout moment de la grossesse. Elle est envisagée lorsque la poursuite de la grossesse met gravement en péril la santé de la femme ou s'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Ces affections peuvent inclure des maladies mortelles en période périnatale ou dans la première année de vie, ainsi que des maladies entraînant un handicap grave, parfois mortel, chez l'enfant.
Diagnostic Prénatal (DPN)
Le diagnostic prénatal (DPN), ou anténatal, est une prise en charge médicale dont le but est de détecter une ou plusieurs affections potentiellement graves de l’embryon ou du fœtus. Il inclut des examens non invasifs de dépistage (échographie, dosage hormonal) et, en cas de suspicion, des tests invasifs de diagnostic (amniocentèse, choriocentèse). Le DPN est proposé à toutes les femmes enceintes en France et permet de détecter des anomalies chromosomiques (comme la trisomie 21), des malformations d’organes ou des syndromes rares.
Procédures du Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal repose sur diverses techniques, allant des examens non invasifs aux procédures plus invasives.
Examens Non Invasifs
- Échographie: Une échographie est recommandée au cours de la grossesse pour détecter des anomalies morphologiques. Elle permet de détecter environ 60 % des malformations.
- Dosage hormonal: Le dosage hormonal est un autre examen non invasif utilisé dans le dépistage prénatal.
Examens Invasifs
Lorsque le dépistage révèle une anomalie ou un risque accru, des techniques invasives peuvent être proposées pour confirmer le diagnostic. Ces techniques comportent un risque de complications iatrogènes, principalement un risque de fausse couche, de l'ordre de 1 %.
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- Amniocentèse: L'amniocentèse consiste à prélever, sous contrôle échographique, du liquide amniotique en introduisant une aiguille dans la cavité amniotique à travers la paroi abdominale maternelle et l’utérus. Ce geste est réalisé à partir de 15 semaines d’aménorrhée (SA) et est adapté au diagnostic d’affections relativement fréquentes comme les anomalies chromosomiques.
- Prélèvement de villosités choriales (Choriocentèse): Le prélèvement de villosités choriales est une technique plus récente qui consiste à prélever un fragment de placenta. Ce tissu est en principe génétiquement identique au fœtus. Ce geste peut être réalisé plus tôt dans la gestation, dès 11 SA, ce qui permet un diagnostic précoce. L'examen est le plus souvent réalisé par voie abdominale après anesthésie locale, soit par aspiration, soit au moyen d’une pince à biopsie. Il est aussi possible de prélever du trophoblaste par voie trans-cervicale. On parle aussi de biopsie de villosités choriales.
- Prélèvement de sang fœtal: Le prélèvement de sang fœtal a été mis au point dans les années soixante-dix pour le diagnostic des maladies héréditaires de l’hémoglobine. Initialement guidé sous fœtoscopie, il est actuellement réalisé sous contrôle échographique. Cet examen, réalisable dès 20 SA, permet l’étude de données non accessibles dans d’autres tissus, comme rechercher une anémie fœtale ou étudier la fonction rénale fœtale.
- Prélèvements rares: Les prélèvements rares regroupent des prélèvements d’urines fœtales pour évaluer la fonction rénale du fœtus, d’épanchements des séreuses (plèvre, péritoine) pour études biochimiques ou cytologiques.
Analyse des Résultats
Les prélèvements effectués lors des examens invasifs permettent de réaliser des analyses génétiques et cytogénétiques pour détecter des anomalies chromosomiques ou génétiques.
- Techniques cytogénétiques: Ces techniques permettent d’identifier les anomalies chromosomiques. Les techniques cytogénétiques utilisées améliorent de façon considérable le pouvoir de résolution.
- Techniques moléculaires et PCR: Ces techniques permettent d’étudier l’ADN et de cibler précisément une séquence préalablement identifiée dans la famille.
Procédure de l'Interruption Médicale de Grossesse
Demande et Évaluation
Si le diagnostic prénatal révèle une affection grave et incurable chez le fœtus, la femme enceinte peut formuler une demande d'interruption médicale de grossesse auprès d'un centre de diagnostic anténatal pluridisciplinaire (CPDPN). La demande est examinée par une équipe pluridisciplinaire. Avant la réunion de l'équipe, la femme concernée ou le couple peut, à sa demande, être entendu par tout ou partie des membres de ladite équipe. La femme enceinte peut demander à un médecin ou à une sage-femme de son choix d'y être associé.
Équipe Pluridisciplinaire
L'équipe pluridisciplinaire est composée d'au moins les membres suivants :
- Médecin qualifié en gynécologie-obstétrique membre d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.
- Praticien spécialiste de l'affection dont la femme est atteinte.
- Médecin ou sage-femme choisi par la femme.
- Personne qualifiée (assistant social ou psychologue) tenue au secret professionnel.
La décision appartient à l'équipe pluridisciplinaire. Après concertation, s'il apparaît à deux médecins que le risque est fondé, ils établissent les attestations permettant de pratiquer l'IMG. Dans tous les cas, la femme enceinte concernée doit bénéficier d'une information complète et donner son accord.
Méthodes d'Interruption
L'IMG se déroule dans le cadre d'une hospitalisation dans un établissement de santé, public ou privé. Elle peut être réalisée par voie médicamenteuse, chirurgicale ou en déclenchant l'accouchement par les voies naturelles. La patiente se voit d’abord administrer des médicaments pour « arrêter » la grossesse. L’accouchement est ensuite déclenché par injection d’hormones, provoquant les contractions, l’ouverture du col et l’expulsion du fœtus.
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Suivi Post-Intervention
Des soins sont apportés à la femme sur qui une IMG vient d'être pratiquée : un suivi tant sur le plan physique que psychologique est proposé. Une consultation est prévue de préférence avec le médecin ayant réalisé l'intervention. Pour les questions liées à l'état civil et à l'inhumation de l'enfant, le ou les parents peuvent être accompagnés dans ces démarches par l'assistante sociale de l’établissement de santé. En cas de constat d'une incapacité de travail faisant suite à une IMG, une femme bénéficie d’une indemnisation pendant son arrêt de travail, sans délai de carence.
Cadre Légal et Éthique
Loi de Bioéthique
La loi de bioéthique encadre strictement le diagnostic prénatal afin d’éviter toute dérive. Les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) ont pour mission d’encadrer ces prises en charge. La loi de bioéthique de 2021 a apporté des précisions concernant la "réduction embryonnaire" et l'IMG pour les mineures.
- Réduction embryonnaire: La loi de bioéthique d’août 2021 précise qu’une « réduction embryonnaire » peut être pratiquée avant la fin de la douzième semaine de grossesse si elle « permet de réduire les risques d’une grossesse dont le caractère multiple met en péril la santé de la femme, des embryons ou des fœtus » (art. L.
- IMG pour les mineures: La loi applique à l’IMG les dispositions existantes en matière d’IVG pour les femmes mineures. Si la femme est mineure non émancipée, le consentement de l’une des personnes investies de l’exercice de l’autorité parentale ou du représentant légal est recueilli avant la réalisation de l’interruption volontaire de grossesse pour motif médical. Si la mineure ne veut pas effectuer cette démarche ou si le consentement n’est pas obtenu malgré la demande, l’IMG ainsi que les actes médicaux et les soins qui lui sont liés peuvent être pratiqués à la demande de la jeune femme.
Enjeux Éthiques
Le diagnostic prénatal et l'IMG soulèvent des questions éthiques complexes, notamment en ce qui concerne le droit à la vie, la qualité de vie, et le risque d'eugénisme. Certains experts et parlementaires ont dénoncé l’eugénisme des pratiques du DPN en France. Le diagnostic prénatal devrait avoir pour seule finalité la prise en charge médicale des anomalies détectées.
- Eugénisme: Le DPN interroge le regard porté sur la vulnérabilité humaine. En conditionnant la naissance à l’absence d’anomalies, il instaure un tri génétique de fait. Il peut renforcer la stigmatisation du handicap et altérer le lien inconditionnel entre parents et enfant.
- Informations génétiques non sollicitées: Lorsque des informations génétiques sont découvertes à l’occasion d’un test sans avoir été spécialement recherchées, elles sont utilisées dans le cadre de la « médecine fœtale », anciennement diagnostic prénatal. La femme enceinte est informée que certains examens de biologie médicale peuvent révéler des caractéristiques génétiques fœtales sans relation certaine avec l’indication initiale de l’examen et que, dans ce cas, des investigations supplémentaires peuvent être réalisées.
Diagnostic Prénatal et Anomalies Chromosomiques
Le dépistage des anomalies chromosomiques est une part importante du diagnostic prénatal. Actuellement, un risque accru d’anomalie chromosomique peut être repéré non pas par l’âge maternel mais par un calcul de risque individualisé séquençant âge maternel, marqueurs sériques du premier ou deuxième trimestre, mesure de la clarté nucale, voire d’autres anomalies échographiques.
Trisomie 21
En cas d’anomalie chromosomique, ni traitement, ni prise en charge ne sont proposés. En 2021, 1 861 « attestations de particulière gravité » ont ainsi été délivrées après le diagnostic d’une trisomie 21. Le risque accru de trisomie 21 fœtale est un motif fréquent de demande d'IMG.
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Diagnostic Prénatal des Maladies Génétiques Héréditaires
Le diagnostic prénatal des maladies génétiques héréditaires est réalisé au sein de familles à risque élevé. Il est impossible d'analyser directement la mutation en cause sans une étude préalable de l'ADN familial. Les techniques moléculaires et la technique PCR permettent d’étudier l’ADN et de cibler précisément une séquence préalablement identifiée dans la famille.
Diagnostic Prénatal Après Fécondation In Vitro
Le diagnostic prénatal peut également être réalisé après une fécondation in vitro (FIV). Il permet de détecter des anomalies génétiques chez l'embryon avant son implantation dans l'utérus de la mère.
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