Chaque année, le 21 mars est célébrée la Journée mondiale de la Trisomie 21, une occasion de sensibiliser et d'informer le grand public sur ce handicap génétique. Cet article vise à explorer en profondeur la trisomie 21, son diagnostic, ses conséquences et l'importance de l'inclusion des personnes atteintes.
Découverte et Définition de la Trisomie 21
La trisomie 21, parfois appelée syndrome de Down, a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Elle correspond à une anomalie génétique chromosomique, l’une des plus fréquentes, touchant environ 1 grossesse sur 400. Les personnes porteuses de ce syndrome ont un chromosome supplémentaire, soit trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cette anomalie provoque généralement divers degrés de déficience intellectuelle et physique, ainsi que des problèmes médicaux associés.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre et homogène : La personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46. C'est la forme la plus fréquente. Libre signifie que les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres. Complète signifie que la trisomie concerne la totalité du chromosome 21. Homogène signifie que la trisomie 21 a été observée dans toutes les cellules examinées.
- Trisomie en mosaïque : La personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. La proportion des deux catégories de cellules dépend de la date de l’accident dans l’organisme.
- Trisomie par translocation : La personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome.
- Trisomie partielle : Seule une partie du chromosome 21 est en surnombre.
Il est important de noter que, résultant d’une anomalie chromosomique, la trisomie 21 n’est pas considérée comme une maladie, mais plutôt comme une affection constitutionnelle.
Conséquences de la Trisomie 21
La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques variables d’une personne à l’autre. Parmi ces conséquences, on retrouve :
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- Une hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire).
- Des signes morphologiques caractéristiques (un visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, une nuque plate, des mains et des pieds petits…). Ces caractéristiques morphologiques peuvent être légères et ne sont pas pathognomoniques.
- Des troubles de la croissance.
- Des malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement).
- Une cataracte congénitale.
- Une déficience intellectuelle variable, souvent légère.
- Un retard de développement psychomoteur.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale (maladies infectieuses, problèmes dentaires et/ou digestifs, problèmes visuels, surdité précoce, maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, apnées du sommeil, leucémies, troubles ostéo-articulaires, maladies du cœur…). La cataracte touche la population vers 70 ans généralement, mais pour les personnes trisomiques, c’est beaucoup plus précoce, avec des premiers cas à 40 ans. La trisomie 21 augmente également le risque d’être atteint par une myopie.
Dépistage de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire soit en période prénatale, soit en période postnatale.
En Période Prénatale
La loi prévoit qu’au cours de leur grossesse, toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire, et le consentement écrit de la femme est demandé à chaque étape.
Au premier trimestre de la grossesse, le dépistage repose sur :
- La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie : lorsque l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique. Chez 70 à 75 % des fœtus, une augmentation de la clarté nucale peut être observée.
- Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.
À l’issue de ces examens, si le risque est :
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- Inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et le suivi habituel de la grossesse continue.
- Compris entre 1/1000 et 1/51 : la possibilité d’aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test ADN libre circulant dans le sang maternel est offerte pour préciser le risque. Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
- Supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus est directement proposé. Le diagnostic prénatal peut être confirmé par le caryotype fœtal effectué lors d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales.
Au deuxième trimestre, des malformations (essentiellement cardiaques et digestives) sont présentes dans 60 % des cas, et peuvent être associées à des signes morphologiques mineurs.
Facteurs Non Médicaux Influant sur la Prévalence
La prévalence à la naissance de la trisomie 21 dans un pays dépend en grande partie de facteurs non médicaux, à savoir, des politiques publiques en matière de diagnostic prénatal et de soins aux personnes handicapées, ainsi que de l'opinion de la population sur la maladie et sur l'avortement. La prévalence se situe entre 1/400 et 1/3 000 naissances vivantes.
La Trisomie 21 : Une Affection Constitutionnelle et Non une Maladie
L’expression « trisomie 21 » a été proposée par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960. Un être humain possède normalement 46 chromosomes répartis en 22 paires chromosomiques communes aux deux sexes (autosomes) et 2 chromosomes sexuels (XX chez la femme et XY chez l’homme). Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne la présence en excès des gènes portés par celui-ci (environ 300), déséquilibrant l’ensemble du fonctionnement de l’organisme.
La trisomie 21 est une affection constitutionnelle, puisqu’elle s’associe à une constitution particulière, en l’occurrence un chromosome 21 présent en 3 exemplaires. Cette affection constitutionnelle peut s’associer à des anomalies congénitales (cardiopathie, malformations digestives, cataracte congénitale…), à des problèmes médicaux survenant au cours de la vie (anomalie thyroïdienne, épilepsie, kératocône…) et à une déficience mentale qui est constante. Toutes ces manifestations liées à la trisomie 21 ne sont pas présentes à la naissance, elles peuvent se révéler par la suite.
Risque d'Avoir un Enfant Trisomique
La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique. En moyenne, dans le monde, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à 1000. On estime qu’il y a environ 50 000 personnes avec trisomie 21 en France (environ 500 naissances par an). L’espérance de vie de ces personnes a augmenté et se rapproche de celle de la population générale.
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Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n’est généralement pas héréditaire. Le risque d’avoir un enfant trisomique augmente selon l’âge de la mère. Chez les parents d'un enfant atteint de trisomie 21 de forme la plus courante, le risque de récurrence n'est que légèrement modifié (1 % jusqu'à l'âge de 40 ans, lié à l'âge maternel ensuite). En cas de trisomie 21 causée par une translocation, le risque n'est élevé que si l'un des parents présente un réarrangement équilibré.
Prise en Charge et Suivi des Personnes Atteintes de Trisomie 21
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est unique, avec sa manière unique de supporter cet excès de gènes. L’expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les patients, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’autre. La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, associée à des signes physiques particuliers.
Il est important de noter qu'il n'y a pas de degrés dans la trisomie 21. La plupart des complications peuvent être soignées et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes trisomiques 21 la meilleure qualité de vie possible. Un suivi médical spécialisé est donc indispensable et bénéfique.
Une prise en charge spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) permet à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de bénéficier d’une scolarité adaptée, et d’acquérir la plus grande autonomie possible. La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles.
Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive.
Suivi Médical Spécialisé
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie. Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens. A l'âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires.
Inclusion et Accompagnement
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.
D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. La personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination.
Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités.
Recherche et Perspectives d'Avenir
Si la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. Plusieurs approches sont à l’étude, notamment l’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 et l’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux. La mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier est également une piste sérieuse.
L’objectif est de proposer des actions thérapeutiques le plus tôt possible. Dès maintenant, les pédiatres aident les enfants avec trisomie 21 dès les premiers jours de la vie, en détectant de possibles pathologies associées. Plus tard, à l’âge adulte, les personnes avec trisomie 21 doivent continuer ce suivi et permettre une détection précoce de potentielles autres pathologies.
Le Défi des Chaussettes : Un Symbole d'Acceptation
Les chaussettes dépareillées sont un symbole de la Journée mondiale du syndrome de Down, car les personnes atteintes du syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire - le chromosome 21 en forme de chaussette. Le Défi des chaussettes a lieu le 21 mars de chaque année et est associé à la Journée mondiale du syndrome de Down.
Ce jour-là, nous portons deux chaussettes différentes pour célébrer le caractère unique de l’être humain. L'objectif de ce défi est de faire connaître les personnes atteintes du syndrome de Down. Leur acceptation par la société, la possibilité de recevoir une éducation régulière ou la possibilité de travailler ne vont toujours pas de soi.
Pour participer, il suffit de mettre deux chaussettes mal assorties le 21 mars, de prendre une photo et de la partager sur tes médias sociaux avec l’hashtag #defideschaussettes. Ainsi, il est possible de sensibiliser et informer le grand public sur ce handicap.
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