La thyroïde, petite glande en forme de papillon située à la base du cou, joue un rôle essentiel dans le fonctionnement de l'organisme, en particulier chez l'enfant. Elle produit des hormones, la thyroxine (T4) et la triiodothyronine (T3), qui régulent le métabolisme, la croissance, le développement et la température corporelle. Lorsque la thyroïde ne produit pas suffisamment de ces hormones, on parle d'hypothyroïdie. Chez le nourrisson, l'hypothyroïdie peut être congénitale (présente dès la naissance) ou acquise (survenant plus tard). Cet article se penche sur les causes, les symptômes et le diagnostic de l'hypothyroïdie chez le nourrisson.
Qu'est-ce que la thyroïde ?
La thyroïde est une glande endocrine en forme de papillon, constituée de deux lobes reliés par un isthme. Elle est située à la base du cou, en avant de la trachée et sous la pomme d'Adam. En temps normal, elle n'est pas palpable.
Le rôle principal de la thyroïde est de sécréter les hormones thyroïdiennes :
- La triiodothyronine (T3)
- La thyroxine (T4)
Ces hormones nécessitent de l'iode pour être fabriquées. Un apport suffisant en iode dans l'alimentation (sel iodé, poisson, crustacés) est donc crucial pour un bon fonctionnement de la thyroïde.
Qu'est-ce que l'hypothyroïdie ?
L'hypothyroïdie est un état dans lequel la glande thyroïde produit moins d'hormones que la normale, entraînant un ralentissement métabolique généralisé.
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Causes de l'hypothyroïdie chez le nourrisson
L'hypothyroïdie chez le nourrisson peut être congénitale ou acquise.
Hypothyroïdie congénitale
L'hypothyroïdie congénitale, également appelée hypothyroïdie néonatale, est relativement rare, touchant environ 1 nouveau-né sur 2 500 à 4 000. Elle est présente à la naissance et est détectée grâce à un dépistage néonatal systématique. Les causes de l'hypothyroïdie congénitale sont variées :
- Anomalie de développement de la glande thyroïde (dysgénésie thyroïdienne) : C'est la cause la plus fréquente (85% des cas). La thyroïde peut être absente (agénésie), incomplètement formée ou située dans une position anormale.
- Trouble de l'hormonosynthèse : La glande thyroïde est présente et complète, mais une anomalie génétique empêche la production normale des hormones thyroïdiennes.
- Déficit en iode chez la mère pendant la grossesse : Un manque d'iode chez la mère peut entraîner une hypothyroïdie chez le fœtus.
- Dysfonctionnement de l'axe hypothalamo-hypophysaire : Dans de rares cas, un problème au niveau de l'hypothalamus ou de l'hypophyse, qui contrôlent la thyroïde, peut entraîner une hypothyroïdie.
- Passage transplacentaire de substances nocives : La mère peut transmettre à son enfant pendant la grossesse des substances (produits à base d'iode, médicaments) qui empêchent temporairement le bon fonctionnement de la glande thyroïde.
- Facteurs génétiques : L'hypothyroïdie peut être associée à des syndromes comme ceux de Pendred et de Bamforth-Lazarus.
Hypothyroïdie acquise
L'hypothyroïdie acquise survient plus tard au cours de l'enfance. Les causes sont diverses :
- Maladies auto-immunes : La thyroïdite de Hashimoto est la cause la plus fréquente d'hypothyroïdie acquise chez l'enfant. Le système immunitaire attaque la thyroïde, entraînant une diminution de la production d'hormones.
- Carence en iode : Bien que moins fréquente dans les pays développés grâce à l'ajout d'iode dans le sel de table, la carence en iode reste une cause importante d'hypothyroïdie dans le monde.
- Causes iatrogènes :
- Radiothérapie de la région du cou
- Chirurgie de la thyroïde
- Traitements à l'iode radioactif
- Médicaments (lithium, cordarone, amiodarone, traitements iodés)
Symptômes de l'hypothyroïdie chez le nourrisson
Les signes cliniques de l'hypothyroïdie congénitale sont souvent discrets ou absents à la naissance, en raison du passage transplacentaire d'hormones thyroïdiennes maternelles et d'une production thyroïdienne résiduelle chez de nombreux enfants. Des symptômes spécifiques peuvent apparaître après plusieurs mois :
- Hypoactivité et somnolence importante
- Difficulté à la succion
- Constipation
- Ictère prolongé (jaunisse)
- Faciès myxœdémateux (visage bouffi)
- Fontanelles larges (en particulier postérieure)
- Macroglossie (grosse langue)
- Distension abdominale avec hernie ombilicale
- Hypotonie (manque de tonus musculaire)
- Ralentissement de la croissance
- Retard du développement
Dans les cas d'hypothyroïdie acquise, les symptômes peuvent être plus progressifs et inclure :
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- Retard de croissance staturale
- Fatigue inhabituelle chronique
- Frilosité
- Prise de poids
- Constipation
- Peau sèche et froide
- Chute de cheveux
- Difficultés d'apprentissage et de concentration
- Puberté retardée
Diagnostic de l'hypothyroïdie chez le nourrisson
Dépistage néonatal systématique
En France, le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale est proposé à tous les nouveau-nés depuis 1978. Il est réalisé à partir de quelques gouttes de sang prélevées au talon du bébé, généralement au 3e jour de vie (test de Guthrie). Ce test mesure le taux de TSH (Thyroid Stimulating Hormone), une hormone produite par l'hypophyse qui stimule la thyroïde. Un taux élevé de TSH peut indiquer une hypothyroïdie.
Examens complémentaires
Si le dépistage néonatal est positif, des examens complémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic et en déterminer la cause :
- Dosage des hormones thyroïdiennes (T4 et T3) dans le sang : Un taux bas de T4 et/ou de T3 confirme l'hypothyroïdie.
- Échographie thyroïdienne : Cet examen permet de visualiser la thyroïde et de détecter d'éventuelles anomalies de taille, de forme ou de structure.
- Scintigraphie thyroïdienne : Cet examen permet d'évaluer la capacité de la thyroïde à fixer l'iode et de détecter des anomalies fonctionnelles.
- Dosage des anticorps anti-thyroïdiens : La présence d'anticorps anti-thyroïdiens peut indiquer une maladie auto-immune.
- Scanner thyroïdien : Peut être utilisé pour visualiser la glande thyroïde.
Traitement de l'hypothyroïdie chez le nourrisson
Le traitement de l'hypothyroïdie chez le nourrisson consiste à remplacer l'hormone thyroïdienne manquante par de la lévothyroxine (L-thyroxine), une hormone thyroïdienne de synthèse. La lévothyroxine est administrée par voie orale, sous forme de gouttes à diluer dans de l'eau ou du lait pour les nourrissons, puis sous forme de comprimés pour les enfants plus grands.
Hypothyroïdie congénitale
Le traitement doit être instauré le plus rapidement possible, idéalement dans les deux premières semaines de vie, afin d'assurer un développement neurologique normal. La dose de lévothyroxine est adaptée à chaque enfant en fonction de son poids et de son âge. Un suivi médical régulier, avec des dosages hormonaux fréquents, est indispensable pour ajuster la posologie et s'assurer de l'efficacité du traitement. Dans la majorité des cas, le traitement est à vie. Cependant, dans certains cas rares d'hypothyroïdie transitoire, le traitement peut être interrompu vers l'âge de 3 ans pour vérifier si la glande thyroïde fonctionne correctement.
Hypothyroïdie acquise
Le traitement de l'hypothyroïdie acquise est également basé sur la lévothyroxine. La dose est ajustée en fonction des taux d'hormones thyroïdiennes et des symptômes de l'enfant. Un suivi médical régulier est nécessaire pour surveiller l'efficacité du traitement et ajuster la posologie si besoin.
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Importance du dépistage et du traitement précoces
Le dépistage néonatal et le traitement précoce de l'hypothyroïdie congénitale sont essentiels pour prévenir les complications neurologiques et assurer un développement normal de l'enfant. Avant la mise en place du dépistage systématique, l'hypothyroïdie congénitale non traitée entraînait un retard mental irréversible. Grâce au dépistage et au traitement précoces, les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale peuvent avoir un développement intellectuel normal et une qualité de vie comparable à celle de leurs pairs.
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