La majorité des enfants naissent en bonne santé, mais environ 1,6% d’entre eux présentent un handicap physique ou mental. Face à cette réalité, le diagnostic prénatal offre la possibilité de détecter précocement certaines anomalies chez le fœtus. Ces démarches visent à permettre des diagnostics plus précoces, notamment de maladies rares. Cet article explore les différentes facettes du diagnostic prénatal, les moments clés pour le réaliser, les techniques utilisées et les implications éthiques et pratiques.
Introduction au Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal (DPN) est un ensemble d'examens médicaux réalisés pendant la grossesse pour détecter d'éventuelles anomalies chez le fœtus. Ces anomalies peuvent être des malformations, des maladies génétiques ou des infections. Le recours au DPN est particulièrement encadré et ne se fait qu’en cas de suspicion d’une maladie génétique particulière grave. Si les examens de dépistage (échographie, prise de sang) montrent une anomalie, alors un examen de diagnostic vous sera proposé. Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal. Ils sont garants d’une prise en charge médicale personnalisée pré- et post-natale.
Objectifs du Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal vise plusieurs objectifs :
- Détection précoce des anomalies : Identifier le plus tôt possible les anomalies pour permettre une prise en charge médicale adaptée.
- Information des parents : Fournir aux parents une information complète et précise sur l'état de santé de leur futur enfant.
- Préparation à la naissance : Permettre aux parents et à l'équipe médicale de se préparer à la naissance d'un enfant atteint d'une pathologie spécifique.
- Alternatives thérapeutiques : Offrir, dans certains cas, des options thérapeutiques pendant la grossesse ou après la naissance.
- Aide à la décision : Aider les parents à prendre des décisions éclairées concernant la poursuite ou l'interruption de la grossesse, en fonction de la gravité de l'anomalie détectée.
Les Différentes Méthodes de Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal englobe un ensemble de techniques, allant du dépistage non invasif aux procédures diagnostiques plus invasives.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies des chromosomes chez le fœtus, en particulier des formes de trisomie 21, 13 et 18. A partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte, le test DPNI permet d’analyser des fragments de l’ADN du fœtus, qui circule dans le sang maternel pendant la grossesse. Le DPNI est un test très fiable. Le sang d’une femme enceinte contient à la fois de petits fragments d’ADN maternel et de l’ADN fœtal provenant du placenta. Dans certains cas, la quantité d’ADN fœtal est insuffisante et on ne peut pas conclure. Dans ce cas un nouveau prélèvement sanguin pourra éventuellement vous être proposé. Certains laboratoires proposent des tests qui détectent en plus (pour un prix supérieur) d’autres anomalies génétiques plus rares. Il est indispensable de confirmer le résultat par un caryotype réalisé lors d’une amniocentèse ou biopsie de trophoblaste. Le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 13, 18 ou 21 est extrêmement faible.
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Conditions de réalisation du DPNI : Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte, mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test. Faire un test DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin.
Échographie
Le dépistage prénatal le plus pratiqué est l’imagerie par échographie, qui fait partie du suivi médical de chaque femme enceinte en France. Le suivi habituel proposé par l’Assurance maladie prévoit une échographie par trimestre pour surveiller la croissance et la santé de votre enfant. Les deux premières échographies sont réalisées avant la fin du 5ème mois de grossesse et la 3ème échographie est effectuée à partir du 6ème mois de grossesse (en cas de grossesse pathologique ou de pathologie fœtale, d’autres échographies peuvent être prescrites et prises en charge). Le suivi habituel d’une grossesse inclut trois échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. L'échographie est recommandée et permet de détecter 60 % des malformations.
Amniocentèse
L'amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans l'utérus, par ponction à l'aide d'une fine aiguille à travers le ventre de la mère. L'examen est habituellement mené obligatoirement sous échographie. La ponction dure environ une minute et n'est pas plus douloureuse qu'une prise de sang. Même effectuée par des médecins entraînés dans des conditions de sécurité maximales, l'amniocentèse comporte un risque de fausse couche de 0,5 à 1 %, lorsque les membranes qui entourent l’enfant se fissurent. Ce risque de fausse couche reste très inférieur au risque d'anomalie qui a conduit à réaliser le prélèvement.
Biopsie de Trophoblaste (Prélèvement de villosités choriales)
Il s'agit de prélever un échantillon de trophoblaste, on parle aussi de biopsie de villosités choriales.
Ponction de Sang Fœtal
Ponction directe du cordon ombilical.
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Quand réaliser les différents examens ?
- Dépistage combiné du premier trimestre : Entre la 11ème et la 14ème semaine de grossesse, une échographie de clarté nucale est réalisée pour mesurer l'épaisseur de la nuque fœtale. Cette mesure, combinée à l'âge de la mère et aux taux de certaines hormones de grossesse, fournit des indicateurs de risque de troubles génétiques.
- DPNI : Peut être réalisé à partir de la 10ème semaine de grossesse.
- Amniocentèse : Généralement pratiquée entre la 15ème et la 18ème semaine de grossesse.
- Biopsie de trophoblaste : Réalisée plus tôt dans la grossesse, généralement entre la 11ème et la 14ème semaine.
- Échographies morphologiques : Réalisées à chaque trimestre, avec une attention particulière portée à la morphologie fœtale lors de la deuxième échographie (entre la 20ème et la 24ème semaine).
Trisomie 21 : un exemple de dépistage prénatal
La trisomie 21, qui touche environ 1 grossesse sur 400, est l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent trois chromosomes 21 au lieu de deux. Un dépistage de la Trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes au cours de la grossesse quel que soit leur âge. Remarque : ce dépistage n’est pas recommandé en cas de grossesse gémellaire. Ce dépistage évalue la probabilité que l’enfant à naitre soit atteint de la Trisomie 21. Ce dépistage reste possible après 17+6 SA selon des modalités différentes. Le résultat est rendu sous la forme d’une probabilité (ou risque). Lorsque le risque est supérieur ou égal 1/50, il existe une indication à réaliser un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) afin d’établir le caryotype fœtal complet.
Diagnostic Préimplantatoire (DPI)
L’accès au diagnostic prénatal peut aussi être ouvert du fait d’un risque de transmission héréditaire d’une maladie dans la famille. Il offre ainsi une alternative au diagnostic prénatal pour lequel le seul recours dans ces situations serait l’interruption médicalisée de grossesse (IMG). Grâce au DPI, le couple peut débuter une grossesse avec un embryon non atteint de la maladie recherchée. Les maladies recherchées sont des maladies rares qui peuvent avoir de lourdes conséquences si elles ne sont pas prises en charge dès les premiers jours de vie de l’enfant.
Dépistage Néonatal
Quand l’enfant est à naître ou juste né, des dépistages ou diagnostics prénataux ou néonataux sont possibles. Pour effectuer ce dépistage néonatal, rapide et sans danger, quelques gouttes de sang sont prélevées au talon ou au dos de la main du bébé.
Risques et Limites du Diagnostic Prénatal
Bien que le diagnostic prénatal offre de nombreux avantages, il comporte également des risques et des limites :
- Risque de fausse couche : Les procédures invasives telles que l'amniocentèse et la biopsie de trophoblaste comportent un faible risque de fausse couche.
- Résultats faussement positifs ou faussement négatifs : Les tests de dépistage peuvent donner des résultats incorrects, entraînant une anxiété inutile ou un faux sentiment de sécurité.
- Anxiété et stress : L'attente des résultats et l'incertitude quant à l'état de santé du fœtus peuvent être source d'anxiété et de stress pour les parents.
- Dilemmes éthiques : La découverte d'une anomalie grave peut poser des dilemmes éthiques complexes concernant la poursuite ou l'interruption de la grossesse.
- Limites de la détection : Le diagnostic prénatal ne permet pas de détecter toutes les anomalies, et certaines maladies peuvent ne se manifester qu'après la naissance. En aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse.
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