Le diagnostic prénatal (DPN), également appelé diagnostic anténatal, est une branche de la médecine périnatale qui vise à identifier d'éventuelles anomalies ou maladies chez l'embryon ou le fœtus pendant la grossesse. Cette démarche permet aux parents et aux professionnels de la santé de prendre des décisions éclairées concernant la prise en charge de la grossesse et de l'enfant à naître.
Introduction
Le diagnostic prénatal englobe un ensemble de techniques et d'examens médicaux réalisés pendant la grossesse pour évaluer la santé et le développement du fœtus. L'objectif principal est de détecter des anomalies congénitales, des maladies génétiques ou d'autres problèmes de santé qui pourraient affecter le fœtus.
Définition et Objectifs du Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal, ou anténatal, est une prise en charge médicale dont le but est de détecter une ou plusieurs affections potentiellement graves de l’embryon ou du fœtus. Le DPN permet de dépister et diagnostiquer des pathologies de gravités variables (malformations, anomalies génétiques, infectieuses …) chez le fœtus in utero (étant encore dans l’utérus).
L'objectif principal du diagnostic prénatal est de fournir aux parents une information précise sur la santé de leur futur enfant. Cette information peut les aider à :
- Se préparer à la naissance d'un enfant atteint d'une maladie ou d'un handicap.
- Envisager des options thérapeutiques, telles que la chirurgie in utero pour certaines pathologies rares.
- Prendre des décisions concernant la poursuite ou l'interruption de la grossesse, en particulier si l'affection détectée est grave et incurable.
- Organiser la prise en charge médicale de l'enfant après la naissance.
Cadre Législatif et Centres Pluridisciplinaires
Depuis 2004, la loi encadre strictement le diagnostic prénatal afin d’éviter toute dérive. Les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) ont pour mission d’encadrer ces prises en charge. Les CPDPN sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal. Ils sont garants d’une prise en charge médicale personnalisée pré- et post-natale.
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Indications et Stratégies de Diagnostic Prénatal
Les stratégies de diagnostic prénatal sont mises en place quand le dépistage met en évidence une anomalie pour l’embryon ou le fœtus. Le recours au DPN est particulièrement encadré et ne se fait qu’en cas de suspicion d’une maladie génétique particulière grave. Si les examens de dépistage (échographie, prise de sang) montrent une anomalie, alors un examen de diagnostic vous sera proposé.
En cas de risque chromosomique ou génétique, des techniques dites « invasives », telles que l’amniocentèse ou la choriocentèse vous sont proposées. Ces prélèvements permettent de récupérer des cellules d’origine fœtale, sur lesquelles pourra être recherchée l’anomalie suspectée. En cas de suspicion d’anomalie morphologique, un avis est demandé auprès d’un échographiste de référence. Si l’anomalie est confirmée, le dossier est présenté au CPDPN. Une stratégie de prise en charge est alors adaptée en fonction du diagnostic suspecté.
Techniques de Diagnostic Prénatal
Plusieurs examens peuvent être proposés dans cette démarche diagnostique. Ils permettent d’apporter le plus d’informations possibles sur la pathologie que présente le fœtus. Le diagnostic prénatal consiste à effectuer des examens chez l’embryon ou le fœtus durant une grossesse pour détecter des anomalies, telles que des malformations ou des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre (infection par des virus…).
Examens Échographiques
Lors de la grossesse, plusieurs échographies sont recommandées à raison d'une par trimestre. Ces examens ont pour but de vérifier le bon déroulement de la grossesse, la croissance du fœtus, son développement, son anatomie, sa position dans l’utérus. Au deuxième et trimestre, l’analyse portera entre autres sur le crâne et le cerveau, la face, le cœur, les membres, l’abdomen, la colonne vertébrale et les reins du fœtus . La bonne croissance du fœtus sera évaluée et une estimation du poids à la date de l’examen vous sera donnée.
Échographie de dépistage : Le dépistage prénatal le plus pratiqué est l’imagerie par échographie, qui fait partie du suivi médical de chaque femme enceinte en France. Le suivi habituel proposé par l’Assurance maladie prévoit une échographie par trimestre pour surveiller la croissance et la santé de votre enfant. Les deux premières échographies sont réalisées avant la fin du 5ème mois de grossesse et la 3ème échographie est effectuée à partir du 6ème mois de grossesse (en cas de grossesse pathologique ou de pathologie fœtale, d’autres échographies peuvent être prescrites et prises en charge). Ces échographies permettent de détecter 60 % des malformations.
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Échographie spécialisée : En cas de suspicion d'anomalie, un échographiste de référence peut être consulté.
L’échographie est un examen non irradiant, c'est-à-dire qu’elle n’utilise pas de rayons X mais uniquement les propriétés des ultrasons. Ces ultrasons sont dirigés vers le fœtus mais aucun effet négatif à court ou à long terme n’a été associé à l’échographie pour la mère ou l’enfant à naître. Il faut toutefois respecter les indications médicales de l’échographie et limiter l’utilisation de celle-ci dans un but purement « ludique » ou « récréatif ».
Techniques Invasives
En cas de risque chromosomique ou génétique, des techniques dites « invasives », telles que l’amniocentèse ou la choriocentèse vous sont proposées.
Amniocentèse : L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique directement dans l’utérus afin d’en récupérer et analyser son contenu. pratiquée sous échoguidage. lequel baigne le foetus (moins d'une minute). d'un avortement dans 1 % des cas environ. Si au terme de ces investigations, le résultat n'est pas conforme, une amniocentèse ou une ponction amniotique doit être proposée. Le consentement des deux parents est demandé. En cas de ponction de liquide amniotique, un vécu de menace pour l'avenir de la grossesse et/ou un sentiment de culpabilité lié aux décisions à prendre et près l'information d'un caryotype normal, la persistance de préoccupations concernant l'enfant.
Biopsie de trophoblaste (Choriocentèse) : Il s'agit de prélever un échantillon de trophoblaste. parle aussi de biopsie de villosités choriales. d'aménorrhée. actuellement la plus utilisée.
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Ces prélèvements permettent de récupérer des cellules d’origine fœtale, sur lesquelles pourra être recherchée l’anomalie suspectée.
Diagnostic Préimplantatoire (DPI)
Examen génétique pratiqué sur les cellules d’un embryon obtenu par fécondation in vitro, au 2e ou 3e jour de vie. L’analyse consiste, par hybridation in situ de fluorescence avec des sondes chromosomiques spécifiques, à tenter de reconnaître des trisomies 21, 18 ou 13, et surtout à identifier le chromosome sexuel X ou Y dans les maladies génétiques liées au sexe dont les gènes ne sont pas encore clonés, comme le syndrome de Lesch-Nyhan. Pour la recherche de maladie par déficit monogénique dont le gène est localisé, comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne, la séquence du chromosome qui contient le gène est amplifiée par biologie moléculaire puis reconnue comme normale ou non. Seuls les embryons sains sont transférés dans l’utérus de la mère.
Autres Techniques
- Prélèvement de sang fœtal : directe du cordon ombilical. semaine de la grossesse et jusqu'au terme. direct au foetus. beaucoup plus rares.
- Examen de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel : Le sang d’une femme enceinte contient à la fois de petits fragments d’ADN maternel et de l’ADN fœtal provenant du placenta. Dans certains cas la quantité d’ADN fœtal est insuffisante et on ne peut pas conclure. Dans ce cas un nouveau prélèvement sanguin pourra éventuellement vous être proposé.
Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est une technique de dépistage prénatal, qui permet de détecter précocement des anomalies des chromosomes chez le fœtus et en particulier des formes de la trisomie 21, trisomie 13 et 18. A partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte, le test DPNI permet d’analyser des fragments de l’ADN du fœtus, qui circule dans le sang maternel pendant la grossesse. Le DPNI est un test très fiable. Il est indispensable de confirmer le résultat par un caryotype réalisé lors d’une amniocentèse ou biopsie de trophoblaste. Le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 13, 18 ou 21 est extrêmement faible.
Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test. Faire un test DPNI, DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin. Un premier rendez-vous permet d’étudier chaque situation. En fonction, des examens complémentaires peuvent être proposés (Analyses génétiques, IRM, scanner, échographies spécialisées, consultation de pédiatrie…). Durant votre suivi, vous êtes libre de poser toutes les questions que vous souhaitez, de faire part de ce que vous ressentez et d’accepter ou non les examens ou consultations complémentaires proposés. Ces situations particulières peuvent générer beaucoup d’inquiétude. Chaque dossier est ensuite présenté en réunion pluridisciplinaire. Ce moment d’échange permet de confirmer et préciser la surveillance à mettre en place.
Risques et Limites du Diagnostic Prénatal
Bien que le diagnostic prénatal offre de nombreux avantages, il est important de connaître ses risques et ses limites.
- Risques liés aux techniques invasives : Les procédures telles que l'amniocentèse et la biopsie de trophoblaste comportent un faible risque de complications, notamment de fausse couche.
- Faux positifs et faux négatifs : Les tests de dépistage peuvent parfois donner des résultats inexacts, ce qui peut entraîner une anxiété inutile ou un faux sentiment de sécurité.
- Anxiété et stress : L'attente des résultats des tests et la prise de décisions difficiles peuvent être sources d'anxiété et de stress pour les parents. Le risque de troubles psychiques à la suite du diagnostic anténatal comporte surtout : une anxiété irrépressible, voire une dépression.
Information et Consentement
I.-Lors du premier examen médical mentionné au second alinéa de l'article R. 2122-1 ou, à défaut, au cours d'une autre consultation médicale, toute femme enceinte est informée par le médecin ou la sage-femme de la possibilité d'effectuer, à sa demande, un ou plusieurs des examens mentionnés au I de l'article R. 2131-1. Sauf opposition de la femme enceinte, celle-ci reçoit une information claire, adaptée à sa situation personnelle, qui porte sur les objectifs des examens, les résultats susceptibles d'être obtenus, leurs modalités, leurs éventuelles contraintes, risques, limites et leur caractère non obligatoire. Le médecin ou la sage-femme établit une attestation, cosignée par la femme enceinte, certifiant que les informations susvisées lui ont été fournies ou que celle-ci n'a pas souhaité recevoir de telles informations. Lorsqu'elle demande à bénéficier de ces examens, son consentement est recueilli par écrit. Concernant les examens échographiques, la femme enceinte donne, avant la réalisation du premier examen, son consentement écrit pour l'ensemble des examens échographiques relevant du 1° du III de l'article R. 2131-1 qui seront réalisés durant la grossesse. Le consentement est révocable à tout moment selon les mêmes formes.
Rôle des Spécialistes
Dans le cadre d’un deuxième avis sur le diagnostic prénatal, il est possible de consulter un gynécologue obstétricien spécialisé en médecine foetale, un radiologue spécialisé en médecine fœtale, un généticien.
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